Wilson-Konovalov-betegség

Share Tweet Pin it

A Wilson-Konovalov-betegség (hepatocerebralis dystrophia) egy öröklött-genetikai tényező által okozott betegség. A réz anyagcseréjének születésképtelensége és a központi idegrendszer és a belső szervek súlyos betegségének oka.

Többnyire Wilson-Konovalov betegsége a férfiakban fordul elő. Első tünetei leggyakrabban a 4 évnél idősebb gyermekeknél jelentkeznek.

A Wilson-Konovalov-kór kialakulásának okai

A Wilson-Konovalov-betegséget a 13 kromoszómán található ATP7B gén mutációja okozza. Ez a gén felelős a rézionok beépüléséért a ceruloplazmint tartalmazó fehérjékbe, amely a humán szérumréz teljes mennyiségének körülbelül 95% -át tartalmazza, és felelős a réz és a test együttes eltávolításáért.

A betegség öröklődésének típusa autoszomális recesszív, azaz annak érdekében, hogy a betegség gyermekkorban fordulhasson elő, mindkét szülőből származó hibás gént kell kapnia, amely a mutáns gén hordozói (heterozigóták). A betegség szüleinek hordozóiban a beteg gyermek születésének valószínűsége 25%.

A betegség típusai

A modern orvostudomány ötféle Wilson-Konovalov-féle betegséget különböztet meg.

  • Hasi. A máj rendkívül súlyos megsértései jellemzik, amelyek a páciens halálát okozzák még mielőtt az idegrendszer betegségei tünetei lennének. A hasi formát a gyermekek találják. Tipikusan a várható élettartam több hónapról több évre terjed ki (általában legfeljebb 3-5 év).
  • Merev arrhythm-hiperkinetikus (korai). Gyermekkorban is előfordul (általában 7-12 éves korban), és gyors folyású (a beteg 2-3 év elteltével történő halálához vezet). Ezt az alakot az izommerevség, a kontraktúrák, a gyengeség és a mozgás lassúsága, a koreoathetoid vagy a torziós típusú erőszakos mozgása jellemzi; a beszéd-artikuláció nehézségeinek megnyilvánulása a beszéd szerveinek (dysarthria) mobilitásának korlátozása miatt; nyelési zavarok (dysphagia), görcsös nevetés vagy sírás támadása, az intelligencia részleges csökkenése.
  • Trembling, merev. A Wilson-Konovalov-féle betegség leggyakoribb formája. Nyilvánul meg serdülőkorban, jellemző a lassú aktuális képest a fenti két forma (általában egy várható élettartama betegek tremor merev gepatotserebralnoy disztrófia körülbelül 6 éves). A betegséget kísérő tünetek közé tartoznak a következők: subfebrile láz, ami a lassú gyulladásos folyamat fókuszának jelenlétét jelzi; Ugyanakkor súlyos merevség és súlyos ritmikus remegés fordul elő; atteoid koreoformos erőszakos mozgások, nyelési rendellenességek, dysarthria. A jitter gyakorisága másodpercenként 2-8. A remegés az izomzat statikus feszülésével, a mozgásokkal és az izgalom időszakában nő, eltűnik, amikor nyugalmi állapotba kerül.
  • Rázó. A betegség fiatal korban alakul ki (általában 20-30 éves korban), és a tanfolyam leglassúbb jellege jellemzi. A rituális hepatocerebralis dystrophia 10-15 évig fejlődhet (néha a betegeknél a várható élettartam több mint 15 év). Amelyre az éles túlsúlyban tremor, csökkent izomtónust, gyengülése vagy gátlása arckifejezés (Amim), ejtik a monotónia a beszéd, mentális zavarok súlyos, gyakori affektív epizódok; rohamok, amelyeknek a folyamata hasonló az epilepszia-rohamokhoz. A betegség kialakulásának későbbi szakaszaiban izommerevség lép fel.
  • Extrapiramidális kéreg. Ez a legritkább Wilson-Konovalov-kór, 6-8 évig fejlődik ki, ami a beteg halálához vezet. A hepatocerebralis dystrophiát kísérő egyéb tünetek mellett a páciensnek epilepsziájához hasonló rohamai is vannak; piramisos parézis, apoplectiform kialakulása; erősen kimondott dementia, melyet az agyféltekék agykéregének jelentős lágyulása okoz.

Wilson-Konovalov-betegség jelei

A Wilson-Konovalov-féle betegség első megnyilvánulása olyan gyermekeknél fordul elő, akik négy évesek voltak. Ezek a következők:

  • sárgaság;
  • fokozott májméret;
  • megnövekedett méretű lép.

A hepatocerebralis dystrophia neurológiai megnyilvánulása csak 10-20 év után következik be. Általában a megjelenésüket a réz lerakódások által képzett gyűrű (a Kaiser-Fleischer-gyűrű) szemcse irisján megjelenik. A Wilson-Konovalov-féle betegség neurológiai jelei a következők:

  • a finom motorteljesítmény romlása (nehézségek merülnek fel a mozgások finomságát igénylő intézkedések végrehajtásában);
  • a mozgások összehangolásának fokozatos romlása;
  • a beszéd megváltozása és nehézségei;
  • mentális rendellenességek;
  • az arc, a törzs és a végtagok izomtónusának növekedése;
  • gipomimiya;
  • dysphagia;
  • a lépcső megváltoztatása;
  • Hyperkinesis, szabálytalan jelleggel (leginkább tetszőleges mozgásokban nyilvánul meg, részben nyugalmi állapotban);
  • a végtagok összezúzódása természetellenes, kifinomult pózban;
  • erőszakos mozdulatok (így amikor mindkét kezét megpróbálja felemelni, a személy a szárny szárnyait hasonlító mozgásokat tesz);
  • gyorsan fejlődő demencia;
  • cerebelláris tünetek.

Wilson-Konovalov-kór diagnózisa

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisa nagyon gyakran bonyolult a betegség lassú természete és a betegség klinikai megnyilvánulásai miatt.

A diagnózishoz a következő módszereket kell használni:

  • laboratóriumi vizsgálatok, amelyek célja a rák és a ceruloplazmin fehérje mennyiségének meghatározása a vérszérumban, valamint a testből a vizelettel naponta kiválasztható réz mennyisége;
  • a penicillamin észlelésének vizsgálata;
  • genetikai vizsgálat egy bizonyos típusú mutáns gének azonosítására.

A Wilson-Konovalov-féle betegség által okozott belső szervek elváltozásainak azonosítása és súlyossági fokának vizsgálata az alábbi módszerekkel jár:

  • A hasüreg ultrahangja;
  • A hasüreg CT-je;
  • EKG;
  • echokardiográfia;
  • Az agy MRI-je;
  • a szaruhártya vizsgálata rés lámpával.

Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A Wilson-Konovalov-kór kezelése egész életen át tartó jellegű, és magában foglalja:

  • gyógyszerek szedését, amelyek csökkentik a réz-lerakódások mennyiségi mutatóit a szervezetben;
  • sebészeti beavatkozás (egyes esetekben);
  • az alkohol, a májban mérgező gyógyszerek és a réztartalmú termékek (bárány, lazac, sertéshús, diófélék, tenger gyümölcsei stb.) kizárása; demineralizált víz használata;
  • megtagadni a főzést egy csésze rézben;
  • a donor májának átültetése.

Mennyire veszélyes a gyermekek Konovalov-Wilson betegsége?

A Konovalov-Wilson-betegséget olyan orvosok tiszteletére nevezik, akik először részletes leírást adtak a betegségről, akik nemcsak a diagnózis kritériumokat kínálták, hanem a betegség terápiájához szükséges lehetőségeket is. Ezzel kombinációja két neveket kell érteni öröklött rendellenessége rézanyagcsere mikroelem, amely hiányában a szükséges terápia vezet súlyos elváltozások a máj és az agy szöveteiben, beleértve a halált. Az időben kezdeményezett terápiában a májkárosodás okozta betegségben szenvedő személy (amely Konovalov-Wilson-kór) nem különbözik az egészségesektől. Leggyakrabban ez a betegség először az iskolában és a serdülőkorban jelenik meg, sokkal ritkábban - egy felnőttnél.

A patológia okai és közös jellemzői

A hepatocerebralis dystrophia azonnali okai jelenleg nem ismertek.

Ennek a betegségnek a morfológiai alapja a gén mutációja, amely a 13. humán kromoszómában található. Ez provokál jelentős metabolikus rendellenességek mikroelem réz az emberi szervezetben: a mikrocella nem kötődnek a megfelelő fehérje (cöruloplazmin), gyengén kijelzésre az aktuális külső epe és ennek megfelelően felhalmozódnak a szövetekben, a máj és más belső szervek.

Az ilyen túlzott réztartalom minden szövetben különböző gyulladásos és disztrófiás folyamatok kialakulásához vezet.

A Konovalov-Wilson betegsége a következő jellemzőkkel bír:

  • szükség van a fejlesztés a betegség a genotípus jelenléte emberekben fenti két mutáció a gén erre mindkét szülő kell, hogy az azonos vagy egy variáns genotípus vagy azok kombinációja, hordozók egy mutáció gén és a szokásos (úgynevezett heterozigóta);
  • a Konovalov-Wilson-kór a leginkább releváns a kisebb nemzetek és etnikai csoportok számára, ahol szoros kapcsolatban álló házassági szakszervezeteket fogadnak el;
  • ennek az örökletes betegségnek az előfordulási aránya valamivel magasabb az európai országokban, mint Délkelet-Ázsia országaiban;
  • A Konovalov-Wilson-betegség egyaránt releváns a férfi és női gyermekek esetében;
  • leggyakrabban a betegség első tünetei a 10-18 éves gyermekeknél jelentkeznek, a klinikai tünetek növekedésének gyorsaságát a betegség egyéni jellemzői és formája határozza meg.

Eddig a Konovalov-Wilson-betegség miatt csak ritkán halálos kimenetelű halálesetek fordultak elő specifikus terápia és visszafordíthatatlan változások következtében az agyban és a májban.

Ebben az időben történő kezelés lehetővé teszi a betegség tüneteinek teljes eltűnését, és minden beteg számára magas szintű életminőséget biztosít.

Klinikai osztályozás

A hepatocellularis degenerációt a modern gyermekorvosok 5 klinikai formába osztják egy bizonyos szerv (agy vagy máj) elsődleges elváltozásainak és a betegség megfelelő klinikai tüneteinek megfelelően. Közülük:

  • az extrapiramidális-agykérgi a súlyos bénulás és demencia kialakulásával nyilvánul meg az agyszövetben bekövetkezett jelentős változások következménye; a szükséges kezelés nélküli időtartam legfeljebb 6-8 év;
  • a remegés-merev forma leggyakrabban 5-6 évig tart, a klinikai tünetek megfelelnek a névnek;
  • a reszkető forma először serdülőkorban jelentkezik, lassan halad előre, a beteg psziché fokozatosan megváltozik, görcsrohamok lépnek fel;
  • a merev aritmia hiperkinetikája a legfontosabb az óvodás korú betegek számára, a pszichés és motorfunkciók különböző rendellenességeiben nyilvánul meg, nagyon gyorsan fejlődik;
  • A hasi alakot domináns májkárosodás jellemzi.

A fentiekben ismertetett formák klinikai tünetei nem különböznek különböző korú gyermekeknél, a kezelés és a diagnózis általános elvei hasonlóak.

Klinikai tünetek

A betegség tüneteit a máj, az agy vagy a vesék elsődleges elváltozása határozza meg. Ebben a sorrendben, és figyelembe kell venni, hangsúlyozva a kombinált károsodás fontosságát a belső szervek számára.

A máj leküzdésére ezzel a betegséggel jellemző:

  • a szerv méretének növekedése és az időszakos fájdalmas érzések a húgyhólyag és a fájó természet megfelelő hipokondriumában;
  • sárgásbarna színű bőrszín, melynek intenzitása nő, valamint gyermekkori sárgaság egy újszülöttben;
  • fokozott hajlam a vérzés (miatt máj- szintézisének véralvadási faktorok), hogy nyilvánul orrvérzés és az íny, megnyúlt vérzési kis háztartási sérülések;
  • a későbbi szakaszában a betegség, amikor a képződött cirrhosis megfigyelt valamennyi jellemzőjét - ascites, megnövekedett vénás hálózat a bőrön a has, seprűvénák, piros (máj) Palm.

A központi idegrendszer (agy) hepato-cerebrális dystrophiában elszenvedett vereségét jelentős változatosság jellemzi:

  • a gyermek epilepsziás rohamokat tapasztalhat;
  • gyakran gondoskodnak a mentális és érzelmi fejlődés késedelméről, a szokásos átlagos iskolai tanulással kapcsolatos problémákról;
  • reszkető formák esetén a végtagok gyakorlatilag állandó remegései, amelyeket érzelmi vagy fizikai stressz erősít, jelentősen megnehezítik a legegyszerűbb mindennapi tevékenységeket is;
  • vannak depressziós hangulatok és nem motivált gerjesztés (bolondság);
  • A betegség előrehaladtával a mozgások és a beszéd összehangolása, valamint az intelligencia szintje jelentősen csökken.

Ennek az örökletes patológiás folyamatnak az egyik jellemző külső jellemzője az írisz körüli barnás-zöld kör, a Kaiser-Fleischer-gyűrű. Gyakran késik a lányok és a fiúk másodlagos szexuális jellegének alakulása.

A betegség diagnózisának jellemzői

A hepatocerebrális dystrophia csak meghatározott vizsgálatok alapján diagnosztizálható. Ezek a következők:

  • kis páciens vérében tanulmányozta a rézszintet (jelentősen csökkent);
  • a napi vizelet (növekvő) réz kiválasztásának szintje;
  • a vérben lévő specifikus mikrotápanyag-kötő réz tartalmának szintjének tanulmányozása, a ceruloplazmin (csökkentett fehérje) vegyülete;
  • az ATP7B gén tanulmányozása mutációk azonosítására.

A részletes diagnosztika folyamata során számos biokémiai és instrumentális vizsgálatra lehet szükség a kis betegek egészségi állapotának átfogó értékeléséhez.

A kezelés általános elvei

A hepatocerebralis dystrophia terápiája két fő ponton alapul:

  • penicillamin hatóanyagú hatóanyagok alkalmazása, amelyek kötődnek a felesleges rézből és normalizálják az anyagcsere folyamatát;
  • az 5-ös diéta szigorú betartása (kivéve a zsíros, sült, csípős ételeket), valamint olyan összetevőket, amelyek nagy mennyiségű réz (bab, dió, csokoládé, kávé) tartalmaznak.

Ezeknek az összetevőknek a hosszú távú (egész életen át történő) használata (az orvos ellenőrzése alatt) lehetővé teszi a klinikai tünetek fordított fejlődését és a hepatocerebralis dystrophia hosszú távú elengedését.

A kezelés prognózisa

Kedvező időben és állandóan speciális kezeléssel. Jelenleg ajánlatos a penillamin terápiát elkezdeni a betegség klinikai tüneteinek megkezdése előtt, vagyis minimális zavarokkal a mikroelem anyagcseréjében.

Dr. Komarovsky hangsúlyozza, hogy szükség van a betegség korai felismerésére és az öngyógyítás kategorikus elfogadhatatlanságára.

A máj- és agyszövetek súlyos örökletes betegségét a szakértők a hepatocerebrális dystrophiára komolyan kommentálják, de meglehetősen kezelhetőek és reverzibilisek a specifikus terápia hatása alatt. A korábbi kezelés megkezdődik, annál sikeresebb lesz.

Wilson-Konovalov betegsége: tünetek, okok, kezelési elvek

A Wilson-Konovalov-féle betegség az egyik olyan örökletes genetikai betegség, amely egy anyagcserezavarhoz kapcsolódik, nevezetesen a rézzel. A megnyilvánulásai a betegség a korai XX századi angol orvos ismertetett Wilson (Wilson), és 50 évvel később az orosz neurológus Konovalov vizsgálták részletesebben és leírta ezt a patológia, amely különböző formában a betegség, és felajánlott neki egy második neve - hepatolenticularis dystrophiában.

A réz az emberi testben nagyon kis mennyiségben van jelen, de a legfontosabb funkciókat látja el. Normális esetben a tartalma nem haladhatja meg a 24 μmol / l értéket (terhes nőknél az elem koncentrációja csaknem kétszeresére nőhet - ez fiziológiai változások). Ha a testben lévő nyomelemek mennyisége megemelkedik, akkor a belső szervekben felgyülemlik, súlyos károkat okozva.

Wilson-Konovalov betegségének okai

Ennek a betegségnek az oka egy genetika, a betegség a fehérje - a réz hordozója - születésképtelensége. Ez egy autoszomális recesszív típusú örököse, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek egy hibás gén hordozói lehetnek. A beteg gyermek ilyen családban való születésének valószínűsége 25%.

Átlagosan 3 újszülött 100 000-ből született Wilson-Konovalov-kórral. A kórtani kórkép kialakulásának veszélye az olyan populációkban jelentkezik, amelyekben szoros kapcsolatban állnak a házasságok. A betegség ugyanolyan gyakori a nőknél és a férfiakban.

A hepatocerebralis dystrophia tünetei

Sok genetikai patológiától eltérően a Wilson-Konovalov-kór nagyon ritkán jelentkezik a születés után és korai életkorban véletlenszerűen észlelhető. Az áramlás rosszindulatú változatai vannak, amikor a hepato-cerebrális dystrophia jelei 5-6 év alatt jelennek meg a gyermekeknél, az előrejelzés ebben az esetben kedvezőtlen. A betegség leggyakrabban serdülőkorban és 11-25 éves fiatalokban jelentkezik.

A máj károsodása

A réz anyagcseréje a májban fordul elő. Amikor a koncentrációja a nyomelemet a megnövekedett, van egy „mérgezés” a máj, krónikus gyulladás keletkezik, ami fibrózis (szubsztitúció a normális sejtek - hepatociták kötőszövet), majd a cirrhosis. Ennek tünetei a test nagyon változatos lehet, és ugyanakkor nem specifikus: súlyosságától és fájdalom a jobb bordaív jelentős a máj megnagyobbodása, sárgaság, emésztési zavarok, tartós hőemelkedés.

A réz, amely nem választódik ki a szervezetből a máj metabolikus rendellenességeinek eredményeként, elkezd stabilizálódni minden szervben, elsősorban a vesékben, az agyban, a látás szervében.

Az idegrendszer veresége

Az idegrendszer tünetei nem kevésbé változnak. Talán a hangsúlyos izomtónus kialakulása, a végtagok izomösszehúzódása, az arca, a nyelv, néha azért, mert ez a beszéd és a mozgás koordinációja megszakad. Emellett a pszichés rendellenességeket is észlelték: depresszió, pszichózis, fokozott agresszió, ingerlékenység, az alvás és a memória romlása, az intelligencia elvesztése.

Vereség a vérrendszerben

A betegek vannak jelölve vérzéses tünetek: fogínyvérzés, orrvérzés gyakori, seprűvénák, véraláfutás szervezetben eredményeként kisebb hatásokat. A vérvizsgálatokban csökken a leukociták szintje, a vérlemezkék és a hemoglobin szintje.

Az ízületek sérülése

A betegek fájdalmat érnek az ízületi fájdalomtól, az oszteoporózis idővel fejlődik, patológiai csonttörések lehetségesek.

Veseelégtelenség

A réz a vesék - nefronok szerkezeti egységein helyezkedik el. A vesék patológiáját a vizelet analízise megváltoztatja: az aminosavak, foszfátok, glükóz, fehérje, keton testek megjelenése, a húgysav szintjének emelkedése. A vesekövek kialakulása lehetséges.

Szembetegség

A Wilson-Konovalov-betegség egyik leghangsúlyosabb tünete a Kaiser-Fleischer gyűrű megjelenése. Ez egy zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériáján, gyakran látható a szabad szemmel. A gyűrű elszakadhat - csak a szaruhártya egyik oszlopának közelében van. Ez a tünet ritkán észlelhető a betegség kialakulásakor, megjelenése a folyamat receptjét jelzi, amikor már vannak neurológiai és egyéb rendellenességek.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások

A réz lerakódása kivétel nélkül minden szervben megtörténik, így a változások egy fokban vagy egy másikban nyilvánvalóvá válnak mindenütt. Az arcbőr sárgás-barna színt kap, száraz lesz, pelyhek és a köröm lyukak kékesek. A betegek diabetes mellitusban, hypoparathyreosisban szenvednek, a férfiak megsértik a potenciát, a nőknél a menstruációs ciklus elvész.

Sajnos a betegség első jelei gyakran nagyon nem specifikusak, így a beteg hosszú ideig vizsgálható és nem szakosodott orvosok kezelhetik a drága időt.

Wilson-Konovalov-betegség formái

Attól függően, hogy mely szerveket érinti elsősorban a réz felhalmozódása és a tünetek kialakulása, a betegség számos formáját azonosítják.

Neuropszichiátriai formák

Leggyakrabban serdülőkorban vagy serdülőkorban, valamint felnőttekben fordulnak elő. A klinikai megnyilvánulások dominanciájától függően:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • diszkinéziás,
  • a troshária.

A változások gyakran fiatal korban kezdődnek, és a kezelés hiányában elért fejlődés.

Májformák

Gyakrabban manifesztálódik a krónikus hepatitis a májcirrhosis hátterében a gyermekkori neurológiai tünetek megjelenése előtt, ami gyakran csak néhány év után jelentkezik. Ez hangsúlyozza annak szükségességét, hogy kizárják a Wilson-Konovalov-betegséget minden olyan betegben, aki krónikus hepatitisben nem tisztázott etiológiát.

A hepatocelluláris elégtelenség diagnosztizálása

A betegség klinikai tüneteinek korai szakaszában történő diagnosztizálását nehéz megállapítani.

A vérvizsgálatoknál a réz koncentrációjának növekedését észleljük, de bizonyos esetekben paradoxon is lehetséges - a réz koncentrációja ellenben csökken, ami a doktornak diagnosztikai keresésben való rossz irányba való elmozdulását eredményezheti. Ugyanakkor csökken a ceruloplazmin, a rézcseréért felelős fehérje koncentrációja.

A vizelet vizsgálata lehetővé teszi a réz kiemelkedő vizelettel történő kiválasztását. Szükség esetén provokációs tesztet végeznek a penicillamin-készítményekkel, sokszor növelve ezzel a nyomelemek kiválasztódását.

Vizsgálat szemész szakorvosról: a Kaiser-Fleischer gyűrűk azonosítása speciális lámpával. A betegség korai szakaszában, szabad szemmel, előfordulhat, hogy nem látható.

Májbiopsziával a réz magas koncentrációja megtalálható a szövetben.

Az utolsó pont a diagnózis felállításához segít a genetikai kutatásban.

Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A hepatocelluláris elégtelenségben diagnosztizált betegeknél a kezelést életre szabják, a legtöbb esetben a gyógyszereket naponta kell bevenni. A terápia kezdete a betegség korai stádiumában jó eredménnyel jár, lehetővé teszi a neurológiai tünetek teljes eltűnését és a máj egészségi állapotának maximalizálását. Az emberek teljes életet élveznek, és az időtartam megegyezik az egészséges emberekkel.

Ezzel a betegséggel olyan gyógyszereket kell felírni, amelyek segítik a felesleges réz eltávolítását a szervezetből (kelátorok) a vese károsodása nélkül.

  • A vizeletben szabadon választott komplexekből álló réz kötésére alkalmas anyag a penicillamin. A Kuprenil, az Artamin, a Bianodin, a Trolovol és más készítmények hatóanyaga.
  • A betegség kezelésére sikeresen alkalmazzák az Unithiol-ot, amely összetett és méregtelenítő hatással rendelkezik.
  • A réz eltávolítása a testből cink-szulfátot (Zincteral, Tsinkit) tartalmazó készítményeket használnak. Ez a kémiai vegyület olyan endogén anyagokat indukál, amelyek kötik a rézeket, és megakadályozzák annak abszorpcióját a belekben, aminek következtében a nyomelem elhagyja a kalória tömegét.
  • Az ammónium-tetramotiomolibdátot ma tekintik a legerősebb hatóanyagnak, amely csökkenti a réz koncentrációját. Ez nemcsak megakadályozza az abszorbeálódását az emésztőrendszerből, hanem megköti a vérplazmában. Sok országban azonban ez a gyógyszer még nem széles körben használatos a gyakorlatban, és a kutatási szakaszban van.

A hepatocelluláris elégtelenség komplex terápiájában vitaminterápiát alkalmaznak, különösen a B csoportba tartozó vitaminokat, valamint antioxidánsokat, hepatoprotektort és szorbenseket.

diéta

A páciensek számára a Pevzner tábla 5. számú táblázata van - olyan táplálék, amely kizárja az olyan ételeket, amelyek "terhelik" a májat. Köztudott, hogy az élelmiszer kerül a szervezetbe több alkalommal több rezet tartalmaz, mint amire szüksége van, ezért javasoljuk, hogy távolítsa el a diétás élelmiszerek gazdag réz-: máj az emlősök és a halak, a tenger gyümölcsei, dió, hüvelyesek, csokoládé, gombák és gyógynövények.

Még 50 évvel ezelőtt Wilson-Konovalov betegsége mindig is fogyatékossághoz és halálhoz vezetett, a betegek gyakran nem éltek 30 évig. Ma egyike azon kevés genetikai betegségeknek, amelyek hatással vannak a májra, és ezt sikeresen kezelik.

Milyen orvoshoz kell fordulni

Általában gasztroenterológus vagy hepatológus foglalkozik a betegség kezelésével, mivel ez a májkárosodás, amely a legtöbb betegben megfigyelhető, és meghatározza a prognózist. Ezenkívül konzultációkat tartanak egy genetikusnak, szemésznek, neurológusnak és nephrológusnak. Szükség esetén a beteget reumatológus, hematológus, bőrgyógyász és endokrinológus vizsgálja. Ezeknek az orvosoknak csak összehangolt cselekvései a leghatékonyabban segíthetik a betegeket, így gyakran ilyen betegeket figyelnek meg a problémával foglalkozó szakosodott egészségügyi intézményekben.

MD Alexei Sergejevics Kotov előadást tart "Wilson-Konovalov-kórról":

Wilson-Konovalov-féle betegség gyermekekben

A nevek neurológusok és Konovalov Wilson nevű ritka genetikai betegség, továbbítani autoszomális recesszív, vagyis meg kell továbbítani a mutáns gén kimutatható volt mindkét szülő. Egy ilyen patológia olyan zavara rézanyagcsere, köszönhetően a túlzott felhalmozódása a szervezetben alakul májelégtelenség, és neuropszichiátriai rendellenességek jelennek meg. A betegség első megnyilvánulásait általában serdülőkorban, néha - korábban, de majdnem öt éven át követik.

okok

A két neurológus nevét viselő betegség genetikai betegség. A betegség kialakulásához "reagál" a gén a tizenharmadik kromoszómában. Ennek hatására a rézcsere megszakad.

Ennek a kórtannak az átvitelének típusa autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy csak akkor lehet örökli a betegséget, ha mind az apa, mind az anya mutáns génnel rendelkezik. Az orvosi statisztikák szerint az abnormális gén hordozói a világ lakosságának 0,6% -át teszik ki. Az a valószínűség, hogy mindkét szülő kórokozó génje rendkívül kicsi, de szoros kapcsolatban lévő kapcsolatokkal nő.

tünetek

A betegség két fejlődési szakaszban van: latens és klinikai. A gyermek születése és legfeljebb öt évig a kóros gén általában nem jelentkezik. Az első klinikai tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a gyermek hét-tíz éves. A betegség kialakulása általában a serdülőkorban jelentkezik, de ez a folyamat elkülöníthető. A látens időszak túlcsordulásának okai a klinikai időszakban nem teljesen ismertek.

A betegség a tünetek három csoportjában nyilvánulhat meg. Gyermekkorban általában megfigyelik a máj elváltozásokat. A tulajdonságok e csoportjához:

  • sárgaság;
  • fájdalom, súlyosság és kellemetlen érzés a májban (a szervek nagyításának eredményeként);
  • a test méregtelenítése a máj megsértése miatt.

A serdülőkorban tünetek jelentkezhetnek, amelyek az idegrendszer vereségét jelzik, ami mentális zavarokhoz vezet. Ezek a következők:

  • alvás zavar;
  • görcsös görcsrohamok;
  • agresszív magatartás;
  • beszédkárosodás;
  • ismétlődő végtagmozgások.

A réz patológiás felhalmozódásával rézhályog alakul ki a szervezetben: a szaruhártyán aranybarna gyűrű alakul ki. A betegség végül az ízületek, a vesék és a szív elváltozásához vezet.

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisa egy gyermekben

Ennek a betegségnek a diagnosztizálása számos módszer alkalmazásával történik. Először az orvos elemzi a panaszokat, a betegség és az élet megbetegedését. A diagnózisban fontos szerepet játszik a családtörténet tanulmányozása. Az orvos megvizsgálja a gyermeket, majd számos laboratóriumi vizsgálatot rendel hozzá:

  • klinikai és biokémiai vérvizsgálat;
  • véralvadási;
  • vizeletvizsgálat;
  • coprogram.

A genotipizálás, a májbiopszia, az elasztográfia, az EKG, az agy CT, a hasüreg ultrahangjának tisztázása. Az ilyen ritka betegség csak az orvosok diagnózisának és az orvosok professzionalizmusának integrált megközelítése lehet.

szövődmények

Időben történő diagnosztizálással és hatékony terápiával a Wilson-Konovalov-betegség ellenőrizhető. Ha azonban a kezelés későn kezdődik, vagy ha nem megfelelően végezték el, számos súlyos szövődmény léphet fel:

  • a máj cirrhosis;
  • májelégtelenség;
  • ascites és peritonitis;
  • a nyelőcső varicose veinjai;
  • neuralgikus rendellenességek.

A szexuális érettségen átesett lányoknál a betegség hátterében krónikus menstruációs zavarok jelentkeznek. A jövőben ez meddőséghez vezethet. A hímeknél is vannak reproduktív rendellenességek.

Ha a betegséget nem kezelik, akkor különböző szervek károsodása miatt kómát és halált okozhat. Az élethosszig tartó terápia lehetővé teszi az ilyen kockázatok kizárását, pozitívan befolyásolja a beteg életminőségét.

kezelés

Mit tehetsz?

A betegség orvosi felügyelet mellett történő kezelést igényel. A szülők feladata, hogy időben figyeljék a betegség megnyilvánulásait és konzultáljanak egy szakemberrel. Minél előbb történik a diagnózis és a kezelést, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy elkerülhető a halálhoz vezető komplikációk kialakulása. A diagnózis és a kezelés kijelölése után egyértelműen követnie kell a terápiás kurzust, és pontosan követnie kell az orvos ajánlásait.

Amit az orvos csinál

Amikor kimutatása genetikai betegség a gyermek orvos egy életen át diétát kivéve azokat a termékeket, ahol nagy mennyiségű réz tartalmazott (például csokoládé, hüvelyesek, diófélék). Ezenkívül az orvosi kezelés kötelező, a betegség progressziójának megakadályozása és az egész életen át tartó kezelés. Az előkészületeket külön-külön választják ki, attól függően, hogy mennyire intenzív a betegség, és milyen tünetek jelentkeznek. Az orvos kijelölheti:

  • készítmények kelátokkal, semlegesítő réz;
  • immunszuppresszív szerek;
  • gyulladásgátló gyógyszerek;
  • epehajtó;
  • multivitamin;
  • antioxidánsok;
  • gepatoprotektory;
  • az idegi betegség kezelésére használt gyógyszerek.

Az egész életen át tartó terápia fontos része a rendszeres betegvizsgálat. Hat hónaponként meg kell tartani őket. Ha a konzervatív kezelés nem eredményez eredményt, és májkárosodás alakul ki, akkor máj transzplantációs műtétet végeznek.

megelőzés

Mivel ez a betegség genetikai patológia, nincsenek speciális megelőző intézkedések. Lehetséges azonban megakadályozni számos olyan szövődmény előfordulását a gyermekben, amely a betegséget okozza. Ez segít:

  • megelőző vizsgálatok évente kétszer;
  • a fizikai erőfeszítés takarékos rendszere;
  • egészséges életmód;
  • multivitaminok vétele;
  • a májgyulladás megelőzése;
  • a gasztrointesztinális betegségek időben történő kezelésére.

Wilson-Konovalov-kór: hogyan lehet felismerni és kezelni a rézcsere-rendellenességet?

A Wilson-Konoval betegség a szervezetben a rézcsere és a felesleges felhalmozódás, a vesék, a máj és az agy felhalmozódásával járó jogsértés. Leggyakrabban a betegség befolyásolja a belső szervek állapotát és az idegrendszert, megzavarva normális működését és működését.

Ez a betegség örökletes jellegű és autoszomális recesszív típusú. A betegség első tünetei komolyan jelentkeznek serdülőkorban. Azonban az első jelek megjelenhetnek, és sokkal később - 35 év után.

A betegség formái

Az orvostudományban a Wilson-Konovalov-betegség alábbi formáit különböztetik meg:

  • rázás - Ez a fajta betegség folyamatos remegésként jelenik meg, melyet epilepsziás rohamokkal és bradykinesiával párhuzamosan lehet megfigyelni. Ezenkívül a bradilia, valamint számos pszicho-orális rendellenesség is megtalálható. A reszkető forma a gyermekkorban és a középkorban nyilvánul meg.
  • hasi - súlyos májkárosodás, hasonlóan a májcirrhosishoz, valamint a hepatitishez. Legtöbbször 40 év után fordul elő az embereknél.
  • merev-aritmogiperkineticheskaya - leggyakrabban kisgyermekeknél. A kezdeti szakaszokban az intelligencia mérsékelt csökkenése, valamint az izmok rugalmatlansága, anémiája jelent meg.
  • Rázó-merev - a leggyakoribb a serdülők körében. Az űrlapot remények és éles exacerbációk jellemzik. A napközben megremegés nő, álomban eltűnik. Emellett dysphagia és dysarthria is előfordulhat.
  • extrapiramidális-kortikális - ritkán fordul elő. A betegség kialakulása nagyon hasonló a többi formához. Azonban az ilyen típusú Wilson-Konovalov patológia esetében súlyos epilepsziás görcsök, súlyos mentális retardáció és különböző idegrendszeri rendellenességek jellemzőek.

okok

A Wilson-Konovalov-kór örökletes természetű. Ez azt jelenti, hogy a betegség közvetlenül a szülőktől a gyermekekig terjed.

A szülők hordozzák a mutáns gént, amely az esetek felében a gyermek megszületése után nyilvánul meg.

Tehát a gén alapja egy hiba, amely felelős a réz emberi testhez való cseréjéért. A meglévő zavar miatt az elem felhalmozódik a szervezetben, ami a test és a test rendszer mérgezéséhez vezet.

Idővel a felhalmozódás túlzottá válik, ami a szövetek megsemmisítéséhez és a létfontosságú rendszerek működésének teljes megzavarásához vezet.

patogenézisében

Az optimális az egészséges szervezetben körülbelül 100 mg-ot tartalmaz. réz. Belélegezve van a belekben és szabadon választódik ki. A réz az enzimek részei is, amelyek nélkülözhetetlenek az emberi test minden rendszerének normális működéséhez.

A Wilson-Konovalov-féle betegség két réz anyagcsere-folyamatot sért. Tehát ez magában foglalja a rézkötő fehérje bioszintézisét és az elemnek az epe által a testből történő kiválasztását.

Ennek a diszfunkciónak köszönhetően a réz kiválasztódása megszakad, ezért a nem kötött réz szintje gyorsan növekszik, ami a belső szervek és szövetek mérgezéséhez vezet.

Wilson-Konovalov betegség tünetei

Wilson-Konovalov betegsége nyilvánvalóan nem tipikus. Az orvosi gyakorlatban 3 tünetcsoport van, amelyek mindegyike jelzi a betegség elhanyagolásának mértékét.

Májkárosodás tünetei:

  • a bőr sárgasága;
  • fájdalom a jobb borda alatt;
  • a máj megnagyobbodása;
  • a testhőmérséklet 39 ° -ra emelkedik.

Az idegrendszer károsodásának tünetei:

  • alvás zavar;
  • memóriazavar;
  • megmagyarázhatatlan agresszió támadások;
  • paralízis;
  • depressziós állapot, idegesség;
  • akadályozott beszéd;
  • a mozgások összehangolásának megsértése;
  • ismétlődő végtagmozgások;
  • a lenyelés zavarai;
  • ájulás;
  • görcsös görcsrohamok;
  • remegés.

A belső szervek tünetei:

  • anémia;
  • szexuális impotencia;
  • száraz bőr;
  • bőr peeling;
  • Pigmentációs rendellenesség;
  • a szemlencse opacifikációja;
  • károsodott vesefunkció;
  • egy jellegzetes pigmentgyűrű megjelenése a szem szaruhártyáján;
  • az endokrin rendszer betegségei;
  • a csontszövet integritásának és erejének megszegése.

Lehetséges szövődmények

Wilson-Konovalov patológiája jelentősen befolyásolja az ember életének jövőjét. Tehát a betegség két szakaszában létezik:

  • Akut szakasz - gyermekkorban manifesztálódik, nagyon gyorsan fejlődik. A betegség a kezelés ellenére egy személy halálához vezet.
  • Krónikus szakasz - lassan fejlődik a járási zavarok párhuzamos fejlődésével és a mozgások koordinációjával.

Ami a betegség esetleges szövődményeit illeti, rengeteg van és mindegyikük jelentős hatást gyakorol az emberi egészségre:

  • a máj cirrhosis;
  • májelégtelenség;
  • gastrointestinalis vérzés;
  • epilepsziás rohamok;
  • artikulációs;
  • nyálfolyás.

Különösen súlyos szövődmények:

  • kóma (a betegség előrehaladott stádiumában);
  • ascites - folyadék felhalmozódása a hasüregben;
  • peritonitis - hasi üreg gyulladása;
  • a varikózus nyelőcső varicose veinjai;
  • rosszindulatú máj tumor - karcinóma;
  • súlyos veseelégtelenség, amelyet mérgező anyagok túlzott felhalmozódása jellemez;
  • máj-tüdő-szindróma;
  • a máj típusának gasztropátiája;
  • meddőség.

diagnosztika

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisa magában foglalja az intézkedések és eljárások meglehetősen kiterjedt felsorolását, nevezetesen:

  • az anamnézis és panaszok gyűjtése;
  • klinikai vizsgálat;
  • családi történelem elemzése.

A három fő tünet a bőr sárgasága, az idegrendszer károsodása és az aranybarna gyűrű jelenléte a szem körül, hogy megbeszéljük a betegség jelenlétét.

A diagnózis tisztázására olyan laboratóriumi vizsgálatok szükségesek:

  • a vér klinikai elemzése - lehetővé teszi a gyulladás, vérszegénység és leukocytosis jelenlétét;
  • a vér biokémiája - ellenőrzi a máj és más belső szervek munkáját;
  • általános vizeletvizsgálat - a húgyúti rendszer ellenőrzése;
  • koagulogram - lehetővé teszi a véralvadási fok felmérését;
  • coprogramme - segít megtalálni az emésztetlen élelmiszer-fragmenseket, ami az emésztőrendszer elégtelen teljes munkáját jelzi;
  • a réz felszabadulásának elemzése - feltárja az elemnek a szervezetből való kinyitási fokát;
  • vírusos hepatitis jelenlétének elemzése - a májban gyulladásos folyamatok jelenlétét mutatja;
  • elemzés a helminthiázok jelenlétére - feltárja a kerek és protozoon paraziták jelenlétét;
  • genotipizálás - meghatározza a génmutáció típusát.

További kutatás:

Nem lesz felesleges a szemész és a neurológus konzultációja.

kezelés

Csak az időben történő kezelés képes bemutatni a látható eredményt. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a Wilson-Konovalov-kór rendkívül súlyos kórkép, amely megzavarja a szinte minden testrendszer normális működését.

Ezért a beteg általános állapotának javítása érdekében a megfelelő és megfelelő terápiás módszert kell választani.

Ennek a kórtanának a terápiája két irányban foglal helyet: konzervatív és sebészeti. Az egyes kezelési módokat szigorúan egyedi rendelés alapján orvos választja ki.

konzervatív

Először is, a páciens étrendre van beállítva. Így a táplálékból a nagy mennyiségű rézt tartalmazó termékeket eltávolítják vagy minimalizálják. Ide tartozik a hús, a tenger gyümölcsei, a diófélék, a bab, a gombák, a csokoládé és a szárított gyümölcsök.

A második szakaszban olyan gyógyszereket választanak ki, amelyek célja a betegség aktivitásának csökkentése.

Leggyakrabban a betegek a következő kezelési rendszert írják elő:

  1. kelátok - a réz semlegesíti a testet;
  2. gyulladásgátló gyógyszerek;
  3. gepatoprotektory;
  4. epeális kiválasztódás;
  5. multivitamin;
  6. cink;
  7. olyan gyógyszerek, amelyek elnyomják az immunrendszer működését;
  8. antioxidánsok;
  9. olyan gyógyszerek, amelyek segítik a neuralgikus problémák kiküszöbölését - beszédzavarok, mozgások koordinálása, remegés, memóriazáródás.

sebészet

A Wilson-Konovalov-kór kezelésére szolgáló operatív módszer máj transzplantációval jár. Csak ebben az esetben a beteg életet menthet, ha a konzervatív terápia nem hozott eredményeket.

Prognózis és megelőzés

A páciens általános állapotának normalizálása csak a tiolkészítmények állandó bevitelével lehetséges, ami szabályozza a test réz mennyiségét. Ez a pozitív eredmény csak az időszerű diagnózis esetén lehetséges.

Ezek a következők:

  • rendszeres megelőző vizsgálatokat végez az orvosnál;
  • a túlzott fizikai erőfeszítés és a professzionális sportok elutasítása;
  • a cigaretta és az alkohol elutasítása;
  • vitamin-komplexek állandó bevitele;
  • a hepatitis, a gyomorhurut, a fekélyek, a hasnyálmirigy-gyulladás és a kolecisztitis időben történő kezelése.

Hogyan ismerjük fel a Wilson-Konovalov-betegséget?

Számos ritka betegségről van szó, amelyek diagnózisa a szűk körben elterjedt betegség miatt nehéz. Wilson-Konovalov betegsége a számukra utal, ez a genetikai betegség körülbelül három, 100 000 újszülöttnél fordul elő.

Ebben a patológiában számos név található, a "hepatolenticularis degeneráció" és a "májsejtes dystrophia" alatt. Ez a betegség a rézmetabolizmus folyamatainak megsértését jelenti a szervezetben, ami az elem felhalmozódásához és mérgezéséhez vezet. A létfontosságú szervekben a túlzott raktárkészletek megzavarják működésüket. Felismerik, hogy a betegség a jellemző tüneti megnyilvánulásokon alapulhat. Különös figyelmet kell fordítani azokra a személyekre, akik hasonló problémával küzdő rokonokkal rendelkeznek - lehetőség van arra, hogy hordozók lehetnek, mivel a patológiát örökletes úton továbbítják. Tehát, ha mindkét szülő hordozó, a beteg és egészséges gyermek előállításának valószínűsége 25%, és a valószínűsége, hogy a gyermekek is hordoznak, 50%. A helyes megközelítés a probléma leküzdéséhez eléggé valóságos, ami ismételten hangsúlyozza, hogy időben reagálnunk kell a szakemberekre.

A betegség fő tünetei

A betegség mind rejtett, mind explicit formában fordulhat elő. A csecsemőkorban a tünetek általában nem jelennek meg, vagyis a patológia tünetmentesen jár, és az első jelek általában az öt-hetes életkor elérése után kezdődnek. Később diagnosztizálják a máj és a neurológiai jelleg klinikai megnyilvánulásait. Ez a fajta megnyilvánulások lehetővé teszik a Wilson-Konovalov betegség három fajtájának megkülönböztetését:

  • májkárosodás előfordulása;
  • az idegrendszer rendellenességei együtt járnak;
  • vegyes típusú, ha mindkét rendszer sérülése van.

Gyermekkorban mindez a májkárosodással járó tünetekkel kezdődik (ez a helyzet az esetek felében), minden negyedik esetben akut megjelenéssel jellemezhető. Az idegrendszer károsodása később következik be, a réz túlzott felhalmozódása a májban a központi idegrendszer elemeinek felhalmozódásához vezet.

A patológia a májbetegséggel kezdődik, így először a sárgaság tünetei jelennek meg

Ha megnézzük a Wilson-Konovalov sült formájával szenvedő gyermekek fényképét, könnyedén észrevehetjük a sárgaság nyilvánvaló tüneteit, nevezetesen a sárgás színt a nyálkahártyák és a bőr által. A színváltozás nyálkahártyákkal kezdődik, és fokozatosan terjed az arcra, a hasra és a test más részeire. A sárgaságot a vizelet és a széklet színének megváltozása is jellemzi - az első sötétebb lesz, a második, éppen ellenkezőleg, elszíneződött. A sárgaság a kórtani tünet önmagában nagyon veszélyes, mivel elég erős mérgezéssel jár (a máj elveszíti szokásos tulajdonságait a toxikus anyagok semlegesítésében, ezért a test belülről mérgeződik). A betegség kialakulásának akut formáját a hőmérséklet emelkedése, éles és ésszerűtlen súlycsökkenés kísérte.

A máj nagyobb méretű, ami a beteg számára jelentős kellemetlenséget és kellemetlen, fájdalmas érzeteket okoz. Nagymértékű elváltozások esetén a máj fokozatosan zsírréteggel borul, ami elégtelenséghez vezet. A folyadék felhalmozódása a hasüregben (vagy ascitesben) kialakulhat. Ez a jelenség a belső szervek nyomásának jelentős növekedését eredményezi.

Fotógaléria: a Wilson-Konovalov-féle betegség tipikus tünetei

A Wilson-Konovalov neurológiai formája 20 évesen fejlődik ki, és az idegrendszer működésében jelentős rendellenességek társulnak:

  • az arcizomok önkéntelenül mozoghatnak (az úgynevezett grimacing tünete);
  • a fej és a felső végtagok gyors és ritmikus remegése;
  • a legegyszerűbb mozgások elvégzése rendkívül nehéz lesz - mindez az izomtónus növekedése miatt;
  • lehetnek különböző típusú beszédzavarok;
  • az ízületek megzavarása miatt a kézírás megváltozik, olvashatatlanná válik;
  • gyakran a patológia stresszes állapotba és idegrendszer kialakulásához vezet;
  • a legfényesebb tünet, amely Wilson-Konovalov neurológiai formáját jelzi, a barna gyűrű (Kaiser-Fleischer gyűrű) szeme szaruhártyáján megjelenik.

Meg kell jegyezni, hogy a betegséghez más szervek és rendszerek károsodása is társulhat. Tehát lehetséges a libidó csökkentése, a húgyúti rendszer zavara, a vérlemezkeszám csökkentése, vérszegénység, a lencse sötétedése stb.

Hogyan ismerjük fel a betegséget?

Sok gyakori tünet gyakori, vagyis számos más betegséget is jelezhet. Idővel felismerni a betegséget segít megismerni a sajátosságait természetesen különböző formákban. Tehát a Wilson-Konovalov-betegség a következő típusú lehet:

  • hasi típus. Ez a fajta patológia a legveszélyesebbnek nevezhető, a legtöbb esetben halálos kimenetelű, még mielőtt az idegrendszer tünetei megjelennének. Az első jelek korai jelennek meg - körülbelül 5 éves korban, és az akut májkárosodás tüneteire korlátozódnak;
  • a gyermekkorban a betegség egy másik formája - korai. Gyanítható az izommerevség (fokozott hang, ami megnehezíti a legegyszerűbb mozgásokat), a mozgások körében korlátozott, lassúsága. Az ilyen formákra jellemző tünetek a görcsös sírás és a nevetés, a fejlődés szellemi szintjének csökkenése. A halálos kimenetel nagy valószínűséggel jár;
  • Idővel a fő tünetek a kézharapás

a betegség remegő típusa először körülbelül a harmadik tízben jelenik meg. Hosszú ideig a leghangsúlyosabb tünet remegés, fokozott izomtónus csak a késői szakaszokban fordul elő. Tipikus megnyilvánulások: késleltetett beszéd, amémia, epilepsziás görcsök;

  • a remegés-merev típus a leggyakoribb, az első megnyilvánulások a felnőttkori életkor előtt fordulnak elő. Jellegzetes ritmikus remegés, amelyet mindenfajta feszültség és izgalom erősít;
  • a legritkább forma extrapiramidális. Komoly szövődmények jellemzik súlyos dementia, epileptiform típusú rohamok és piramis típusú parézis formájában.
  • A gyermek egészségi állapotának változásai - alkalom arra, hogy orvoshoz forduljanak

    A súlyos és veszélyes szövődmények megelőzése érdekében fontos, hogy időben figyelmet fordítsunk az Ön állapotára vagy a gyermek állapotára. A kezelés jelentősen javítja az állapotot, és néha teljesen megszabadul a kellemetlen tünetektől.

    Wilson-Konovalov-kór (hepatolenticular degeneráció)

    Wilson-kór (szinonimája: hepatolenticularis degeneráció) - egy ritka öröklődő betegség réz anyagcsere a szervezetben, ahol a réz felhalmozódott belső szervek (például máj, agy), ami a patológiás változásokat ezek a funkciók és rendellenességek. A betegek ezzel a betegséggel májzsugorodást okoznak, vannak idegrendszeri rendellenességek. A szaruhártya szélein a réz lerakódása során a sárgásbarna gyűrű (a Kaiser-Fleischer gyűrű) keletkezik.

    • Mit kell tudni Wilson-Konovalov betegségéről?

    A Wilson-Konovalov-féle betegség ugyanilyen gyakran fordul elő mind férfiakban, mind nőknél. Az elmúlt években a diagnosztizált esetek számának növekedése irányába mutatott. A betegség előfordulási gyakorisága átlagosan 30 eset 1 millió emberenként.

    Magas előfordulást figyeltek meg olyan régiókban, ahol szorosan összefüggő házasságok léteznek (Irán, Jemen, Írország), valamint Japánban és Szardínia szigetén. Tehát Japánban a Wilson-Konovalov-kór megbetegedése 1:30 ezret jelent; összehasonlítás Ausztráliában - 1: 100 ezer ember.

    A Wilson-Konovalov-féle betegség felelős a gyermekek összes májbetegségének 15-20% -áért.

    Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő betegeknél, ahogy a betegség előrehaladtával kialakul, a máj cirrhosis alakul ki, az idegrendszeri rendellenességek vannak. A szaruhártya szélein a rézrétegek miatt sárgásbarna (néha zöldes) gyűrű (Kaiser-Fleischer gyűrű) alakul ki.

    A rézmetabolizmus rendellenességeit a betegben a hibás (kóros) gén jelenléte okozza. Az ilyen génnek a szülõktõl a gyermekekig történõ továbbítása autoszomális recesszív. Azaz, ha mindkét szülőnek nincs ilyen génje, akkor a gyermekeiknek nincs Wilson-Konovalov betegsége. Ha mindkét szülőnek van egy hibás génje, akkor minden új terhességgel 25% -kal valószínűsíthető, hogy a gyermek ezzel a betegséggel jár. Ugyanakkor az esetek 50% -ában születhet meg egy hibás gén hordozója, de betegség jelei nélkül, és az esetek 25% -ában egy egészséges, hibás gén nélkül születhet.

    A betegség diagnózisát a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján, a test réz anyagcseréjének megsértésének jelenlétét, a vizualizációs módszerek (ultrahang, CT és MRI) adatai alapján állapítják meg.

    A májszövetekben megnövekszik a réztartalom növekedése. A pácienst és a közvetlen családját genetikai vizsgálatnak vetik alá.

    Kezelés nélkül a Wilson-Konovalov-betegség a páciens halálához vezet (körülbelül 30 éves korban) a máj-, veseelégtelenség következtében. A májelégtelenség a villámsebességgel folytatható.

    A kezelés célja, hogy korlátozza bevitel réz és annak tartalma miatt csökkenhet ragaszkodás egy bizonyos rendeltetési étrend és kiválasztó réz (kelátképző) szerek (D-penicillamint (kuprenil) trientin).

    Wilson-Konovalov betegségét először 1883-ban említi C. Westphal és A. Strumpell. Továbbá a betegség megnyilvánulásait, a kezelésének módszereit alaposabban tanulmányozták, 1985-ben pedig kiderült, hogy a Wilson-Konovalov-betegség kialakulásáért felelős génben (ATP7B) mutatkozott meg. Ez a gén a 13 kromoszómán helyezkedik el. Ez egy fehérjét (rézszállító ATPáz P-típusú fehérjét) kódol, amely részt vesz a rézionok szállításában a szervezetben. A réz fontos nyomelem, mivel számos enzim részét képezi. De a felesleges réz sejtkárosodáshoz vezet.

    Jelenleg több mint 200 gén mutációi, amelyek vezetnek megsértése kiválasztott réz az epében és a felhalmozódása az első mikrocella a májban, majd az egyéb szervekben és szövetekben (agy, vese, szív, csont-ízületi rendszer). Ennek eredményeként mérgező károsodás következik be e szerveknél és működésük megsértése miatt.

    A Wilson-Konovalov-féle betegség ritka örökletes betegség, amely elsősorban fiatal korban jelentkezik.

    réz anyagcsere zavarok a test által okozott jelenlétében betegek hibás (kóros) gén (ATP7B), amely-ben fedezték fel 1985-ben Az átadás ilyen gén szülő és gyermekek hajtjuk autoszomális recesszív.

    Azaz, ha mindkét szülőnek nincs ilyen génje, akkor a gyermekeiknek nincs Wilson-Konovalov betegsége. Ha mindkét szülőnek van egy hibás génje, akkor minden új terhességgel 25% -kal valószínűsíthető, hogy a gyermek ezzel a betegséggel jár. Ugyanakkor az esetek 50% -ában születhet meg egy hibás gén hordozója, de betegség jelei nélkül, és az esetek 25% -ában egy egészséges, hibás gén nélkül születhet.

    Így a betegség a hibás gén átadása a hordozó szülőktől a gyermekek felé történik.

    A Wilson-Konovalov-betegség kialakulásában a fő szerepet játszik az élelmiszerből és a szervezetből származó rézből származó réz mennyisége közötti egyensúlyhiány.

    • Rézcsere a testben

    A réztartalom normál étrendben 2-5 mg naponta. A magas réztartalmú termékek: bárány, sertéshús, fácánhús, kacsa, liba; tintahal, lazac; melléktermékek (máj, vesék, szív); tenger gyümölcsei (osztriga, garnélarák, rák, homár, kagyló, kagyló); szója termékek, dió, gomba, szárított gyümölcsök (mazsola, datolya, aszalt szilva), néhány gyümölcs (avokádó), bab, borsó, lencse, köles, árpa, rozs kenyér, friss burgonya, csokis tej, kakaó, ásványvíz.

    A bélben a fel nem szívódott réz (körülbelül 75%) része ürülékkel ürül ki, a fehérje és aminosavakkal társuló másik rész (25%) belép a véráramba és onnan a májba. A réz kis része (


    Kapcsolódó Cikkek Hepatitis