Gilbert-szindróma

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Szakembereink választ adnak a kérdéseire

Gilbert-szindróma - örökletes nemhemolítikus, nem konjugált jóindulatú hyperbilubinemia. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága 3-10% a különböző populációkban. A betegség először az örökletes funkcionális hyperbilirubinémia gyakoriságában helyezkedik el.

A szindróma jellemzi növekedése teljes vér plazma bilirubin miatt közvetett frakció értékek változhatnak 20-50 mol / l, a stressz ellen, a testmozgás, hosszabb ideig tartó éhezés vagy fertőző betegségek a teljes bilirubinszint 100 μmol / l-ig történő növelése. Más biokémiai vérkép és májpróbák a normál határértékeken belül maradnak.
A koncentráció növelése a közvetett bilirubin társított csökkent funkcionális aktivitását a máj enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I. Ez az enzim részt vesz a konjugáció (összekötő) a hepatocitákban indirekt bilirubin glükuronsavval vízoldható formáinak bilirubin, amely eltávolítására alkalmas az epe (bilirubin-diglükuronid). A Gilbert-szindróma megfigyelt csökkenése aktivitás uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I 25%.
A betegség oka egy Gilbert inszerciós (inszerció) a további dinukleotid TA ismétlődés promóter régiójának UGT1A1 gén (2q37), az enzimet kódoló uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I.
Általában a promóterben lévő TA-ismétlődések mennyisége 6, növelve a TA-ismétlések számát 7-re vagy 8-ra, ami a génexpresszió csökkenéséhez vezet UGT1A1 és következésképpen az uridin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz I enzim funkcionális aktivitásának csökkenése miatt.
A betegség gyakran 15-25 éves korban jelentkezik. A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulása jelentősen változik:

  • A betegség tünetmentes vagy nyilvánvaló lehet kisebb sárgaság (icterus sclera) epizódként.
  • Ritkán, vannak klinikai megnyilvánulása a központi idegrendszer: fáradtság, fejfájás, memóriazavar, szédülés, depresszió, ingerlékenység, álmatlanság, koncentrálási nehézség, pánikrohamok, szorongás, remegés
  • A része az emésztőrendszer: hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, a hasi fájdalom és jobb bordaív, puffadás, hipoglikémiás reakció az élelmiszer, szénhidrát-intolerancia, alkohol

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I is részt vesz az anyagcsere bizonyos gyógyszerek (rákellenes, glükokortikoidok), toxikus reakciók alakulhat kezelés során ezekkel a szerekkel.
A Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa a gén promoter régiójában lévő TA ismétlések számának elemzése alapján UGT1A1. Gilbert-szindróma megerősíti növekvő TA megismétli a 7. és a fenti mindkét kromoszómák A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
A Molekuláris Genetika Központban a Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa 3 munkatárson belül történik

A Molekuláris Genetikai Központban közvetlen Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa a gén promoter régiójának molekuláris genetikai analízisével UGT1A1 3 munkanapon belül tartják.

Fejlesztettük a Gilbert-szindróma DNS-diagnózisára. A készleteket molekuláris genetikai profil diagnosztikai laboratóriumaiban használják.

Ha bármilyen kérdése van, ne habozzon hívni az oldal alján felsorolt ​​telefonokat. Tanácsadóink örömmel segítenek Önnek.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Valószínűleg ez a jelenség egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanaz a patológia gyanúja lehet az orvosnak (sőt, bármilyen specializáció), ha a bõr sárgás színû bõrû betege eljutott hozzá, vagy amikor vizsgázott, vizsgálatokat végez "májpróbákkal".

Mi a Gilbert-szindróma?

Olyan betegségnek - krónikus májbetegség a benignitas, amely mellé időszakos bőr és a sclera sárga színű szem és egyéb tünetek. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A mód, ahogyan a módszert és hogy szükséges-e a betegség kezelésére jelenleg a kezelőorvos dönti el - ez függ a beteg általános állapota, a rohamok gyakoriságát időszakok remisszió időtartama és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha a bilirubin ezen szintjén a beteg normális határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe icterusja van észlelve, akkor nincs gyógyszeres kezelés. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

25 579 nézetek összesen, 6 ma ma

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

A jellegzetes tünetek kialakulásának indíttatási tényezője számos olyan hajlamosító tényezőt jelenthet, mint például az egészségtelen életmódok kezelése, a túlzott fizikai erőfeszítés, a rendellenes gyógyszerek szedése és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kevés tünettel és manifesztációval rendelkezik, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy rendelkeznek ezzel a patológiával, amíg a vérvizsgálat emelkedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a népesség mintegy 3-7% -a rendelkezik a Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézet szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez okozza a tartalom csökkenése, az enzim 80% -os, ami miatt a feladatát - konvertáló mérgező közvetett bilirubin az agynak frakció - végzett sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kötődő betegségek többségének megnyilvánulási valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán a domináns allél jelenlétében egy személy csak egy hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • CBC - vér jelölt retikulocitózis (tartalmának növekedése éretlen eritrociták) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • biokémiai vizsgálatok a vér - vércukorszint - normális vagy némileg csökkent, vérfehérjék - a normál tartományban, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normális, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelátképzők -, hogy csökkentse a bilirubin felhasználásával való kiválasztására a bélből (aktív szén, „Polyphepanum”, „Enterosgel”);

Fontos megjegyezni, hogy a diagnosztikai eljárás, a beteg lesz, hogy helyet rendszeresen figyelemmel kíséri a a betegség lefolyását, és tanulmányozzák a szervezet reakciója a gyógyszert. Időben történő vizsgálatok és a rendszeres látogatás az orvos nem csak csökkenti a tünetek súlyossága, hanem, hogy megakadályozzák az esetleges komplikációk, amelyek közé tartoznak olyan súlyos szomatikus betegségek, mint a hepatitis és epehólyag.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Gilbert-szindróma

Az orosz lakosok körülbelül 5% -a szenved Gilbert-szindrómától. Ez az állapot nyilvánul meg specifikus tünetek: hasi fájdalom, táplálkozási rendellenességek (hányinger, öklendezés, székrekedés, hasmenés), fáradtság, rossz közérzet, szorongás, néha fény sárgasággal bőrt és ínhártya. Az ok Gilbert-szindróma - csökkentik enzimaktivitás uridinfosfatglyukuroniltransferazy, ami miatt növeli a koncentrációt bilirubin a vérben. Ő időben diagnosztizált lehetővé teszi számunkra, hogy különbséget a diagnózis súlyos betegségek, a máj és a vér, a határidő a kábítószer-használat hepatotoxicus, hogy állítsa az utat az élet a teljes eltűnését okozta kellemetlenségek hiperbilirubinémiát.

A leggyorsabb módja annak, hogy azonosítsa a szindróma Gilbert - közvetlen DNS-diagnózis, amely abban áll, számának meghatározásánál (TA) „Ismételt a UGT1A1 gén - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Ezeknek az ismétléseknek a növekedése a Gilbert-szindróma előfordulásának előfeltétele. A kezelés legtöbb esetben nem szükséges. A klinikai tünetek kialakulásának legfőbb megakadályozása a provokatív tényezők elkerülése.

Orosz szinonimák

Jóindulatú hiperbilirubinémia, fiatalos intermittáló sárgaság.

Angol szinonimák

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

tünetek

A fő tünetek: fokozott bilirubin és sárgaság, amelyek különböző súlyosságúak lehetnek (az enyhe icteric sclera-tól a súlyos sárgaságig a bőr és a nyálkahártyák)

Astenikus jelenségek: fokozott fáradtság, gyengeség, alvászavarok.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások: súlyos a jó hypocondriumban, émelygés, gyomorégés, nem specifikus hasi fájdalom, kevésbé pigmentált foltok a testben, arc.

Általános információ a betegségről

A Gilbert-szindróma átlagosan a lakosság 5% -ában fordul elő. Ez egy olyan örökletes betegség, melyet sárgasági epizódok jellemeznek, ami a közvetett bilirubin vérszérumban történő növekedésének eredményeként alakul ki. A Gilbert-szindróma alapja az uridin-foszfát-glükuronil-transzferáz (UDPGT) máj enzim funkcionális aktivitásának csökkenése. A bomlási eritrociták kiosztott direkt bilirubin, amely azután belép a vér és általában a hepatocitákban (májsejtek) kötődik glukuronsavval UDFGT befolyásolja. Ha ez az enzim hiányos, akkor a bilirubin roham és annak konjugációja megszakad, ami a bilirubinszint növekedéséhez és a szövetek felhalmozódásához vezet - ez magyarázza a icterust.

Az UDFGT enzimet egy gén kódolja UGT 1A1. Mutáció a gén promoter régiójában UGT 1A1 amelyet a szám (TA) megismételése jellemez (normál számuk nem haladja meg a 6-ot). Ha homozigóta vagy heterozigóta állapotúvá válnak 7, az UDFGT enzim funkcionális aktivitása csökken - ez előfeltétele Gilbert-szindróma előfordulásának. A mutáció homozigóta hordozóiban a betegséget a bilirubin magasabb szintje és a jelentős klinikai tünetek jellemzik. A heterozigóta hordozókban a látens forma dominál, amely általában a bilirubin szintjének emelkedésében nyilvánul meg.

A betegség különböző korokban fordul elő, fiúknál gyakrabban serdülőkorban. A legtöbb esetben, a klinikai tünetek után akut betegségek, elsősorban vírusos etiológia, miután érzelmi vagy fizikai aktivitás, alkoholfogyasztás, kap egy számos gyógyszer, amely részt vesz az anyagcsere UDFGT. A sárgaságot olyan tényezők is kiválthatják, mint az éhezés, a napsütés, az étkezési rendellenességek (zsíros étkezés, túlzott mennyiségű fűszeres konzervek).

A Gilbert-betegség tipikus megnyilvánulása a sárgaság. Vannak aszténa-szerági rendellenességek is: gyengeség, alvászavarok, fokozott fáradtság. Hosszantartó, hiperbilirubinémia esetén depresszió lép fel. A dyspeptikus jelenségek és a súlyos hypochondrium is jellemző. Ritkán, a fény hatása alatt hajlamos a bőr pigmentációjára. Egyes jelentések szerint a Gilbert-szindróma az epeutak diszkinéziájával van kombinálva.

A hyperbilirubinémia (a bilirubinszint emelkedése) általában nem több, mint 100 mmol / l, a közvetett frakció túlnyomó többsége. A többi májpróbát általában nem változtatják meg.

Gyakran előfordul, hogy a biokémiai vérvizsgálat során (bilirubin indikátor) véletlenszerűen kimutatható rendellenességek esetén Gilbert-szindróma észlelhető tünetmentes.

Ki veszélyben van?

Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozója van Gilbert-szindrómával diagnosztizálva.

diagnosztika

  • A teljes bilirubin szintjének és frakcióinak meghatározása.
  • Genetikai diagnosztika A Gilbert-szindróma leggyorsabb módja a közvetlen DNS-analízis, amely az UGT1A1 gén számának (TA) megismétlésének meghatározását tartalmazza.
  • Uzi máj és epehólyag.

kezelés

A Gilbert-szindróma általában nem igényel kezelést. A klinikai tünetek során elkerülni kell a kockázati tényezők kiváltását: jelentős fizikai terhelés, dehidráció, éhezés, alkoholfogyasztás. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél nem ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek metabolizmusa az UDFGT enzim, mivel lehetséges a májkárosító reakciók kialakulása. A gyógyszert az orvos az indikációk szerint írja le, értékeli az előny / kockázat arányt, a sárgaság-epizódok jelenlététől függően, a bilirubin szintjétől. Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén ajánlott ragaszkodni a Pevzner 5. számú diétájához, és a gyógyszerterápiából a fenobarbitál főleg felhasznált. Emellett a hepatoprotektort is alkalmazhatják a terápiában, a betegek által előírt módon.

megelőzés

Időben diagnózisa Gilbert-szindróma, hogy megkülönböztessék a más betegségek, a máj és a vér, az idő korlátozza a kábítószer-használat a májkárosodást, állítsa be a páciens életmód a teljes eltűnését a kellemetlen okozta hiperbilirubinémiát.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma nem veszélyes örökletes betegség, amely nem igényel speciális kezelést. A betegség a vér bilirubin, sárgaság és más tünetek periódusos vagy folyamatos emelkedésével nyilvánul meg.

Gilbert-betegség okai

A betegség oka a máj enzim - glükuronil transzferáz felelős génjének mutációja. Ez egy speciális katalizátor, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában, ami a hemoglobin lebomlása. A Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz hiányában a bilirubin nem léphet kapcsolatba a glükuronsavmolekulával a májban, és ennek következtében koncentrációja a vérben emelkedik.

Az indirekt (ingyenes) bilirubin mérgezi a szervezetet, különösen a központi idegrendszert. Az anyag semlegesítése csak a májban lehetséges, és csak egy speciális enzim segítségével, majd az epe által társított formában kapcsolódik a testből. Gilbert-szindrómával a bilirubin mesterségesen csökkent speciális gyógyszerek segítségével.

A betegséget egy autoszomális domináns típus örököli, vagyis abban az esetben, ha az egyik szülő beteg, az azonos szindrómával rendelkező gyermek valószínűsége 50%.

A Gilbert-betegség fokozódását kiváltó tényezők a következők:

  • Bizonyos gyógyszerek felvétele - anabolikus és glükokortikoidok;
  • Túlzott fizikai aktivitás;
  • Alkoholfogyasztás;
  • stressz
  • Műveletek és sérülések;
  • Vírus és megfázás.

Gilbert szindróma étrendjét okozhatja, különösen kiegyensúlyozatlan, éhezés, túlfogyasztás és zsíros ételek fogyasztása.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegség általános állapota általában megfelelő. A Gilbert-szindróma tünetei a következők:

  • Sárgaság megjelenése;
  • A máj súlyos érzése;
  • Intenzív fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • Homályosság a szájban, émelygés, viszketés;
  • Székletzavar (hasmenés vagy székrekedés);
  • puffadás;
  • Fáradtság és rossz alvás;
  • szédülés;
  • A depressziós hangulat.

Stresszes helyzetek (pszichés vagy fizikai stressz), az epeutakban vagy a nasopharynxben bekövetkező fertőző folyamatok ezen kívül további tünetek megjelenését okozzák.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sárgaság, amely időnként előfordulhat (bizonyos tényezők megjelenése után), vagy krónikus. Súlyossága mértéke is különbözik: az icterus csak a sclera-ból a bőr és a nyálkahártyák kellően hangsúlyos diffúz festéséhez. Néha megfigyelhető az arc pigmentációja, apró sárgás plakkok a szemhéjon és szétszórt foltok a bőrön. Ritka esetekben, még a megnövekedett bilirubin esetében is, sárgaság hiányzik.

A betegek 25% -ában a máj megnagyobbodik. Ebben az esetben 1-4 cm-re van a borda íve alatt, a konzisztencia rendes, és ha érezhető, a fájdalom nem érezhető.

A betegek 10% -ánál a lép növelhető.

A betegség diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma kezelését megelőzi a diagnózisa. Ezt az örökletes betegséget nem nehéz felismerni: a beteg panaszaira, valamint a családtörténetre (a fuvarozók vagy a közeli hozzátartozók közötti betegségek azonosítására) figyelünk.

A betegség diagnosztizálásához az orvos általános vér- és vizeletvizsgálatot ír elő. A betegség jelenlétét a hemoglobin csökkent szintje és az éretlen eritrociták jelenléte jelzi. A vizeletben nem lehetnek változások, de ha urolithinogént és bilirubint találnak benne, akkor a hepatitis jelenlétét jelzi.

A következő vizsgálatokat is elvégzik:

  • Fenobarbitállal;
  • Nikotinsavval;
  • Éhen.

Az utolsó vizsgálathoz a Gilbert-szindrómát az első napon, majd két nap múlva elemzik, amely alatt a páciens alacsony kalóriatartalmú ételeket fogyaszt (napi maximum 400 kcal). A bilirubin szintjének 50-100% -kal való növekedése azt sugallja, hogy valaki tényleg rendelkezik ezzel az örökletes betegséggel.

A fenobarbitállal végzett vizsgálat a gyógyszer bizonyos dózisát öt napig tartja. Emiatt a bilirubin szintje jelentősen csökken.

A nikotinsav bevezetését intravénásan végezzük. 2-3 óra elteltével a bilirubin koncentrációja többször megemelkedik.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A hiperbilirubinémiával járó májkárosodás diagnosztizálására szolgáló módszer a leggyorsabb és leghatékonyabb. Ez a DNS-vizsgálat, nevezetesen az UDFGT gén. Ha kimutatható az UGT1A1 polimorfizmusa, az orvos megerősíti Gilbert-betegségét.

A Gilbert-szindróma genetikai analízise a májkárosodás megelőzésére is. Ez a teszt ajánlott azok számára, akik hepatotoxikus hatású gyógyszereket szednek.

Gilbert-szindróma kezelése

Általános szabályként a Gilbert-szindrómára vonatkozó speciális kezelés nem szükséges. Ha megfelel a megfelelő rendszernek, a bilirubin szintje normál vagy enyhén emelkedett, anélkül, hogy a betegség tüneteit okozná.

A betegeknek nagy fizikai terhelést kell kizárniuk, zsíros ételeket és alkohol tartalmú italokat el kell utasítaniuk. Nemkívánatos nagy szünetek az ételek, az éhgyomorzás és a gyógyszerek (antikonvulzív szerek, antibiotikumok stb.) Között.

Időnként az orvos előírhatja a májfunkciókat - olyan gyógyszereket, amelyek pozitív hatással vannak a májfunkcióra. Ezek közé tartoznak a Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil és vitaminok.

A Gilbert-szindrómában a táplálkozás elengedhetetlen feltétele, mivel az egészséges táplálkozás és a kedvezőbb kezelés pozitív hatással van a májfunkcióra és az epe kiválasztódási folyamatára. A napnak legalább négy adagot kell tartalmaznia kis adagokban.

Gilbert-szindrómával zöldségleveseket, zsírmentes túrót, sovány csirkét és marhahúst, morzsákat, búzakenyeret, nem savanyú gyümölcsöket, teát és komposztot tartalmazhatnak az étrendben. Tiltott ételek, mint a zsír, zsíros hús és hal, fagylalt, friss sütés, spenót, sóska, bors és fekete kávé.

Nem lehet teljesen kizárni a húst, és ragaszkodni a vegetarianizmushoz, hiszen ilyen típusú táplálkozással a máj nem fogja megkapni a szükséges aminosavakat.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa kedvező, mivel ez a betegség az egyik normálváltozatnak tekinthető. Az ilyen betegségben szenvedő betegeknek nincs szükségük kezelésre, és bár az emelkedett bilirubinszint az életben továbbra is fennáll, ez nem vezet a halandóság növekedéséhez. Lehetséges szövődmények közé tartoznak a krónikus hepatitis és a cholelithiasis.

A családi párok, ahol az egyik házastárs a szindróma tulajdonosa, a terhesség megtervezése előtt szükség van egy genetikus tanácsára, amely meghatározza a betegség valószínűségét egy jövőbeli gyermekben.

Különös betegség megelőzése Gilbert nem létezik, mert genetikailag meghatározott, hanem azért, hogy az egészséges életmód és a rendszeres orvosi vizsgálatok telt el, lehetőség van arra, hogy megállítsa a betegség időben, ami provokál a betegség súlyosbodásának szindróma.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis