A porfirin és a bilirubin metabolizmusának rendellenességei (E80)

Share Tweet Pin it

Ide tartoznak a kataláz és a peroxidázhibák

Congenital eritropoietic porphyria

porphyria:

  • NOS
  • akut intermittáló (máj)

Szükség esetén egy további külső okokódot (XX. Osztály) használnak az ok azonosításához.

Oroszországban A betegségek nemzetközi osztályozása A 10. módosítás (BNO-10) egyetlen normatív dokumentumként fogadták el, amely figyelembe veszi a lakosság számát, az okait, hogy az összes intézmény egészségügyi intézményeire, a halálok okaira vonatkozzanak.

BNO-10 1999-ben az Egészségügyi Minisztérium megbízásából 1999-ben bevezették az egészségügyi ellátás gyakorlatát az Orosz Föderáció egész területén. №170

Az új felülvizsgálat (ICD-11) kiadását a WHO tervezi 2004-ben 2017 2018 év.

/ Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (ICD-10 E80.4 esetén)

Gilbert-szindróma (egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén való kapcsolata glükuronsav, csökkenő mértékben hyperbilirubinaemia pentobarbitál és autoszomális domináns Nasli IAOD. Ez a jóindulatú, de krónikusan szivárgó betegséget először diagnosztizálták 1901-ben a francia gasztroenterológus Augustin Nicolas Gilbert.

Az örökletes pigment hepatosis leggyakoribb formája, amelyet a lakosság 1-5% -ában detektálnak. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiaiak (3%) és az afrikaiak (36%) között. A betegség először serdülőkorban és fiatal korban jelenik meg, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál.

A patogenezise a szindróma sérti Capture bilirubin vaszkuláris pólusú hepatocita mikroszómákat, károsodott közlekedési glutation-S-transzferáz, a bilirubin, nem konjugált leszállítása hepatocita mikroszómákkal és kisebbrendűségi uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikroszomális enzim, amelynek segítségével a bilirubin glükuronsavval konjugálva és egyéb savak. Funkció a növekedés a tartalom nem konjugált bilirubin, amely nem oldódik vízben, de oldódik zsírok, így kölcsönhatásba léphet a foszfolipidek a sejtmembránok, különösen az agyban, amely esetében annak neurotoxicitás. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Egyikük jellemzi csökkent clearance bilirubin hiányában hemolízis egy második háttérben hemolízis (gyakran rejtett).

Morfológiai változások a májban steatosis jellemezve hepatociták és felhalmozódását tan lipofuscin pigment májsejtekben, általában a közepén a lebenyek mentén epe kapilláris.

Induktor enzimek monooksidaznoy hepatocitarendszerében: fenobarbitál és ziksorin (flumetsinol) dózisban 0,05 és 0,2 g per nap 2-4ned. Befolyásuk alatt csökkentette a bilirubin szint a vérben, és eltűnik dyspepsia. Alatt fenobarbitál kezelés néha felmerülő levertség, álmosság, ataxia. Ezekben az esetekben, a kijelölt minimális mennyiségű készítmény (0,05 g) lefekvéskor, amely lehetővé teszi, hogy hosszú időt vesz igénybe. A ziksorin alkalmazása esetén a gyógyszer jól tolerálható, és nincs mellékhatása.

A Zixorinnak kétségei vannak: 1998 óta. Oroszországban való forgalmazása tilos, és a termelővállalat (Gideon Richter) már nem termel.

A kordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal alkalmazhat egy hétig. Tekintettel arra, hogy a betegek jelentős hányadánál tapasztalható fejlődésének epehólyag-gyulladás és az epekövesség, fogadó infúzió ajánlott az epehajtó gyógynövényeket időszakos tyubazh szorbit (xilit), Carlsbad só és „Barbara”. Ha bilirubin 50 umol / L, és kíséri a rossz egészségi állapot, a lehető vételét egy rövid tanfolyam pentobarbitál (30-200 mg / nap. 2-4 héten belül). Fenobarbitál egy része az ilyen készítmények Barboval, Corvalolum valokordin és így egyes szívesebben alkalmazza a cseppecskék (20-25 csepp naponta 3-szor), bár a hatás az ilyen kezelést csak megfigyelhető egy kis betegek aránya.

Konjugált bilirubin kiválasztása (fokozott diurézis, aktivált szén, mint bilirubin adszorbens a bélben);

Keringő bilirubin kötődése a vérben (albumin bevezetése 1 g / kg dózisban 1 órán át). Különösen előnyös az albumin beadása a vérátömlesztés helyett;

A szövetekben rögzített bilirubin pusztulása, ezáltal a perifériás receptorok felszabadulása, amelyek kötődhetnek az új bilirubin részhez, meggátolják a vér-agy gáton keresztül történő behatolását. Ezt fényterápiával érik el. A maximális hatást 450 nm hullámhosszon figyelhetjük meg. A kék fényű lámpák hatékonyabbak, de megnehezítik a baba bőrének megfigyelését. A fotóforrás a test felett 40-45 cm távolságra van elhelyezve. A szemeket védeni kell.

A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)

Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával.

Vitaminoterápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok

Ajánlott kolagóga.

A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

A kritikus esetekben - csere vérátömlesztés.

A hepatoprotektoros kezelés folyamata lehetséges: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.

A cholagóg alapjai az exacerbációk idején

Klinikailag nem jelent meg előtte, mint 20 éves korban. Gyakran előfordul, hogy a beteg nem gyanítja, hogy sárgaságban szenved, amíg klinikai vizsgálat vagy laboratóriumi vizsgálatok során nem találja azt.

Vizsgálat fizikai módszerei

- felmérés - jelzi visszatérő epizódok enyhe sárgaság, hogy gyakrabban fordul elő, miután a fizikai stressz vagy a fertőző betegségek, köztük az influenza, a hosszas koplalás vagy megfelel egy alacsony kalóriatartalmú étrend, hanem a betegek hemolízis, bilirubin, a böjt nem nőtt;

- Vizsgálat - a nyálkahártya és a bőr szubikis típusa.

- általános vérvizsgálat;

- a vizelet általános analízise;

- a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének emelkedése a közvetett frakció miatt;

- teszt az éhhalálozással - a bilirubin szintjének emelkedése a böjti háttéren - 48 órán belül a beteg napi 400 kcal értékű táplálékot kap. Az üres gyomorban végzett vizsgálat első napján és két nap elteltével a szérum bilirubin meghatározásra kerül. Ha 50-100% -kal nő, akkor a minta pozitívnak tekinthető.

- a fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében a máj enzimek konjugálásának indukálása miatt;

- nikotinsavval végzett minták - az intravénás beadás a bilirubinszint emelkedését eredményezi a vörösvérsejtek csökkent ozmotikus rezisztenciája miatt;

- a stercobilin - negatív széklet kivizsgálása;

- molekuláris diagnosztika: az UDPGT gén DNS-vizsgálatának elemzése (az allélok egyikében megtalálható a TATAA-szintű mutáció);

- a vér enzimjei: AsAT, ALT, GGTP, APF - általában a normálértékek határain belül, vagy enyhén emelkednek.

Ha bizonyíték van:

- a vérszérum fehérjéi és ezek frakciói - a fehérje és a dysproteinaemia növekedése lehet;

- protrombin idő - normál határokon belül;

- hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;

- bromosulfalein teszt - a bilirubin felszabadulása 20% -kal csökken.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

Kötelező: a hasüregek ultrahangja - a máj parenchyma méretének és állapotának meghatározása; a méret, a forma, a falvastagság, az epehólyag és epevezetékek jelenléte.

Indikációk jelenlétében: percutan puncture máj biopszia a biopszia morfológiai értékelésével - krónikus hepatitis, májcirrhosis kizárására.

Ha vannak jelek: egy klinikai genetikus - a diagnózis felderítése érdekében.

(Crigler-Najjar-szindróma, Dubin-Johnson-szindróma, Rotor), vírusos hepatitis, sárgaság mechanikai és gemoliticheckoy. A Hallmark a szindróma egy Gilbert család, konjugált, nem hemolitikus (és hogyan két formája, melyek közül az egyik egy rejtett hemolízis?) Hyperbilirubinemia. Differenciál diagnosztikai kritérium kiküszöböli vírusos hepatitis, a hiánya a szérumban a replikatív és integratív szakaszában hepatitis vírus markerek, a C és a Delta. Bizonyos esetekben megkülönböztetni a Gilbert-szindróma és a krónikus hepatitis kevés jelentős klinikai aktivitást igényel a máj biopszia. A javára elzáródásos sárgaságot jelzik konjugált hiperbilirubinémia, a jelenléte a tumor kalkuleza, szűkületet az epeutak és hasnyálmirigy, amelyek által támogatott ultrahang segítségével, endoszkópia, CT és t. D.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

- A megfelelő hipohondrium fájdalma - ritkán, ha van ilyen - fájó.

- A bőr viszketése hiányzik.

- A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen.

- Növelje a lépet - nem.

- A szérumban megnövekedett bilirubin túlnyomóan közvetett (nem kapcsolódó)

- A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nem.

- Glükuroniltranszferáz - csökkenés.

- Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a normának, néha kissé csökken a clearance-ben.

- Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.

A munka, táplálkozás, pihenés rendszerének való megfelelés. Kerülje el a jelentős fizikai erőfeszítést, a folyadék restrikciót, az éhezést és a hiperintegrációt. Az étrendben a betegek, különösen az exacerbációk során ajánlott zsíros hús, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek csökkentésére. Alkoholos italok elfogadhatatlan használata. Gilbert-szindróma nem mentség az oltások megtagadására.

Az előrejelzés kedvező. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után. Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

Hyperbilirubinemia: tünetek és kezelés

Hyperbilirubinemia - a fő tünetek:

  • Hangulatváltozások
  • gyengeség
  • Viszkető bőr
  • hányinger
  • Étvágytalanság
  • hányás
  • ájulás
  • A keserűség a szájban
  • Fájdalom a megfelelő hipoondriumban
  • álmosság
  • rossz közérzet
  • gyomorégés
  • fásultság
  • A vizelet sötétedése
  • Fogyás
  • Az élelmiszer elutasítása
  • Mucosal sárgaság
  • A bőr sárgulása
  • A szemmembrán sárgulása
  • Krónikus betegségek súlyosbodása

A hyperbilirubinémia kóros állapot, amikor a bilirubin szintje nő a vérben. A betegség kialakulása a belső szervek különböző betegségeit idézi elő. Ilyen például a májelégtelenség és a cholelithiasis. Ha a hiperbilirubinémia folyamata a fejlődés első szakaszában van, akkor nem végeznek specifikus terápiát. Egyes esetekben az epehólyag gyulladni kezd.

A legtöbb orvos nem tartja ezt az állapotot független patológiának. Annak ellenére, hogy saját kódja van az ICD-10-nek, egy bizonyos kóros folyamat tüneteire utal. Azonban ez vagy az a jel azt jelzi, hogy a szervezetben eltérés alakult ki.

kórokozó kutatás

A hiperbilirubinémia okai a következők:

  • anémia;
  • genetikai hajlam;
  • alkohollal vagy drogokkal való mérgezés;
  • fertőző betegségek;
  • tévesen rossz vérátömlesztés, amikor a csoport és az Rh faktor nem egyeznek;
  • autoimmun betegségek;
  • krónikus lupus erythematosus;
  • a májszövet gyulladásos folyamata;
  • leukémia;
  • más jellegű neoplazmák;
  • vérzés a hasi üregbe trauma után;
  • szteroidok használata;
  • lázcsillapító és antibakteriális szerek alkalmazása.

A hiperbilirubinémia kifejlődött szindróma hátrányosan befolyásolja az idegrendszert. Az is lehet, hogy a test mérgezést okozhat.

Ha a bilirubin növekedése párhuzamosan növekszik olyan betegségekkel, mint a hepatitis és a cirrhosis, ez azt jelzi, hogy a beteg állapota rendkívül nehéz. Különösen előfordulhat a kolecisztektómia után.

Ha ez a betegség a terhesség ideje alatt következik be, az ösztrogén miatt az epe stagnál. Bár ez ritkán fordul elő, még mindig szükség van olyan orvoshoz fordulni, aki előírja a vizsgálatot, ezáltal elkerülve a súlyos patológiák kialakulását.

A betegség minden formája és változata saját kóddal rendelkezik az ICD-10-re.

besorolás

Az ilyen patológiának saját besorolása van:

  • Felnőtteknél diagnosztizált funkcionális rendellenességek. ICD-10 kód: Az E80 egy közös kód, de létezik egy ICD-10 kód a fajták (szindrómák) esetében. Például: A kódot az ICD-10 - E80.4 - Gilbert-szindróma kódot ICD-10 - E80.5 - Crigler szindróma kódot ICD-10 - E80.6 - Dubin-szindróma - Johnson és Rotor-szindróma. Van egy kód is az ICD-10-E80.7-hez - a bilirubin-metabolizmus megsértése, nem specifikált.
  • Örökletes hiperbilirubinémia - az ICD-10-D55-D58 kódja.
  • újszülöttekben - az ICD-10 - P50-P61 kódja.

Közelebbről, ez a patológia a következő típusokra oszlik:

  • Jóindulatú hiperbilirubinémia. A legtöbb esetben ez krónikus sárgaság, nagyon ritkán átmeneti. Úgy vélik, hogy ez egy örökletes hiperbilirubinémia. A jóindulatú név kollektív jellegű. Ez azt jelenti, hogy a bilirubin szintjéhez kapcsolódó metabolikus folyamatok rendellenességei vannak. Ennek a betegségnek a fő tünete a sárga bőr és a szem sclera. Ilyen állapot fordulhat elő súlyos stressz, műtét után vagy fertőző betegség, terhesség alatt.
  • Nem konjugált hiperbilirubinémia vagy közvetlen hyperbilirubinemia. Ezt a közvetett bilirubin növekedése jellemzi. Leggyakrabban ez hemolízis esetén fordul elő. Ez hiperbilirubinémia fordul elő újszülöttekben, akik diagnosztizáltak hemolitikus betegség, és a betegek egy öröklött formáját hemolitikus anémia, vörös vérsejtek, amikor a kár bekövetkezett. A legtöbb esetben ez akkor fordul elő, amikor a szervezetet mérgezik, a máj cirrhosisában, valamint az akut vagy krónikus hepatitisben. Az ilyen hepatitis szövődménye a hepatitisz utáni hiperbilirubinémia.
  • A konjugáció kialakulásában a hiperbilirubinémia a közvetlen bilirubin szintjének emelkedése, vagyis a fiziológiás sárgaság. Főleg koraszülöttekben diagnosztizálják, mert máj enzimrendszere még nem fejlesztették ki. Az ilyen hiperbilirubinémia koraszülöttekben csak az első tüneteket mutatja a harmadik napon. Egy héten belül továbbhalad, majd csökken. A születés előtt született gyermekek három héten át, és kisgyermekeknél - két hét elteltével.
  • Átmeneti hyperbilirubinemia - az újszülöttek 70% -ában diagnosztizáltak. Az epesav pigmentek gyenge csökkenése miatt merül fel. Teljesen megnyilvánult a születés utáni harmadik napon. A vizelet és a széklet színe változatlan marad. Egyes gyermekeknél ez folyamatos lelassulással, rossz étvágygal, ritka esetekben egyedülálló hányással jár. A tünetek a hét folyamán megjelennek, néha több. Ilyen helyzetben a gyermekorvos, aki hatékony kezelést fog előállítani, segít. Ez a kórtanforma nem okoz szinte soha komplikációkat.

Az utóbbi időben egyre gyakrabban diagnosztizálják az újszülöttek sárgaságát.

tünetegyüttes

Mindegyik esetben a hyperbilirubinemia tünetei nagyon élénken jelennek meg. A leginkább jellemző a bőr sárga színe, a szemek szúrása, a szájüreg.

Ezenkívül a következő tünetek jelentkeznek:

  • fájdalomérzet a megfelelő hipoondriumban;
  • hányinger és hányás;
  • gyomorégés, a keserűség érzése a szájban;
  • általános gyengeség, étvágytalanság, apátia;
  • éles hangulatváltozások;
  • álmosság;
  • ritka és rövid távú szinkron;
  • neurológiai rendellenességek;
  • a vizelet sötét színű lesz;
  • bőr viszketése;
  • a testtömeg éles csökkenése.

Ha ilyen kórokozó a terhesség ideje alatt következett be, a klinikai kép kiegészíthető a következő karakter tüneteivel:

  • állandó fáradtságérzés, álmosság;
  • általános rossz közérzet és gyengeség;
  • az étvágy megsértése;
  • ha vannak krónikus betegségek, akkor ezek súlyosbodása lehetséges.

Azoknál a betegeknél, akiknél a funkcionális hyperbilirubinemia enyhe formában diagnosztizálódott, a májpalpáció során nem tapasztalnak kellemetlenségeket, a szerv nem növekszik.

Az ilyen betegség középső és súlyos stádiumában, mint a közvetett hiperbilirubinémia, a máj megnagyobbodik és fájdalmas. A kóros folyamat ilyen formája a Gilbert-szindróma.

Ha a sárga szín a bőr az egyetlen klinikai jelei és tünetei további egészségügyi rendellenességek nem alakult még diagnosztizálására korábban diagnosztizált jóindulatú hyperbilirubinaemiával vagy veleszületett fejlődő hiperbilirubinémiát.

diagnosztika

Az elsődleges vizsgálatot orvos-terapeuta végzi:

  • először vizuális ellenőrzést végez;
  • összegyűjti a páciens anamnézisét.

További diagnózis a következő vizsgálatokat foglalhatja magában:

  • általános klinikai és részletes biokémiai vérvizsgálat;
  • a vizelet és a széklet általános analízise;
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj ultrahangja;
  • máztesztek.

Ebben az esetben szükség lehet egy fertőző betegség specialistára, hematológusra, immunológusra, nephrológushoz. A vizsgálat eredményei alapján feltárják a patológiát, és megfelelő kezelést írnak elő.

kezelés

A diagnosztizált hiperbilirubinémia esetén a kezelésnek csak összetettnek kell lennie. Ha kiderül, hogy a beteg a hemolitikus anémia, konzultálnia kell hematológus, különösen, ha ez a patológia diagnózisa terhes nőkben.

A gyógyszeres kezelés magában foglalja:

  • antibakteriális és vírusellenes szerek;
  • immunmodulátorok vétele;
  • gyulladásgátló gyógyszerek;
  • antioxidánsok (ha szükséges), például Enterosgel;
  • drogok ursodeoxycholic acid, például Ursosan;
  • Phenobarbital a bilirubin szintjének csökkentésére;
  • fitoterápiás kezelés.

Ezenkívül a páciensnek javasolnia kell az étrend módosítását. A menüből ki kell zárni a fűszeres, fűszeres, zsíros, sülteket. Továbbá a terápiás eljárások idején ne igyál alkoholt.

megelőzés

Megelőző intézkedésként a következő ajánlásokat kell betartani:

  • egy bizonyos táplálkozás betartása a káros termékek korlátozásával;
  • elhagyni a rossz szokásokat, különösen az alkoholfogyasztástól;
  • A testet fizikai erőfeszítéssel nem lehet túlterhelni;
  • stresszes helyzeteket kerülni kell.

Ha a patológiát időben diagnosztizálják és hatékony kezelés kezdődik, akkor a prognózis kedvező lesz. De a prognózis még mindig függ a betegség fejlettségétől és a kapcsolódó kóros folyamatoktól.

Ha úgy gondolja, hogy van hiperbilirubinémiát és a betegségre jellemző tünetek, az orvosok segíthetnek Önnek: terapeuta, gyermekorvos, gasztroenterológus.

Azt is javasoljuk online diagnosztikai szolgáltatásunk használatát, amely a tünetek alapján kiválasztja a valószínű betegségeket.

A reaktív hepatitis egy kóros folyamat, amely dystrophiás gyulladásos folyamatokat eredményez a májban. Leggyakrabban ez a betegség krónikus jellegű, szisztémás és egyéb betegségek gasztrointesztinális betegségeinek hátterében fejti ki hatását. Meg kell jegyezni, hogy a nem specifikus reaktív hepatitis, ellentétben a vírusos, toxikus és egyéb betegségformákkal, alkalmas a kezelésre.

Mechanikus sárgaság alakul ki, amikor az epe kiáramlása az epevezetékben megtörik. Ez annak köszönhető, hogy a csatornák mechanikusan összenyomódnak, tumorral, cisztával, kővel vagy más alakzatokkal. Főleg egy olyan betegség, nők, és a fiatal korban sárgaság következtében alakul ki epekő betegség, továbbá a középkorú és idősebb nők kór következtében tumor folyamatokat a szervezetben. A betegség lehet, és más neveket - az elzáródásos sárgaság extrahepaticus cholestasis és mások, de a lényeg Ezen patológiás egyik, és ez sérti az epe áramlását, ami a megjelenését a specifikus tünetek és zavarok az emberi állapot.

A szklerotizáló kolangitisz a máj ritka patológiája, amely a májcsatornák gyulladásából és blokkolásából áll, mind a szervben, mind azon kívül. Általában, amikor az emberek a betegségről beszélnek, az elsődleges szklerotizáló kolangitiszről van szó, amelynek okait nem tisztázták teljesen. Ezt a patológiát véletlenszerűen határozzák meg, miközben sebészi műveleteket végeznek a szerven. Ezenkívül a betegség hosszú ideig tünetmentes lehet, ezért még akkor is, ha a csatorna gyulladása és a hegszövetekkel kapcsolatos szklerózis kimutatható, a betegség tünetei még nem mutathatók ki. Ugyanakkor, nem kap időben történő kezelést, az emberek nagyon gyorsan találkoznak súlyos állapotban - a májelégtelenség.

Az alkoholos hepatitis a máj gyulladásos betegsége, amely az alkoholtartalmú italok tartós bevitelének eredményeként alakul ki. Ez a feltétel a májcirrózis kialakulásának egyik előfutára. A betegség neve alapján nyilvánvalóvá válik, hogy fő megjelenési formája az alkohol használata. Ezenkívül a gasztroenterológusok számos kockázati tényezőt különböztetnek meg.

A kriptogén hepatitis - a gyulladásos folyamatok kialakulása a szerv sejtjeiben. A patológia akár akut vagy krónikus formában történhet, de mindenképpen veszélyes szövődmények kialakulásához vezet. Az etiológiai tényező létrehozásának képtelensége a gasztroenterológia területén szakemberek által elkülönített okok elosztásának tudható be. Bizonyos esetekben ez annak a ténynek tudható be, hogy az egészségügyi intézménynek nincs megfelelő műszaki bázisa, amely segít a betegség provokátorainak létrehozásában.

A fizikai gyakorlatok és önkontroll segítségével a legtöbb ember orvostudomány nélkül is képes.

hiperbilirubinémiát

hiperbilirubinémiát A kóros elváltozás a vérszérumban, ami a bilirubin koncentrációjának növekedésében nyilvánul meg, ami a hemoglobin megnövekedett csökkenéséből adódik.

Hiperbilirubinémia okai

A hiperbilirubinémia szindróma leggyakrabban a két fő patogenetikai mechanizmus egyikében alakul ki. Az első mechanizmust a bilirubin túlzott szintézisének folyamata indítja el, amit az eritrocita vérsejtek akut pillanatnyi, tömeges megsemmisítésében észleltek. Egy második fejlesztési hiperbilirubinémiát etiopathogenetic elmélet, több összefüggő kóros állapotok károsodott metabolikus átalakulások bilirubin megszüntetése a májban és a bomlási termékei.

Így az egyik vagy másik bilirubin frakció növekedése lehetővé teszi, hogy feltételezzék a hiperbilirubinémia kialakulásának etiopatogenetikai tényezőit.

A etiopathogenetic besorolás alapja minden formájának hiperbilirubinémiát meghatározásának elvét bilirubin frakciót, amely miatt nőtt az arány a teljes szérum bilirubin. Így, konjugálás hyperbilirubinaemiát megnyilvánult megnövekedett koncentrációja direkt bilirubin frakciót provokált megsértése bilirubin elimináció a szervezetből. A fejlesztés a patológiás változások az ilyen típusú igényel a beteg szerves struktúrája változik hepatobiliáris rendszeren (jelenlétében concrements a lumen a epeúti, a diffúz és noduláris elváltozások a máj parenchyma) folyamatosan figyelembe hormonális gyógyszerek csoport számát.

Egy olyan helyzetben, amikor a test megerősített vörösvértest hemolízis vérsejtek, amihez nagyobb szintetizáló indirekt bilirubin frakciók következtetés „konjugált hiperbilirubinémiát típus”. Ezek a változások gyakran előfordulnak neonatalógiai gyakorlatban hemolitikus anémia újszülött időszakban, míg a felnőtt betegpopulációban, az ilyen típusú hiperbilirubinémiát kiváltott toxikus hatások a mérgező anyagok.

Hiperbilirubinémia tünetei

A vérben a bilirubin szintjének emelkedésének leggyakoribb megnyilvánulása a bõr károsodása, mint a bõr színének a citromsárga árnyalatváltozása. Azonban elsősorban a szájüreg, a kötőhártya és az okuláris fehérjék nyálkahártyáit érintik, amelyek kifejezett sárga színt kapnak. A fenti tünetek csak a bilirubin jelentős emelkedésével fordulnak elő. Egy olyan helyzetben, amikor a beteg hiperbilirubinémiát által kiváltott patológiai a máj és az epeutak szervek, továbbá a változó színét a bőr a beteg megjegyezte változik jelentősen bőrviszketés, különösen éjszaka.

Növekvő koncentrációjú bilirubin és metabolikus konverziós termék toxikus hatású a központi idegrendszerre szerkezetét, és ezért, majdnem 100% -a hiperbilirubinémiát kísért tünetek astenovegetativnogo tünete a fáradtság, képes teljesíteni a szokásos fizikai aktivitás, álmosság, és súlyos esetben akár különböző fokú tudatzavar tünetei.

Májkárosodásban kiviteli alak hyperbilirubinaemiával túlmenően patognomikus panaszok bizonyítékok szólnak a koncentrációjának növelése bilirubin, vegye figyelembe a folyamatos jelenléte a tünetek fő háttér májbetegség - súlyosságától és diszkomfort a vetítési jobb hypochondrium, érzése keserű íz a szájüregben, az állandó gyomorégés és a hányinger, és abban az időszakban az akut ellenőrizhetetlen hányás.

Obstruktív hiperbilirubinémia kiviteli alak is rendelkezik a jellegzetes klinikai jellemzői a kifejezett aszténiás-neurotikus szindróma jellemző változást széket, amely megváltoztatja nem csak a színe, hanem az irányt folyékony konzisztencia, a jelenléte nagy mennyiségű zsírt.

Minden klinikai és patológiai variánsai hyperbilirubinaemia kíséri egy tipikus sötét vizelet és világossá széklet, ami több figyeltek meg a májban és a subhepatic típusú hyperbilirubinaemia.

Hyperbilirubinemia újszülöttekben

újszülött korban kritikus jelentőségű a fejlesztésével kapcsolatos tünetek jóindulatú formája hiperbilirubinémiát kiváltó genetikai enzimopaty. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a koncentráció növekedése a bilirubin az újszülött nem kíséri a strukturális változásokat és funkcionális rendellenességek, a máj, és a gyermek teljesen hiányzik klinikai megnyilvánulásai cholestasis és hemolízis, ezek a változások kezelni „funkcionális hiperbilirubinémiát.”

Az ICD-10 a funkcionális hiperbilirubinémia összes örökletes formáját számos változatba sorolja.

Külön kategóriába hiperbilirubinémiát az úgynevezett „fiziológiás” opciót, amely megfigyelhető minden gyermek újszülött korában, és nem okoz fájdalmat és kóros elváltozásai egészségi állapotát. Annak ellenére, hogy a kedvező tranziens minden gyermek az újszülött időszakban és ellenőrzött paraméterek bilirubin, amely jelenleg a modern elemző hiperbilirubinémiát, lehetővé teszi, hogy gyorsan szintjének meghatározására különböző bilirubin frakciók. Elvégzése szűrővizsgálat gyermekek kiküszöböli annak lehetőségét a súlyos hiperbilirubinémiát, ami a legtöbb esetben provokálja enkefalopátiás megnyilvánulásai.

A hiperbilirubinémia klinikai megnyilvánulásainak bemutatkozása a gyermek születése utáni második és harmadik napra esik, és nem több, mint egy hónap. A hiperbilirubinémia ezen formáját a bőr fokozatosan icterikus festése jellemzi, a fejtől az alsó végtagokig. Az úgynevezett nukleáris sárgaság tünetei csak abban az esetben jelentkeznek, ha a bilirubin koncentrációja kritikusan emelkedik, ami a központi idegrendszer szerkezetének károsodásának jeleit eredményezi.

Riasztó utaló tünetek progresszióját hiperbilirubinémiát van nemotiviruemaya levertség gyermek, csökkent érdeklődés etetés és a lassú cselekmény szopás. A merev nyak és az opisthotonus merevsége az agyi membránok súlyos károsodásának kifejlődését jelzi, ami sürgősségi gyógyszeres kezelés hiányában halálhoz vezet. A tünetek a visszafordíthatatlan károkat a központi idegrendszer egy újszülött egy mély fokú tudatzavar formájában nem érkezett válasz a fény, a fájdalom és a hőmérséklet ingerekre.

Kedvező hyperbilirubinemia megfigyelhető a legtöbb egészséges kihordott csecsemőknek, fejlesztése eredményeként a tökéletlenségek enzimrendszerek, amelyek nem engedik, hogy gyorsan végezzen a megszüntetése a bomlási termékek magzati hemoglobin. Jelenleg a gyermekorvosok az újszülöttekben a hiperbilirubinémia folyamán mutatkoznak be, amely a szoptatás után a bilirubin progresszív növekedését jelenti. Ennek ellenére a hyperbilirubinemia nem jelzi a szoptatás megszakítását.

Abban az esetben, ha az újszülött gyermek vérében a magas bilirubinszintet nem súlyos egészségügyi zavar kísérte, az orvosi intézkedések alkalmazása indokolatlan. A bilirubin jelentős koncentrációja ultraibolya-fürdővel kezelhető, ami segít a bilirubin felszámolásában. A 120 μmol / l-t meghaladó bilirubinszint-növekedés abszolút indikációja a helyettesítő vérátömlesztés alkalmazásának.

A legújabb tudományos megfigyelések szerint a születési traumában szenvedő gyermekek hiperbilirubinémia előfordulási gyakoriságának szignifikáns növekedését figyelték meg, amelyet cephalohemoma kialakulásával kíséreltek. A bilirubin fokozott koncentrációja ebben a helyzetben a hematoma részét képező vörösvérsejtek tömeges megsemmisülése következtében alakul ki. A hiperbilirubinémia ezen formáját a közvetett frakció nagy koncentrációja kísérte, és a vörösvérsejt-tömeg helyettesítő transzfúziójának segítségével korrekcióra szorul.

Hiperbilirubinémia kezelése

A hyperbilirubinémia a kóros állapotok kategóriájára utal, amelynek kezelését etiológiailag igazolni kell, vagyis a visszanyerés kulcsa a háttérbetegség megszüntetése.

Egy olyan helyzetben, amikor a tünetek hiperbilirubinémiát emberben először, akkor kell egy teljes orvosi kivizsgálásra, kezelésre kórházban gasztrointesztinális profilt. Csak a jóindulatú hyperbilirubinémia nem igényel orvosi korrekciót, és a legtöbb esetben kiegyenlítik, ha a páciens megfelel az étkezési viselkedés korrekciójára vonatkozó alapvető ajánlásoknak. Amellett, hogy a korrekció a táplálkozás betegek hyperbilirubinaemiát miatt patológiája epe rendszer ki kell zárni azt a tényt hatása fizikai és pszicho-emocionális túlterhelés a szervezetben.

A klinikai formák hiperbilirubinémiájának gyógykezelése az alábbi kategóriákra oszlik: etiopathogenetikus, tüneti és megelőző.

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a termékek a metabolikus átalakítás bilirubin mérgező hatással az összes struktúrák az emberi test, különösen a központi idegrendszer, az szükséges, hogy végezzen megfelelő prioritást méregtelenítő terápia gyógyszerek csoportjának antioxidánsok (cisztamin napi dózisban 0,2 g tokoferol 50 mg naponta orálisan). Olyan helyzetekben, ahol a beteg egy kritikus koncentrációt bilirubin, és vannak jelei a toxikus agykárosodás formájában jelei encephalopathia, ott kell lennie a parenterális méregtelenítő terápia kombinációja inzulin adag 4 NE szubkután 40 ml 40% -os glükózoldatot intravénásan.

Ate diagnosztizált immunnovospalitelny kiviteli alakban hiperbilirubinémiát eredő hatalmas diffúz károsodás hepatikus parenchyma, ajánlott, hogy a rövid időtartamú glükokortikoszteroid terápia (prednizolon 30 mg naponta orálisan két hétig). Annak a ténynek köszönhetően, hogy a parenchyma hiperbilirubinémiát a legtöbb esetben csatolni súlyos vérzéses szövődmények, minden beteg ebben a kategóriában ajánlott megelőzésképpen Vikasol alkalmazni a napi adag 0,015 g szájon át vagy izomba.

A sárgaság cholestaticus változatát kísérő viszketés enyhítésére külső anyagokat használnak - kámfor-alkohollal és ecetsavfürdővel törölve. Annak érdekében, hogy csökkentsék a szérum epesavak kell használni gyógyszerek, amelyek célpontot kötő epesavak a vékonybélben (kolesztiramin egy napi 2 g). Továbbá az eljárás egy jó hatással a duodenális intubáció és az alkalmazás epehajtó szerek (holosas egy napi 15 ml p.o.), annak hiányában a jelei mechanikus típusú sárgaság. Egy olyan helyzetben, ahol az esemény az emelkedett bilirubin koncentráció megfigyelhető eredményeként a mechanikai elzáródás az epevezeték lumen, az egyetlen kezelési lehetőség sebészi eltávolítása a hiba (laparoszkópos cholecystectomia).

hiperbilirubinémiát

A betegség leírása

hiperbilirubinémiát - egy csoport betegségek és szindrómák amelyet sárgaság, a bőr és a nyálkahártya-festéssel, hyperbilirubinaemia más mért normál májfunkció, és (ha bázikus forma) hiányában a morfológiai változások a májban, jóindulatú lefolyású. Ezek közé tartozik a hiperbilirubinémia poszt-hepatitisz és a veleszületett hyperbilirubinémia.

Hiperbilirubinémia okai

Hiperbilirubinémia funkcionális veleszületett - - örökletes (genetikailag meghatározott) nem hemolitikus Hyperbilirubinemia csoportok. Által okozott betegségek megváltozott hepatociták elválasztó szabad bilirubin a vérben, a kötődés glükuronsavval glükuronid bilirubin (bilirubin), majd elkülönítve azt epe.

Hiperbilirubinémia tünetei

Minden esetben hyperbilirubinaemiát és sárgaság találhatók a korai gyermekkorban, az esetek többségében (kivéve szindróma Crigler - Najjar-) - jelentéktelen, időszakos lehet a természetben (megnövekedett befolyása alatt hibákat diéta, alkoholfogyasztás, a társuló betegségek, a fizikai fáradtság és egyéb okok miatt). Gyakran diszpepsziás jelenségek, enyhe gyengeség, gyengeség, gyors fáradtság gyakran tükröződik.

A tanfolyam kedvező, a kilátások kedvezőek; a munkaképesség, mint általában, megmarad.

Hiperbilirubinémia diagnózisa

A máj általában nem nagyított, puha, fájdalommentes, funkcionális májminták (kivéve a hyperbilirubinémiát) nem változtak meg. A radioizotóp hepatológiája nem mutat változást. A lép nem bővül. Az eritrociták ozmotikus rezisztenciája, életük időtartama normális. A szúrás biopszia minden formában (kivéve a Dubin-Johnson szindrómát) nem mutat változást.

Hiperbilirubinémia kezelése

A betegek különleges bánásmódot, mint általában, nem kell, csak abban az időszakban a sárgaság nyereség jelölt kímélve étrend száma 5, vitamin terápia, epehajtó. Tilos alkoholos italokat, fűszeres és zsíros ételeket fogyasztani, a fizikai túlterhelések nem ajánlottak.

Hogyan osztályozható a Gilbert-szindróma: ICD-kód

A genetikai betegséget, amely a bilirubin normalizálásának meghiúsulását idézi elő, Gilbert-szindrómának hívják. Emberben a máj sem képes semlegesíteni ezt az elemet. Felgyülemlik, súlyos szövődményeket okozva.

Gilbert-szindróma általában nem zavarja a tulajdonosát. Alapjában véve a patológia egyetlen jele az enyhe formájú sárgaság.

A kód mkb 10 magyarázata

A betegségek nemzetközi osztályozása szerint a Gilbert-szindróma endokrin és metabolikus betegségekre utal. Gilbert-betegség (ICD-10 kód, E 80.4) nagy mennyiségű bilirubint jelent a veleszületett vagy szerzett okok miatt. A szindróma sárga bőr és nyálkahártyák okoz.

A megszerzett okok a májkárosodás és a vörösvérsejtek túlzott bomlása miatt merülnek fel.

Ki a hajlamosabb a szindrómára?

A Gilbert-szindrómát genitális betegségnek tekintik, és ritka. Azok a betegek, akiknél ez a patológia csak 4% a világon. Leggyakrabban ez a szindróma férfiaknak van kitéve. Az egyik szülő jelenléte ezzel a diagnózissal azt jelezheti, hogy a gyermek örökölte azt is.

Ennek a kórtanának a megkülönböztető eleme az epekövedés-betegség veszélye. A szindróma oka egy hibás gén, amely elősegíti a bilirubint. A Gilbert-betegséget a közvetett bilirubin növekedése jellemzi. Ezt a bőr és a szem sclera sárgaságában fejezzük ki.

Lehetséges szövődmények

A veszély a bilirubin felhalmozódása az epevezetékben és a májban. Ennek megfelelően ez hatással van az összes testrendszerre. Nagy esély van az epevezetékek eltömődésére.

A nukleáris sárgaság nagyon komoly szövődménynek számít. Visszafordíthatatlan hatások kialakulása és az agy működésének megzavarása. Terhesség alatt a szindróma a magzat elvesztéséhez vezet.

A természetes anyagokon alapuló speciális gyógyszer

A gyógyszer ára

Visszajelzés a kezelésről

Az első eredmények egy hét múlva érkeznek

További információ a készítményről

Naponta egyszer, 3 cseppenként

Használati utasítások

Az általában emelkedett bilirubin nem okozhat szorongást. A tünetek akkor jelennek meg, ha vannak kedvező tényezők (stressz feltételek, alkoholtartalmú italok, egészségtelen ételek). A betegség elengedése az illetékes megelőzéssel meghosszabbodik.

A kezelés módszerei

A betegség nem veszélyes az egészségre, és a szövődmények nagyon ritkák. Ennek a különleges kezelésnek köszönhetően a Gilbert-kór nem igényel.

A kórházban

A gyógyszeres terápiát a betegség tüneteinek megszüntetésére használják. Tüneteik elkerülése érdekében nem farmakológiai módszereket alkalmaznak: egy speciális táplálék, egy bizonyos rend, a hatások kiküszöbölése, amelyek súlyosbíthatják.

Szükség esetén a következő kezelési módszereket alkalmazzák:

  • Hozz létre olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a bilirubin tartalmát. Ezek közé tartoznak a fenobarbitont tartalmazó termékek. A gyógyszert körülbelül egy hónapig tartják, amíg a sárgaság tünetei eltűnnek, és a normál bilirubin szint visszaáll. Ez a kezelés nagy negatív: a kábítószerek addiktívak. A gyógyszerek szedésének leállítása csökkenti a hatékonyságukat semmire. By the way, sok beteg helyett a fenobarbitált enyhe szerekkel: Valocordin vagy Corvalol.
  • Az aktív szén és a diuretikumok használata. Felgyorsítják a felszívódást és felszabadítják a bilirubint.
  • A bilirubin semlegesítésére az albumin injekciókat készítik. Ez akkor szükséges, ha a bilirubin elérte a kritikus növekedési pontot.
  • Hozzárendeljük a B csoportba tartozó vitaminokat.
  • A májműködés normálizálása érdekében a májfunkciókat (Essentiale)
  • Fájdalmasodás esetén a kolagóga készítményeket (Hofitol) veszik.

A fototerápia népszerű. Különleges kék lámpák elpusztítják a bilirubint a bőrön, és kiküszöbölik a bőr sárgulását. Néha olyan gyógyszerekkel való tüneti kezelést ír elő, amelyek megakadályozzák a hasmenést, csökkentik az émelygést és a rossz emésztés különböző jelenségeit. Az antibiotikum-terápiát a fertőzés terjedésének megelőzésére használják. Tudjon meg többet a betegség kezeléséről a kórházban.

A Gilbert-szindróma alapja a test sajátossága, amelyet a DNS-ben lévő gének mutáció okoz. Ezért nincs külön terápia. Csak bizonyos szabályokat kell követnie, és szorosan figyelemmel kell kísérnie az egészségét.

Népi módszerek

A betegség elleni küzdelemben az emberek módjait nem szabad kizárni. Jó tiszta és javítani a májkolakóg főzetek munkáját. A következő növényeket használják: málnát, dogrose, kukorica stigmák, anya és mostoha.

Megjegyzendő, hogy néhány recept:

  • Préselt gyümölcslé a bojtorján. Vegyen 15 ml-t minden nap 10 napig.
  • Aloe, cukorrépa, sárgarépa és retek keveredik. Hozzáadtam a megolvadt mézet. A keveréket naponta 2 evőkanál kell venni. Tartsa a hűtőben.
  • Kukorica stigmákat főzünk. A napi háromszor hat hónapot kell venni.

Ne feledje, hogy a hagyományos orvoslás alkalmazása előtt mindig konzultáljon orvosával.

Megelőző intézkedések

Gilbert-kór genetikai jellegű, így a megelőzés nem képes megakadályozni egy állapotot. Csak enyhítheti a súlyosbodást

Meg kell követnie bizonyos szabályokat:

  • Szükséges elkerülni azokat a háztartási tényezőket, amelyek hátrányosan befolyásolhatják a májat.
  • Távolítsa el a stresszes helyzeteket.
  • Az étrendet felül kell vizsgálni.
  • Csökkentse a nehéz fizikai aktivitást.
  • Kívánatos, hogy napi 2 liter vizet használjon.
  • A depresszióval ne aggasztja az állapotot, de forduljon szakemberhez.

A doktor ajánlása Gilbert-szindrómára

Minden páciens kap klinikai irányelvek, amelynek megvalósítása nagymértékben megkönnyíti a beteg életét.

Ezek a következők:

  • Kerülje a közvetlen napsugárzásnak való kitettséget.
  • Ne hagyja figyelmen kívül a fertőző betegségek kezelését, különösen ha az epehólyagra és a májra vonatkozik.
  • Tilos a sült étel.
  • A böjtölés tilos.
  • Az önkezelés kizárása, mivel súlyos következmények lehetségesek.

Ha követed ezeket az ajánlásokat, a betegség nem jelent problémát.

kilátás

A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de a végzetes kimenetel nem valószínű. A májban bekövetkező változások általában nem fejlődnek. A cordiamin vagy a fenobarbitál megfelelő kezelésével a bilirubin mennyisége csökken.

Gilbert-szindrómát nem lehet teljesen megszüntetni. De a betegség jóindulatú, és nem okoz malignitást. Ha követed az orvos rendeleteit, és szigorúan figyelemmel kíséred az aktuális állapotot, akkor az elengedési időszak évekig tart. A tünetek nem zavarják.

Az újszülött fiziológiás hyperbilirubinémiája - leírás, okok, tünetek (jelek), diagnózis, kezelés.

Rövid leírás

Újszülöttek fiziológiai hiperbilirubinémiája - mérsékelt tranziens fiziológiai hiperbilirubinémia (a kötődés nélküli bilirubin miatt), amelyet a neonatális időszakban megfigyeltek. Frekvencia. A hyperbilirubinémia minden újszülöttnél kimutatható, az esetek 50-70% -ában sárgaság (gyakrabban koraszülött és éretlen gyermekek esetén).

okok

kórokozó kutatás - Máj enzimrendszerek élettani éretlensége (glükuronil-transzferáz csökkent aktivitása), ami gátolja a közvetlen bilirubin metabolizmusát és felszabadulását a vérből.

Tünetek (jelek)

Klinikai kép • A megjelenése sárgaság A bőr és a nyálkahártyák 24 óra után az élet, növeli 3-4 - ik napon, majd eltűnik (a terminusra újszülöttek a kor 7-10 nap, koraszülött lehet menteni akár 14-15 - az első nap az élet) • Sárgaság válik klinikailag észlelhető, ha a szérum bilirubin koncentráció meghaladja a 85 μmol / l-t; a csúcs koncentráció indirekt bilirubin ebben a - nem több, mint 205 mmol / l, a harmadik napon az élet, a helyreállítás normál tartalom jön a végén az első héten az élet. Koraszülött csecsemőknél a bilirubin koncentrációja általában magasabb.

diagnosztika

A kutatás módszerei • KLA tanulni perifériás vér kenet, retikulocitaszám és meghatározzuk eritrotsitometricheskih indikátorok • azonosítása a vér az anya és gyermek • Coombs minták (közvetlen és közvetett) • koncentrációjának meghatározása direkt és indirekt bilirubin.

Differenciáldiagnózis • Magzati eritroblasztózis Cephalohaematoma • • szoptatás jelenlétében felszívódási zavar • veleszületett metabolikus zavarok bilirubin (szindrómák Lyutseya-Driscoll, Crigler-Nayarit, Gilbert) • anyagcsere patológia (hipotireózis, panhypopituitarism, galaktozémia) • bakteriális szepszis • • Mechanikai sárgaság Hepatitis újszülötteknél.

kezelés

Referencia taktika • Újszülött kell inni glükóz - só p - rami alacsony nátrium-koncentráció az egész sárgaság időszakban • Ha a tartalom a szérum indirekt bilirubin több mint 120 mikromol / l alkalmazni fényterápia beadott fenobarbitál, karbolfukszin et al.

Szinonimák • Újszülöttkori sárgaság • A bilirubin nem megfelelő konjugációja • Újszülöttek egyszerű sárgasága • Idült fiziológiás újszülött.

ICD-10 • P59 Neonatális sárgaság más és nem meghatározott okok miatt

Megjegyzés • Hyperbilirubinemia csecsemők - olyan állapot, emelkedett bilirubinszint kíséri (a közvetlen [bilirubin kötött, bilirubinglyukuronida] és közvetett [szabad bilirubin]) a vérben. A hyperbilirubinémia két típusa létezik: szabad (nem konjugált) és kötődik (konjugált). Ez utóbbi mindig kóros állapot. Mindkét típusú hyperbilirubinemia a sárgaság kialakulásához vezethet.

Gilbert-szindróma

ICD-10: E80.4

tartalom

Definíció és általános információk [szerkesztés]

Gilbert-szindróma (SJ) - a funkcionális hiperbilirubinémia leggyakoribb formája: a világ különböző régióiban a populációban 1-5-11-12% -os gyakorisággal fordul elő.

Az SL első említése az A. Gilbert et al. (1900-1901), aki részletes leírását bemutatta "egyszerű családi kólia" (cholemia simple familiale) néven. A következő években a Gilbert-szindrómát másképp nevezték: "idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia"; "Család nem hemolitikus sárgaság"; "Családos szakaszos sárgaság"; "Krónikus jóindulatú pigmentáris hepatatózus", stb.

Etiológia és patogenezis [szerkesztés]

Nincs egyetértés az örökség típusával az SZ-vel kapcsolatban. Az utóbbi időben az autoszomális domináns típusú öröklésre utalnak, de hiányos penetrációval, azaz a defektív génnek a vivőanyag fenotípusában való megjelenésének más gyakoriságával.

Így a Gilbert-szindróma nyilvánvalóan nem betegség, hanem egy speciális állapot (sui generis), amelyet az UDF-GT mikroszomális enzim veleszületett károsodásának okoz.

A SJ alapuló determinisztikus örökletes gén hibája mikroszomális enzim UDP-GT kondicionáló részleges csökkentése a hepatikus clearance szabad (nem konjugált) bilirubin, és annak felhalmozódása a vérben. A promoter régió (régió) A (TA) 6 TAA-t kódoló gént mikroszomális enzim UDP-GT (exon 1 UDP-HT 1A-gén) van egy további dinukleotid TA ami a részét a formáció (régió) A (TA) 7 TAA. Ez csökkenti az enzim aktivitását UDP-GT 1A1 felelős a konjugációs szabad bilirubin glukuronsavval és a kialakulását a konjugált bilirubin. Ez a folyamat a norma 30% -ára csökken. Továbbá, ha a telepítés SJ enzim hiány bilitransferazy és Y- és Z-fehérjék (amelyek most azonosítottak az enzim, a glutation-S-transzferáz), ami miatt megsérti a markolat (extrakció) szabad bilirubin a vérplazmában a szinuszoidok máj, áthelyeztük volna a hepatociták citoplazmája és a májsejt mikroszómáihoz való transzport. Ez a szabad bilirubin felhalmozódásához vezet a vérben

Klinikai manifesztációk [szerkesztés]

A Gilbert-szindróma általában serdülőkorban, serdülőkorban vagy fiatal korban jelentkezik (7-ről 28-30 évre), és gyakrabban fordul elő férfiakban (3-7: 1 arányban). Az a tény, hogy az SJ leggyakrabban a férfi pubertás időszakában jelentkezik, bizonyos szerepet játszhat a férfi nemi hormonok (androgének) bilirubin clearance-jében.

A betegek jelentős részében az SLE hosszú ideig látens vagy szubklinikus, ezért gyakran véletlenül észlelhető. Például a vér biokémiai analízisében meghatározták az ingyenes bilirubinszint emelkedését, vagy más betegségekben a betegek vizsgálatakor feltárják a sclera szubkritikusságát és a bőr enyhe icterikus színét.

Az SZH-t az alábbiak jellemzik: az arc bőrének matt-sárga színezése, nasolabialis háromszög és axilláris üregek; Hiperpigmentáció a bőrön a szemkörben. A. Gilbert a jelek tipikus "diagnosztikus hármasát" írta le:

• Májt maszk (icterus);

Xantelaszmák a szemhéjakon;

• A hullámos megjelenés és a tünetek eltűnése.

Vegye figyelembe, hogy a bőr pigmentációs növekszik hatása alatt fénysugarakat és a hő, kémiai és mechanikai ingerekre. Körülbelül 50% -ánál és a klinikai tünetek megfigyelt SJ: tompa fájdalom vagy nehézség érzést a jobb hypochondrium, diszpepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, székrekedés vagy hasmenés, stb); a chilliness a "goosebumps" megjelenésével; migrénszerű fejfájás; a bradycardia és az artériás hipotónia hajlamát; neuromuszkuláris túlérzékenység. Gyakran, amikor SJ meghatározni asthenovegetative szindróma, fokozott szorongás, depresszió vagy enyhe ingerlékenység, éjjel aludni, Biorhythmological műszakban. A betegek 15-20% -ában a máj kissé megnagyobbodik (1-2 cm), fájdalommentes, rendszeres konzisztenciájú. Néha érzékeli zavar az epehólyag és záróizom apparátus az extrahepatikus epeutak.

Fontos hangsúlyozni, hogy a klinikai tünetei megjelenésének a SJ, beleértve a növekedést sárgaság (hiperbilirubinémia) gyakran váltja ki a társuló fertőzések, az éhezés, a szellemi és fizikai túlterhelés, alkohol.

Gilbert-szindróma: Diagnózis [szerkesztés]

Az SZ általános vérvizsgálatában rendszerint nincs vérszegénység, retikulocitózis; az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának és életük tartamának csökkenése (nincs hemolízis jele); ESR - a norma határain belül; néha magas a hemoglobinszint (akár 150 g / l).

A biokémiai vizsgálatok vér nincs bizonyíték a citolízis, cholestasis, hepatocellularis elégtelenség (amino-transzferáz szintek, alkalikus foszfatáz, gamma-GTP, koleszterin és foszfolipidek, albumin normál). A bilirubinuria nincs meghatározva.

Speciális diagnosztikai módszerek

• Teszt bromsulfaleinom (Caroli): intravénás beadása után 5% bromsulfaleina oldatban (5 ng / testtömeg-kg) meghatározza azt az időt megérkezik nyombél tartalmának. Erre a célra, minden 30 másodpercben egy csepp elhelyezett tartalmat WPC 10 N nátrium-hidroxid-oldattal - jelenlétében lila festés jelzi bromsulfaleina (hromodiagnostika). Az SZH-val az indikátor kiküszöbölése 20-40 percen belül van (5-15 perc normálissá). Lehetséges továbbá meghatározni a májban lévő RES bróm-szulfalinnak a megszüntetését. Ebből a célból a vérben lévő mutató tartalmát a bromszulfalein intravénás infúziója előtt és 45 perccel határozzák meg. Ha az SZH a véráramban> az injektált festék 10% -ánál marad (normál keresés


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis