Gilbert-szindróma

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Valószínűleg ez a jelenség egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanaz a patológia gyanúja lehet az orvosnak (sőt, bármilyen specializáció), ha a bõr sárgás színû bõrû betege eljutott hozzá, vagy amikor vizsgázott, vizsgálatokat végez "májpróbákkal".

Mi a Gilbert-szindróma?

Olyan betegségnek - krónikus májbetegség a benignitas, amely mellé időszakos bőr és a sclera sárga színű szem és egyéb tünetek. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A mód, ahogyan a módszert és hogy szükséges-e a betegség kezelésére jelenleg a kezelőorvos dönti el - ez függ a beteg általános állapota, a rohamok gyakoriságát időszakok remisszió időtartama és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha a bilirubin ezen szintjén a beteg normális határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe icterusja van észlelve, akkor nincs gyógyszeres kezelés. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

25 579 nézetek összesen, 6 ma ma

bilirubin zilbera szindrómával

Népszerű cikkek a témában: bilirubin a zilbera szindrómában

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek fő kezelése a fenobarbitál. Hatékonyságát azzal magyarázza, hogy a hatóanyag az UDPGT aktivitását indukálja, elősegíti a sima endoplazmatikus retikulum proliferációját, növeli az Y- és.

Gilbert-szindróma - családi sárgaság miatt nem konjugált, nem hemolitikus hyperbilirubinaemiát, kategóriájába tartozik a parenchymás májkárosodásban sárgaság, jóindulatú (bilirubin szint a vérben belül 17-85 umol / l -.

A cikk meghatározza a funkcionális hiperbilirubinémia koncepcióját, az e fogalomhoz kapcsolódó szindrómák listáját. A patogenezist, klinikát, a funkcionális hiperbilirubinémia különböző változatainak diagnosztikáját elemzik. Különös figyelmet fordítanak.

A bilirubin a vérben nagyon informatív mutató a test állapotáról, amely lehetővé teszi az orvosok számára, hogy diagnosztizálják a különböző természetű betegségeket.

A Kriegler-Nayyar-szindróma örökletes sárgasága, melyet részben vagy teljes hiánya okozott egy bilirubin-hasító enzim májában. Az etiológia a máj parenchymalis sárgaság kategóriájára utal. Az áramlás jellege függ a fajta típusától.

A Dabin-Johnson szindróma krónikus örökletes betegség, amelyet instabil sárgaság jelent. Etiológia A betegség oka a hepatocita csatornák ATP-függő közlekedési rendszerének hibája. Bilirubin retenció hepatocitákban.

Az orvostudomány modern alapelvei egy integrált megközelítésen alapulnak, mely szerint egy személy egyetlen biológiai rendszerként kezeli az önszabályozást és a saját lehetőségeinek kihasználását. Ennek a különleges érdeklődésnek a keretein belül.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag meghatározott megsértése bilirubin metabolizmus előforduló hibája miatt a máj mikroszomális enzimeket, és a vezető, hogy a fejlesztés a jóindulatú konjugálatlan hyperbilirubinaemia. A legtöbb esetben, a szindróma Gilbert jegyezni szakaszos sárgaság különböző súlyosságú, nehézség a helyes hypochondrium, a diszpepsziás tünetek, asthenovegetative; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. Amikor Gilbert-szindróma igazolta, hogy megfelel diéta, figyelembe induktorok mikroszomális enzimek, a máj, epehajtó fű enterosorbents vitaminok.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. Gilbert-szindróma nem vezet fibrózis és májműködési rendellenességek, de ez egy kockázati tényező a epekövesség.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

Gilbert-szindróma kifejezés egy betegség autoszomális domináns öröklődés, a gyermek fejlődésére ahhoz, hogy örökölje a mutált változata a gén egyik szülő.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. PCR Gilbert-szindróma feltárja polimorfizmus enzimet kódoló gén UDFGT.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Hogyan csökkenthető a bilirubin Gilbert-szindrómában?

tartalom

A Gilbert-szindróma krónikus és örökletes. Fő veszélye a bilirubin mérgezésének valószínűsége, ami a vérsejtek bomlása. Általában az epével együtt ürül a belekben, de Gilbert-szindrómával ez a folyamat sokkal bonyolultabbá válik.

A férfiak 5-7-szer gyakrabban vannak betegedve, mint a nők, különösen a fiatalok. A Gilbert-szindrómás betegek teljes száma az összes világ népességének 0,5-7% -a, afrikai és ázsiai országokban koncentrálódik.

Tünetek és okok

Tünetek, amelyek elegendőek észrevenni őket, Gilbert-szindróma ritkán mutat.

Közülük:

  • a bőr és a szemek fehérje sárgás színt kap;
  • növekvő gyengeség, levertség;
  • szédülés és fejfájás;
  • alvászavarok.
Számos olyan tünet jelentkezik, amely ritkábban fordul elő, és egyik vagy másik módon a gyomor-bél traktus problémáival is jár:
  • csökkenő hiány;
  • kellemetlen (általában keserű) íze a szájban;
  • eróció és gyomorégés;
  • hányinger;
  • székletekkel kapcsolatos problémák;
  • tompa fájdalom a jobb oldalon, ahol a máj található, általában a nem megfelelő ételek használatából ered.

Mivel a Gilbert-szindróma - egy örökletes betegség kezdetben okozhat létezését már beépítették a szervezetben, és továbbítjuk a sajátosságok gént UGT 1A1, amely, ha sérült vagy mutációjának, provokálja a szervezet tendencia, hogy csökkentse generációs glyukoroniltransferaticheskogo enzimet. Hiánya megakadályozza a bilirubin kötődését és visszahúzódását a szervezetből.

A betegség átadása közvetlen öröklődésen keresztül történik, a gyermekek mindkét nemtől származó szülőknél kapják.

A pubertás előtt Gilbert-szindróma nem jelenik meg, ha akut formában nem áll fenn vírusos hepatitis fertőzés. Az exacerbációk általában tavasszal és ősszel, évente 2-4 alkalommal fordulnak elő, és a legaktívabbak akár 45 évig is.

Számos oka lehet a betegség gyors fejlődése vagy súlyosbodása miatt:

  1. Rendszeres érzelmi és fizikai stressz, túlzott munkavégzés.
  2. Vírusos betegségek vagy krónikus exacerbációk.
  3. Külső tényezők, például hipotermia vagy a test túlmelegedése, valamint a traumák és műveletek hatásai.
  4. A szervezet kimerülése, éhezés, vagy éppen ellenkezőleg, az étkezés éles elutasítása.
  5. Menstruáció.
  6. Káros anyagok, alkoholos, narkotikus és nikotintartalmú anyagok befogadása.
  7. Sok acetilszalicilsavat tartalmazó gyógyszerek elfogadása.

Hagyományosan a betegség lefolyása az elengedés és az exacerbáció időszakára oszlik.

diagnosztika

A bilirubin Gilbert-szindrómában emelkedik, ami sok komplikációt okozhat. Rendszerint a betegeket fájdalomban kezelik a hypokondriumban, ahol a máj található.

Ebben az esetben a diagnosztikai eljárás a következő:

  1. A páciens életmódjának egyes jellemzői és a manifesztált betegség anamnézisének elemzése, pl. a megnyilvánuló fájdalmak, a korábban továbbadott betegségek, különösen a fertőző betegségek jellege és időtartama, valamint egyéb olyan tényezők, amelyek májkárosodást okozhatnak. Azt is ellenőrzik, hogy a szülők hasonló problémákkal küzdenek.
  2. Külső vizsgálat a páciens állapotának és a máj mérgezésének elemzésével (a Gilbert-szindrómában a bilirubin szintje néha megnöveli).
Diagnosztikai célokra számos laboratóriumi vizsgálatot végeznek:
  • koagulogram, amely meghatározza a véralvadás mértékét;
  • genetikai rendellenességek jelenlétének molekuláris diagnosztikája és egy azonos célra tervezett polimeráz láncreakció;
  • vírusos hepatitis jelenlétének elemzése;
  • általános és biokémiai vérvizsgálatok;
  • a vizelet és a széklet elemzése;
  • minta a bilirubin szintjére és annak változásaira.

Gilbert-szindróma jelenlétében ezek az elemzések a következő eredményeket eredményezik:

Gilbert-szindróma

Kapcsolódó témájú cikkek:

Általános információk a Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, röv. GS, egyéb nevek: alkotmányos májműködési zavar, familiáris nem hemolitikus sárgaság, familiáris jóindulatú nem konjugált hiperbilirubinémia) - a semlegesítő bilirubin jóindulatú, progresszív örökletes károsodása a májban.

Gilbert szindrómáját először Augustine Gilbert (Augustin Gilbert) írta le 1901-ben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -át szenvedik el (bár nem mindig tisztában vannak ezzel). Mivel genetikailag meghatározott betegség, a Gilbert szindróma eltérő eloszlása ​​a lakosság körében a különböző régiók a bolygón. A Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinensen az SJ legmagasabb gyakorisága 26%, Délkelet-Ázsiában a legkisebb 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség Gilbert-szindrómával, köztük Napóleonnal megbetegedett. Valószínűleg ez nem akadályozta meg őt, hogy Oroszországot meghódítsa. Sok tulajdonos az SZ és a híres sportolók között, köztük a teniszezők Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek kétségkívül szenvedtek el ettől a betegségtől Pechorin, a regény főszereplője M. Yu Lermontov "Hero of Our Time" -től. Valószínűleg a mű szerzője a "zhelbershchikov" számához tartozott, hiszen sok évvel később az orvosok által leírt szindróma megnyilvánulásainak alapos ismerete alapján ítélte meg.

A férfiak többször gyakoribbak a nőknél. Úgy gondolják, hogy ez a hormonális hátterű nemi különbségeknek tudható be.

Gilbert-kór vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-kór vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést szinte ugyanúgy használják. Ugyanakkor nincs elég világos, hogy cserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

A Gilbert-szindróma okainak megértésében áttörést jelent a 1995-ben a betegség kialakulásáért felelős genetikai hiba megfejtése. Azt találtuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidjai láncában a TATAA szekvencia után két további elemet találtak: TA (timin-adenin). Ez a további nukleotidok behelyezése lehet egyszer vagy többször megismételve. A kurzus súlyosságának széles köre és a Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak széles skálája úgy tűnik, hogy ennek a többváltozós genetikai rendellenességnek az eredménye.

Az említett genetikai hiba megakadályozza a leolvasási genetikai információ egy teljes szintézisét az enzim a májban uridin-difoszfát-glükuronil (a modern osztályozás - bilirubin-UGT1A1). Glükuronil szükséges konvertáló indirekt bilirubin közvetlen által kapcsolódó ez egy molekula glükuronsav. Indirekt bilirubin egy toxikus anyag, hogy a test (elsősorban a központi idegrendszer) és a clearance csak úgy lehetséges, konverziós a máj közvetlen bilirubin. Ez utóbbi az epével ürül ki a szervezetből.

Megállapították, hogy a Gilbert-szindrómával a glukuronil-transzferáz enzim teljes értékű tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma csak a normálérték 20-30% -a. Ez az összeg normális körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere sikertelen, ami a vérben lévő közvetett bilirubinszint és az enyhe sárgaság kifejlődésének enyhe növekedéséhez vezet.

Hát, megnövekedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és ettől? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel ez nem jár semmilyen következménnyel?

Valóban úgy gondolják, hogy Gilbert szindróma a test genetikai jellemzője, nem pedig betegség.
De van egy fontos tény, amit nem ismert minden glyukuroniltransferazy enzim szükséges semlegesítés nemcsak bilirubin, hanem számos toxikus anyagok, valamint az anyagcsere a sok gyógyszer. Így meg kell beszélni csökkenti a méregtelenítő A máj működését is, és bilirubin szint egyértelműen jelzi annak állapotát.

A Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökölte. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához kicsit el kell kerülnünk az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden embernek kettős génje van. Az egyiket az anyától örökölték, a másik az apától örökölt. E duplikáció miatt a 100% -kal elkerülhetetlen genetikai betegségek csak azokban a ritka esetekben nyilvánulnak meg, amikor mindkét gén anomális (úgynevezett homozigóta változat).

Sokszor egy pár génben csak egy az anomális (heterozigóta változat). Egy heterozigóta változatban a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

  • Az öröklés domináns fajtája - a beteg gén uralja az egészségeseket. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
  • Az öröklés recesszív típusa - az egészséges gén sikeresen kompenzálja kettős génjének anomáliáját, és mélyedésekbe (elnyomja) tevékenységét. Ez a Gilbert-szindróma ilyen típusú öröksége. A problémák csak egy homozigóta változatban merülnek fel - ha mindkét gén abnormális. Mindazonáltal egy ilyen lehetőség valószínűsége nagyon magas, mivel a Gilbert-szindróma heterozigóta génje a népesség körében nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek hordozzák a kóros gént, de a Gilbert-szindróma nem betegszik (habár a közvetett bilirubin még kissé emelkedett).

Az autoszómás mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a szexhez (ellentétben például a hemofíliával, amelyet kizárólag a férfiak érintenek).

A Gilbert-szindróma öröklésének autoszomális recesszív mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

  • A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek szüleinek nem feltétlenül kell betegnek lenniük ezzel a betegséggel
  • A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszómás domináns betegségnek (domináns típusú öröklésnek tekintették, a betegség nyilvánvalóvá vált, még akkor is, ha csak egy gén anomális a párban). A legújabb molekuláris genetikai vizsgálatok megcáfolták ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy a kóros gén hordozói az emberek közel fele. A domináns típusú örökléssel a Gilbert-szindróma szülőktől való eljutásának esélyei minimálisak. Szerencsére ez nem így van.

Mindazonáltal, az uralkodó-autoszómás öröklés típusának megállapítása még olyan forrásokban is megtalálható, amelyek az elavult információkat használják.

Gilbert-szindróma tünetei és áramlási sajátosságai

Az esetek 30% -ában a Gilbert-szindróma tünetmentes. A felmérés során több indirekt bilirubin emelkedett szintjét véletlenül észlelték más okból.

Továbbá, a Gilbert-szindróma általában nem jelentkezik a pubertás időszaka előtt.

A betegséget krónikusan és periodikusan súlyosbodó tünetek jellemzik. Az exacerbációk gyakorisága változik: évente egy-öt évtől évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakoribbak 25-30 éves korban, a 45 év ritka és kevésbé hangsúlyos. Az exacerbációk általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete egy enyhe sárgás, amely időszakosan előfordul. Minden harmadik betegnek a betegség megnyilvánulása van, és ez korlátozott. Egyes betegeknél a sárgaság mindig jelen van. Általában észrevehető a szem sclera (az úgynevezett icteric sclera). Jelentősen kevésbé hangsúlyos a bőr sárga színe.

A sárgaság megjelenését általában előzi meg a kedvezőtlen tényezők hatása, vagy kiváltó tényezők:

  • csalán és vírusos betegségek
  • kár
  • alacsony kalóriatartalmú étrend és éppen éhezés
  • túlzás, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
  • alváshiány
  • kiszáradás
  • túlzott fizikai aktivitás
  • érzelmi stressz
  • menstruáció
  • bizonyos gyógyszerekkel: anabolikus szteroidok, szulfonamidok, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, gyógyszerek paracetamol tartalmú és mások, recepció, a hormonális fogamzásgátlók (miért?)
  • alkohol fogadása stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációkat az emésztőrendszer tünetei kísérik:

  • fájdalmak és görcsök a hasban, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a megfelelő hipoondriumban
  • gyomorégés
  • fémes vagy keserű íz a szájban
  • az étvágycsökkenés egészen az anorexiaig
  • hányinger és hányás, gyakran édességek láttán
  • gyomor túlcsordulás érzése
  • felfúvódás
  • székrekedés vagy hasmenés

Gyakran fájdalmas tünetek jelentkeznek a betegek számára:

  • általános gyengeség
  • rossz közérzet
  • állandó fáradtság
  • a figyelem gyengülése
  • szédülés
  • gyakori palpitáció
  • álmatlanság
  • éjszakai hideg verejték
  • lázas hidegrázás
  • fájdalom az izmokban

Néhány betegnek is van tünete az érzelmi szférának:

  • indokolatlan félelem és pánikrohamok
  • A depressziós hangulat, amely néha hosszabb ideig tartó depresszióvá válik
  • ingerlékenység
  • néha az antiszociális magatartás tendenciája van

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy gyakran a beteg állapotát az auto-suggestion faktor befolyásolja.

A betegek mentalitását nem annyira traumatizálják, mint a betegség megnyilvánulásait, csakúgy, mint a fiatal korban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. Hosszú távú, folyamatos vizsgálat, tanácsadás, utazások klinikák végül inspirálja teljesen alaptalan néző magukat súlyosan megbetegedett, és rosszabb ember, mások indokolatlanul kénytelen demonstratív figyelmen kívül hagyni a betegség.

Az általános vérvizsgálat néha enyhén csökkent hemoglobint (110-100 g / l), egy hatástalan retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A biokémiai vérvizsgálat emeli a közvetett bilirubinszintet. A közvetett bilirubin indikátorai nagymértékben változóak: a nyugalmi időszakban 20-35 és 80-90 μmol / l között, és 140 μmol / l-ig, sőt még az exacerbációk során is. Közvetlen bilirubin normál határokon belül, vagy enyhén emelkedett (a közvetett arány legfeljebb 20% -a).

A máj egyéb sérüléseit, valamint más szerveket nem észlelik. Ha azonosítják, nem Gilbert szindróma, hanem valami más. Nem szabad elfelejteni, hogy a Gilbert-szindróma kíséri másik felét a máj és az epeutak betegségek: epeúti diszfunkció, a krónikus hepatitis, krónikus epehólyag-gyulladás, cholangitis, zholchekamennoy-betegség és krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, gyomor- és mások.

A Gilbert-szindrómával végzett diagnózis és a vizsgálati program

A Gilbert-szindrómának a modern képességekkel való felismerése nem nehéz.

Figyelembe veszi a betegség családi jellegét, a fiatal korban bekövetkező megnyilvánulások kialakulását, a krónikus folyamatot rövid távú exacerbációkkal és a közvetett bilirubin növekedésével.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja más, gyakran súlyosabb betegségek kizárása a Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

  • Az általános vérvizsgálat - az SZ-vel kimutathatja a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenlétét a vérben) és az alacsony hemoglobint.
    Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása indokolja a vérrendszer mélyebb vizsgálatát, mivel hemolitikus sárgasággal fordul elő, ami a közvetett bilirubin fokozódásával is előfordul.
  • A vizelet általános vagy közös analízise - a változások SZH-ján nincs jelen.
    Az urobilinogén és bilirubin kimutatása a vizeletben a hepatitis jelenlétére utal.
  • A vér glükózja - az SZ-ben a normák határain belül, vagy csökken.
  • Vér albuminok - az SZ-ben a normában.
    Az alacsony szint a krónikus máj- és vesebetegségeknél fordul elő.
  • Aminotranszferáz (ALT, AST) - az SZ a normában.
    A hepatitisre jellemző a magas szint.
  • GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - a SZ határon belül.
  • Timolovaya minta - SZ negatív.
    Pozitív teszt a hepatitis és sok más betegség esetén.
  • Alkáli foszfatáz - normál SZ-vel (a fiatalokban általában 2-3 alkalommal növelhető).
    Éles növekedés következik be az epe kiáramlásának mechanikus elzárásával.
  • Prothrombin index és protrombin idő (vér koaguláló rendszerének vizsgálata) - az SZ a normában.
    A változások jellemzőek a krónikus májbetegségekre, mivel az utóbbi a véralvadási faktorok többségét hozza létre.
  • A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus) markerek (antitestek), cytomegalovírus fertőzés - SZ negatív.
  • Autoimmun máj tesztek - az SZ autoantitestek nem ismertek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről szól.
  • Ultrahang - az SZH változása a máj struktúrájában nem észleli. Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A cholangitis, a számszerű kolecisztitisz, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelt jelenségei nem tagadják a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társait. Az SLE lépjeinek növekedése nem jellemző.
  • pajzsmirigy Study, patológiájának amely szoros kapcsolatban áll májbetegség - ultrahang pajzsmirigy, pajzsmirigy hormon szintjét, azonosító autoantitestek pajzsmirigy.
  • A szérum vas, transzferrin, ferritin, réz, ceruloplazmin, amelyhez a máj kapcsolatba hozható.

A fenti vizsgálatok elvégzésével számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti a Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert-szindrómát:

  • A fenobarbitál fenobarbitállal végzett kísérlet 5 napos Gilbert-szindrómával végzett 3 mg / kg / nap dózisban a közvetett bilirubinszint jelentős csökkenéséhez vezet.
  • A nikotinsavat tartalmazó minta - 50 mg nikotinsav intravénás injekciója a közvetett bilirubin szintjének 3 órás, 3 órán belüli emelkedését eredményezi.

Egy adott történelmi pillanatban két módszer teljesen megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát:

  • Molekuláris genetikai analízis - polimeráz láncreakció (CPR) alkalmazásával kimutatható a Gilbert-szindróma kialakulásáért felelős DNS abnormális tulajdonsága. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
  • Szúrás máj biopszia - egy speciális tűvel a jobb oldali oldalon, egy analízishez egy kis darab 1 mm átmérőjű és 1,5-2 cm hosszú májszövetet kapnak, akik azt próbálták megmondani, hogy ez nem igazságos. Jobb, ha az ultrahang felügyelete alatt biopszia történik. A francia kifejlesztett egy over-the-top biopsziát. A lyukak biopsziájához való viszony kétértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában "arany szabványnak" tekintjük, és azt javasoljuk, hogy ne csak Gilbert-szindrómával, hanem bármilyen hepatitisszel is végezzék. Nyugaton az uralkodó vélemény szerint kevés bizonyíték van rá, és elégséges a Gilbert-szindrómának fenobarbitállal való megerősítése.

Alternatívája a szúrás máj biopszia:

  • Fibroskanirovanie vagy elastometry máj ( „FibroScan„) - a nem-invazív, és ezért lehetővé teszi a biztonságos technika segítségével a berendezés francia”FibroScan" érzékeli strukturális változások a májszövet, amelyek jellemzőek a krónikus májbetegségek. A fejlesztők azzal érvelnek, hogy a technika eredményeinek megbízhatósága nem rosszabb, mint a szúrás biopszia.
  • A fibroteszt és a fibromák nagyon megbízhatóak, és ami a legfontosabb, biztonságos módszerek. A szigorúan szabványosított körülmények között és a hitelesített berendezéseken elvégzett elemzések eredményeit a szoftverfejlesztők által szabadalmaztatott algoritmussal számítógépes feldolgozásnak vetik alá.

Diét Gilbert-szindrómában

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és az alapja - az egészséges étrend a Gilbert-szindróma során mindent megold.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és legalább napi 4 alkalommal, de kis adagokban enni. Az ilyen táplálék serkenti a gyomor mozgékonyságát, és elősegíti a gyors mozgást a gyomorból a belekben, ami viszont kedvező hatással van az epe kiválasztására és általában a májműködésre.

A Gilbert-szindrómában lévő étrend elegendő számú fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt tartalmazzon. Javasolt cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabona: hajdina, zabliszt, stb. A magas minőségű fehérjék, a nem gyors halételek és a tenger gyümölcsei, a tejtermékek, a tojások iránti igény kielégítése. A húst nem szabad teljesen kizárni az élelmiszerből. Hasznos lehet gyümölcslevek és ásványvizek használata. A kávét nem szabad visszaélni, jobb, ha inni zöldtea.

A szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes a májat nélkülözni az esszenciális aminosavakat, különösen a metionint. A magas szójal készült élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a májban.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkoholhoz való viszonya más. Néhányan még "5 csepp" is vannak a bilirubin méretétől függően, mások gyakran megengedhetik maguknak, hogy gyakran inni, jó vodkára vagy konjakra. A probléma általában nem csak az alkohollal, hanem az ünnepség jellemzőivel is - a nehéz élelmiszerek bőségével. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A Gilbert-szindróma hozzáadásának valószínűsége szintén toxikus alkoholos hepatitis nem vonzó.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben uralkodó nézet - a Gilbert-szindróma ritka kivételekkel nem igényel orvosi kezelést. A súlyosbodás megállításához rendszerint elegendő az okozta tényezők kiküszöbölése. A bilirubin szintje ezután általában olyan gyorsan csökken, mint amilyen gyorsan emelkedett - 1-2 napon belül.

A fő gondolat, hogy meg kell tanulni, hogy figyelembe vegye a máj korlátozott lehetőségeit. Abszolút elfogadhatatlan étvágycsökkenés a testsúlycsökkenéshez, az anabolikus anyagok vétele az izomzat kedvéért stb.

Mégis néhány beteg nem találja meg a gyógyszeres kezelés nélkül. Távolról mindig orvosok nevezik ki őket, gyakran maguk a betegek maguk is empirikusan választják ki a hatékony gyógyszereket.

  • A fenobarbitál, valamint a fenobarbitállal (valocordin, corvalol stb.) Tartalmazó készítmények a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körében a legkedveltebbek. A barbiturát csoportból származó nyugtató prosztata, akár kis dózisokban (20 mg), hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubinszintet. Mindazonáltal ez messze nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másrészt a fenobarbitál hatása megszűnik, amint megszűnik, és a hosszú távú beadás tele van ugyanazon máj szövődményeivel; a harmadik, még egy enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan, ha vezetni autót, és amikor dolgozik, fokozott figyelmet igényel.
  • A flumecinol (synclit, zixorin) olyan gyógyszer, amely szelektíven aktiválja a májsejtek mikroszóma oxidáz enzimjeit, beleértve a glukuronil-transzferáz enzimet. A fenobarbitállal összehasonlítva kevésbé hangsúlyos, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyása után további 20-25 napig tart. Az allergiától eltérő mellékhatások nem észlelhetők.
  • A perisztaltisz (propulzánsok) stimulánsai: metoklopramid (cerucal), a domperidont általában antiemetikumokként alkalmazzák. Ösztönzése az mozgékonyságát a gyomor-bélrendszer és zholchevydelenie, ezek a gyógyszerek jól eltávolítani a kellemetlen emésztési rendellenességek: hányinger, hányás, fájdalom és nehézség érzést a has, puffadás, és mások.
  • Az emésztőenzimek (ünnepi, mezim stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket az exacerbációk idején.
  • Néhány antiatherosklerotikus gyógyszer (clofibrát, gemfibrozil stb.) Kiválóan csökkenti a közvetett bilirubinszintet a vér koleszterinszintjével párhuzamosan. Azonban, antiaterokleroticheskie gyógyszerek növelik a koleszterin koncentrációja az epében, miközben növeli a Gilbert-szindróma és a már nagy a kockázata a koleszterin epekő.
  • A hepatoprotektorok (heptral, essentialzale, karsil stb.) Általában csak minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
  • A koleretikus gyógyszerek megfelelő kiválasztást igényelnek, különben ellenkező hatást fejthetnek ki, különösen ha az epehólyag patológiája van. Előnyben részesített yolchegonnye készítmények növényi anyagból és kolagóga gyűjteményekből.
  • Gyógynövények és növényi hatóanyagok enyhe epehajtó, görcsoldó, antibakteriális, májvédő akció, stb Jól megalapozott :. máriatövis, homoki szalmagyopár virágok, articsóka és kivonat, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, gyermekláncfű gyökér, búzafű és más.
  • Homeopátiás, ájurvédikus, stb. A nem hagyományos gyógyszereknek gyakran pozitív hatásuk van. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője közöttük) általában tambourinnal táncolnak. Sőt, valójában a karlatanry ezen a területen virágzik.

A Juxtra-tabletta tanácsot szeretne tenni:

Ha valaki oly sok sárga szemet kap, miért nem viselnek kissé sötétített poharakat dioptria nélkül?

Gilbert-szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés megváltoztatta a Gilbert-szindróma nézeteit. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kisebb valószínűséggel vannak ateroszklerózisuk! Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin szignifikánsan csökkenti a koleszterinszintet. Vannak olyan javaslatok is, amelyek olyan gyógyszerek alkalmazására irányulnak, amelyek növelik az ateroszklerózis kezelésében a közvetett bilirubin szintjét a vérben.

Gilbert-szindrómát, mint kockázati tényezőt

A kedvezőtlen helyzet a Gilbert-szindróma kombinációban más örökletes betegségek kíséri rendellenességek bilirubin metabolizmus, különösen Crigler-Najjar-szindróma, ahol a szinte teljesen hiányzik glükuronil.

Gilbert-szindróma negatívan befolyásolja az újszülöttek hemolítikus betegségének, valamint más, különböző eredetű hemolítikus sárgulást.

A hepatitis vírus, a toxikus és más természet súlyosabb a Gilbert-szindróma hátterében.

A Gilbert-szindróma megnöveli a máj, az epeutak és egyéb szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek felében krónikus cholecystitis, cholangitis, hepatitis, krónikus gyomorbetegségek, hasnyálmirigy, duodenum kíséri. A cholelithiasis kialakulása Gilbert-szindróma jelenlétében háromszor magasabb.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. A Gilbert-szindróma nem csökkenti sem a várható élettartamot, sem a minőséget. Sőt, éppen ellenkezőleg, mivel a "zhelbershchiki" jobb, mint mások, hogy ellenőrizzék az egészségüket. A problémák rendszerint pszichológiai komplexekhez kapcsolódnak a szem sárga színével kapcsolatban.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis