Gilbert-szindróma

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma a szülők által közvetített patológia, melyben a máj nem képes a bilirubin feldarabolására. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. Gilbert-szindrómára vonatkozó elemzéshez vénás vérre lesz szükség, és az ujjból vett általános vérvizsgálat is informatív.

A betegség okai

A Gilbert szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Elégtelen mennyiségű ezen enzim vezet az a tény, hogy a hemoglobin lebontása termék nem tudta, hogy csatlakozzon a glükuronsav molekulák és behatolnak az epehólyag, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ez azt eredményezi, hogy a vér a bilirubin (sárga) színében van színezve. Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

Szétesése csak a májban és a glükuroniltranszferáz hatása alatt lehetséges. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációját gyógyszerek segítségével csökkentik.

A betegség súlyosbodása a következő esetekben fordulhat elő:

  • gyógyterápia (anabolikus szerek, kortikoszteroidok);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • érzelmi túlterhelés, stressz;
  • sebészeti beavatkozás, trauma;
  • fertőző betegségek;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • hibák a táplálkozásban (sok zsíros étel, éhezés, táplálékhiány, túlfogyasztás).

Mikor kell elemezni?

A patológia gyanújának oka az alábbi tünetek:

  • a bőrszín és a sclera megváltozása;
  • kellemetlen érzés a májban (súlyos érzés);
  • fájdalom a megfelelő hipoondriumban;
  • felfúvódás;
  • károsodott emésztés (hasmenés vagy a bél kiürülésének nehézségei);
  • hányinger, keserű íz a szájban;
  • alvás zavar;
  • szédülés;
  • depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindenkiben különböző módon manifesztálódik: egyeseknél csak a sclerák sárgulnak, a második szín a bőr és a nyálkahártyák, a harmadik pedig sárga foltok az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egynegyedében a máj jelentősen megnagyobbodott, és a borda alatt "kukucskál", fájdalom nélkül, amikor tapintás következik be. Minden tizedik lépésnél nagyobb a lépje.

A kutatás lefolytatása

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai képen és a laboratóriumi eredményeken alapul. Mivel Gilbert-szindróma - egy genetikai betegség, a beteg megpróbálja kideríteni, hogy van-e szabálytalanságok a májban a családja, hogy tanulmányozzuk család történetét. A következő vizsgálatok diagnosztizálása céljából vannak kijelölve.

Klinikai vérvizsgálat

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. A Gilbert-szindróma enyhén csökkent hemoglobinszint index (110-115 g / l), vagy emelt 160 g / l, 15% -ánál találtak éretlen eritrociták, 12% törött ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.

A vizelet általános elemzése

A normál teljesítményhez képest lényeges különbségek nem lehetnek. Ha urolinogén vagy bilirubin található a vizeletben, ez a máj - hepatitis másik patológiáját jelzi. A tünetegyüttesnek nincs epefehérje, és az elektrolit egyensúlya normális.

A vér biokémiája

Az olyan indikátorok, mint a cukor, a vér fehérje, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normálisak vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése patológiát jelez a májban vagy a vesékben.

Általánosságban a tanulmány szignifikáns eltérést mutat a bilirubin koncentráció normáitól. Általában ez a szám a 17 mmol / l-es tartományban a Gilbert-betegséggel 20-50 mmol / l-re emelkedik, és a máj 50-140 mmol / l-es túlterhelése esetén. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

  • Minták a fenobarbitállal. A beteg öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját ismételten ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát.
  • Minta a PP-vitaminnal. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órára történő jelentős emelkedése arra utal, hogy Gilbert szindróma vagy más májbetegsége van.
  • Minta az éhhalálozással. Az első vérvizsgálat után két nap alatt megkérdezik a pácienst, hogy alacsony energiatartalmú ételeket (napi 400 kcal-ig) fogyasztson. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-es faktorral történő emelkedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
  • Genetikai elemzés. A beteg DNS-je, pontosabban az UDFGT gén ellenőrzése.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tárják fel. Ez a gén lehetővé teszi a termelés uridindifosfatglyukuronidazy, amely részt vesz a glyukuranizatsii (azaz rögzítés indirekt bilirubin és kötelező neki, hogy egy egyenes vonal, amely képes behatolni az epehólyag).

Ha a génben a TA hetedik megismétlése van, ez az enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet. Ez az elemzés előírható, ha a beteg olyan hosszú távú gyógyszereket szed, amelyek erősen befolyásolják a májat.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hiperbilirubinémiával járó májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és az elemzés nem végezhető el minden klinikánál. Az elemzéshez teljes vért (2-3 ml) veszünk és PCR-sel ellenőrizünk.

Ezt a kutatást az Invitro laboratóriumában lehet elvégezni (kb. 4,5 ezer rubel). Magyarázat a genetikai elemzés egyszerű: ha a következtetés írásbeli UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát igazoltuk.

A vizelet és a vér általános analízise bármely önkormányzati poliklinikán végezhető el. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de nagyon informatívak ahhoz, hogy megcáfolják a súlyosabb betegség feltételezését.

További módszerek a májfunkció diagnosztizálására

Határozza meg, hogy van-e patológia a májban, és ha van, akkor mérje meg a mértéke a következő tanulmányokat:

  • Ultrahangos vizsgálat. Nemcsak a máj, hanem az epehólyag és a vesék állapotát is értékelik. Ha nincs patológia, akkor ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos értékeli a máj méretét, a külső megjelenést, strukturális változásokat vagy gyulladást az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
  • Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
  • Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet összegyűjtését speciális tűvel. Meg kell vizsgálni, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin bejutását az agyba.
  • Radioizotóp vizsgálat. Az eljárást a májban és annak abszorbens-excretory funkciójában levő vérkeringés felmérésére és az epevezetékek átjárhatóságának ellenőrzésére használják.
  • Elastographia. Kinevezi, hogy meghatározza a máj fibrosisának mértékét.

Ha májfunkciója károsodott és megváltoztatta az anatómia, akkor valószínű, hogy az oka a sárgaság nem egy viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, és más betegségek, amelyek akadályozzák a kiválasztódását bilirubin. Ez lehet a hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar-szindróma, autoimmun betegség, májrákot.

Az orvosok is javasolnak pajzsmirigy vizsgálatot. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, akkor nincs külön terápia. A betegnek figyelnie kell az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai tevékenységben.

Bár a patológiát illetően nincs specifikus terápia, a betegnek továbbra is át kell adnia a teszteket és ismernie kell a diagnózist, hogy megelőzze a krónikus hepatitis és a kolelitiás betegség kialakulását. A megfelelő életmód vezetésével egyáltalán nem tudsz sárgulni.

Melyek a Gilbert-szindróma tesztjei?

Gilbert-szindróma vagy családi sárgaság meglehetősen gyakori eltérés a genetikai szinten. A betegség gyakran észrevétlen marad és hullámzó. Az exacerbáció és az elengedési időszak. Mivel a betegség krónikus formában megy át, át kell adni egy elemzést a Gilbert-szindrómára.

A patológia sajátossága a glükuronil-transzferáz enzim hiányával függ össze. Káros bilirubin kezelésére szolgál. A Gilbert-szindróma elemzése szerint ez az enzim négyszer alacsonyabb, mint a szokásos index. A máj nem képes megbirkózni az epével, ami a szövetekben felhalmozódik és sárgaságot okoz.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

A patológia meghatározásához komplex elemzést kell végezni. Fontos, hogy megállapítsuk nemcsak a genetikai hiba jelenlétét, hanem a máj állapotának meghatározását is, valamint a teljes testre gyakorolt ​​negatív hatás mértékét.

Ha kutatásra van szükség:

  • nem fertőző sárgasággal;
  • krónikus icterus jelenlétében, amelyet barbiturátok állítanak le;
  • a megnövekedett bilirubin koncentrációval (a többi paraméter normális);
  • Anatómiai gyógyszer kezelésében a komplikációk kockázatának felmérése.

A Gilbert-féle betegség segíteni fog a laboratóriumi vizsgálatokban, amelyek felmérik a test általános állapotát.

A hiba génjelzője

A genetikai elemzés a Gilbert-szindróma legpontosabb vizsgálatának számít. A teszt meglehetősen megbízható és gyors. Ez a módszer bemutatja a szintézisért felelős mutált gént, valamint a glükuronsav működését.

A kórtan gyermekkel való átadásának kizárásához a házastársaknak feltétlenül ezt az elemzést kell elvégezniük. Az eredmény segít meghatározni a "hibás" gén jelenlétét. Ez kizárja a beteg utódok születését.

Ez a módszer 100% -kal igazolja a diagnózist. Más elemzések csak kísérő patológiákat tárnak fel: hepatitis, májrák, kolelitia és opisthorchiasis.

A természetes anyagokon alapuló speciális gyógyszer

A gyógyszer ára

Visszajelzés a kezelésről

Az első eredmények egy hét múlva érkeznek

További információ a készítményről

Naponta egyszer, 3 cseppenként

Használati utasítások

A vizsgálatot akkor végezzük, ha hepatotoxikus gyógyszerekre van szükség. Az elemzés előkészítése nem szükséges.

Általános klinikai vérvizsgálat

Általában az általános mutatók a normákon belül vannak. Néha a hemoglobin növekedése akár 160 egység. Egyébként hasonló helyzet alakul ki a kiszáradás során. Ritka esetekben néhány beteg retikulocitózissal diagnosztizálható (éretlen eritrociták jelenléte).

Ne felejtsük el, hogy a vér üres gyomorra esik.

Biokémiai vérvizsgálat

A biokémia meghatározza a bilirubin szintjét, amely a folyamat folyamatának fő mutatója. Ahhoz, hogy az elemzés eredményes legyen, egy bizonyos készítményre van szükség:

  • el kell adnia az alkoholt és a zsíros ételeket;
  • törölje a pigment mennyiségét befolyásoló gyógyszerek bevitelét.

Természetesen a vérvételt üres gyomorban kell végrehajtani. Az elemzés eredményei a következők:

  1. A bilirubin szintje. Az aggodalom közvetett frakció. Még mindig általános és közvetlen. Ezeket glükuronsavval, újrahasznosítható pigmentekkel kötődik meg. A Gilbert-betegség jelenlétét az indirekt típusú megnövekedett tartalom jelzi.
  2. Transzaminázok. Még a májenzimek emelkedett szintje sem jelzi ezt a patológiát.
  3. Lúgos foszfatáz. Ez az enzim biztosítja a foszforsav felszabadulását. Ha emelkedett, akkor ez jelzi a daganat kialakulását.

Hemotest

A diagnózis tisztázása érdekében vérvizsgálatot végzünk. Ez a következőkből áll:

  • A böjt. Az elhúzódó táplálék hiánya a bilirubin közel kétszeres növekedését okozza. Ha ilyen mutatókat észlelnek, akkor a minta egyértelműen pozitív.
  • Nikotinsav befecskendezése. A bevezetés után körülbelül 3 óra elteltével a bilirubin szintje sokkal magasabb lesz. Bár a minta pozitív, de a máj egyéb betegségei nem hagyhatók figyelmen kívül.
  • A fenobarbitál recepciója. Néhány nap alatt egy bizonyos dózis csökkenti a bilirubin tartalmat, ami pozitív tesztet jelent.

Ez a vizsgálat megerősíti a diagnózist.

A kutatás más módjai

A hardvervizsgálatok nem diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát, de eredményük nagyon fontos. Ezek azonosítják a már kialakult rendellenességeket, például a májban.

  • USA-ban. Ez teljesen fájdalommentes eljárás, amely lehetővé teszi a máj rendellenességeinek észlelését: ciszták, abnormális méret, tumorok. A rendezvény előestéjén tartózkodni kell a székrekedést okozó termékektől. Még egy beöntést is készíthet.
  • Számítógépes tomográfia. Felismerheti a rosszindulatú daganatokat. A vizsgálat előtt a genetikai elemzés kötelező.
  • Elastographia. A módszer fájdalommentes és leginkább informatív.
  • Biopszia. Elírták, hogy kizárják a cirrózis vagy gyulladásos folyamat jelenlétét a májban. Az eljárás magában foglalja a szervszövet vizsgálatát. Gilbert-szindrómával nincs patológiai változás.

Számos orvosi központ létezik tesztelésre, de az INITRO klinikák komplexét ki kell emelni. Néhány évnyi létezés után népszerûséget szerzett. A laboratóriumban a munka a fejlett technológiákra épül. A Gilbert-szindróma elemzésének költsége körülbelül 4000 rubel.

Magyarázat és elemzési költség

A betegség diagnosztizálásakor számos vizsgálatot végeznek, ezért nehéz megérteni őket. A diagnózist megerősítik, ha a bilirubin meghaladja a 20,5 μmol / l értéket. A szorongást a vizeletben lévő mérgező anyag jelenlétének is okoznia kell. By the way, Gilbert-szindróma esetében a vírusos hepatitis markereit nem határozzák meg.

A genetikai elemzés eredménye egy alfabetikus bejegyzésnek tűnik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - a genotípus nem kapcsolódik Gilbert-kórhoz.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - további beteget észleltek, ami jelzi a patológiás megnyilvánulás veszélyét, de könnyű formában.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - A DNS-vizsgálat egy súlyos betegség jelenlétét jelzi.

A vizsgálat ára azon a klinikán múlik, amelyen a vérmintát veszik. Általában a költségek 2500 és 4500 rubel közöttiek. A teljesítés időtartama legfeljebb 7 nap.

A biokémiai vizsgálatok sokkal olcsóbbak, legfeljebb 600 rubel. Minden a mutatók számától függ. A válasz a kézbesítés napján is elérhető, de általában legfeljebb 2 nap.

A betegség jellemzői és a diagnózis szükségessége

Alapvetően ez a betegség nem igényel kezelést. Az orvosok úgy vélik, hogy a Gilbert-szindróma egyéni jellegzetesség, nem patológia. Csak ellenőriznie kell a májenzimek mennyiségét, és segítenie kell a testet a súlyosbodás során.

A diagnózisnak feltétlenül differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy kizárjon más Gilbert-kórhoz hasonló kórképeket.

  • Gyulladásos folyamat az epevezetékekben. A máj elveszíti a bilirubin alkalmazhatóságát.
  • Hemolitikus anaemia. Az eritrociták gyorsuló csökkenése a bilirubin növekedését okozza.
  • Cholestasis. A bilirubin a májból nem választódik ki.
  • Hamis sárgaság. A bőr sárgasága nagy mennyiségű béta-karotinnal társul.
  • A Kriegler-Najar-szindróma. Congenital bilirubinemia.

A Gilbert-szindrómát gyakran serdülőkorban diagnosztizálják. A betegség könnyen észlelhető, ha az anamnézis helyesen lett összeállítva.

Önmagában ez a patológia nem károsítja a májat, és nem okoz szövődményeket. A lényeg. differenciálja a sárgaság típusát. A betegség prognózisa kedvező, de rendszeres megelőző vizsgálatoknak vetik alá.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma nem veszélyes örökletes betegség, amely nem igényel speciális kezelést. A betegség a vér bilirubin, sárgaság és más tünetek periódusos vagy folyamatos emelkedésével nyilvánul meg.

Gilbert-betegség okai

A betegség oka a máj enzim - glükuronil transzferáz felelős génjének mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában, ami a hemoglobin lebomlása. A Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiányában a bilirubin nem léphet kapcsolatba a glükuronsavmolekulával a májban, és ennek következtében koncentrációja a vérben emelkedik.

Az indirekt (ingyenes) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központi idegrendszert. Az anyag semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, majd az epe által társított formában kapcsolódik a testből. Gilbert-szindrómával a bilirubin mesterségesen csökkent speciális gyógyszerek segítségével.

A betegséget egy autoszomális domináns típus örököli, vagyis abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, az azonos szindrómával rendelkező gyermek valószínűsége 50%.

A Gilbert-betegség fokozódását kiváltó tényezők a következők:

  • Bizonyos gyógyszerek felvétele - anabolikus és glükokortikoidok;
  • Túlzott fizikai aktivitás;
  • Alkoholfogyasztás;
  • stressz
  • Műveletek és sérülések;
  • Vírus és megfázás.

Gilbert szindróma étrendjét okozhatja, különösen kiegyensúlyozatlan, éhezés, túlfogyasztás és zsíros ételek fogyasztása.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegség általános állapota általában megfelelő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

  • Sárgaság megjelenése;
  • A máj súlyos érzése;
  • Intenzív fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • Homályosság a szájban, émelygés, viszketés;
  • Székletzavar (hasmenés vagy székrekedés);
  • puffadás;
  • Fáradtság és rossz alvás;
  • szédülés;
  • A depressziós hangulat.

Stresszes helyzetek (pszichés vagy fizikai stressz), az epeutakban vagy a nasopharynxben bekövetkező fertőző folyamatok ezen kívül további tünetek megjelenését okozzák.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időnként előfordulhat (bizonyos tényezők megjelenése után), vagy krónikus. Súlyossága mértéke is különbözik: az icterus csak a sclera-ból a bőr és a nyálkahártyák kellően hangsúlyos diffúz festéséhez. Néha megfigyelhető az arc pigmentációja, apró sárgás plakkok a szemhéjon és szétszórt foltok a bőrön. Ritka esetekben, még a megnövekedett bilirubin esetében is, sárgaság hiányzik.

A betegek 25% -ában a máj megnagyobbodik. Ebben az esetben 1-4 cm-re van a borda íve alatt, a konzisztencia rendes, és ha érezhető, a fájdalom nem érezhető.

A betegek 10% -ánál a lép növelhető.

A betegség diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi a diagnózisa. Ezt az örökletes betegséget nem nehéz felismerni: a beteg panaszaira, valamint a családtörténetre (a fuvarozók vagy a közeli hozzátartozók közötti betegségek azonosítására) figyelünk.

A betegség diagnosztizálásához az orvos általános vér- és vizeletvizsgálatot ír elő. A betegség jelenlétét a hemoglobin csökkent szintje és az éretlen eritrociták jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehetnek változások, de ha urolithinogént és bilirubint találnak benne, akkor a hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

  • Fenobarbitállal;
  • Nikotinsavval;
  • Éhen.

Az utolsó vizsgálathoz a Gilbert-szindrómát az első napon, majd két nap múlva elemzik, amely alatt a páciens alacsony kalóriatartalmú ételeket fogyaszt (napi maximum 400 kcal). A bilirubin szintjének 50-100% -kal való növekedése azt sugallja, hogy valaki tényleg rendelkezik ezzel az örökletes betegséggel.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat a gyógyszer bizonyos dózisát öt napig tartja. Emiatt a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevezetését intravénásan végezzük. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többször megemelkedik.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A hiperbilirubinémiával járó májkárosodás diagnosztizálására szolgáló módszer a leggyorsabb és leghatékonyabb. Ez a DNS-vizsgálat, nevezetesen az UDFGT gén. Ha kimutatható az UGT1A1 polimorfizmusa, az orvos megerősíti Gilbert-betegségét.

A Gilbert-szindróma genetikai analízise a májkárosodás megelőzésére is. Ez a teszt ajánlott azok számára, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket szednek.

Gilbert-szindróma kezelése

Általános szabályként a Gilbert-szindrómára vonatkozó speciális kezelés nem szükséges. Ha megfelel a megfelelő rendszernek, a bilirubin szintje normál vagy enyhén emelkedett, anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek nagy fizikai terhelést kell kizárniuk, zsíros ételeket és alkohol tartalmú italokat el kell utasítaniuk. Nemkívánatos nagy szünetek az ételek, az éhgyomorzás és a gyógyszerek (antikonvulzív szerek, antibiotikumok stb.) Között.

Időnként az orvos előírhatja a májfunkciókat - olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak a májfunkcióra. Ezek közé tartoznak a Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil és vitaminok.

A Gilbert-szindrómában a táplálkozás elengedhetetlen feltétele, mivel az egészséges táplálkozás és a kedvezőbb kezelés pozitív hatással van a májfunkcióra és az epe kiválasztódási folyamatára. A napnak legalább négy adagot kell tartalmaznia kis adagokban.

Gilbert-szindrómával zöldségleveseket, zsírmentes túrót, sovány csirkét és marhahúst, morzsákat, búzakenyeret, nem savanyú gyümölcsöket, teát és komposztot tartalmazhatnak az étrendben. Tiltott ételek, mint a zsír, zsíros hús és hal, fagylalt, friss sütés, spenót, sóska, bors és fekete kávé.

Nem lehet teljesen kizárni a húst, és ragaszkodni a vegetarianizmushoz, hiszen ilyen típusú táplálkozással a máj nem fogja megkapni a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség az egyik normálváltozatnak tekinthető. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek nincs szükségük kezelésre, és bár az emelkedett bilirubinszint az életben továbbra is fennáll, ez nem vezet a halandóság növekedéséhez. Lehetséges szövődmények közé tartoznak a krónikus hepatitis és a cholelithiasis.

A családi párok, ahol az egyik házastárs a szindróma tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt szükség van egy genetikus tanácsára, amely meghatározza a betegség valószínűségét egy jövőbeli gyermekben.

Különös betegség megelőzése Gilbert nem létezik, mert genetikailag meghatározott, hanem azért, hogy az egészséges életmód és a rendszeres orvosi vizsgálatok telt el, lehetőség van arra, hogy megállítsa a betegség időben, ami provokál a betegség súlyosbodásának szindróma.

A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje nőtt a máj enzimének hiánya miatt, ami hasznosítja.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felének képviselői. A serdülõkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatásának tudható be az enzimre, amely ezt a pigmentet májvá alakítja.

A tünetek megjelenésének provokáló tényezője lehet súlyos fizikai, pszichoemotikus stressz, éhezés, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása.

A betegség diagnosztizálása a kezdeti stádiumban nem mindig lehetséges a kimondott klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat hepatitis esetén vagy után. Ebben az esetben a tünetek az átvitt májgyulladás következményeivé válnak.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos figyelemmel kíséri a bőr állapotát, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

A nasolabialis zónában, a tenyéren vagy a hónaljban színváltozás figyelhető meg. Emellett az ember panaszkodhat a hányinger, erodálás, flatulencia, székrekedés, hasmenés és súlyosság a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​toxikus hatására, a betegnek ingerlékenysége, figyelmen kívül hagyása, memóriavesztése és alvászavarai lehetnek.

A betegség kolelitiát okozhat. A diagnózist a genetikai, biokémiai elemzések, valamint az instrumentális kutatási módszerek eredményei alapján állapították meg, míg a hasba tapintással (megvizsgálva) az orvos kismértékű növekedést észlel a májban. A mirigy lágy konzisztenciája és sima felülete. Alsó része fájdalmas a szerv dilatált kapszulája miatt. Néha a lép határainak kiterjedése (splenomegalia) kimutatható.

A kezelést a kóros folyamat súlyossága, az egyidejű betegségek és a páciens allergiás hajlamának figyelembevételével kell meghatározni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az analízis lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nincs jelen. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

Általános klinikai vizsgálat

A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobin emelkedését jelzi, melynek destrukcióját a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet figyeltünk meg a dehidratáció hátterén hemoconcentrációval is.

Ezenkívül a retikulociták emelkedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket illeti, a normál határokon belül maradnak.

Általában a vér üres gyomorban van.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia mindegyike hozzáférhető és egyszerű hemostasis a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható volt, ezért a betegnek három nappal kell előkészíteni a vér adományozása előtt. Ez magában foglalja:

  • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
  • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Vérrel kell adni az üres gyomrot. Így a laboratórium a következő eredményeket képes biztosítani:

  1. bilirubinszint. Az orvos érdekli a teljes, közvetett, valamint a közvetlen frakciót. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja és eltávolítja a székletből. A közvetett faj tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség valószínűségét;

Fontos megjegyezni, hogy a hepatitisz, a csecsemő átmeneti sárgasága vagy hemolízis esetén a bilirubin szintjének emelkedése figyelhető meg eritrocita pusztuláskor.

  1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családformában;
  2. transzamináz. A májenzim szintjének emelkedése nem jelzi a Gilbert-szindrómát.

A vizsgálat ára attól függ, hogy hány olyan mutatót tartalmaz, amelyet az orvosnak meg kell vizsgálnia a májfeltételben.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb vizsgálat a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén kimutatásán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

Az eredményt dekódolja az orvosnak:

  1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy kiegészítő betétet találtak, ami jelzi a kórtörténeti enyhe formák kialakulásának kockázatát;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómában végzett vérvizsgálat a betegség súlyos fokának magas kockázatát mutatja.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma tesztjét a hepatotoxikus gyógyszerek terápia megkezdése előtt írják elő.

Az elemzés költsége függ a laboratóriumtól, ahol a vért vették és annak értelmezését.

Instrumentális kutatás

A hepatobiliáris traktus állapotának felmérése érdekében az orvos ultrahang és duodenum-szondázást írhat elő. Ezenkívül a hepatitisz és a cirrhosis kizárására a biopszia vagy a mirigy elasztográfiája ajánlott.

Duodenális hangzás

A vizsgálat lehetővé teszi, hogy elemezze a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül előírják, hogy értékeljék az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

  • könnyű vacsorát a diagnózis előestéjén, a gáztermelést fokozó termékek kivételével;
  • a vizsgálat előtt öt nappal el kell törölni a koleszterinkiáramlást stimuláló görcsoldókat, hashajtókat és gyógyszereket;
  • a páciens előestéjén a szubkután injekciót 0,5 ml atropin adagolva, és inni meleg vízzel xylitollal.

A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a húgyhólyagból és a csatornákból veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe progressziójának dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

Az eljáráshoz szükség van egy gumi szondával, amely olajbogyó segítségével felveszi az anyagot. Általában Gilbert-kórral kapcsolatban az epe összetételében, a buborék hiper- vagy hipotípusok miatti megzavarása, valamint az Oddi izzadásgátló működésének megzavarása megváltozik. Ez utóbbi feladata az enzimatikus folyadék bélbe jutásának szabályozása.

A diagnózis másik fontos módja az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékok jelennek meg.

A módszer mind diagnosztikai, mind megelőző célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

  1. Termékek kizárása tápláló étrendből, amely növeli a gáztermelést;
  2. a felszívódást csökkentő szorbensek és gyógyszerek befogadása;
  3. laksatív gyógyszerek felírását, vagy a székrekedésben szenvedők számára egy beöntést.

Az ultrahang során meghatározzák a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag állapotát, a csatornákat és a kövek is láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A máj és a cirrhosis szervi változásainak kizárására biopsziát adnak be. Ez a módszer a mirigy kivágásával készült anyag vizsgálatára. A páciens érzéstelenítését és erkölcsi előkészítését igényli, ezért gyakrabban használják a kíméletesebb diagnosztikai és elasztográfiás módszereket.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot a Fibroscan segítségével végezzük. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának megállapítását.

Az elasztográfia a betegséget a kezdeti szakaszban azonosítja. Ennek a felmérésnek az egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Ami a Gilbert-betegséget illeti, a vizsgálat során nem mutattak ki strukturális változásokat.

Specifikus minták

A diagnózis szerves része a teszt. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja egy közvetett pigmentet előidéző ​​enzim szintézisét.

Kábítószer-tesztek

Egyes gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Több fajta minta van:

  1. nikotinsavval, amely alatt 50 mg hatóanyagot intravénásan adagolnak, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A bilirubin szintjének emelkedése a glükuronsav elnyomásának köszönhető. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
  2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózisú gyógyszer felírásakor a napi 80 kg-os páciensnek 2,5 tablettát kell vennie;
  3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

Gilbert-szindróma

OMIM 143500

Szakembereink választ adnak a kérdéseire

Gilbert-szindróma - örökletes nemhemolítikus, nem konjugált jóindulatú hyperbilubinemia. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága 3-10% a különböző populációkban. A betegség először az örökletes funkcionális hyperbilirubinémia gyakoriságában helyezkedik el.

A szindróma jellemzi növekedése teljes vér plazma bilirubin miatt közvetett frakció értékek változhatnak 20-50 mol / l, a stressz ellen, a testmozgás, hosszabb ideig tartó éhezés vagy fertőző betegségek a teljes bilirubinszint 100 μmol / l-ig történő növelése. Más biokémiai vérkép és májpróbák a normál határértékeken belül maradnak.
A koncentráció növelése a közvetett bilirubin társított csökkent funkcionális aktivitását a máj enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I. Ez az enzim részt vesz a konjugáció (összekötő) a hepatocitákban indirekt bilirubin glükuronsavval vízoldható formáinak bilirubin, amely eltávolítására alkalmas az epe (bilirubin-diglükuronid). A Gilbert-szindróma megfigyelt csökkenése aktivitás uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I 25%.
A betegség oka egy Gilbert inszerciós (inszerció) a további dinukleotid TA ismétlődés promóter régiójának UGT1A1 gén (2q37), az enzimet kódoló uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I.
Általában a promóterben lévő TA-ismétlődések mennyisége 6, növelve a TA-ismétlések számát 7-re vagy 8-ra, ami a génexpresszió csökkenéséhez vezet UGT1A1 és következésképpen az uridin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz I enzim funkcionális aktivitásának csökkenése miatt.
A betegség gyakran 15-25 éves korban jelentkezik. A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulása jelentősen változik:

  • A betegség tünetmentes vagy nyilvánvaló lehet kisebb sárgaság (icterus sclera) epizódként.
  • Ritkán, vannak klinikai megnyilvánulása a központi idegrendszer: fáradtság, fejfájás, memóriazavar, szédülés, depresszió, ingerlékenység, álmatlanság, koncentrálási nehézség, pánikrohamok, szorongás, remegés
  • A része az emésztőrendszer: hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, a hasi fájdalom és jobb bordaív, puffadás, hipoglikémiás reakció az élelmiszer, szénhidrát-intolerancia, alkohol

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I is részt vesz az anyagcsere bizonyos gyógyszerek (rákellenes, glükokortikoidok), toxikus reakciók alakulhat kezelés során ezekkel a szerekkel.
A Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa a gén promoter régiójában lévő TA ismétlések számának elemzése alapján UGT1A1. Gilbert-szindróma megerősíti növekvő TA megismétli a 7. és a fenti mindkét kromoszómák A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
A Molekuláris Genetika Központban a Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa 3 munkatárson belül történik

A Molekuláris Genetikai Központban közvetlen Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa a gén promoter régiójának molekuláris genetikai analízisével UGT1A1 3 munkanapon belül tartják.

Fejlesztettük a Gilbert-szindróma DNS-diagnózisára. A készleteket molekuláris genetikai profil diagnosztikai laboratóriumaiban használják.

Ha bármilyen kérdése van, ne habozzon hívni az oldal alján felsorolt ​​telefonokat. Tanácsadóink örömmel segítenek Önnek.

Medinfo.club

Portál a májról

Gilbert-kór genetikai vérvizsgálata

A Gilbert-szindróma az öröklődés ritka patológiája, amely a bilirubin semlegesítésére szolgáló enzimek hiányából áll. Nem betegség, de sárgaság tünetei vannak.

Definíció és okok

Gilbert betegségét a huszadik század elején azonosította. Most nevezik benign hyperbilirubinemia. A patológiás változások a gén autoszomális recesszív defektusaihoz kötődnek, amelyekben az enzim hiánya a májban előfordul. A bilirubin részvételével a glükuronsavhoz kötődik. Ilyen megsértés miatt a bilirubin egy bizonyos része a vérből nem rögzül, ami fokozhatja szintjét és a hyperbilirubinémia megjelenését. Az embereknél kifelé mutatják ezt a sárgaság tünetei.

A makroszkópos vizsgálatban a máj nem változik. De a tanulmány a szövettani biopsziás látható pigment betétek arany színű, megjegyzi test elhízás, protein kiürülését májsejtek, fibrózis. A patológia korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség progressziójával a máj mindig sértő jeleket mutat.

A kórtan előfordulása az európai országokban alacsony - átlagosan 2-3 százalék, de az afrikai kontinens lakói körében a Gilbert-szindróma a népesség egynegyedét érinti. Többnyire ez a férfi, és diagnosztizálják fiatal korban (harminc év), mert mi örökletes patológia megkapta a második név szakaszos fiatalkori sárgaság. A betegek életciklusára vonatkozó betegség nem érintett.

diagnosztika

A patológia meghatározásához egy egész elemzést végzünk. Az elemzés a Gilbert-szindróma fontos, hogy ne csak jelenlétének megállapítására a gén hibája, hanem azt is, hogy meghatározzák, hogy a betegség befolyásolja a test és milyen állapotban van jelenleg a májban. Ennek érdekében a diagnózis számos elemzést tartalmaz.

A hiba génjelzője

A páciensnek a jövő generációjára való átvitelének feltételezéséhez szükséges a párt genetikai elemzése. A genetika segít meghatározni egy "hibás" gén szállításának jelenlétét, és megteremti az egészségtelen utódok létrehozásának lehetőségét is. Ehhez külön elemzést végeznek. Dekódolás lehetővé teszi, hogy: ha mindkét szülő szállítására Gilbert-szindróma, a diagnózist, a következő eredményt: 50% -ában egy gyermek születik - hordozó gén, 25% - a gyermek a betegség Gilbert és a többi 25% születik teljesen egészséges gyermek. Ha az egyik szülő megbetegszik ezzel a betegséggel, és a második szülő teljesen egészséges, akkor az ilyen házasságból született gyermekek Gilbert-szindróma hordozói.

Teljes vérvétel

A vér általános analízise általában nem változik. Alkalmanként a hemoglobinszint emelkedik (akár 160 egység), és néhány beteg sikeresen diagnosztizálja a retikulocitózist.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai elemzése lehetővé teszi, hogy megtekinthesse a szervezet létfontosságú aktivitásának kiterjesztett indexeit. Az orvosok különös figyelmet fordítanak a következő mutatókra:

HILBERER SYNDROME

Kód az űrlapon: GNP008 A teljesítés ideje: 5 nap

  • Vérvér 200
  • DNS elkülönítés (kötelező kiegészítő szolgáltatás megrendeléskor) 300

leírás

Gilbert-szindróma - örökletes betegség, melyet a sárgaság epizódjai és a nem szimulált (szabad, közvetett) bilirubin fokozódott a vérszérumban. A férfiaknál gyakoribb. Gilbert-szindróma megnyilvánulások bármely életkorban előfordulhat, és kiváltotta a fizikai aktivitás, stressz, éhezés, vírusos fertőzések, az alkohol, egyes gyógyszerek, amelyek májkárosító hatás. A nem-specifikus tünetek: hasi fájdalom, nehéz láb a jobb felső negyedben, emésztési zavarok (hányinger, böfögés, székrekedés, hasmenés), fáradtság, rossz közérzet, szorongás. A fő tünet a bőr és nyálkahártyák icterikus festése, valamint a közvetett bilirubin szintjének emelkedése a vérben.

A betegségre jellemző a szakaszos mérsékelt növekedése bilirubin a vérben (80-100 pmol / L jelentős túlsúlya közvetett frakció), más vér biokémiai mutatók és májfunkciós teszteket - a normál tartományban. Azonban sok beteg esetében ez a szám nem haladja meg az 50 μmol / l értéket. Fokozott bilirubin szint GD váltott jelentős fizikai és érzelmi terhelés ehető hibák fogadása bizonyos gyógyszerek, fertőzések. A betegek panaszkodnak a fáradtság és a kellemetlen érzés a hasüregben.

A szindróma oka - az UGT1A1 gén által kódolt uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (UDPGT) máj enzim aktivitásának csökkenése. A mutáció homozigóta hordozóiban a betegséget a bilirubin magasabb kiindulási szintje és a súlyosabb klinikai tünetek jellemzik. A heterozigóta hordozókban a betegség látens formája túlsúlyban van.

Normális esetben az eritrociták bomlása során közvetett bilirubin szabadul fel, amelyet el kell távolítani a szervezetből. A májsejtekbe való belépéshez a glucuronsavhoz az UDFGT enzim hatására kötődik. A bilirubin és a glükuronsav kombinációja vízben oldódik, ami lehetővé teszi az epébe való átjutást és a vizelettel való kiválasztódást. Az UGT1A1 gén mutációja miatt a közvetett bilirubin konjugációja megszakad, ami a vér koncentrációjának növekedéséhez vezet. A növekedés a bilirubin a vérben, viszont hozzájárul annak felhalmozódását a szövetekben, különösen a elasztikus szövet (megtalálható a falon a vérerek, bőr, sclera) - ez magyarázza a sárgasági.

Indikációk az elemzés céljából:

  1. A Gilbert-szindróma és más, hyperbilirubinémia által okozott betegségek differenciáldiagnózisában.
  2. A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálására.
  3. A hepatotoxikus hatású gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt.
  4. A "Irinotecan" (tumorellenes hatóanyag) gyógyszerrel történő terápiával rendelkező betegek prognózisa rákos betegekben (colorectalis rák).
  5. Enyhe, nem fertőző sárgaság esetén.
  6. Krónikus icterus, barbiturátok dokkolva.
  7. A bilirubin fokozott koncentrációja.
  8. Terhes családtörténettel (nem fertőző sárgaság, hiperbilirubinémia).

A komplex összetétele (Gene: polymorphism):

Az UDF-glükuronil-transzferáz család 1A polipeptidje 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Kiegészítő szolgáltatás!
Egy genetikus kutatása egyfajta kutatásra (csak genetikai vizsgálatok komplexei esetében) - kódot a GN002 üresen.
Részletes vélemény orvos orvosi genetika eredményei alapján a laboratórium Hemotest komplex genetikai kutatás magában foglalja a részletes értelmezése az azonosított polimorfizmusok, valamint a táplálkozási tanácsadás, életmód, további vizsgálat és korrekció.

A tanulmány elkészítésére nincs külön előkészület. Szükséges a kutatás előkészítésének általános szabályait követni.

A KUTATÁS ELŐKÉSZÍTÉSÉRE VONATKOZÓ ÁLTALÁNOS SZABÁLYOK:

  1. Vér kell bevenni reggel 8 és 11 óra böjtölés (az utolsó étkezés és a vér kell lennie legalább 8 órán át, a víz iható, mint rendesen), a megelőző napon a vizsgálat könnyű vacsora restrikciós zsíros étkezés.
  2. A vizsgálat előestéjén (24 órán belül) kizárják az alkoholt, intenzív fizikai aktivitást, gyógyszert szednek (az orvoshoz hasonlóan).
  3. 1-2 órával a vér szállítása előtt, hogy tartózkodjon a dohányzástól, ne igyon gyümölcslevet, teát, kávét, még inni is vizet. Távolítsa el a fizikai stresszt (futás, gyors emelkedő lépcsők), érzelmi ébredés. 15 perccel a vér pihentetése előtt nyugodjon le.
  4. Ne végezzen véreket laboratóriumi vizsgálatokra közvetlenül fizioterápia, műszeres vizsgálat, röntgen és ultrahang, masszázs és egyéb orvosi eljárások után.

Kapcsolódó Cikkek Hepatitis