Gilbert-szindróma

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag meghatározott megsértése bilirubin metabolizmus előforduló hibája miatt a máj mikroszomális enzimeket, és a vezető, hogy a fejlesztés a jóindulatú konjugálatlan hyperbilirubinaemia. A legtöbb esetben, a szindróma Gilbert jegyezni szakaszos sárgaság különböző súlyosságú, nehézség a helyes hypochondrium, a diszpepsziás tünetek, asthenovegetative; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. Amikor Gilbert-szindróma igazolta, hogy megfelel diéta, figyelembe induktorok mikroszomális enzimek, a máj, epehajtó fű enterosorbents vitaminok.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. Gilbert-szindróma nem vezet fibrózis és májműködési rendellenességek, de ez egy kockázati tényező a epekövesség.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

Gilbert-szindróma kifejezés egy betegség autoszomális domináns öröklődés, a gyermek fejlődésére ahhoz, hogy örökölje a mutált változata a gén egyik szülő.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. PCR Gilbert-szindróma feltárja polimorfizmus enzimet kódoló gén UDFGT.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

A jellegzetes tünetek kialakulásának indíttatási tényezője számos olyan hajlamosító tényezőt jelenthet, mint például az egészségtelen életmódok kezelése, a túlzott fizikai erőfeszítés, a rendellenes gyógyszerek szedése és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kevés tünettel és manifesztációval rendelkezik, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy rendelkeznek ezzel a patológiával, amíg a vérvizsgálat emelkedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a népesség mintegy 3-7% -a rendelkezik a Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézet szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez okozza a tartalom csökkenése, az enzim 80% -os, ami miatt a feladatát - konvertáló mérgező közvetett bilirubin az agynak frakció - végzett sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kötődő betegségek többségének megnyilvánulási valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán a domináns allél jelenlétében egy személy csak egy hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • CBC - vér jelölt retikulocitózis (tartalmának növekedése éretlen eritrociták) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • biokémiai vizsgálatok a vér - vércukorszint - normális vagy némileg csökkent, vérfehérjék - a normál tartományban, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normális, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelátképzők -, hogy csökkentse a bilirubin felhasználásával való kiválasztására a bélből (aktív szén, „Polyphepanum”, „Enterosgel”);

Fontos megjegyezni, hogy a diagnosztikai eljárás, a beteg lesz, hogy helyet rendszeresen figyelemmel kíséri a a betegség lefolyását, és tanulmányozzák a szervezet reakciója a gyógyszert. Időben történő vizsgálatok és a rendszeres látogatás az orvos nem csak csökkenti a tünetek súlyossága, hanem, hogy megakadályozzák az esetleges komplikációk, amelyek közé tartoznak olyan súlyos szomatikus betegségek, mint a hepatitis és epehólyag.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (Egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén a kapcsolatot glükuronsavval, csökkenő mértékű hiperbilirubinémiát pentobarbitál és autoszomális recesszív öröklődést.

tartalom

járványtan

Az örökletes pigment hepatosis leggyakoribb formája, amelyet a lakosság 1-5% -ában detektálnak. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiaiak (3%) és az afrikaiak (36%) között. A betegség először serdülőkorban és fiatal korban jelenik meg, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál.

patogenézisében

A patogenezise a szindróma sérti Capture bilirubin vaszkuláris pólusú hepatocita mikroszómákat, károsodott közlekedési glutation-S-transzferáz, a bilirubin, nem konjugált leszállítása hepatocita mikroszómákkal és kisebbrendűségi uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikroszomális enzim, amelynek segítségével a bilirubin glükuronsavval konjugálva és egyéb savak. Funkció a növekedés a tartalom nem konjugált bilirubin, amely nem oldódik vízben, de oldódik zsírok, így kölcsönhatásba léphet a foszfolipidek a sejtmembránok, különösen az agyban, amely esetében annak neurotoxicitás. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Egyikük jellemzi csökkent clearance bilirubin hiányában hemolízis egy második háttérben hemolízis (gyakran rejtett).

morfológia

Morfológiai változások a májban steatosis jellemezve hepatociták és felhalmozódását tan lipofuscin pigment májsejtekben, általában a közepén a lebenyek mentén epe kapilláris.

kezelés

Az etiotróp terápia, amely megszünteti a betegség okait, nem létezik. Ha a súlyosbodás még mindig megtörtént: béke, bőséges, magas kalóriatartalmú étel, beleértve az édesebbet is. A tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozása. B6 vitamin 5% - 1 ml.v / m № 10-15, különösen szorongásos állapotok esetén. És ami a legfontosabb, legyen türelmes, ne feledje, hogy bármennyire is tart a súlyosbodás epizódja, akkor minden bizonnyal el fog telni. A mikroszómális máj enzimek induktorait, például a fenobarbitált, csak diagnózisra használják, a májban jelentkező toxikus károsodás hosszú távú alkalmazása sokkal veszélyesebb, mint maga a megnövekedett bilirubinszint.

diagnosztika

Klinikailag nem jelent meg előtte, mint 20 éves korban. Gyakran előfordul, hogy a beteg nem gyanítja, hogy sárgaságban szenved, amíg klinikai vizsgálat (icteric sclera) vagy laboratóriumi vizsgálatok során nem fordul elő.

Klinikai kép

  • felmérés - jelzi visszatérő epizódok enyhe sárgaság, hogy gyakrabban fordul elő, miután a fizikai stressz vagy a fertőző betegségek, köztük az influenza, a hosszas koplalás vagy megfelel egy alacsony kalóriatartalmú étrend, hanem a betegek hemolízis, bilirubin, a böjt nem nőtt;
  • Vizsgálat - a nyálkahártya és a bőr szubikis típusa.

Leggyakrabban a Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásaival a páciens a napsütés, például a vakáció után hosszú ideig tartó tartózkodást szenved. Ugyanakkor az egészség állapotának romlása nem jelenik meg azonnal, hanem a nyári szezon végére. A tünetek súlyossága közvetlenül függ a bilirubin szintjétől a vérben. A legfeljebb 30 μmol / l-es betegek valószínűleg nem érzik magukat károsodásnak, de az 50 μmol / l-es szintre emelkedő betegek erős gyengeséget, érzelmi labilitást (könnygátlást) és szorongást fognak érezni. Ez akár több hónapig is eltarthat. Sajnos sok orvos nagyon kevéssé ismeri a patológiát, és legtöbbször a mézet. A szindróma referenciakönyvét nagyon tudatlanul és felületesen írják le, mint egy triviális apróság. Sárgaság nem lehet egyáltalán.

Laboratóriumi kutatás

  • általános vérvizsgálat;
  • a vizelet általános analízise;
  • a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének emelkedése a közvetett frakció miatt; A teljes bilirubin normája 8,5-20,5 μmol / l
  • teszt az éhhalálozással - a bilirubin szintjének emelkedése a böjti háttéren - 48 órán belül a beteg napi 400 kcal értékű táplálékot kap. Az üres gyomorban végzett vizsgálat első napján és két nap elteltével a szérum bilirubin meghatározásra kerül. Ha 50-100% -kal nő, akkor a minta pozitívnak tekinthető.
  • a fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében a máj enzimek konjugálásának indukálása miatt;
  • nikotinsavval végzett minták - az intravénás beadás a bilirubinszint emelkedését eredményezi a vörösvérsejtek csökkent ozmotikus rezisztenciája miatt;
  • a stercobilin - negatív széklet kivizsgálása;
  • molekuláris diagnosztika: az UDPGT gén DNS-vizsgálatának elemzése (az allélok egyikében megtalálható a TATAA-szintű mutáció);
  • a vér enzimjei: AsAT, ALT, GGTP, APF - általában a normálértékek határain belül, vagy enyhén emelkednek.

Ha bizonyíték van:

  • a vérszérum fehérjéi és ezek frakciói - a fehérje és a dysproteinaemia növekedése lehet;
  • protrombin idő - normál határokon belül;
  • hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;
  • bromosulfalein teszt - a bilirubin felszabadulása 20% -kal csökken.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

  • A hasüreg szervek ultrahangja - a máj parenchima méretének és állapotának meghatározása; a méret, a forma, a falvastagság, az epehólyag és epevezetékek jelenléte.

Ha bizonyíték van:

  • perkután puncture májbiopszia a biopsziás minta morfológiai értékelésével - a krónikus májgyulladás, a májcirrhosis kizárására.

Szakértői konzultációk Kötelező:

Ha van bizonyíték:

  • a klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzése céljából.

Differenciáldiagnosztika

(Crigler-Najjar-szindróma, Dubin-Johnson-szindróma, Rotor), vírusos hepatitis, sárgaság mechanikai és gemoliticheckoy. A Hallmark a szindróma egy Gilbert család, konjugált, nem hemolitikus (és hogyan két formája, melyek közül az egyik egy rejtett hemolízis?) Hyperbilirubinemia. Differenciál diagnosztikai kritérium kiküszöböli vírusos hepatitis, a hiánya a szérumban a replikatív és integratív szakaszában hepatitis vírus markerek, a C és a Delta. Bizonyos esetekben megkülönböztetni a Gilbert-szindróma és a krónikus hepatitis kevés jelentős klinikai aktivitást igényel a máj biopszia. A javára elzáródásos sárgaságot jelzik konjugált hiperbilirubinémia, a jelenléte a tumor kalkuleza, szűkületet az epeutak és hasnyálmirigy, amelyek által támogatott ultrahang segítségével, endoszkópia, CT és t. D.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A megfelelő hipohondrium fájdalma - ritkán, ha van ilyen - fájó.
  • A bőr viszketése hiányzik.
  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen.
  • Növelje a lépet - nem.
  • A szérumban megnövekedett bilirubin túlnyomóan közvetett (nem kapcsolódó)
  • A bilirubinuria hiányzik.
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nem.
  • Glükuroniltranszferáz - csökkenés.
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a normának, néha kissé csökken a clearance-ben.
  • A kolecisztográfia normális.
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.

megelőzés

  • Kerülje a jelentős fizikai erőfeszítést. Ha részt vesz a fitneszben, a terhelést jelentősen csökkenteni kell. Sport csak az öröm határain belül, ha fáradt, majd csökkentse a terhet.
  • Nincs nap, a nap - a legfélelmetesebb ellenség, a romlás nem fog azonnal megjelenni, és a fő szindrómán kívül mással is összekapcsolja. Hogyan viselkedni a tengerparton - fürdött, 1-2 perc alatt kiszáradt a napsütésben és az árnyékban. Ha az ország forró, akkor az árnyékban nem több, mint két óra. Nem feküdt a nyitott napon!
  • Alkohol: a bor mérsékelten, csak ünnepeken és 1-3 szemüvegen. Nincs vodka és konyak.

Gilbert-szindróma nem mentség az oltások megtagadására.

kilátás

Az előrejelzés kedvező. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után. Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

Gilbert-szindróma

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277,4] 277,4

Gilbert-szindróma (Egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén a kapcsolatot glükuronsavval, csökkenő mértékű hyperbilirubinaemia pentobarbitál és autoszomális recesszív [1] típusú öröklődés. Ez a jóindulatú, de krónikusan szivárgó betegséget először diagnosztizálták 1901-ben a francia gasztroenterológus Augustin Nicolas Gilbert.

tartalom

járványtan

Az örökletes pigment hepatosis leggyakoribb formája, amelyet a lakosság 1-5% -ában detektálnak. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiaiak (3%) és az afrikaiak (36%) között. A betegség először serdülőkorban és fiatal korban jelenik meg, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál.

patogenézisében

A patogenezise a szindróma sérti Capture bilirubin vaszkuláris pólusú hepatocita mikroszómákat, károsodott közlekedési glutation-S-transzferáz, a bilirubin, nem konjugált leszállítása hepatocita mikroszómákkal és kisebbrendűségi uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikroszomális enzim, amelynek segítségével a bilirubin glükuronsavval konjugálva és egyéb savak. Funkció a növekedés a tartalom nem konjugált bilirubin, amely nem oldódik vízben, de oldódik zsírok, így kölcsönhatásba léphet a foszfolipidek a sejtmembránok, különösen az agyban, amely esetében annak neurotoxicitás. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Egyikük jellemzi csökkent clearance bilirubin hiányában hemolízis egy második háttérben hemolízis (gyakran rejtett).

morfológia

Morfológiai változások a májban steatosis jellemezve hepatociták és felhalmozódását tan lipofuscin pigment májsejtekben, általában a közepén a lebenyek mentén epe kapilláris.

kezelés

  1. Induktor enzimek monooksidaznoy hepatocitarendszerében: fenobarbitál és ziksorin (flumetsinol) dózisban 0,05 és 0,2 g per nap 2-4ned. Befolyásuk alatt csökkentette a bilirubin szint a vérben, és eltűnik dyspepsia. Alatt fenobarbitál kezelés néha felmerülő levertség, álmosság, ataxia. Ezekben az esetekben, a kijelölt minimális mennyiségű készítmény (0,05 g) lefekvéskor, amely lehetővé teszi, hogy hosszú időt vesz igénybe. A ziksorin alkalmazása esetén a gyógyszer jól tolerálható, és nincs mellékhatása.

A Zixorinnak kétségei vannak: 1998 óta. Oroszországban való forgalmazása tilos, és a termelővállalat (Gideon Richter) már nem termel. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

A kordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal alkalmazhat egy hétig. Tekintettel arra, hogy a betegek jelentős hányadánál tapasztalható fejlődésének epehólyag-gyulladás és az epekövesség, fogadó infúzió ajánlott az epehajtó gyógynövényeket időszakos tyubazh szorbit (xilit), Carlsbad só és „Barbara”. Ha bilirubin 50 umol / L, és kíséri a rossz egészségi állapot, a lehető vételét egy rövid tanfolyam pentobarbitál (30-200 mg / nap. 2-4 héten belül). Fenobarbitál egy része az ilyen készítmények Barboval, Corvalolum valokordin és így egyes szívesebben alkalmazza a cseppecskék (20-25 csepp naponta 3-szor), bár a hatás az ilyen kezelést csak megfigyelhető egy kis betegek aránya.

  1. Konjugált bilirubin kiválasztása (fokozott diurézis, aktivált szén, mint bilirubin adszorbens a bélben);
  2. Keringő bilirubin kötődése a vérben (albumin bevezetése 1 g / kg dózisban 1 órán át). Különösen előnyös az albumin beadása a vérátömlesztés helyett;
  3. A szövetekben rögzített bilirubin pusztulása, ezáltal a perifériás receptorok felszabadulása, amelyek kötődhetnek az új bilirubin részhez, meggátolják a vér-agy gáton keresztül történő behatolását. Ezt fényterápiával érik el. A maximális hatást 450 nm hullámhosszon figyelhetjük meg. A kék fényű lámpák hatékonyabbak, de megnehezítik a baba bőrének megfigyelését. A fotóforrás a test felett 40-45 cm távolságra van elhelyezve. A szemeket védeni kell.
  4. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
  5. Ellenjavallt insoláció
  6. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával.
  7. Vitaminoterápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok
  8. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.
  9. A kritikus esetekben - csere vérátömlesztés.
  10. A hepatoprotektoros kezelés folyamata lehetséges: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.
  11. A cholagóg alapjai az exacerbációk idején
  12. Az ingyenes bilirubin szintjének csökkentése érdekében célszerű ursodeoxycholic acid preparations [2]

diagnosztika

Klinikailag nem jelent meg előtte, mint 20 éves korban. Gyakran előfordul, hogy a beteg nem gyanítja, hogy sárgaságban szenved, amíg klinikai vizsgálat vagy laboratóriumi vizsgálatok során nem találja azt.

Vizsgálat fizikai módszerei

  • felmérés - jelzi visszatérő epizódok enyhe sárgaság, hogy gyakrabban fordul elő, miután a fizikai stressz vagy a fertőző betegségek, köztük az influenza, a hosszas koplalás vagy megfelel egy alacsony kalóriatartalmú étrend, hanem a betegek hemolízis, bilirubin, a böjt nem nőtt;
  • vizsgálata - a nyálkahártyák és a bőr alicneality (enyhe sárga).

Laboratóriumi kutatás

  • általános vérvizsgálat;
  • a vizelet általános analízise;
  • a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének emelkedése a közvetett frakció miatt;
  • teszt az éhhalálozással - a bilirubin szintjének emelkedése a böjti háttéren - 48 órán belül a beteg napi 400 kcal értékű táplálékot kap. Az üres gyomorban végzett vizsgálat első napján és két nap elteltével a szérum bilirubin meghatározásra kerül. Ha 50-100% -kal nő, akkor a minta pozitívnak tekinthető.
  • a fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében a máj enzimek konjugálásának indukálása miatt;
  • nikotinsavval végzett minták - az intravénás beadás a bilirubinszint emelkedését eredményezi a vörösvérsejtek csökkent ozmotikus rezisztenciája miatt;
  • a stercobilin - negatív széklet kivizsgálása;
  • molekuláris diagnosztika: az UDPGT gén DNS-elemzése (két allélekben mutáció - a 6TA / 6TA-nál nagyobb TA ismétlődések számának növekedése);
  • a vér enzimjei: AsAT, ALT, GGTP, APF - általában a normálértékek határain belül, vagy enyhén emelkednek.

Ha bizonyíték van:

  • a vérszérum fehérjéi és ezek frakciói - a fehérje és a dysproteinaemia növekedése lehet;
  • protrombin idő - normál határokon belül;
  • hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;
  • bromosulfalein teszt - a bilirubin felszabadulása 20% -kal csökken.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

  • A hasüreg szervek ultrahangja - a máj parenchima méretének és állapotának meghatározása; a méret, a forma, a falvastagság, az epehólyag és epevezetékek jelenléte.

Ha bizonyíték van:

  • perkután puncture májbiopszia a biopsziás minta morfológiai értékelésével - a krónikus májgyulladás, a májcirrhosis kizárására.

Szakértői konzultációk Kötelező:

Ha van bizonyíték:

  • a klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzése céljából.

Differenciáldiagnosztika

(Kriegler-Nayyar-szindróma, Dabin-Johnson szindróma, Rotor), vírusos hepatitis, mechanikai és hemolítikus sárgaság. A Gilbert-szindróma megkülönböztető jellemzője a családi, nem konjugált, nem hemolitikus hiperbilirubinémia. A vírusos hepatitis kizárását lehetővé tevő differenciális diagnosztikai kritérium a hepatitis B, C és delta vírusok replikatív és integratív fejlődési stádiumának hiánya a vérszérumban. Bizonyos esetekben megkülönböztetni a Gilbert-szindróma és a krónikus hepatitis kevés jelentős klinikai aktivitást igényel a máj biopszia. A mechanikai sárgaság kedvéért a konjugált hiperbilirubinémia, a daganat jelenléte, a kalkulus, az epeutak és a prosztata szűkítése, melyeket ultrahang, EGDS, CT stb. Igazolnak.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A megfelelő hipohondrium fájdalma - ritkán, ha van ilyen - fájó.
  • A bőr viszketése hiányzik.
  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen.
  • Növelje a lépet - nem.
  • A szérumban megnövekedett bilirubin túlnyomóan közvetett (nem kapcsolódó)
  • A bilirubinuria hiányzik.
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nem.
  • Glükuroniltranszferáz - csökkenés.
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a normának, néha kissé csökken a clearance-ben.
  • A kolecisztográfia normális.
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.

megelőzés

A munka, az élelmiszer, a pihenés rendszerének tiszteletben tartása. Kerülje el a jelentős fizikai erőfeszítést, a folyadék restrikciót, az éhezést és a hiperintegrációt. Az étrendben a betegek, különösen az exacerbációk során ajánlott zsíros hús, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek csökkentésére. Alkoholos italok elfogadhatatlan használata. Gilbert-szindróma nem mentség az oltások megtagadására.

kilátás

Az előrejelzés kedvező. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után. Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis