Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma a szülők által közvetített patológia, melyben a máj nem képes a bilirubin feldarabolására. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. Gilbert-szindrómára vonatkozó elemzéshez vénás vérre lesz szükség, és az ujjból vett általános vérvizsgálat is informatív.

A betegség okai

A Gilbert szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Elégtelen mennyiségű ezen enzim vezet az a tény, hogy a hemoglobin lebontása termék nem tudta, hogy csatlakozzon a glükuronsav molekulák és behatolnak az epehólyag, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ez azt eredményezi, hogy a vér a bilirubin (sárga) színében van színezve. Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

Szétesése csak a májban és a glükuroniltranszferáz hatása alatt lehetséges. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációját gyógyszerek segítségével csökkentik.

A betegség súlyosbodása a következő esetekben fordulhat elő:

  • gyógyterápia (anabolikus szerek, kortikoszteroidok);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • érzelmi túlterhelés, stressz;
  • sebészeti beavatkozás, trauma;
  • fertőző betegségek;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • hibák a táplálkozásban (sok zsíros étel, éhezés, táplálékhiány, túlfogyasztás).

Mikor kell elemezni?

A patológia gyanújának oka az alábbi tünetek:

  • a bőrszín és a sclera megváltozása;
  • kellemetlen érzés a májban (súlyos érzés);
  • fájdalom a megfelelő hipoondriumban;
  • felfúvódás;
  • károsodott emésztés (hasmenés vagy a bél kiürülésének nehézségei);
  • hányinger, keserű íz a szájban;
  • alvás zavar;
  • szédülés;
  • depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindenkiben különböző módon manifesztálódik: egyeseknél csak a sclerák sárgulnak, a második szín a bőr és a nyálkahártyák, a harmadik pedig sárga foltok az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egynegyedében a máj jelentősen megnagyobbodott, és a borda alatt "kukucskál", fájdalom nélkül, amikor tapintás következik be. Minden tizedik lépésnél nagyobb a lépje.

A kutatás lefolytatása

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai képen és a laboratóriumi eredményeken alapul. Mivel Gilbert-szindróma - egy genetikai betegség, a beteg megpróbálja kideríteni, hogy van-e szabálytalanságok a májban a családja, hogy tanulmányozzuk család történetét. A következő vizsgálatok diagnosztizálása céljából vannak kijelölve.

Klinikai vérvizsgálat

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. A Gilbert-szindróma enyhén csökkent hemoglobinszint index (110-115 g / l), vagy emelt 160 g / l, 15% -ánál találtak éretlen eritrociták, 12% törött ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.

A vizelet általános elemzése

A normál teljesítményhez képest lényeges különbségek nem lehetnek. Ha urolinogén vagy bilirubin található a vizeletben, ez a máj - hepatitis másik patológiáját jelzi. A tünetegyüttesnek nincs epefehérje, és az elektrolit egyensúlya normális.

A vér biokémiája

Az olyan indikátorok, mint a cukor, a vér fehérje, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normálisak vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése patológiát jelez a májban vagy a vesékben.

Általánosságban a tanulmány szignifikáns eltérést mutat a bilirubin koncentráció normáitól. Általában ez a szám a 17 mmol / l-es tartományban a Gilbert-betegséggel 20-50 mmol / l-re emelkedik, és a máj 50-140 mmol / l-es túlterhelése esetén. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

  • Minták a fenobarbitállal. A beteg öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját ismételten ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát.
  • Minta a PP-vitaminnal. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órára történő jelentős emelkedése arra utal, hogy Gilbert szindróma vagy más májbetegsége van.
  • Minta az éhhalálozással. Az első vérvizsgálat után két nap alatt megkérdezik a pácienst, hogy alacsony energiatartalmú ételeket (napi 400 kcal-ig) fogyasztson. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-es faktorral történő emelkedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
  • Genetikai elemzés. A beteg DNS-je, pontosabban az UDFGT gén ellenőrzése.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tárják fel. Ez a gén lehetővé teszi a termelés uridindifosfatglyukuronidazy, amely részt vesz a glyukuranizatsii (azaz rögzítés indirekt bilirubin és kötelező neki, hogy egy egyenes vonal, amely képes behatolni az epehólyag).

Ha a génben a TA hetedik megismétlése van, ez az enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet. Ez az elemzés előírható, ha a beteg olyan hosszú távú gyógyszereket szed, amelyek erősen befolyásolják a májat.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hiperbilirubinémiával járó májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és az elemzés nem végezhető el minden klinikánál. Az elemzéshez teljes vért (2-3 ml) veszünk és PCR-sel ellenőrizünk.

Ezt a kutatást az Invitro laboratóriumában lehet elvégezni (kb. 4,5 ezer rubel). Magyarázat a genetikai elemzés egyszerű: ha a következtetés írásbeli UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát igazoltuk.

A vizelet és a vér általános analízise bármely önkormányzati poliklinikán végezhető el. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de nagyon informatívak ahhoz, hogy megcáfolják a súlyosabb betegség feltételezését.

További módszerek a májfunkció diagnosztizálására

Határozza meg, hogy van-e patológia a májban, és ha van, akkor mérje meg a mértéke a következő tanulmányokat:

  • Ultrahangos vizsgálat. Nemcsak a máj, hanem az epehólyag és a vesék állapotát is értékelik. Ha nincs patológia, akkor ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos értékeli a máj méretét, a külső megjelenést, strukturális változásokat vagy gyulladást az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
  • Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
  • Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet összegyűjtését speciális tűvel. Meg kell vizsgálni, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin bejutását az agyba.
  • Radioizotóp vizsgálat. Az eljárást a májban és annak abszorbens-excretory funkciójában levő vérkeringés felmérésére és az epevezetékek átjárhatóságának ellenőrzésére használják.
  • Elastographia. Kinevezi, hogy meghatározza a máj fibrosisának mértékét.

Ha májfunkciója károsodott és megváltoztatta az anatómia, akkor valószínű, hogy az oka a sárgaság nem egy viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, és más betegségek, amelyek akadályozzák a kiválasztódását bilirubin. Ez lehet a hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar-szindróma, autoimmun betegség, májrákot.

Az orvosok is javasolnak pajzsmirigy vizsgálatot. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, akkor nincs külön terápia. A betegnek figyelnie kell az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai tevékenységben.

Bár a patológiát illetően nincs specifikus terápia, a betegnek továbbra is át kell adnia a teszteket és ismernie kell a diagnózist, hogy megelőzze a krónikus hepatitis és a kolelitiás betegség kialakulását. A megfelelő életmód vezetésével egyáltalán nem tudsz sárgulni.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma nem veszélyes örökletes betegség, amely nem igényel speciális kezelést. A betegség a vér bilirubin, sárgaság és más tünetek periódusos vagy folyamatos emelkedésével nyilvánul meg.

Gilbert-betegség okai

A betegség oka a máj enzim - glükuronil transzferáz felelős génjének mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában, ami a hemoglobin lebomlása. A Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiányában a bilirubin nem léphet kapcsolatba a glükuronsavmolekulával a májban, és ennek következtében koncentrációja a vérben emelkedik.

Az indirekt (ingyenes) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központi idegrendszert. Az anyag semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, majd az epe által társított formában kapcsolódik a testből. Gilbert-szindrómával a bilirubin mesterségesen csökkent speciális gyógyszerek segítségével.

A betegséget egy autoszomális domináns típus örököli, vagyis abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, az azonos szindrómával rendelkező gyermek valószínűsége 50%.

A Gilbert-betegség fokozódását kiváltó tényezők a következők:

  • Bizonyos gyógyszerek felvétele - anabolikus és glükokortikoidok;
  • Túlzott fizikai aktivitás;
  • Alkoholfogyasztás;
  • stressz
  • Műveletek és sérülések;
  • Vírus és megfázás.

Gilbert szindróma étrendjét okozhatja, különösen kiegyensúlyozatlan, éhezés, túlfogyasztás és zsíros ételek fogyasztása.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegség általános állapota általában megfelelő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

  • Sárgaság megjelenése;
  • A máj súlyos érzése;
  • Intenzív fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • Homályosság a szájban, émelygés, viszketés;
  • Székletzavar (hasmenés vagy székrekedés);
  • puffadás;
  • Fáradtság és rossz alvás;
  • szédülés;
  • A depressziós hangulat.

Stresszes helyzetek (pszichés vagy fizikai stressz), az epeutakban vagy a nasopharynxben bekövetkező fertőző folyamatok ezen kívül további tünetek megjelenését okozzák.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időnként előfordulhat (bizonyos tényezők megjelenése után), vagy krónikus. Súlyossága mértéke is különbözik: az icterus csak a sclera-ból a bőr és a nyálkahártyák kellően hangsúlyos diffúz festéséhez. Néha megfigyelhető az arc pigmentációja, apró sárgás plakkok a szemhéjon és szétszórt foltok a bőrön. Ritka esetekben, még a megnövekedett bilirubin esetében is, sárgaság hiányzik.

A betegek 25% -ában a máj megnagyobbodik. Ebben az esetben 1-4 cm-re van a borda íve alatt, a konzisztencia rendes, és ha érezhető, a fájdalom nem érezhető.

A betegek 10% -ánál a lép növelhető.

A betegség diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi a diagnózisa. Ezt az örökletes betegséget nem nehéz felismerni: a beteg panaszaira, valamint a családtörténetre (a fuvarozók vagy a közeli hozzátartozók közötti betegségek azonosítására) figyelünk.

A betegség diagnosztizálásához az orvos általános vér- és vizeletvizsgálatot ír elő. A betegség jelenlétét a hemoglobin csökkent szintje és az éretlen eritrociták jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehetnek változások, de ha urolithinogént és bilirubint találnak benne, akkor a hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

  • Fenobarbitállal;
  • Nikotinsavval;
  • Éhen.

Az utolsó vizsgálathoz a Gilbert-szindrómát az első napon, majd két nap múlva elemzik, amely alatt a páciens alacsony kalóriatartalmú ételeket fogyaszt (napi maximum 400 kcal). A bilirubin szintjének 50-100% -kal való növekedése azt sugallja, hogy valaki tényleg rendelkezik ezzel az örökletes betegséggel.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat a gyógyszer bizonyos dózisát öt napig tartja. Emiatt a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevezetését intravénásan végezzük. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többször megemelkedik.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A hiperbilirubinémiával járó májkárosodás diagnosztizálására szolgáló módszer a leggyorsabb és leghatékonyabb. Ez a DNS-vizsgálat, nevezetesen az UDFGT gén. Ha kimutatható az UGT1A1 polimorfizmusa, az orvos megerősíti Gilbert-betegségét.

A Gilbert-szindróma genetikai analízise a májkárosodás megelőzésére is. Ez a teszt ajánlott azok számára, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket szednek.

Gilbert-szindróma kezelése

Általános szabályként a Gilbert-szindrómára vonatkozó speciális kezelés nem szükséges. Ha megfelel a megfelelő rendszernek, a bilirubin szintje normál vagy enyhén emelkedett, anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek nagy fizikai terhelést kell kizárniuk, zsíros ételeket és alkohol tartalmú italokat el kell utasítaniuk. Nemkívánatos nagy szünetek az ételek, az éhgyomorzás és a gyógyszerek (antikonvulzív szerek, antibiotikumok stb.) Között.

Időnként az orvos előírhatja a májfunkciókat - olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak a májfunkcióra. Ezek közé tartoznak a Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil és vitaminok.

A Gilbert-szindrómában a táplálkozás elengedhetetlen feltétele, mivel az egészséges táplálkozás és a kedvezőbb kezelés pozitív hatással van a májfunkcióra és az epe kiválasztódási folyamatára. A napnak legalább négy adagot kell tartalmaznia kis adagokban.

Gilbert-szindrómával zöldségleveseket, zsírmentes túrót, sovány csirkét és marhahúst, morzsákat, búzakenyeret, nem savanyú gyümölcsöket, teát és komposztot tartalmazhatnak az étrendben. Tiltott ételek, mint a zsír, zsíros hús és hal, fagylalt, friss sütés, spenót, sóska, bors és fekete kávé.

Nem lehet teljesen kizárni a húst, és ragaszkodni a vegetarianizmushoz, hiszen ilyen típusú táplálkozással a máj nem fogja megkapni a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség az egyik normálváltozatnak tekinthető. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek nincs szükségük kezelésre, és bár az emelkedett bilirubinszint az életben továbbra is fennáll, ez nem vezet a halandóság növekedéséhez. Lehetséges szövődmények közé tartoznak a krónikus hepatitis és a cholelithiasis.

A családi párok, ahol az egyik házastárs a szindróma tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt szükség van egy genetikus tanácsára, amely meghatározza a betegség valószínűségét egy jövőbeli gyermekben.

Különös betegség megelőzése Gilbert nem létezik, mert genetikailag meghatározott, hanem azért, hogy az egészséges életmód és a rendszeres orvosi vizsgálatok telt el, lehetőség van arra, hogy megállítsa a betegség időben, ami provokál a betegség súlyosbodásának szindróma.

A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje nőtt a máj enzimének hiánya miatt, ami hasznosítja.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felének képviselői. A serdülõkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatásának tudható be az enzimre, amely ezt a pigmentet májvá alakítja.

A tünetek megjelenésének provokáló tényezője lehet súlyos fizikai, pszichoemotikus stressz, éhezés, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása.

A betegség diagnosztizálása a kezdeti stádiumban nem mindig lehetséges a kimondott klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat hepatitis esetén vagy után. Ebben az esetben a tünetek az átvitt májgyulladás következményeivé válnak.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos figyelemmel kíséri a bőr állapotát, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

A nasolabialis zónában, a tenyéren vagy a hónaljban színváltozás figyelhető meg. Emellett az ember panaszkodhat a hányinger, erodálás, flatulencia, székrekedés, hasmenés és súlyosság a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​toxikus hatására, a betegnek ingerlékenysége, figyelmen kívül hagyása, memóriavesztése és alvászavarai lehetnek.

A betegség kolelitiát okozhat. A diagnózist a genetikai, biokémiai elemzések, valamint az instrumentális kutatási módszerek eredményei alapján állapították meg, míg a hasba tapintással (megvizsgálva) az orvos kismértékű növekedést észlel a májban. A mirigy lágy konzisztenciája és sima felülete. Alsó része fájdalmas a szerv dilatált kapszulája miatt. Néha a lép határainak kiterjedése (splenomegalia) kimutatható.

A kezelést a kóros folyamat súlyossága, az egyidejű betegségek és a páciens allergiás hajlamának figyelembevételével kell meghatározni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az analízis lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nincs jelen. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

Általános klinikai vizsgálat

A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobin emelkedését jelzi, melynek destrukcióját a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet figyeltünk meg a dehidratáció hátterén hemoconcentrációval is.

Ezenkívül a retikulociták emelkedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket illeti, a normál határokon belül maradnak.

Általában a vér üres gyomorban van.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia mindegyike hozzáférhető és egyszerű hemostasis a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható volt, ezért a betegnek három nappal kell előkészíteni a vér adományozása előtt. Ez magában foglalja:

  • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
  • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Vérrel kell adni az üres gyomrot. Így a laboratórium a következő eredményeket képes biztosítani:

  1. bilirubinszint. Az orvos érdekli a teljes, közvetett, valamint a közvetlen frakciót. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja és eltávolítja a székletből. A közvetett faj tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség valószínűségét;

Fontos megjegyezni, hogy a hepatitisz, a csecsemő átmeneti sárgasága vagy hemolízis esetén a bilirubin szintjének emelkedése figyelhető meg eritrocita pusztuláskor.

  1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családformában;
  2. transzamináz. A májenzim szintjének emelkedése nem jelzi a Gilbert-szindrómát.

A vizsgálat ára attól függ, hogy hány olyan mutatót tartalmaz, amelyet az orvosnak meg kell vizsgálnia a májfeltételben.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb vizsgálat a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén kimutatásán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

Az eredményt dekódolja az orvosnak:

  1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy kiegészítő betétet találtak, ami jelzi a kórtörténeti enyhe formák kialakulásának kockázatát;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómában végzett vérvizsgálat a betegség súlyos fokának magas kockázatát mutatja.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma tesztjét a hepatotoxikus gyógyszerek terápia megkezdése előtt írják elő.

Az elemzés költsége függ a laboratóriumtól, ahol a vért vették és annak értelmezését.

Instrumentális kutatás

A hepatobiliáris traktus állapotának felmérése érdekében az orvos ultrahang és duodenum-szondázást írhat elő. Ezenkívül a hepatitisz és a cirrhosis kizárására a biopszia vagy a mirigy elasztográfiája ajánlott.

Duodenális hangzás

A vizsgálat lehetővé teszi, hogy elemezze a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül előírják, hogy értékeljék az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

  • könnyű vacsorát a diagnózis előestéjén, a gáztermelést fokozó termékek kivételével;
  • a vizsgálat előtt öt nappal el kell törölni a koleszterinkiáramlást stimuláló görcsoldókat, hashajtókat és gyógyszereket;
  • a páciens előestéjén a szubkután injekciót 0,5 ml atropin adagolva, és inni meleg vízzel xylitollal.

A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a húgyhólyagból és a csatornákból veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe progressziójának dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

Az eljáráshoz szükség van egy gumi szondával, amely olajbogyó segítségével felveszi az anyagot. Általában Gilbert-kórral kapcsolatban az epe összetételében, a buborék hiper- vagy hipotípusok miatti megzavarása, valamint az Oddi izzadásgátló működésének megzavarása megváltozik. Ez utóbbi feladata az enzimatikus folyadék bélbe jutásának szabályozása.

A diagnózis másik fontos módja az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékok jelennek meg.

A módszer mind diagnosztikai, mind megelőző célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

  1. Termékek kizárása tápláló étrendből, amely növeli a gáztermelést;
  2. a felszívódást csökkentő szorbensek és gyógyszerek befogadása;
  3. laksatív gyógyszerek felírását, vagy a székrekedésben szenvedők számára egy beöntést.

Az ultrahang során meghatározzák a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag állapotát, a csatornákat és a kövek is láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A máj és a cirrhosis szervi változásainak kizárására biopsziát adnak be. Ez a módszer a mirigy kivágásával készült anyag vizsgálatára. A páciens érzéstelenítését és erkölcsi előkészítését igényli, ezért gyakrabban használják a kíméletesebb diagnosztikai és elasztográfiás módszereket.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot a Fibroscan segítségével végezzük. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának megállapítását.

Az elasztográfia a betegséget a kezdeti szakaszban azonosítja. Ennek a felmérésnek az egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Ami a Gilbert-betegséget illeti, a vizsgálat során nem mutattak ki strukturális változásokat.

Specifikus minták

A diagnózis szerves része a teszt. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja egy közvetett pigmentet előidéző ​​enzim szintézisét.

Kábítószer-tesztek

Egyes gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Több fajta minta van:

  1. nikotinsavval, amely alatt 50 mg hatóanyagot intravénásan adagolnak, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A bilirubin szintjének emelkedése a glükuronsav elnyomásának köszönhető. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
  2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózisú gyógyszer felírásakor a napi 80 kg-os páciensnek 2,5 tablettát kell vennie;
  3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

Medinfo.club

Portál a májról

Gilbert-kór genetikai vérvizsgálata

A Gilbert-szindróma az öröklődés ritka patológiája, amely a bilirubin semlegesítésére szolgáló enzimek hiányából áll. Nem betegség, de sárgaság tünetei vannak.

Definíció és okok

Gilbert betegségét a huszadik század elején azonosította. Most nevezik benign hyperbilirubinemia. A patológiás változások a gén autoszomális recesszív defektusaihoz kötődnek, amelyekben az enzim hiánya a májban előfordul. A bilirubin részvételével a glükuronsavhoz kötődik. Ilyen megsértés miatt a bilirubin egy bizonyos része a vérből nem rögzül, ami fokozhatja szintjét és a hyperbilirubinémia megjelenését. Az embereknél kifelé mutatják ezt a sárgaság tünetei.

A makroszkópos vizsgálatban a máj nem változik. De a tanulmány a szövettani biopsziás látható pigment betétek arany színű, megjegyzi test elhízás, protein kiürülését májsejtek, fibrózis. A patológia korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség progressziójával a máj mindig sértő jeleket mutat.

A kórtan előfordulása az európai országokban alacsony - átlagosan 2-3 százalék, de az afrikai kontinens lakói körében a Gilbert-szindróma a népesség egynegyedét érinti. Többnyire ez a férfi, és diagnosztizálják fiatal korban (harminc év), mert mi örökletes patológia megkapta a második név szakaszos fiatalkori sárgaság. A betegek életciklusára vonatkozó betegség nem érintett.

diagnosztika

A patológia meghatározásához egy egész elemzést végzünk. Az elemzés a Gilbert-szindróma fontos, hogy ne csak jelenlétének megállapítására a gén hibája, hanem azt is, hogy meghatározzák, hogy a betegség befolyásolja a test és milyen állapotban van jelenleg a májban. Ennek érdekében a diagnózis számos elemzést tartalmaz.

A hiba génjelzője

A páciensnek a jövő generációjára való átvitelének feltételezéséhez szükséges a párt genetikai elemzése. A genetika segít meghatározni egy "hibás" gén szállításának jelenlétét, és megteremti az egészségtelen utódok létrehozásának lehetőségét is. Ehhez külön elemzést végeznek. Dekódolás lehetővé teszi, hogy: ha mindkét szülő szállítására Gilbert-szindróma, a diagnózist, a következő eredményt: 50% -ában egy gyermek születik - hordozó gén, 25% - a gyermek a betegség Gilbert és a többi 25% születik teljesen egészséges gyermek. Ha az egyik szülő megbetegszik ezzel a betegséggel, és a második szülő teljesen egészséges, akkor az ilyen házasságból született gyermekek Gilbert-szindróma hordozói.

Teljes vérvétel

A vér általános analízise általában nem változik. Alkalmanként a hemoglobinszint emelkedik (akár 160 egység), és néhány beteg sikeresen diagnosztizálja a retikulocitózist.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai elemzése lehetővé teszi, hogy megtekinthesse a szervezet létfontosságú aktivitásának kiterjesztett indexeit. Az orvosok különös figyelmet fordítanak a következő mutatókra:

Gilbert-szindróma

Az orosz lakosok körülbelül 5% -a szenved Gilbert-szindrómától. Ez az állapot nyilvánul meg specifikus tünetek: hasi fájdalom, táplálkozási rendellenességek (hányinger, öklendezés, székrekedés, hasmenés), fáradtság, rossz közérzet, szorongás, néha fény sárgasággal bőrt és ínhártya. Az ok Gilbert-szindróma - csökkentik enzimaktivitás uridinfosfatglyukuroniltransferazy, ami miatt növeli a koncentrációt bilirubin a vérben. Ő időben diagnosztizált lehetővé teszi számunkra, hogy különbséget a diagnózis súlyos betegségek, a máj és a vér, a határidő a kábítószer-használat hepatotoxicus, hogy állítsa az utat az élet a teljes eltűnését okozta kellemetlenségek hiperbilirubinémiát.

A leggyorsabb módja annak, hogy azonosítsa a szindróma Gilbert - közvetlen DNS-diagnózis, amely abban áll, számának meghatározásánál (TA) „Ismételt a UGT1A1 gén - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Ezeknek az ismétléseknek a növekedése a Gilbert-szindróma előfordulásának előfeltétele. A kezelés legtöbb esetben nem szükséges. A klinikai tünetek kialakulásának legfőbb megakadályozása a provokatív tényezők elkerülése.

Orosz szinonimák

Jóindulatú hiperbilirubinémia, fiatalos intermittáló sárgaság.

Angol szinonimák

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

tünetek

A fő tünetek: fokozott bilirubin és sárgaság, amelyek különböző súlyosságúak lehetnek (az enyhe icteric sclera-tól a súlyos sárgaságig a bőr és a nyálkahártyák)

Astenikus jelenségek: fokozott fáradtság, gyengeség, alvászavarok.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások: súlyos a jó hypocondriumban, émelygés, gyomorégés, nem specifikus hasi fájdalom, kevésbé pigmentált foltok a testben, arc.

Általános információ a betegségről

A Gilbert-szindróma átlagosan a lakosság 5% -ában fordul elő. Ez egy olyan örökletes betegség, melyet sárgasági epizódok jellemeznek, ami a közvetett bilirubin vérszérumban történő növekedésének eredményeként alakul ki. A Gilbert-szindróma alapja az uridin-foszfát-glükuronil-transzferáz (UDPGT) máj enzim funkcionális aktivitásának csökkenése. A bomlási eritrociták kiosztott direkt bilirubin, amely azután belép a vér és általában a hepatocitákban (májsejtek) kötődik glukuronsavval UDFGT befolyásolja. Ha ez az enzim hiányos, akkor a bilirubin roham és annak konjugációja megszakad, ami a bilirubinszint növekedéséhez és a szövetek felhalmozódásához vezet - ez magyarázza a icterust.

Az UDFGT enzimet egy gén kódolja UGT 1A1. Mutáció a gén promoter régiójában UGT 1A1 amelyet a szám (TA) megismételése jellemez (normál számuk nem haladja meg a 6-ot). Ha homozigóta vagy heterozigóta állapotúvá válnak 7, az UDFGT enzim funkcionális aktivitása csökken - ez előfeltétele Gilbert-szindróma előfordulásának. A mutáció homozigóta hordozóiban a betegséget a bilirubin magasabb szintje és a jelentős klinikai tünetek jellemzik. A heterozigóta hordozókban a látens forma dominál, amely általában a bilirubin szintjének emelkedésében nyilvánul meg.

A betegség különböző korokban fordul elő, fiúknál gyakrabban serdülőkorban. A legtöbb esetben, a klinikai tünetek után akut betegségek, elsősorban vírusos etiológia, miután érzelmi vagy fizikai aktivitás, alkoholfogyasztás, kap egy számos gyógyszer, amely részt vesz az anyagcsere UDFGT. A sárgaságot olyan tényezők is kiválthatják, mint az éhezés, a napsütés, az étkezési rendellenességek (zsíros étkezés, túlzott mennyiségű fűszeres konzervek).

A Gilbert-betegség tipikus megnyilvánulása a sárgaság. Vannak aszténa-szerági rendellenességek is: gyengeség, alvászavarok, fokozott fáradtság. Hosszantartó, hiperbilirubinémia esetén depresszió lép fel. A dyspeptikus jelenségek és a súlyos hypochondrium is jellemző. Ritkán, a fény hatása alatt hajlamos a bőr pigmentációjára. Egyes jelentések szerint a Gilbert-szindróma az epeutak diszkinéziájával van kombinálva.

A hyperbilirubinémia (a bilirubinszint emelkedése) általában nem több, mint 100 mmol / l, a közvetett frakció túlnyomó többsége. A többi májpróbát általában nem változtatják meg.

Gyakran előfordul, hogy a biokémiai vérvizsgálat során (bilirubin indikátor) véletlenszerűen kimutatható rendellenességek esetén Gilbert-szindróma észlelhető tünetmentes.

Ki veszélyben van?

Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozója van Gilbert-szindrómával diagnosztizálva.

diagnosztika

  • A teljes bilirubin szintjének és frakcióinak meghatározása.
  • Genetikai diagnosztika A Gilbert-szindróma leggyorsabb módja a közvetlen DNS-analízis, amely az UGT1A1 gén számának (TA) megismétlésének meghatározását tartalmazza.
  • Uzi máj és epehólyag.

kezelés

A Gilbert-szindróma általában nem igényel kezelést. A klinikai tünetek során elkerülni kell a kockázati tényezők kiváltását: jelentős fizikai terhelés, dehidráció, éhezés, alkoholfogyasztás. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél nem ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek metabolizmusa az UDFGT enzim, mivel lehetséges a májkárosító reakciók kialakulása. A gyógyszert az orvos az indikációk szerint írja le, értékeli az előny / kockázat arányt, a sárgaság-epizódok jelenlététől függően, a bilirubin szintjétől. Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén ajánlott ragaszkodni a Pevzner 5. számú diétájához, és a gyógyszerterápiából a fenobarbitál főleg felhasznált. Emellett a hepatoprotektort is alkalmazhatják a terápiában, a betegek által előírt módon.

megelőzés

Időben diagnózisa Gilbert-szindróma, hogy megkülönböztessék a más betegségek, a máj és a vér, az idő korlátozza a kábítószer-használat a májkárosodást, állítsa be a páciens életmód a teljes eltűnését a kellemetlen okozta hiperbilirubinémiát.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Valószínűleg ez a jelenség egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanaz a patológia gyanúja lehet az orvosnak (sőt, bármilyen specializáció), ha a bõr sárgás színû bõrû betege eljutott hozzá, vagy amikor vizsgázott, vizsgálatokat végez "májpróbákkal".

Mi a Gilbert-szindróma?

Olyan betegségnek - krónikus májbetegség a benignitas, amely mellé időszakos bőr és a sclera sárga színű szem és egyéb tünetek. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A mód, ahogyan a módszert és hogy szükséges-e a betegség kezelésére jelenleg a kezelőorvos dönti el - ez függ a beteg általános állapota, a rohamok gyakoriságát időszakok remisszió időtartama és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha a bilirubin ezen szintjén a beteg normális határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe icterusja van észlelve, akkor nincs gyógyszeres kezelés. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

25 579 nézetek összesen, 6 ma ma


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis