Gilbert-szindróma

Share Tweet Pin it

Gilbert-szindróma - egy örökletes krónikus májbetegség okozta megsértése elkülönítése, szállítása és ártalmatlanítása bilirubin, azzal jellemezve időszakos megjelenése a bőr sárgás és látható nyálkahártyák, hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj, lép) és jelenségek cholecystitis (epehólyag-gyulladás).

Az egyik fontos funkciója a máj a tisztítása a vér anyagcsere termékek a szervezet és a belépő thereinto kívülről a mérgező anyagok. A portál vagy a máj portális Bécs szállít vért a máj lobule (morfofunktcionalnaja máj egység) párosítatlan hasi szervek (gyomor, duodenum, hasnyálmirigy, lép, vékonybél és vastagbél), ahol azt leszűrjük.

A bilirubin az eritrociták bomlása - a vérsejtek, amelyek oxigént szállítanak az összes szövetre és szervre. A vörösvérsejt hem-vas-tartalmú anyagból és globin-fehérjéből áll.

Miután a sejtek pusztulását fehérjeszerű anyag bomlik le aminosavak és szívódik fel a szervezetben, és a vér hem által Enzimtevékenység átalakul indirekt bilirubin, amely a méreg a szervezet számára.

A vér áramlásával a bilirubin közvetíti a hepatikus lobulákat, ahol a glukuronil-transzferáz enzim ötvözi a glükuronsavat. Ennek eredményeként a bilirubin megköti és elveszti toxicitását. Továbbá az anyag belép az intrahepápiás epeutakba, majd az extrahepatikus csatornákba és az epehólyagba. A szervezetből a bilirubin ürül az epe a húgyutak és a gyomor-bélrendszer között.

A betegség széles körben elterjedt a világ minden országában, és átlagosan a bolygó teljes népességének 0,5-7% -át teszi ki. Leggyakrabban, Gilbert-szindróma megtalálható Afrikában (Marokkó, Líbia, Nigéria, Szudán, Etiópia, Kenya, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) és Ázsiában (Kazahsztán, Üzbegisztán, Pakisztán, Irak, Irán, Mongólia, Kína, India, Vietnam, Laosz, Thaiföld).

A Gilbert-szindróma gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél - 5-7: 1 13-20 éves korban.

Az életre vonatkozó prognózis kedvező, a betegség az életben továbbra is fennáll, de nem vezet halálos kimenetelhez az étrend és a gyógyszeres kezelés tekintetében.

Előrejelzés rokkantsági bizonytalan, a progresszió a szindróma évekig Gilbert fejleszteni betegségek, például cholangitis (gyulladás a intrahepatikus és extrahepatikus epeutak) és epekövesség (a kialakulását kövek az epehólyag).

A Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek a következő terhesség megtervezése előtt egy sor génsebészeti vizsgálatot kell végezniük, hasonlóan Gilbert-szindrómával kell kezelni, mielőtt gyermekük lenne.

okai

A Gilbert-szindróma oka a glükuroniltranszferáz enzim aktivitásának csökkenése, amely a toxikus közvetett bilirubin közvetlen, nem mérgezővé való átalakulását eredményezi. Az enzimmel kapcsolatos örökletes információt az UGT 1A1 gén - változás vagy mutáció - kódolja, amely a betegség megjelenéséhez vezet.

A Gilbert-szindróma az autoszómális domináns típusú, azaz a szülõktõl a gyermekekig a genetikai információváltozás mind a hím, mind a nõi örökségi vonalban továbbítható.

Számos olyan tényező van, amely a betegség súlyosbodását idézheti elő:

  • nehéz fizikai munka;
  • vírusos fertőzések a szervezetben;
  • krónikus betegségek súlyosbodása;
  • túlhűtés, túlmelegedés, túlzott insoláció;
  • böjtölés;
  • az étrend éles megsértése;
  • alkohol vagy kábítószer fogyasztása;
  • a test túlterheltsége;
  • stressz
  • figyelembe bizonyos gyógyszerek, amelyek kapcsolatban állnak az enzim aktiválása - glükuronil (glükokortikoszteroidok, paracetamol, acetil-szalicilsav, streptomicin, a rifampicin, a cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, koffein).

besorolás

A Gilbert-szindróma-változat 2 változata létezik:

  • a betegség 13-20 év alatt jelentkezik, ha egy adott életszakaszra nincs akut vírusos hepatitis;
  • a betegség akár 13 évig is jelentkezhet, ha akut vírusos hepatitis fertőzés következett be.

A Gilber-szindróma a következő időszakokra osztható:

  • súlyosbodási időszak;
  • elengedési időszak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómát a betegség felfedezője írja le a jelek hármasával:

  • "Májmaszk" - a bőr és a látható nyálkahártyák icterusa;
  • A szemhéjak Xanthelasma - a sárgabarack megjelenése a felső szemhéj alatt;
  • A tünetek gyakoriságossága - a betegséget felváltva váltakozó súlyosbodási és remissziós periódusok váltják fel.

A súlyosbodás időszakára jellemző:

  • fáradtság előfordulása;
  • fejfájás;
  • szédülés;
  • memóriazavar;
  • álmosság;
  • depresszió;
  • ingerlékenység;
  • szorongás;
  • szorongás;
  • általános gyengeség;
  • a felső és alsó végtagok tremorja;
  • fájdalom az izmokban és az ízületekben;
  • légszomj;
  • légszomj;
  • fájdalom a szívben;
  • a vérnyomás csökkentése;
  • fokozott szívritmus;
  • a hipokondria és a gyomor fájdalma;
  • hányinger;
  • keserű íze a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányás a béltartalommal;
  • a belek puffadása;
  • hasmenés vagy székrekedés;
  • a széklet elszíneződése;
  • a bőr viszketése;
  • az alsó végtagok duzzanata.

A remisszió időszakát a betegség tüneteinek hiánya jellemzi.

diagnosztika

Gilbert-szindróma egy ritka betegség, és hogy pontosan diagnosztizálni kell átadni az összes szükséges vizsgálatokat, melyek rendelt betegek a bőr sárgás, majd ha az okát még nem állapították meg, vannak rendelve további vizsgálati módszerei.

Gilbert-szindróma - mi az, okai és tünetei, diagnózisa, kezelési módszerei és prognózisa

A Gilbert-kór vagy szindróma a máj jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin természetes lebontása során felszabaduló közvetett bilirubin szervének semlegesítésével jár. A betegséget hullámos karakter és örökletes alkotmányosság jellemzi. A lakosság legfeljebb 10% -ának van kitéve, a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben, a szindróma széles körben elterjedt Afrika lakosai körében.

Általános információk a Gilbert-szindrómáról

Családi egyszerű kólia, hyperbilirubinemia vagy A Gilbert-kór egy pigmentáris jóindulatú hepatocid, amelyet a közvetett bilirubin szintjének emelkedése jellemez a vérben. A szindróma oka az anyag intracelluláris anyagmozgásának a májsejtekben történő csökkenése, az abszorpció és az átalakulás mértékének csökkenése. A betegséget először 1901-ben diagnosztizálták. A krónikus betegség fő jellemzői a fehérjék, a hemoglobin, a sárgaság szintézisének megsértése.

okok

A Javeler sárgasága az örökletes betegség, amelyet a májglükuroniltranszferáz májtermeléséért felelős második kromoszóma génjének hibája okoz. Segíti a közvetett bilirubin glucuronsavhoz való kötődését a májban, ami a pigment közvetlen frakcióját eredményezi, amely képes kiválasztódni az epével. Az enzim hiánya hiperbilirubinémiához és sárgasághoz vezet. A szindrómát súlyosító tényezők:

  • vírusos, fertőző betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • táplálkozási, táplálkozási, éhezési rendellenességek;
  • Insoláció (túlzott napsütés);
  • alváshiány;
  • a szervezet kiszáradása;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • gyógyszerek szedése: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, koffein, anabolikus, hormonális szerek, szulfonamidok;
  • alkoholfogyasztás;
  • sebészeti beavatkozások.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegek egyharmadától még azt sem gyanítják, hogy Gilbert szindrómája van. A megnövekedett bilirubint a születéstől számítva rögzítik, de az újszülöttekben a diagnózis az esetleges veleszületett fiziológiás sárgaság miatt nehéz. A betegségeket különböző vizsgálatokban 20-30 éves férfiaknál észlelték. A betegség fő tünetei a következők:

  • icterikus (icteric) sclera, bőr - a legtöbb esetben a sárgaság periodikus enyhe jellegű;
  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger, hányás, különösen édes ételek után;
  • felfúvódás;
  • a figyelem koncentrált csökkenése;
  • duzzadt, teljes gyomorérzékenység;
  • székrekedés, hasmenés;
  • általános gyengeség, rossz közérzet, fáradtság;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás, de a hőmérséklet nem nő;
  • izomfájdalom;
  • depresszió, antiszociális magatartás;
  • indokolatlan félelem, pánik;
  • ingerlékenység.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Pontos diagnózis készítése, diagnosztizálása. Népszerű vizsgálati módszerek:

  1. A Gilbert-szindrómára vonatkozó általános vérvizsgálat - a vérben retikulocitózis (az éretlen eritrociták szintjének emelkedése), enyhe mértékű vérszegénység.
  2. A vizelet általános analízise - bilirubin és urobilinogén jelenlétében elmondható a máj megsértéséről.
  3. Biokémiai analízis a vérben - enyhén csökkent cukor, normál fehérje, alkalikus foszfatáz, negatív timol vizsgálat.
  4. A bilirubin szintje a vérben a normálérték fölé emelkedett (8,5-20,5 mmol / l) a közvetett frakció miatt.
  5. A véralvadás normális prothrombin index és idő.
  6. A vírusos hepatitis markerei hiányoznak.
  7. Ultrahang (ultrahang) a májban - a súlyosbodással a szerv kissé megnagyobbodott. Gyakran a betegség összefügg a cholangitis, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, epekő a történelemben.

Az orvosok ajánlják a pácienseknek a pajzsmirigy működésének ellenőrzését, vért adjanak a szérumvas, a teljes vas-kötő képesség, a transzferrin meghatározásához. A diagnózis megerősítése érdekében további vizsgálatokat végeznek:

  1. Az éhezés vizsgálata - élelmiszer elutasítása 48 órán keresztül vagy napi 400 kcal-ra való korlátozása. Ez jelentősen növeli az ingyenes bilirubin koncentrációját 200-300% -kal. A kötött anyagot a vizsgálat első napján üres gyomorban tesztelik és két nappal később. Ha a közvetett bilirubin 50-100% -kal nő, a minta pozitív.
  2. A fenobarbitállal végzett kísérlet - napi 3 mg / kg dózis 5 napig csökkenti a kötés nélküli bilirubin koncentrációját.
  3. A nikotinsavval kezelt minták - 50 mg nikotinsav intravénás injekciót adnak, ami három órán belül 200-300% -os közvetett bilirubinszint növekedést eredményez.
  4. Trialis rifampicinnel - Az anyag 900 mg-os adagjának növelése növeli a kötődés nélküli bilirubin koncentrációját.

A diagnózis másik népszerű módszere a máj perkután átszúnyogása. Az orvos megkapja a punctate, megvizsgálja a krónikus hepatitis és a máj cirrhosis jeleit. A diagnózis költséges módszere a véna vérének genetikai-molekuláris elemzése. Lehetővé teszi a hibás DNS azonosítását, amely miatt a betegség kialakul.

Gilbert-szindróma kezelése

A terápiák a Gilbert-szindróma súlyosbodásával járnak. Az orvosok összetett gyógyszert írnak elő:

  1. A fenobarbitál és a Zixorin (Flumecinol) fogadás 0,05-0,2 g napi 2-4 hetes adagokban. Ez a vér bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez, a diszpepsziás rendellenességek megszüntetéséhez vezet. A Phenobarbital ajánlott a minimális adag bevétele előtt lefekvés előtt, hogy elkerülje az álmosságot, a ataxia, a letargia. 50 μmol / l bilirubin szinttel és egy beteg rosszullét esetén a Phenobarbital naponta 30-200 mg adagban van felírva. Mivel az összetevő része a Corvalol, a Barboval és a Valocordin cseppeknek, naponta háromszor 20-25 cseppet visz be.
  2. A Cordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal, hét nap alatt.
  3. A kolecisztitis és a kolelitiaza megszüntetése érdekében a kolagóga-fűfélék infúziójának beadása, a szorbit vagy xilitol, a Carlsbad és a Barbara só felhasználásával végzett kezelésre vonatkozó eljárás.
  4. A kötött bilirubin eltávolítása érdekében fokozott diurezist végzünk, az anyag bélben lévő adszorbensje aktív szén. A már forgalomban lévő bilirubinnak a vérben való kötődéséhez 1 g / testtömeg kg albumint kell beadni egy órán keresztül. Ez az eljárás alkalmas vérátömlesztés előtt.
  5. A szövetekben rögzített bilirubin elpusztításához 450 nm hullámhosszú fényterápiát alkalmaznak, és kék színű lámpákat használnak. A szemeket üvegek védik.
  6. A terápia során meg kell akadályozni a tényezőket (alkoholfogyasztás, hepatotoxikus szerek, fertőzések, mentális és fizikai erőfeszítések), insoláció.
  7. Vitaminoterápia, különösen a B-vitamin bevitele hasznos.
  8. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése.
  9. A kritikus helyzetekben csere-vérátömlesztést végez.
  10. A súlyosbodás eltávolítása után a májvédők kezelésének folyamata: Legalon, Bongjigar, Hofitol, Karsil, Essential Fort, Silymarin, Heptral.
  11. Az exacerbációk idején a kolagóga, az enzimek (Mezim, Festal) és a ursodeoxycholic acid készítmények az ingyenes bilirubin szintjének csökkentésére szolgálnak.
  12. A bél perisztaltikájának helyreállítása és az émelygés vagy hányás megszüntetése érdekében Domperidon, Cerucal, Metoclopromide receptje van.

diéta

A Gilbert-szindrómában egy egész életen át tartó étrendet mutatnak be, ami megereszkedett az exacerbációk során. Az étel tartalmaz gyümölcsöket, zöldségeket, zabpehelyet és hajdina, sovány túró, enyhe kemény sajt, szárított vagy sűrített tej. Napközben egy tojást és egy kis tejfölt eszik. Ez azt mutatja, hogy alacsony zsírtartalmú húst, baromfit, halat, bőséges italt fogyasztanak. A fekete tea és a kávé helyett zöldtea, édesított áfonya, áfonya vagy cseresznye gyümölcsital. Az ételeket naponta 4-5 alkalommal kell kis adagokban venni. A diéta megszűnik:

  • sütemények;
  • édes étel;
  • zsíros krémek;
  • csokoládé;
  • éles termékek;
  • élelmiszer tartósítószerekkel;
  • alkohol, különösen erős.

kilátás

Gilbert-szindrómával a prognózis kedvező. Ha követi az étrendet és a magatartási szabályokat (elkerülje a napot, éhezést, stresszt), akkor az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesektől. Elősegíti az egészséges életmód, az alkohol elutasítása, a nehéz élelmiszerek. Phenobarbital vagy Cordiamin kezelésekor a bilirubin szintje visszatér a normális szintre.

Sárgaság előfordulhat fertőzések, hányás, kihagyott ételek után. A terhesség megtervezése előtt a betegeknek konzultálniuk kell egy genetikusgal. A betegség kialakulásának megakadályozása érdekében az étrend, a munka és a pihenés, a víz egyensúlya, az insoláció elkerülése és a kiszáradás figyelembevétele szükséges. A betegség nem indokolja az oltások megtagadását.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag meghatározott megsértése bilirubin metabolizmus előforduló hibája miatt a máj mikroszomális enzimeket, és a vezető, hogy a fejlesztés a jóindulatú konjugálatlan hyperbilirubinaemia. A legtöbb esetben, a szindróma Gilbert jegyezni szakaszos sárgaság különböző súlyosságú, nehézség a helyes hypochondrium, a diszpepsziás tünetek, asthenovegetative; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. Amikor Gilbert-szindróma igazolta, hogy megfelel diéta, figyelembe induktorok mikroszomális enzimek, a máj, epehajtó fű enterosorbents vitaminok.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. Gilbert-szindróma nem vezet fibrózis és májműködési rendellenességek, de ez egy kockázati tényező a epekövesség.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

Gilbert-szindróma kifejezés egy betegség autoszomális domináns öröklődés, a gyermek fejlődésére ahhoz, hogy örökölje a mutált változata a gén egyik szülő.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. PCR Gilbert-szindróma feltárja polimorfizmus enzimet kódoló gén UDFGT.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatatózis) jóindulatú májbetegség, melyet a bilirubin koncentrációjának a vérben történő epizodikus, mérsékelt növekedése jellemez.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • hosszú távú adagolása bizonyos farmakológiai szerek (antibiotikumok, a koffein, gyógyszerek a csoport NSAID);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

A bilirubin koncentrációjának növekedésével a vérben a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög, a lábak, a tenyér, a hónalj üregei sárga színűek. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A betegek azt tanácsolják, hogy növeljék folyadékbevitel és a diéta, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, magas olvadáspontú zsírok, konzervek, és az alkohol.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje nőtt a máj enzimének hiánya miatt, ami hasznosítja.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felének képviselői. A serdülõkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatásának tudható be az enzimre, amely ezt a pigmentet májvá alakítja.

A tünetek megjelenésének provokáló tényezője lehet súlyos fizikai, pszichoemotikus stressz, éhezés, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása.

A betegség diagnosztizálása a kezdeti stádiumban nem mindig lehetséges a kimondott klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat hepatitis esetén vagy után. Ebben az esetben a tünetek az átvitt májgyulladás következményeivé válnak.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos figyelemmel kíséri a bőr állapotát, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

A nasolabialis zónában, a tenyéren vagy a hónaljban színváltozás figyelhető meg. Emellett az ember panaszkodhat a hányinger, erodálás, flatulencia, székrekedés, hasmenés és súlyosság a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​toxikus hatására, a betegnek ingerlékenysége, figyelmen kívül hagyása, memóriavesztése és alvászavarai lehetnek.

A betegség kolelitiát okozhat. A diagnózist a genetikai, biokémiai elemzések, valamint az instrumentális kutatási módszerek eredményei alapján állapították meg, míg a hasba tapintással (megvizsgálva) az orvos kismértékű növekedést észlel a májban. A mirigy lágy konzisztenciája és sima felülete. Alsó része fájdalmas a szerv dilatált kapszulája miatt. Néha a lép határainak kiterjedése (splenomegalia) kimutatható.

A kezelést a kóros folyamat súlyossága, az egyidejű betegségek és a páciens allergiás hajlamának figyelembevételével kell meghatározni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az analízis lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nincs jelen. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

Általános klinikai vizsgálat

A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobin emelkedését jelzi, melynek destrukcióját a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet figyeltünk meg a dehidratáció hátterén hemoconcentrációval is.

Ezenkívül a retikulociták emelkedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket illeti, a normál határokon belül maradnak.

Általában a vér üres gyomorban van.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia mindegyike hozzáférhető és egyszerű hemostasis a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható volt, ezért a betegnek három nappal kell előkészíteni a vér adományozása előtt. Ez magában foglalja:

  • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
  • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Vérrel kell adni az üres gyomrot. Így a laboratórium a következő eredményeket képes biztosítani:

  1. bilirubinszint. Az orvos érdekli a teljes, közvetett, valamint a közvetlen frakciót. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja és eltávolítja a székletből. A közvetett faj tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség valószínűségét;

Fontos megjegyezni, hogy a hepatitisz, a csecsemő átmeneti sárgasága vagy hemolízis esetén a bilirubin szintjének emelkedése figyelhető meg eritrocita pusztuláskor.

  1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családformában;
  2. transzamináz. A májenzim szintjének emelkedése nem jelzi a Gilbert-szindrómát.

A vizsgálat ára attól függ, hogy hány olyan mutatót tartalmaz, amelyet az orvosnak meg kell vizsgálnia a májfeltételben.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb vizsgálat a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén kimutatásán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

Az eredményt dekódolja az orvosnak:

  1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy kiegészítő betétet találtak, ami jelzi a kórtörténeti enyhe formák kialakulásának kockázatát;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómában végzett vérvizsgálat a betegség súlyos fokának magas kockázatát mutatja.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma tesztjét a hepatotoxikus gyógyszerek terápia megkezdése előtt írják elő.

Az elemzés költsége függ a laboratóriumtól, ahol a vért vették és annak értelmezését.

Instrumentális kutatás

A hepatobiliáris traktus állapotának felmérése érdekében az orvos ultrahang és duodenum-szondázást írhat elő. Ezenkívül a hepatitisz és a cirrhosis kizárására a biopszia vagy a mirigy elasztográfiája ajánlott.

Duodenális hangzás

A vizsgálat lehetővé teszi, hogy elemezze a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül előírják, hogy értékeljék az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

  • könnyű vacsorát a diagnózis előestéjén, a gáztermelést fokozó termékek kivételével;
  • a vizsgálat előtt öt nappal el kell törölni a koleszterinkiáramlást stimuláló görcsoldókat, hashajtókat és gyógyszereket;
  • a páciens előestéjén a szubkután injekciót 0,5 ml atropin adagolva, és inni meleg vízzel xylitollal.

A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a húgyhólyagból és a csatornákból veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe progressziójának dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

Az eljáráshoz szükség van egy gumi szondával, amely olajbogyó segítségével felveszi az anyagot. Általában Gilbert-kórral kapcsolatban az epe összetételében, a buborék hiper- vagy hipotípusok miatti megzavarása, valamint az Oddi izzadásgátló működésének megzavarása megváltozik. Ez utóbbi feladata az enzimatikus folyadék bélbe jutásának szabályozása.

A diagnózis másik fontos módja az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékok jelennek meg.

A módszer mind diagnosztikai, mind megelőző célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

  1. Termékek kizárása tápláló étrendből, amely növeli a gáztermelést;
  2. a felszívódást csökkentő szorbensek és gyógyszerek befogadása;
  3. laksatív gyógyszerek felírását, vagy a székrekedésben szenvedők számára egy beöntést.

Az ultrahang során meghatározzák a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag állapotát, a csatornákat és a kövek is láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A máj és a cirrhosis szervi változásainak kizárására biopsziát adnak be. Ez a módszer a mirigy kivágásával készült anyag vizsgálatára. A páciens érzéstelenítését és erkölcsi előkészítését igényli, ezért gyakrabban használják a kíméletesebb diagnosztikai és elasztográfiás módszereket.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot a Fibroscan segítségével végezzük. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának megállapítását.

Az elasztográfia a betegséget a kezdeti szakaszban azonosítja. Ennek a felmérésnek az egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Ami a Gilbert-betegséget illeti, a vizsgálat során nem mutattak ki strukturális változásokat.

Specifikus minták

A diagnózis szerves része a teszt. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja egy közvetett pigmentet előidéző ​​enzim szintézisét.

Kábítószer-tesztek

Egyes gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Több fajta minta van:

  1. nikotinsavval, amely alatt 50 mg hatóanyagot intravénásan adagolnak, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A bilirubin szintjének emelkedése a glükuronsav elnyomásának köszönhető. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
  2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózisú gyógyszer felírásakor a napi 80 kg-os páciensnek 2,5 tablettát kell vennie;
  3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

Kapcsolódó Cikkek Hepatitis