Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma a szülők által közvetített patológia, melyben a máj nem képes a bilirubin feldarabolására. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. Gilbert-szindrómára vonatkozó elemzéshez vénás vérre lesz szükség, és az ujjból vett általános vérvizsgálat is informatív.

A betegség okai

A Gilbert szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Elégtelen mennyiségű ezen enzim vezet az a tény, hogy a hemoglobin lebontása termék nem tudta, hogy csatlakozzon a glükuronsav molekulák és behatolnak az epehólyag, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ez azt eredményezi, hogy a vér a bilirubin (sárga) színében van színezve. Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

Szétesése csak a májban és a glükuroniltranszferáz hatása alatt lehetséges. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációját gyógyszerek segítségével csökkentik.

A betegség súlyosbodása a következő esetekben fordulhat elő:

  • gyógyterápia (anabolikus szerek, kortikoszteroidok);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • érzelmi túlterhelés, stressz;
  • sebészeti beavatkozás, trauma;
  • fertőző betegségek;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • hibák a táplálkozásban (sok zsíros étel, éhezés, táplálékhiány, túlfogyasztás).

Mikor kell elemezni?

A patológia gyanújának oka az alábbi tünetek:

  • a bőrszín és a sclera megváltozása;
  • kellemetlen érzés a májban (súlyos érzés);
  • fájdalom a megfelelő hipoondriumban;
  • felfúvódás;
  • károsodott emésztés (hasmenés vagy a bél kiürülésének nehézségei);
  • hányinger, keserű íz a szájban;
  • alvás zavar;
  • szédülés;
  • depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindenkiben különböző módon manifesztálódik: egyeseknél csak a sclerák sárgulnak, a második szín a bőr és a nyálkahártyák, a harmadik pedig sárga foltok az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egynegyedében a máj jelentősen megnagyobbodott, és a borda alatt "kukucskál", fájdalom nélkül, amikor tapintás következik be. Minden tizedik lépésnél nagyobb a lépje.

A kutatás lefolytatása

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai képen és a laboratóriumi eredményeken alapul. Mivel Gilbert-szindróma - egy genetikai betegség, a beteg megpróbálja kideríteni, hogy van-e szabálytalanságok a májban a családja, hogy tanulmányozzuk család történetét. A következő vizsgálatok diagnosztizálása céljából vannak kijelölve.

Klinikai vérvizsgálat

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. A Gilbert-szindróma enyhén csökkent hemoglobinszint index (110-115 g / l), vagy emelt 160 g / l, 15% -ánál találtak éretlen eritrociták, 12% törött ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.

A vizelet általános elemzése

A normál teljesítményhez képest lényeges különbségek nem lehetnek. Ha urolinogén vagy bilirubin található a vizeletben, ez a máj - hepatitis másik patológiáját jelzi. A tünetegyüttesnek nincs epefehérje, és az elektrolit egyensúlya normális.

A vér biokémiája

Az olyan indikátorok, mint a cukor, a vér fehérje, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normálisak vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése patológiát jelez a májban vagy a vesékben.

Általánosságban a tanulmány szignifikáns eltérést mutat a bilirubin koncentráció normáitól. Általában ez a szám a 17 mmol / l-es tartományban a Gilbert-betegséggel 20-50 mmol / l-re emelkedik, és a máj 50-140 mmol / l-es túlterhelése esetén. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

  • Minták a fenobarbitállal. A beteg öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját ismételten ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát.
  • Minta a PP-vitaminnal. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órára történő jelentős emelkedése arra utal, hogy Gilbert szindróma vagy más májbetegsége van.
  • Minta az éhhalálozással. Az első vérvizsgálat után két nap alatt megkérdezik a pácienst, hogy alacsony energiatartalmú ételeket (napi 400 kcal-ig) fogyasztson. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-es faktorral történő emelkedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
  • Genetikai elemzés. A beteg DNS-je, pontosabban az UDFGT gén ellenőrzése.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tárják fel. Ez a gén lehetővé teszi a termelés uridindifosfatglyukuronidazy, amely részt vesz a glyukuranizatsii (azaz rögzítés indirekt bilirubin és kötelező neki, hogy egy egyenes vonal, amely képes behatolni az epehólyag).

Ha a génben a TA hetedik megismétlése van, ez az enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet. Ez az elemzés előírható, ha a beteg olyan hosszú távú gyógyszereket szed, amelyek erősen befolyásolják a májat.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hiperbilirubinémiával járó májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és az elemzés nem végezhető el minden klinikánál. Az elemzéshez teljes vért (2-3 ml) veszünk és PCR-sel ellenőrizünk.

Ezt a kutatást az Invitro laboratóriumában lehet elvégezni (kb. 4,5 ezer rubel). Magyarázat a genetikai elemzés egyszerű: ha a következtetés írásbeli UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát igazoltuk.

A vizelet és a vér általános analízise bármely önkormányzati poliklinikán végezhető el. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de nagyon informatívak ahhoz, hogy megcáfolják a súlyosabb betegség feltételezését.

További módszerek a májfunkció diagnosztizálására

Határozza meg, hogy van-e patológia a májban, és ha van, akkor mérje meg a mértéke a következő tanulmányokat:

  • Ultrahangos vizsgálat. Nemcsak a máj, hanem az epehólyag és a vesék állapotát is értékelik. Ha nincs patológia, akkor ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos értékeli a máj méretét, a külső megjelenést, strukturális változásokat vagy gyulladást az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
  • Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
  • Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet összegyűjtését speciális tűvel. Meg kell vizsgálni, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin bejutását az agyba.
  • Radioizotóp vizsgálat. Az eljárást a májban és annak abszorbens-excretory funkciójában levő vérkeringés felmérésére és az epevezetékek átjárhatóságának ellenőrzésére használják.
  • Elastographia. Kinevezi, hogy meghatározza a máj fibrosisának mértékét.

Ha májfunkciója károsodott és megváltoztatta az anatómia, akkor valószínű, hogy az oka a sárgaság nem egy viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, és más betegségek, amelyek akadályozzák a kiválasztódását bilirubin. Ez lehet a hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar-szindróma, autoimmun betegség, májrákot.

Az orvosok is javasolnak pajzsmirigy vizsgálatot. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, akkor nincs külön terápia. A betegnek figyelnie kell az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai tevékenységben.

Bár a patológiát illetően nincs specifikus terápia, a betegnek továbbra is át kell adnia a teszteket és ismernie kell a diagnózist, hogy megelőzze a krónikus hepatitis és a kolelitiás betegség kialakulását. A megfelelő életmód vezetésével egyáltalán nem tudsz sárgulni.

Gilbert-szindróma

OMIM 143500

Szakembereink választ adnak a kérdéseire

Gilbert-szindróma - örökletes nemhemolítikus, nem konjugált jóindulatú hyperbilubinemia. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága 3-10% a különböző populációkban. A betegség először az örökletes funkcionális hyperbilirubinémia gyakoriságában helyezkedik el.

A szindróma jellemzi növekedése teljes vér plazma bilirubin miatt közvetett frakció értékek változhatnak 20-50 mol / l, a stressz ellen, a testmozgás, hosszabb ideig tartó éhezés vagy fertőző betegségek a teljes bilirubinszint 100 μmol / l-ig történő növelése. Más biokémiai vérkép és májpróbák a normál határértékeken belül maradnak.
A koncentráció növelése a közvetett bilirubin társított csökkent funkcionális aktivitását a máj enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I. Ez az enzim részt vesz a konjugáció (összekötő) a hepatocitákban indirekt bilirubin glükuronsavval vízoldható formáinak bilirubin, amely eltávolítására alkalmas az epe (bilirubin-diglükuronid). A Gilbert-szindróma megfigyelt csökkenése aktivitás uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I 25%.
A betegség oka egy Gilbert inszerciós (inszerció) a további dinukleotid TA ismétlődés promóter régiójának UGT1A1 gén (2q37), az enzimet kódoló uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I.
Általában a promóterben lévő TA-ismétlődések mennyisége 6, növelve a TA-ismétlések számát 7-re vagy 8-ra, ami a génexpresszió csökkenéséhez vezet UGT1A1 és következésképpen az uridin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz I enzim funkcionális aktivitásának csökkenése miatt.
A betegség gyakran 15-25 éves korban jelentkezik. A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulása jelentősen változik:

  • A betegség tünetmentes vagy nyilvánvaló lehet kisebb sárgaság (icterus sclera) epizódként.
  • Ritkán, vannak klinikai megnyilvánulása a központi idegrendszer: fáradtság, fejfájás, memóriazavar, szédülés, depresszió, ingerlékenység, álmatlanság, koncentrálási nehézség, pánikrohamok, szorongás, remegés
  • A része az emésztőrendszer: hányinger, étvágytalanság, irritábilis bél szindróma, a hasi fájdalom és jobb bordaív, puffadás, hipoglikémiás reakció az élelmiszer, szénhidrát-intolerancia, alkohol

Annak a ténynek köszönhetően, hogy az enzim uridindifosfatglyukuronozil transzferáz I is részt vesz az anyagcsere bizonyos gyógyszerek (rákellenes, glükokortikoidok), toxikus reakciók alakulhat kezelés során ezekkel a szerekkel.
A Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa a gén promoter régiójában lévő TA ismétlések számának elemzése alapján UGT1A1. Gilbert-szindróma megerősíti növekvő TA megismétli a 7. és a fenti mindkét kromoszómák A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
A Molekuláris Genetika Központban a Gilbert-szindróma közvetlen DNS-diagnózisa 3 munkatárson belül történik

A Molekuláris Genetikai Központban közvetlen Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa a gén promoter régiójának molekuláris genetikai analízisével UGT1A1 3 munkanapon belül tartják.

Fejlesztettük a Gilbert-szindróma DNS-diagnózisára. A készleteket molekuláris genetikai profil diagnosztikai laboratóriumaiban használják.

Ha bármilyen kérdése van, ne habozzon hívni az oldal alján felsorolt ​​telefonokat. Tanácsadóink örömmel segítenek Önnek.

A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje nőtt a máj enzimének hiánya miatt, ami hasznosítja.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felének képviselői. A serdülõkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatásának tudható be az enzimre, amely ezt a pigmentet májvá alakítja.

A tünetek megjelenésének provokáló tényezője lehet súlyos fizikai, pszichoemotikus stressz, éhezés, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása.

A betegség diagnosztizálása a kezdeti stádiumban nem mindig lehetséges a kimondott klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat hepatitis esetén vagy után. Ebben az esetben a tünetek az átvitt májgyulladás következményeivé válnak.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos figyelemmel kíséri a bőr állapotát, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

A nasolabialis zónában, a tenyéren vagy a hónaljban színváltozás figyelhető meg. Emellett az ember panaszkodhat a hányinger, erodálás, flatulencia, székrekedés, hasmenés és súlyosság a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​toxikus hatására, a betegnek ingerlékenysége, figyelmen kívül hagyása, memóriavesztése és alvászavarai lehetnek.

A betegség kolelitiát okozhat. A diagnózist a genetikai, biokémiai elemzések, valamint az instrumentális kutatási módszerek eredményei alapján állapították meg, míg a hasba tapintással (megvizsgálva) az orvos kismértékű növekedést észlel a májban. A mirigy lágy konzisztenciája és sima felülete. Alsó része fájdalmas a szerv dilatált kapszulája miatt. Néha a lép határainak kiterjedése (splenomegalia) kimutatható.

A kezelést a kóros folyamat súlyossága, az egyidejű betegségek és a páciens allergiás hajlamának figyelembevételével kell meghatározni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az analízis lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nincs jelen. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

Általános klinikai vizsgálat

A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobin emelkedését jelzi, melynek destrukcióját a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet figyeltünk meg a dehidratáció hátterén hemoconcentrációval is.

Ezenkívül a retikulociták emelkedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket illeti, a normál határokon belül maradnak.

Általában a vér üres gyomorban van.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia mindegyike hozzáférhető és egyszerű hemostasis a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható volt, ezért a betegnek három nappal kell előkészíteni a vér adományozása előtt. Ez magában foglalja:

  • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
  • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Vérrel kell adni az üres gyomrot. Így a laboratórium a következő eredményeket képes biztosítani:

  1. bilirubinszint. Az orvos érdekli a teljes, közvetett, valamint a közvetlen frakciót. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja és eltávolítja a székletből. A közvetett faj tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség valószínűségét;

Fontos megjegyezni, hogy a hepatitisz, a csecsemő átmeneti sárgasága vagy hemolízis esetén a bilirubin szintjének emelkedése figyelhető meg eritrocita pusztuláskor.

  1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családformában;
  2. transzamináz. A májenzim szintjének emelkedése nem jelzi a Gilbert-szindrómát.

A vizsgálat ára attól függ, hogy hány olyan mutatót tartalmaz, amelyet az orvosnak meg kell vizsgálnia a májfeltételben.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb vizsgálat a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén kimutatásán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

Az eredményt dekódolja az orvosnak:

  1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy kiegészítő betétet találtak, ami jelzi a kórtörténeti enyhe formák kialakulásának kockázatát;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómában végzett vérvizsgálat a betegség súlyos fokának magas kockázatát mutatja.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma tesztjét a hepatotoxikus gyógyszerek terápia megkezdése előtt írják elő.

Az elemzés költsége függ a laboratóriumtól, ahol a vért vették és annak értelmezését.

Instrumentális kutatás

A hepatobiliáris traktus állapotának felmérése érdekében az orvos ultrahang és duodenum-szondázást írhat elő. Ezenkívül a hepatitisz és a cirrhosis kizárására a biopszia vagy a mirigy elasztográfiája ajánlott.

Duodenális hangzás

A vizsgálat lehetővé teszi, hogy elemezze a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül előírják, hogy értékeljék az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

  • könnyű vacsorát a diagnózis előestéjén, a gáztermelést fokozó termékek kivételével;
  • a vizsgálat előtt öt nappal el kell törölni a koleszterinkiáramlást stimuláló görcsoldókat, hashajtókat és gyógyszereket;
  • a páciens előestéjén a szubkután injekciót 0,5 ml atropin adagolva, és inni meleg vízzel xylitollal.

A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a húgyhólyagból és a csatornákból veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe progressziójának dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

Az eljáráshoz szükség van egy gumi szondával, amely olajbogyó segítségével felveszi az anyagot. Általában Gilbert-kórral kapcsolatban az epe összetételében, a buborék hiper- vagy hipotípusok miatti megzavarása, valamint az Oddi izzadásgátló működésének megzavarása megváltozik. Ez utóbbi feladata az enzimatikus folyadék bélbe jutásának szabályozása.

A diagnózis másik fontos módja az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékok jelennek meg.

A módszer mind diagnosztikai, mind megelőző célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

  1. Termékek kizárása tápláló étrendből, amely növeli a gáztermelést;
  2. a felszívódást csökkentő szorbensek és gyógyszerek befogadása;
  3. laksatív gyógyszerek felírását, vagy a székrekedésben szenvedők számára egy beöntést.

Az ultrahang során meghatározzák a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag állapotát, a csatornákat és a kövek is láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A máj és a cirrhosis szervi változásainak kizárására biopsziát adnak be. Ez a módszer a mirigy kivágásával készült anyag vizsgálatára. A páciens érzéstelenítését és erkölcsi előkészítését igényli, ezért gyakrabban használják a kíméletesebb diagnosztikai és elasztográfiás módszereket.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot a Fibroscan segítségével végezzük. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának megállapítását.

Az elasztográfia a betegséget a kezdeti szakaszban azonosítja. Ennek a felmérésnek az egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Ami a Gilbert-betegséget illeti, a vizsgálat során nem mutattak ki strukturális változásokat.

Specifikus minták

A diagnózis szerves része a teszt. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja egy közvetett pigmentet előidéző ​​enzim szintézisét.

Kábítószer-tesztek

Egyes gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Több fajta minta van:

  1. nikotinsavval, amely alatt 50 mg hatóanyagot intravénásan adagolnak, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A bilirubin szintjének emelkedése a glükuronsav elnyomásának köszönhető. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
  2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózisú gyógyszer felírásakor a napi 80 kg-os páciensnek 2,5 tablettát kell vennie;
  3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

7003UGI, Gilbert-szindróma, UGT1A1

  1. Gilbert-szindróma klinikai és / vagy laboratóriumi jelei.
  2. A hepatotoxikus tulajdonságokkal rendelkező gyógyszerek terápiájának tervezése.
  3. Az irinotekán terápiával járó szövődmények kockázata.

A kutatás eredményeinek értelmezése a kezelőorvos számára információkat tartalmaz, és nem diagnózis. Az ebben a szakaszban található információk nem használhatók önellenőrzésre és öngyógyításra. Az orvos pontos diagnózist készít, mind a felmérés eredményeit, mind a más forrásokból származó szükséges információkat felhasználva: anamnézis, más felmérések eredményei stb.

  1. Sem mutációt nem találtunk.
  2. A mutációt heterozigóta állapotban detektálják.
  3. A mutációt homozigóta állapotban detektálják.
  1. Drepa OI, Karabanov AV, Fedin PA, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Ilchenko L.Yu. A tanulmány a perifériás idegek vezetési funkció esszenciális tremorban szenvedő betegeknek, a hordozó változások a promoter régióban UGT1 egy homozigóta vagy heterozigóta állapotban, a növekedés a indirekt bilirubin a szérumban is. // Az Országos Kongresszus anyagai "Az ember és az orvostudomány", Moszkva, 2005, 613.
  2. Shulyatiev IS, Karabanov AV, Ilchenko LY, Drozdov VN, Petrakov AV, Ivanova-Smolenskaya IA, Markova ED, Tverskaya SM, Kuropatkina Yu.V. Extrapiramidális rendellenességek kombinációja Gilbert-szindrómával / / A CNIIG XXXII. Ülésszakának anyagai. - Szo. - 2005 - p.320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov AV, Shulyatyev IS, Tverskaya SM, Polyakov A.V. Az UGT1 gén promóter régiójában és a gyógyszerek intoleranciájának beillesztése // Medical Genetics, 2005, 4. kötet, 5. szám, 215. o.
  4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. közötti korreláció inszerció a promoter régió a UGT1 gén és a tolerancia bizonyos xenobiotikumok. // Europ. J. Hum. Genet. 2005. - V.13, suppl. 1. - P. 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification az UGT1A1 gén promoterének hibája és annak a hyperbilirubinémiával való összefüggése. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292, 492-497 (2002)
  6. OMIM
  • Alapinformációk
  • Dokumentumok kitöltése

legfeljebb 10 munkanap

* a határidő nem tartalmazza a biomassza felvételének napját

Egész vér (EDTA-val)

  • Jelentkezési lap *
  • Fejléc 1 Örökletes monogén betegségek és állapotok
  • Fejléc 2 Genetikai hajlam

* Kitöltése „molekuláris genetikai kutatások profilok” van szükség annak érdekében, hogy az orvos-genetikus alapján kapott eredmények az első helyen, képes lenne, hogy a beteg a legteljesebb jelentését, másrészt pedig, hogy fogalmazzon meg konkrét ajánlásokat az egyes neki. Az INVITRO garantálja a páciens által az Orosz Föderáció jogszabályainak megfelelően biztosított információk titkosságát és nem nyilvánosságra hozatalát.

Ebben a részben lehet megtudni, hogy mennyi a végrehajtása a kutatás a város, olvassa el az utalás a tesztet és az eredmények értelmezése táblázatban. Kiválasztják, hogy hol kell vizsgálni, „Gilbert-szindróma, UGT1A1» Moszkvában és más orosz városokban, ne felejtsük el, hogy az elemzés az ár, a költségek figyelembe bioanyag eljárásokat, módszereket és időzítése kutatás a regionális orvosi rendelők változhat.

Medinfo.club

Portál a májról

Gilbert-kór genetikai vérvizsgálata

A Gilbert-szindróma az öröklődés ritka patológiája, amely a bilirubin semlegesítésére szolgáló enzimek hiányából áll. Nem betegség, de sárgaság tünetei vannak.

Definíció és okok

Gilbert betegségét a huszadik század elején azonosította. Most nevezik benign hyperbilirubinemia. A patológiás változások a gén autoszomális recesszív defektusaihoz kötődnek, amelyekben az enzim hiánya a májban előfordul. A bilirubin részvételével a glükuronsavhoz kötődik. Ilyen megsértés miatt a bilirubin egy bizonyos része a vérből nem rögzül, ami fokozhatja szintjét és a hyperbilirubinémia megjelenését. Az embereknél kifelé mutatják ezt a sárgaság tünetei.

A makroszkópos vizsgálatban a máj nem változik. De a tanulmány a szövettani biopsziás látható pigment betétek arany színű, megjegyzi test elhízás, protein kiürülését májsejtek, fibrózis. A patológia korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség progressziójával a máj mindig sértő jeleket mutat.

A kórtan előfordulása az európai országokban alacsony - átlagosan 2-3 százalék, de az afrikai kontinens lakói körében a Gilbert-szindróma a népesség egynegyedét érinti. Többnyire ez a férfi, és diagnosztizálják fiatal korban (harminc év), mert mi örökletes patológia megkapta a második név szakaszos fiatalkori sárgaság. A betegek életciklusára vonatkozó betegség nem érintett.

diagnosztika

A patológia meghatározásához egy egész elemzést végzünk. Az elemzés a Gilbert-szindróma fontos, hogy ne csak jelenlétének megállapítására a gén hibája, hanem azt is, hogy meghatározzák, hogy a betegség befolyásolja a test és milyen állapotban van jelenleg a májban. Ennek érdekében a diagnózis számos elemzést tartalmaz.

A hiba génjelzője

A páciensnek a jövő generációjára való átvitelének feltételezéséhez szükséges a párt genetikai elemzése. A genetika segít meghatározni egy "hibás" gén szállításának jelenlétét, és megteremti az egészségtelen utódok létrehozásának lehetőségét is. Ehhez külön elemzést végeznek. Dekódolás lehetővé teszi, hogy: ha mindkét szülő szállítására Gilbert-szindróma, a diagnózist, a következő eredményt: 50% -ában egy gyermek születik - hordozó gén, 25% - a gyermek a betegség Gilbert és a többi 25% születik teljesen egészséges gyermek. Ha az egyik szülő megbetegszik ezzel a betegséggel, és a második szülő teljesen egészséges, akkor az ilyen házasságból született gyermekek Gilbert-szindróma hordozói.

Teljes vérvétel

A vér általános analízise általában nem változik. Alkalmanként a hemoglobinszint emelkedik (akár 160 egység), és néhány beteg sikeresen diagnosztizálja a retikulocitózist.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai elemzése lehetővé teszi, hogy megtekinthesse a szervezet létfontosságú aktivitásának kiterjesztett indexeit. Az orvosok különös figyelmet fordítanak a következő mutatókra:

Gilbert-szindróma

Az orosz lakosok körülbelül 5% -a szenved Gilbert-szindrómától. Ez az állapot nyilvánul meg specifikus tünetek: hasi fájdalom, táplálkozási rendellenességek (hányinger, öklendezés, székrekedés, hasmenés), fáradtság, rossz közérzet, szorongás, néha fény sárgasággal bőrt és ínhártya. Az ok Gilbert-szindróma - csökkentik enzimaktivitás uridinfosfatglyukuroniltransferazy, ami miatt növeli a koncentrációt bilirubin a vérben. Ő időben diagnosztizált lehetővé teszi számunkra, hogy különbséget a diagnózis súlyos betegségek, a máj és a vér, a határidő a kábítószer-használat hepatotoxicus, hogy állítsa az utat az élet a teljes eltűnését okozta kellemetlenségek hiperbilirubinémiát.

A leggyorsabb módja annak, hogy azonosítsa a szindróma Gilbert - közvetlen DNS-diagnózis, amely abban áll, számának meghatározásánál (TA) „Ismételt a UGT1A1 gén - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Ezeknek az ismétléseknek a növekedése a Gilbert-szindróma előfordulásának előfeltétele. A kezelés legtöbb esetben nem szükséges. A klinikai tünetek kialakulásának legfőbb megakadályozása a provokatív tényezők elkerülése.

Orosz szinonimák

Jóindulatú hiperbilirubinémia, fiatalos intermittáló sárgaság.

Angol szinonimák

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

tünetek

A fő tünetek: fokozott bilirubin és sárgaság, amelyek különböző súlyosságúak lehetnek (az enyhe icteric sclera-tól a súlyos sárgaságig a bőr és a nyálkahártyák)

Astenikus jelenségek: fokozott fáradtság, gyengeség, alvászavarok.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások: súlyos a jó hypocondriumban, émelygés, gyomorégés, nem specifikus hasi fájdalom, kevésbé pigmentált foltok a testben, arc.

Általános információ a betegségről

A Gilbert-szindróma átlagosan a lakosság 5% -ában fordul elő. Ez egy olyan örökletes betegség, melyet sárgasági epizódok jellemeznek, ami a közvetett bilirubin vérszérumban történő növekedésének eredményeként alakul ki. A Gilbert-szindróma alapja az uridin-foszfát-glükuronil-transzferáz (UDPGT) máj enzim funkcionális aktivitásának csökkenése. A bomlási eritrociták kiosztott direkt bilirubin, amely azután belép a vér és általában a hepatocitákban (májsejtek) kötődik glukuronsavval UDFGT befolyásolja. Ha ez az enzim hiányos, akkor a bilirubin roham és annak konjugációja megszakad, ami a bilirubinszint növekedéséhez és a szövetek felhalmozódásához vezet - ez magyarázza a icterust.

Az UDFGT enzimet egy gén kódolja UGT 1A1. Mutáció a gén promoter régiójában UGT 1A1 amelyet a szám (TA) megismételése jellemez (normál számuk nem haladja meg a 6-ot). Ha homozigóta vagy heterozigóta állapotúvá válnak 7, az UDFGT enzim funkcionális aktivitása csökken - ez előfeltétele Gilbert-szindróma előfordulásának. A mutáció homozigóta hordozóiban a betegséget a bilirubin magasabb szintje és a jelentős klinikai tünetek jellemzik. A heterozigóta hordozókban a látens forma dominál, amely általában a bilirubin szintjének emelkedésében nyilvánul meg.

A betegség különböző korokban fordul elő, fiúknál gyakrabban serdülőkorban. A legtöbb esetben, a klinikai tünetek után akut betegségek, elsősorban vírusos etiológia, miután érzelmi vagy fizikai aktivitás, alkoholfogyasztás, kap egy számos gyógyszer, amely részt vesz az anyagcsere UDFGT. A sárgaságot olyan tényezők is kiválthatják, mint az éhezés, a napsütés, az étkezési rendellenességek (zsíros étkezés, túlzott mennyiségű fűszeres konzervek).

A Gilbert-betegség tipikus megnyilvánulása a sárgaság. Vannak aszténa-szerági rendellenességek is: gyengeség, alvászavarok, fokozott fáradtság. Hosszantartó, hiperbilirubinémia esetén depresszió lép fel. A dyspeptikus jelenségek és a súlyos hypochondrium is jellemző. Ritkán, a fény hatása alatt hajlamos a bőr pigmentációjára. Egyes jelentések szerint a Gilbert-szindróma az epeutak diszkinéziájával van kombinálva.

A hyperbilirubinémia (a bilirubinszint emelkedése) általában nem több, mint 100 mmol / l, a közvetett frakció túlnyomó többsége. A többi májpróbát általában nem változtatják meg.

Gyakran előfordul, hogy a biokémiai vérvizsgálat során (bilirubin indikátor) véletlenszerűen kimutatható rendellenességek esetén Gilbert-szindróma észlelhető tünetmentes.

Ki veszélyben van?

Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozója van Gilbert-szindrómával diagnosztizálva.

diagnosztika

  • A teljes bilirubin szintjének és frakcióinak meghatározása.
  • Genetikai diagnosztika A Gilbert-szindróma leggyorsabb módja a közvetlen DNS-analízis, amely az UGT1A1 gén számának (TA) megismétlésének meghatározását tartalmazza.
  • Uzi máj és epehólyag.

kezelés

A Gilbert-szindróma általában nem igényel kezelést. A klinikai tünetek során elkerülni kell a kockázati tényezők kiváltását: jelentős fizikai terhelés, dehidráció, éhezés, alkoholfogyasztás. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél nem ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyek metabolizmusa az UDFGT enzim, mivel lehetséges a májkárosító reakciók kialakulása. A gyógyszert az orvos az indikációk szerint írja le, értékeli az előny / kockázat arányt, a sárgaság-epizódok jelenlététől függően, a bilirubin szintjétől. Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén ajánlott ragaszkodni a Pevzner 5. számú diétájához, és a gyógyszerterápiából a fenobarbitál főleg felhasznált. Emellett a hepatoprotektort is alkalmazhatják a terápiában, a betegek által előírt módon.

megelőzés

Időben diagnózisa Gilbert-szindróma, hogy megkülönböztessék a más betegségek, a máj és a vér, az idő korlátozza a kábítószer-használat a májkárosodást, állítsa be a páciens életmód a teljes eltűnését a kellemetlen okozta hiperbilirubinémiát.

HILBERER SYNDROME

Kód az űrlapon: GNP008 A teljesítés ideje: 5 nap

  • Vérvér 200
  • DNS elkülönítés (kötelező kiegészítő szolgáltatás megrendeléskor) 300

leírás

Gilbert-szindróma - örökletes betegség, melyet a sárgaság epizódjai és a nem szimulált (szabad, közvetett) bilirubin fokozódott a vérszérumban. A férfiaknál gyakoribb. Gilbert-szindróma megnyilvánulások bármely életkorban előfordulhat, és kiváltotta a fizikai aktivitás, stressz, éhezés, vírusos fertőzések, az alkohol, egyes gyógyszerek, amelyek májkárosító hatás. A nem-specifikus tünetek: hasi fájdalom, nehéz láb a jobb felső negyedben, emésztési zavarok (hányinger, böfögés, székrekedés, hasmenés), fáradtság, rossz közérzet, szorongás. A fő tünet a bőr és nyálkahártyák icterikus festése, valamint a közvetett bilirubin szintjének emelkedése a vérben.

A betegségre jellemző a szakaszos mérsékelt növekedése bilirubin a vérben (80-100 pmol / L jelentős túlsúlya közvetett frakció), más vér biokémiai mutatók és májfunkciós teszteket - a normál tartományban. Azonban sok beteg esetében ez a szám nem haladja meg az 50 μmol / l értéket. Fokozott bilirubin szint GD váltott jelentős fizikai és érzelmi terhelés ehető hibák fogadása bizonyos gyógyszerek, fertőzések. A betegek panaszkodnak a fáradtság és a kellemetlen érzés a hasüregben.

A szindróma oka - az UGT1A1 gén által kódolt uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (UDPGT) máj enzim aktivitásának csökkenése. A mutáció homozigóta hordozóiban a betegséget a bilirubin magasabb kiindulási szintje és a súlyosabb klinikai tünetek jellemzik. A heterozigóta hordozókban a betegség látens formája túlsúlyban van.

Normális esetben az eritrociták bomlása során közvetett bilirubin szabadul fel, amelyet el kell távolítani a szervezetből. A májsejtekbe való belépéshez a glucuronsavhoz az UDFGT enzim hatására kötődik. A bilirubin és a glükuronsav kombinációja vízben oldódik, ami lehetővé teszi az epébe való átjutást és a vizelettel való kiválasztódást. Az UGT1A1 gén mutációja miatt a közvetett bilirubin konjugációja megszakad, ami a vér koncentrációjának növekedéséhez vezet. A növekedés a bilirubin a vérben, viszont hozzájárul annak felhalmozódását a szövetekben, különösen a elasztikus szövet (megtalálható a falon a vérerek, bőr, sclera) - ez magyarázza a sárgasági.

Indikációk az elemzés céljából:

  1. A Gilbert-szindróma és más, hyperbilirubinémia által okozott betegségek differenciáldiagnózisában.
  2. A "Gilbert-szindróma" diagnosztizálására.
  3. A hepatotoxikus hatású gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt.
  4. A "Irinotecan" (tumorellenes hatóanyag) gyógyszerrel történő terápiával rendelkező betegek prognózisa rákos betegekben (colorectalis rák).
  5. Enyhe, nem fertőző sárgaság esetén.
  6. Krónikus icterus, barbiturátok dokkolva.
  7. A bilirubin fokozott koncentrációja.
  8. Terhes családtörténettel (nem fertőző sárgaság, hiperbilirubinémia).

A komplex összetétele (Gene: polymorphism):

Az UDF-glükuronil-transzferáz család 1A polipeptidje 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Kiegészítő szolgáltatás!
Egy genetikus kutatása egyfajta kutatásra (csak genetikai vizsgálatok komplexei esetében) - kódot a GN002 üresen.
Részletes vélemény orvos orvosi genetika eredményei alapján a laboratórium Hemotest komplex genetikai kutatás magában foglalja a részletes értelmezése az azonosított polimorfizmusok, valamint a táplálkozási tanácsadás, életmód, további vizsgálat és korrekció.

A tanulmány elkészítésére nincs külön előkészület. Szükséges a kutatás előkészítésének általános szabályait követni.

A KUTATÁS ELŐKÉSZÍTÉSÉRE VONATKOZÓ ÁLTALÁNOS SZABÁLYOK:

  1. Vér kell bevenni reggel 8 és 11 óra böjtölés (az utolsó étkezés és a vér kell lennie legalább 8 órán át, a víz iható, mint rendesen), a megelőző napon a vizsgálat könnyű vacsora restrikciós zsíros étkezés.
  2. A vizsgálat előestéjén (24 órán belül) kizárják az alkoholt, intenzív fizikai aktivitást, gyógyszert szednek (az orvoshoz hasonlóan).
  3. 1-2 órával a vér szállítása előtt, hogy tartózkodjon a dohányzástól, ne igyon gyümölcslevet, teát, kávét, még inni is vizet. Távolítsa el a fizikai stresszt (futás, gyors emelkedő lépcsők), érzelmi ébredés. 15 perccel a vér pihentetése előtt nyugodjon le.
  4. Ne végezzen véreket laboratóriumi vizsgálatokra közvetlenül fizioterápia, műszeres vizsgálat, röntgen és ultrahang, masszázs és egyéb orvosi eljárások után.

Melyek a Gilbert-szindróma tesztjei?

Gilbert-szindróma vagy családi sárgaság meglehetősen gyakori eltérés a genetikai szinten. A betegség gyakran észrevétlen marad és hullámzó. Az exacerbáció és az elengedési időszak. Mivel a betegség krónikus formában megy át, át kell adni egy elemzést a Gilbert-szindrómára.

A patológia sajátossága a glükuronil-transzferáz enzim hiányával függ össze. Káros bilirubin kezelésére szolgál. A Gilbert-szindróma elemzése szerint ez az enzim négyszer alacsonyabb, mint a szokásos index. A máj nem képes megbirkózni az epével, ami a szövetekben felhalmozódik és sárgaságot okoz.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

A patológia meghatározásához komplex elemzést kell végezni. Fontos, hogy megállapítsuk nemcsak a genetikai hiba jelenlétét, hanem a máj állapotának meghatározását is, valamint a teljes testre gyakorolt ​​negatív hatás mértékét.

Ha kutatásra van szükség:

  • nem fertőző sárgasággal;
  • krónikus icterus jelenlétében, amelyet barbiturátok állítanak le;
  • a megnövekedett bilirubin koncentrációval (a többi paraméter normális);
  • Anatómiai gyógyszer kezelésében a komplikációk kockázatának felmérése.

A Gilbert-féle betegség segíteni fog a laboratóriumi vizsgálatokban, amelyek felmérik a test általános állapotát.

A hiba génjelzője

A genetikai elemzés a Gilbert-szindróma legpontosabb vizsgálatának számít. A teszt meglehetősen megbízható és gyors. Ez a módszer bemutatja a szintézisért felelős mutált gént, valamint a glükuronsav működését.

A kórtan gyermekkel való átadásának kizárásához a házastársaknak feltétlenül ezt az elemzést kell elvégezniük. Az eredmény segít meghatározni a "hibás" gén jelenlétét. Ez kizárja a beteg utódok születését.

Ez a módszer 100% -kal igazolja a diagnózist. Más elemzések csak kísérő patológiákat tárnak fel: hepatitis, májrák, kolelitia és opisthorchiasis.

A természetes anyagokon alapuló speciális gyógyszer

A gyógyszer ára

Visszajelzés a kezelésről

Az első eredmények egy hét múlva érkeznek

További információ a készítményről

Naponta egyszer, 3 cseppenként

Használati utasítások

A vizsgálatot akkor végezzük, ha hepatotoxikus gyógyszerekre van szükség. Az elemzés előkészítése nem szükséges.

Általános klinikai vérvizsgálat

Általában az általános mutatók a normákon belül vannak. Néha a hemoglobin növekedése akár 160 egység. Egyébként hasonló helyzet alakul ki a kiszáradás során. Ritka esetekben néhány beteg retikulocitózissal diagnosztizálható (éretlen eritrociták jelenléte).

Ne felejtsük el, hogy a vér üres gyomorra esik.

Biokémiai vérvizsgálat

A biokémia meghatározza a bilirubin szintjét, amely a folyamat folyamatának fő mutatója. Ahhoz, hogy az elemzés eredményes legyen, egy bizonyos készítményre van szükség:

  • el kell adnia az alkoholt és a zsíros ételeket;
  • törölje a pigment mennyiségét befolyásoló gyógyszerek bevitelét.

Természetesen a vérvételt üres gyomorban kell végrehajtani. Az elemzés eredményei a következők:

  1. A bilirubin szintje. Az aggodalom közvetett frakció. Még mindig általános és közvetlen. Ezeket glükuronsavval, újrahasznosítható pigmentekkel kötődik meg. A Gilbert-betegség jelenlétét az indirekt típusú megnövekedett tartalom jelzi.
  2. Transzaminázok. Még a májenzimek emelkedett szintje sem jelzi ezt a patológiát.
  3. Lúgos foszfatáz. Ez az enzim biztosítja a foszforsav felszabadulását. Ha emelkedett, akkor ez jelzi a daganat kialakulását.

Hemotest

A diagnózis tisztázása érdekében vérvizsgálatot végzünk. Ez a következőkből áll:

  • A böjt. Az elhúzódó táplálék hiánya a bilirubin közel kétszeres növekedését okozza. Ha ilyen mutatókat észlelnek, akkor a minta egyértelműen pozitív.
  • Nikotinsav befecskendezése. A bevezetés után körülbelül 3 óra elteltével a bilirubin szintje sokkal magasabb lesz. Bár a minta pozitív, de a máj egyéb betegségei nem hagyhatók figyelmen kívül.
  • A fenobarbitál recepciója. Néhány nap alatt egy bizonyos dózis csökkenti a bilirubin tartalmat, ami pozitív tesztet jelent.

Ez a vizsgálat megerősíti a diagnózist.

A kutatás más módjai

A hardvervizsgálatok nem diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát, de eredményük nagyon fontos. Ezek azonosítják a már kialakult rendellenességeket, például a májban.

  • USA-ban. Ez teljesen fájdalommentes eljárás, amely lehetővé teszi a máj rendellenességeinek észlelését: ciszták, abnormális méret, tumorok. A rendezvény előestéjén tartózkodni kell a székrekedést okozó termékektől. Még egy beöntést is készíthet.
  • Számítógépes tomográfia. Felismerheti a rosszindulatú daganatokat. A vizsgálat előtt a genetikai elemzés kötelező.
  • Elastographia. A módszer fájdalommentes és leginkább informatív.
  • Biopszia. Elírták, hogy kizárják a cirrózis vagy gyulladásos folyamat jelenlétét a májban. Az eljárás magában foglalja a szervszövet vizsgálatát. Gilbert-szindrómával nincs patológiai változás.

Számos orvosi központ létezik tesztelésre, de az INITRO klinikák komplexét ki kell emelni. Néhány évnyi létezés után népszerûséget szerzett. A laboratóriumban a munka a fejlett technológiákra épül. A Gilbert-szindróma elemzésének költsége körülbelül 4000 rubel.

Magyarázat és elemzési költség

A betegség diagnosztizálásakor számos vizsgálatot végeznek, ezért nehéz megérteni őket. A diagnózist megerősítik, ha a bilirubin meghaladja a 20,5 μmol / l értéket. A szorongást a vizeletben lévő mérgező anyag jelenlétének is okoznia kell. By the way, Gilbert-szindróma esetében a vírusos hepatitis markereit nem határozzák meg.

A genetikai elemzés eredménye egy alfabetikus bejegyzésnek tűnik:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - a genotípus nem kapcsolódik Gilbert-kórhoz.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - további beteget észleltek, ami jelzi a patológiás megnyilvánulás veszélyét, de könnyű formában.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - A DNS-vizsgálat egy súlyos betegség jelenlétét jelzi.

A vizsgálat ára azon a klinikán múlik, amelyen a vérmintát veszik. Általában a költségek 2500 és 4500 rubel közöttiek. A teljesítés időtartama legfeljebb 7 nap.

A biokémiai vizsgálatok sokkal olcsóbbak, legfeljebb 600 rubel. Minden a mutatók számától függ. A válasz a kézbesítés napján is elérhető, de általában legfeljebb 2 nap.

A betegség jellemzői és a diagnózis szükségessége

Alapvetően ez a betegség nem igényel kezelést. Az orvosok úgy vélik, hogy a Gilbert-szindróma egyéni jellegzetesség, nem patológia. Csak ellenőriznie kell a májenzimek mennyiségét, és segítenie kell a testet a súlyosbodás során.

A diagnózisnak feltétlenül differenciáltnak kell lennie ahhoz, hogy kizárjon más Gilbert-kórhoz hasonló kórképeket.

  • Gyulladásos folyamat az epevezetékekben. A máj elveszíti a bilirubin alkalmazhatóságát.
  • Hemolitikus anaemia. Az eritrociták gyorsuló csökkenése a bilirubin növekedését okozza.
  • Cholestasis. A bilirubin a májból nem választódik ki.
  • Hamis sárgaság. A bőr sárgasága nagy mennyiségű béta-karotinnal társul.
  • A Kriegler-Najar-szindróma. Congenital bilirubinemia.

A Gilbert-szindrómát gyakran serdülőkorban diagnosztizálják. A betegség könnyen észlelhető, ha az anamnézis helyesen lett összeállítva.

Önmagában ez a patológia nem károsítja a májat, és nem okoz szövődményeket. A lényeg. differenciálja a sárgaság típusát. A betegség prognózisa kedvező, de rendszeres megelőző vizsgálatoknak vetik alá.

Gene UGT1A1 (Gilbert-szindróma), mutációk azonosítása

módszer

A PCR egy polimeráz láncreakció. Ez a módszer, amelynek feltalálója elnyerte a Nobel-díjat, sokszorozza a biológiai mintában lévő genetikai anyag mennyiségét. A PCR egyik fontos jellemzője a meghatározott körülményeknek megfelelő DNS (gén) specifikus régiójának másolatainak előállítása.

A referenciaértékek a normák
(UGT1A1 genoma (Gilbert-szindróma), mutációk kimutatása)

Vonatkozó információkat a referencia mutatók értékei, valamint a nagyon készítmény tartalmazza az elemzés paraméterei eltérhetnek kissé függően a laborba!

Gilbert-szindróma diagnózisának módszerei

Gilbert-szindrómát speciális, veleszületett májbetegségnek nevezik. A betegség fő megnyilvánulása általában a hyperbilirubinomia, amely közvetett szabad bilirubinból ered.

A páciens májának hepatocitáiban előfordul a lipofuszin pigment felhalmozódása. Ezen a betegségen is megjelenik a sárgaság. A betegséget egy örökletes vonal mentén, autoszomális domináns típus szerint továbbítják.

Ebben a cikkben megtudhatja a Gilbert-szindróma összes okait és tüneteit, valamint a betegség diagnózisát és a kezelés módját.

Gilbert-szindróma tünetei

Leggyakrabban a Gilbert-szindróma férfiakban manifesztálódik, mivel közel 2-3 alkalommal gyakrabban fordul elő, mint a nőknél. Rendszerint a szindróma a 3-13 éves kor között következik be, és sok évig tart, és gyakran az életben.

Szinte mindig jelenlétében veleszületett májbetegségben, a kifejezés az egyes tünetek hiányoznak, vagy van egy minimális megnyilvánulása, ezért gyakran nevezik sok szakértő nem betegség, és bizonyos funkciók a szervezet fiziológiai szempontból.

Gyakorlatilag minden esetben a szindróma megnyilvánulása csak enyhe sárgaságban fordul elő, amikor a nyálkahártya és a bőrfelszín sárga színű. Néha színes a szemek is színezett. A fennmaradó tünetek, mint általában, enyheek és ritkák.

A tünetek az emésztési zavarok a szindróma:

  • Jelentős csökkenés az étvágyban vagy a teljes távollétben;
  • Gyakori gyomorégés;
  • Enyhén erjesztések étkezés után;
  • A keserű íze jelen van a szájban;
  • Hányinger, ritka esetekben hányás;
  • A puffadás kezdete;
  • A széklet szétrombolását, míg a legtöbb esetben a betegek székrekedését okozzák, amely több naptól több hétig is fennáll, de hasmenés is előfordulhat;
  • A gyomor túlzsúfoltságának érzékelése.

Néhány embernek fájdalmai vannak a szindróma jelenlétében, valamint kellemetlen érzés a megfelelő hipoondriumban, húzó, hülye karakterrel. Gyakran előfordul, hogy az ilyen érzések az akut vagy zsíros ételek fogyasztása után merülnek fel. Bizonyos esetekben a máj jelentősen növekedhet.

Gilbert-szindróma diagnózisának módszerei

Annak megállapítására, a Dr. Gilbert-szindróma lehet használni számos diagnosztikai módszerek elvégzésével egy átfogó vizsgálat: különösen a laboratóriumi kutatást, a genetikai elemzés és műszeres vizsgálatok.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma azonosítására kerül sor:

  • A beteg panaszainak és tüneti állapotainak meglévő történetét elemezve. Ebben az esetben az orvos állapítja meg minden pillanatban, mint például, amikor az megjelent a fájdalom, hogy milyen jellegű vannak, milyen gyógyszereket a beteg beveszi, mit evett, mielőtt megjelennének a betegség tüneteit. Ugyanakkor a szemeket és a bőrfehérjéket a sárgaságra vizsgálják;
  • A páciens meglévő kórtörténetének elemzése, amely során az egész ember által átruházott betegséget tisztázzák, különösen a hasnyálmirigy és a pajzsmirigy vonatkozásában. Az orvos megállapítja, hogy a páciens korábban sárgasági epizódokkal rendelkezik-e, és hogy súlyos fizikai terhelés társult-e velük;
  • Az általános családi anamnézis vizsgálata, míg az orvos megállapítja, hogy van-e sárgaság a közvetlen családban, ha egyikük alkoholizmust szenvedett;
  • A has gyulladása, a helyes hipokondrium régió első helyén.

Szintén elvégezték és laboratóriumi vizsgálatokat végeztek, amelyek egy általános vérvizsgálatot, biokémiai analízist tartalmaztak, egy tanulmányt a vírusos hepatitis lehetséges jelenlétéről.

A Gilbert-szindróma diagnosztizálásának folyamatában a beteg székletét és vizeletét vizsgálják, valamint speciális mintákat, különösen:

  • Minta éhezés;
  • A vénán keresztül injekciózott nikotinsavminta;
  • A fenobarbitál fogadásával;
  • Rifampicin teszt.

A diagnózis instrumentális módszerei közé tartozik az ultrahang és a CT, az elasztográfia és a májbiopszia. Egyes esetekben az orvos a genetikus és a terapeuta konzultációjára hivatkozhat.

Teszteljük az éhezést

A szindróma jelenlétében különféle orvosi diagnosztikai teszteket, különösen böjtkísérleteket végezhetnek a diagnózis tisztázására. A szindróma jelenlétében a napi 400 vagy abszolút éhezés alatt elfogyasztott kalóriák éles csökkenése különleges reakciót okoz a szervezetben. Az ilyen táplálkozási változások a szérumban a bilirubin koncentrációja meredeken emelkedik. Ez a diagnosztikai teszt alapja.

A vizsgálat során a beteget 48 órán keresztül böjtölni kell, ha olyan mértékben nincs ellenjavallat, illetve csökkentésére napi kalóriabevitel minimálisra, ha a teljes kalóriabevitelt naponta nem haladhatja meg a 350 - 400. Ebben az esetben sérti a koncentráció bilirubin a vérszérum megnövekedett 2-3 alkalommal.

A 2 napos böjt után 2 vért veszünk vizsgálatra (mindig üres gyomorban). Ebben az esetben a minta akkor tekinthető pozitívnak, ha a bilirubinszint 50-100% -kal nőtt. De itt fontos megjegyezni, hogy majdnem ugyanazokat az eredményeket kapják, amikor a mintát krónikus májbetegségben és hemolízissel kezelik.

A nikotinsavval végzett vizsgálat

A nikotinsavat tartalmazó minta sokkal kevesebb időt igényel, mint a böjtölésnél. Az intravénás úton 50 mg nikotinsavat adagolunk a betegnek, ami hozzájárul a bilirubin szintjének a nem konjugált típusának szignifikáns növekedéséhez. Ennek az elemnek a szintje a betegség jelenlétében 2-3 alkalommal, a nikotinsav adagolása után 3 órával nő.

Az ilyen reakció a szervezetben megfigyelhető az ozmotikus rezisztencia erythrocytáinak növekedése miatt, valamint a bilirubin lépben történő fokozott szintézisének következtében. Ezenkívül a sav bevezetésével az UDFGT aktivitás gátlása is bekövetkezik.

Az ilyen vizsgálat pozitív eredményeit gyakran megfigyelik hemolízis és krónikus formájú májbetegségek jelenlétében.

Phenobarbital teszt

A fenobarbitál, amely Gilbert patológiájába belép az emberi szervezetbe, elkezd stimulálni a glükokuroniltranszferáz aktivitását, ami egy speciális enzimet jelent. Ez a beavatkozás ahhoz a tényhez vezet, hogy a bilirubin szintje jelentősen csökken. A spfenobarbitál teszt ezen tulajdonságon alapul.

A Gilbert-szindróma vérének genetikai elemzése és az eredmények értelmezése

Nem szükséges a Gilbert-szindróma vérvizsgálatának speciális felkészítése a megbízható eredmények elérése érdekében. Fontos, hogy a vérmintákat legkorábban 3-4 órával a legutóbbi élelmiszerfogyasztás után végezzük.

A Gilbert-szindróma előfordulása egy személyben közvetlenül összefüggésben áll az UGT1A1 speciális gén, amely az UDPGT enzimet (uridin-difoszfo-glukuronil-transzferáz) kódolja. Ez az enzim játssza a fő szerepet az epesav metabolizmusában, a bilirubinban, valamint a szteroid hormonokban és egyéb gyógyszerekből nyert egyéb anyagoknál.

A mutáció megjelenése arra enged következtetni, hogy a bilirubin szintje a vérben emelkedik, és a nem korlátozott típusú elem válik dominánsvá, ami mérsékelten megjeleníti a icterust. Gyakran tünetek jelentkeznek gyengeség, alvászavarok és gyors fáradtság formájában.

A gén mutációjának meghatározása a szindróma gyanúja jelenlétében a diagnosztikai intézkedések általános összetevőjének kötelező része.

A Gilbert-szindróma genetikai diagnózisa az UGT1A1 gén polimorfizmusának rs8175347 szerint következik be. Ugyanakkor a diagnózis megerősítést nyer vagy megtagadható. Különösen, ha egy 6 / (TA) 6 genotípust kimutatnak, akkor nincs objektív ok a "Gilbert-szindróma" diagnosztizálására.

A (TA) 6 / (TA) 7 genotípusok, például a (TA) 6 / (TA) 8 heterozigóta. Ezek összefüggésben állnak a test fehérje szintézisének mérsékelt mértékű csökkenésével és Gilbert kialakulásához és fejlődéséhez vezethetnek.

Ha egy személy a háttérben a bőr sárgás kültakarón, szemgolyó, nyálkahártya, amikor megerősítve jelenlétében megemelt koncentrációjú bilirubin és kizárása egyéb lehetséges betegségek, a máj észlel fenti genotípusok (TA) 6 / (TA) 7 és (TA) 6 / (TA) 8, majd Gilbert-szindrómával diagnosztizálják.

Genotípus (TA) 7 / (TA) 7, valamint a (TA) 8 / (TA) 8. homozigóta, jelenlétük az egyidejű jelenléte heterozigóta genotípus (TA) 7 / (TA) 8 és általános betegség klinikai tüneteit tartják megerősítése a diagnózis.

Instrumentális kutatás

Természetesen nem lesz elég ahhoz, hogy pontosan diagnosztizálhasson vérvizsgálatokat a szükséges paraméterek, a genetikai kutatások, valamint a diagnosztikai orvosi vizsgálatok minden típusára.

Májszövet radioizotópos vizsgálata

A diagnosztika rádióizotópos módszere nemcsak a májállapotra, hanem a vérkeringés szintjére, hanem az abszorpciós és kiválasztó funkciók kiértékelésére is alkalmas. Ezenkívül az eljárás lehetővé teszi az epehólyag egyidejű vizsgálatát és átjárhatóságát.

A radioizotóp kutatás segítségével az orvosok képesek felmérni a máj teljes méretét, a szövetek szövetei, a sérülések azonosítása és nagyságuk meghatározása a bevezetett radioaktív izotópok szervének különböző részein történő eloszlás alapján.

Annak vizsgálatára, az abszorptív-kiválasztási funkciók betegre intravénásan beadott steril oldat bengálvörös festékkel, a felszínen a máj az első sorban a hónalj, mint a bal alsó negyed a has, speciális szcintillációs érzékelők fölé telepített a vénás sinus a szív és a szív maga.

A radioaktivitás mérését a festék bevitelétől számított 1,5 - 1,5 órán belül végezzük, A jövőben minden 2-4 órában az orvos rövid távú nyilvántartást vezet. Általában a diagnózis 24-72 órát vesz igénybe.

A májnak a páciens testébe történő beolvasásához különleges technécium vagy arany kolloid izotópokat vezetnek be.

A máj ultrahangja

Ultrahang vizsgálat lehetővé teszi, hogy gyorsan és megbízhatóan meghatározni a helyzetét nem csak a máj, hanem az epehólyag és a csatornák, ami nagymértékben hozzájárul a készítmény megfelelő pontos diagnózis alapján tünet és a kórtörténet, valamint az elemzés eredményeit.

Az ultrahang segítségével az orvos ellenőrizheti az epevezeték állapotát, és meghatározhatja, van-e aktív gyulladásos folyamata és más kóros állapotok, például kövek. Egyidejűleg, a kutatás és az epehólyag, az állapot és jellemzői művek, mint a diagnózis sok máj betegségek, beleértve a betegség és Gilbert, az állam az epehólyag nem a legkevésbé fontos.

Máj biopszia

A különböző májbetegségek diagnózisának aranyszínvonalának tekintik a szúró máj biopsziát számos országban, köztük Oroszországban.

Az eljárás lényege, hogy egy különleges hosszú, nagyon éles és üreges a tű belsejében egy kis darab májszövet kerítésével jár. A legtöbb esetben csak 1,5-2 cm hosszú és 1 mm átmérőjű darabot lehet készíteni. Ehhez a tűt a beteg jobb oldalán keresztül kell behelyezni.

Az orrvérzés során általában nem használják az anesztézia, de az ilyen állapotú betegek azt mondják, hogy gyakorlatilag nem tapasztalták a fájdalmat és a kényelmetlenséget a szövetmintavétel során.

Hazánkban az ilyen diagnosztika szinte bármilyen májbetegségre utal, mivel ez a módszer a legmegbízhatóbb, és lehetővé teszi egy májszövet pontos diagnosztizálását.

A nyugati országokban úgy vélik, hogy nem tanácsos biopsziát végezni Gilbert-kór diagnózisára, és hogy más vizsgálatok eredményei több mint elegendőek ahhoz, hogy ilyen diagnózist alkossanak.

Egyéb diagnosztikai módszerek és vizsgálatok

Vannak más kutatási módszerek is ilyen diagnózis felállítására, különösen a máj elasztometria, a fibromax és a fibrotest, amelyek nem invazív és biztonságos módszerek, alternatív biopsziák.

A máj elasztológiája, más néven fibroscan vagy fibroscanning egy biztonságos, nem invazív diagnosztikai eljárás, amelyet egy Franciaországban kifejlesztett speciális eszközzel végeznek. Ennek a technikának köszönhetően lehetőség nyílik arra, hogy pontosan észleljük a szerv szövetében bekövetkező strukturális változások jelenlétét és felismerjük a különböző típusú betegségeket, ideértve a krónikus betegségeket is. Az ilyen diagnózis eredménye semmiképpen sem rosszabb, mint a biopsziával végzett szövet vizsgálata.

A fibromák és a fibro-tesztek végrehajtása során speciálisan hitelesített berendezést használnak, és az ezzel kapott adatokat egy számítógépen speciális algoritmussal dolgozzák fel.

Ezenkívül a Gilbert-szindróma diagnózisa során más módszereket is alkalmaznak, különösen:

  • Rafimpicin teszt;
  • Króm radioaktív izotópjainak bevezetése;
  • Vékonyréteg-kromatográfia;
  • Különböző gyógyszerek felszámolásának értékelése;
  • véralvadási;
  • Vírusos hepatitis jelenlétének elemzése;
  • A vizelet és a széklet elemzése;
  • Számos vérvizsgálat.

A kezelés módszerei

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek általában nem igényelnek speciális kezelést. Ez a rendellenesség nem okoz különösebb kényelmetlenséget a páciensnek, és vele együtt járhat egész életében, anélkül, hogy befolyásolná annak időtartamát.

Gilbert-szindróma nem betegség, csak egy különleges állapot és egyéni jellemzőit, a test, így csak akkor van szükség némi kiigazítás, valamint a megfelelő szervezet a diéta, a munka és a pihenés, hogy ne provokálni a megjelenése sárgaság epizódok.

A betegeknek kerülniük kell az alkoholos italok fogyasztását bármilyen formában és mennyiségben, valamint zsíros és sült ételekben, mivel ezek a termékek nagymértékben túlterhelik a májat, és a sárgaság megjelenését idéznek elő. Kerülni kell és súlyos fizikai erőfeszítést, különösen túlterhelést kell végezni, ezért az ilyen szindrómával rendelkező embereknek nem ajánlott sportolni.

Ha az állapot rosszabbodik, a beteg számára különleges étrendet (5. számú), choleretic preparátumokat és vitaminterápiát írhatnak elő, bár a legtöbb esetben ez nem szükséges, és az ebből eredő icterikus epizód fokozatosan megy át.

Ha egy személy nem érzi jól, és a bilirubin-index eléri a 50 mmol / l, az orvos előírhatja egyedi természetesen megkapja fenobarbitál, számított időtartam 2-4 hét. Súlyos esetekben, amelyek nagyon ritkák, a pácienst speciális gyógyszerekre lehet gyógyítani.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis