Gilbert-szindróma - mi az, okai és tünetei, diagnózisa, kezelési módszerei és prognózisa

Share Tweet Pin it

A Gilbert-kór vagy szindróma a máj jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin természetes lebontása során felszabaduló közvetett bilirubin szervének semlegesítésével jár. A betegséget hullámos karakter és örökletes alkotmányosság jellemzi. A lakosság legfeljebb 10% -ának van kitéve, a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben, a szindróma széles körben elterjedt Afrika lakosai körében.

Általános információk a Gilbert-szindrómáról

Családi egyszerű kólia, hyperbilirubinemia vagy A Gilbert-kór egy pigmentáris jóindulatú hepatocid, amelyet a közvetett bilirubin szintjének emelkedése jellemez a vérben. A szindróma oka az anyag intracelluláris anyagmozgásának a májsejtekben történő csökkenése, az abszorpció és az átalakulás mértékének csökkenése. A betegséget először 1901-ben diagnosztizálták. A krónikus betegség fő jellemzői a fehérjék, a hemoglobin, a sárgaság szintézisének megsértése.

okok

A Javeler sárgasága az örökletes betegség, amelyet a májglükuroniltranszferáz májtermeléséért felelős második kromoszóma génjének hibája okoz. Segíti a közvetett bilirubin glucuronsavhoz való kötődését a májban, ami a pigment közvetlen frakcióját eredményezi, amely képes kiválasztódni az epével. Az enzim hiánya hiperbilirubinémiához és sárgasághoz vezet. A szindrómát súlyosító tényezők:

  • vírusos, fertőző betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • táplálkozási, táplálkozási, éhezési rendellenességek;
  • Insoláció (túlzott napsütés);
  • alváshiány;
  • a szervezet kiszáradása;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • gyógyszerek szedése: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, koffein, anabolikus, hormonális szerek, szulfonamidok;
  • alkoholfogyasztás;
  • sebészeti beavatkozások.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegek egyharmadától még azt sem gyanítják, hogy Gilbert szindrómája van. A megnövekedett bilirubint a születéstől számítva rögzítik, de az újszülöttekben a diagnózis az esetleges veleszületett fiziológiás sárgaság miatt nehéz. A betegségeket különböző vizsgálatokban 20-30 éves férfiaknál észlelték. A betegség fő tünetei a következők:

  • icterikus (icteric) sclera, bőr - a legtöbb esetben a sárgaság periodikus enyhe jellegű;
  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger, hányás, különösen édes ételek után;
  • felfúvódás;
  • a figyelem koncentrált csökkenése;
  • duzzadt, teljes gyomorérzékenység;
  • székrekedés, hasmenés;
  • általános gyengeség, rossz közérzet, fáradtság;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás, de a hőmérséklet nem nő;
  • izomfájdalom;
  • depresszió, antiszociális magatartás;
  • indokolatlan félelem, pánik;
  • ingerlékenység.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Pontos diagnózis készítése, diagnosztizálása. Népszerű vizsgálati módszerek:

  1. A Gilbert-szindrómára vonatkozó általános vérvizsgálat - a vérben retikulocitózis (az éretlen eritrociták szintjének emelkedése), enyhe mértékű vérszegénység.
  2. A vizelet általános analízise - bilirubin és urobilinogén jelenlétében elmondható a máj megsértéséről.
  3. Biokémiai analízis a vérben - enyhén csökkent cukor, normál fehérje, alkalikus foszfatáz, negatív timol vizsgálat.
  4. A bilirubin szintje a vérben a normálérték fölé emelkedett (8,5-20,5 mmol / l) a közvetett frakció miatt.
  5. A véralvadás normális prothrombin index és idő.
  6. A vírusos hepatitis markerei hiányoznak.
  7. Ultrahang (ultrahang) a májban - a súlyosbodással a szerv kissé megnagyobbodott. Gyakran a betegség összefügg a cholangitis, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, epekő a történelemben.

Az orvosok ajánlják a pácienseknek a pajzsmirigy működésének ellenőrzését, vért adjanak a szérumvas, a teljes vas-kötő képesség, a transzferrin meghatározásához. A diagnózis megerősítése érdekében további vizsgálatokat végeznek:

  1. Az éhezés vizsgálata - élelmiszer elutasítása 48 órán keresztül vagy napi 400 kcal-ra való korlátozása. Ez jelentősen növeli az ingyenes bilirubin koncentrációját 200-300% -kal. A kötött anyagot a vizsgálat első napján üres gyomorban tesztelik és két nappal később. Ha a közvetett bilirubin 50-100% -kal nő, a minta pozitív.
  2. A fenobarbitállal végzett kísérlet - napi 3 mg / kg dózis 5 napig csökkenti a kötés nélküli bilirubin koncentrációját.
  3. A nikotinsavval kezelt minták - 50 mg nikotinsav intravénás injekciót adnak, ami három órán belül 200-300% -os közvetett bilirubinszint növekedést eredményez.
  4. Trialis rifampicinnel - Az anyag 900 mg-os adagjának növelése növeli a kötődés nélküli bilirubin koncentrációját.

A diagnózis másik népszerű módszere a máj perkután átszúnyogása. Az orvos megkapja a punctate, megvizsgálja a krónikus hepatitis és a máj cirrhosis jeleit. A diagnózis költséges módszere a véna vérének genetikai-molekuláris elemzése. Lehetővé teszi a hibás DNS azonosítását, amely miatt a betegség kialakul.

Gilbert-szindróma kezelése

A terápiák a Gilbert-szindróma súlyosbodásával járnak. Az orvosok összetett gyógyszert írnak elő:

  1. A fenobarbitál és a Zixorin (Flumecinol) fogadás 0,05-0,2 g napi 2-4 hetes adagokban. Ez a vér bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez, a diszpepsziás rendellenességek megszüntetéséhez vezet. A Phenobarbital ajánlott a minimális adag bevétele előtt lefekvés előtt, hogy elkerülje az álmosságot, a ataxia, a letargia. 50 μmol / l bilirubin szinttel és egy beteg rosszullét esetén a Phenobarbital naponta 30-200 mg adagban van felírva. Mivel az összetevő része a Corvalol, a Barboval és a Valocordin cseppeknek, naponta háromszor 20-25 cseppet visz be.
  2. A Cordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal, hét nap alatt.
  3. A kolecisztitis és a kolelitiaza megszüntetése érdekében a kolagóga-fűfélék infúziójának beadása, a szorbit vagy xilitol, a Carlsbad és a Barbara só felhasználásával végzett kezelésre vonatkozó eljárás.
  4. A kötött bilirubin eltávolítása érdekében fokozott diurezist végzünk, az anyag bélben lévő adszorbensje aktív szén. A már forgalomban lévő bilirubinnak a vérben való kötődéséhez 1 g / testtömeg kg albumint kell beadni egy órán keresztül. Ez az eljárás alkalmas vérátömlesztés előtt.
  5. A szövetekben rögzített bilirubin elpusztításához 450 nm hullámhosszú fényterápiát alkalmaznak, és kék színű lámpákat használnak. A szemeket üvegek védik.
  6. A terápia során meg kell akadályozni a tényezőket (alkoholfogyasztás, hepatotoxikus szerek, fertőzések, mentális és fizikai erőfeszítések), insoláció.
  7. Vitaminoterápia, különösen a B-vitamin bevitele hasznos.
  8. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése.
  9. A kritikus helyzetekben csere-vérátömlesztést végez.
  10. A súlyosbodás eltávolítása után a májvédők kezelésének folyamata: Legalon, Bongjigar, Hofitol, Karsil, Essential Fort, Silymarin, Heptral.
  11. Az exacerbációk idején a kolagóga, az enzimek (Mezim, Festal) és a ursodeoxycholic acid készítmények az ingyenes bilirubin szintjének csökkentésére szolgálnak.
  12. A bél perisztaltikájának helyreállítása és az émelygés vagy hányás megszüntetése érdekében Domperidon, Cerucal, Metoclopromide receptje van.

diéta

A Gilbert-szindrómában egy egész életen át tartó étrendet mutatnak be, ami megereszkedett az exacerbációk során. Az étel tartalmaz gyümölcsöket, zöldségeket, zabpehelyet és hajdina, sovány túró, enyhe kemény sajt, szárított vagy sűrített tej. Napközben egy tojást és egy kis tejfölt eszik. Ez azt mutatja, hogy alacsony zsírtartalmú húst, baromfit, halat, bőséges italt fogyasztanak. A fekete tea és a kávé helyett zöldtea, édesított áfonya, áfonya vagy cseresznye gyümölcsital. Az ételeket naponta 4-5 alkalommal kell kis adagokban venni. A diéta megszűnik:

  • sütemények;
  • édes étel;
  • zsíros krémek;
  • csokoládé;
  • éles termékek;
  • élelmiszer tartósítószerekkel;
  • alkohol, különösen erős.

kilátás

Gilbert-szindrómával a prognózis kedvező. Ha követi az étrendet és a magatartási szabályokat (elkerülje a napot, éhezést, stresszt), akkor az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesektől. Elősegíti az egészséges életmód, az alkohol elutasítása, a nehéz élelmiszerek. Phenobarbital vagy Cordiamin kezelésekor a bilirubin szintje visszatér a normális szintre.

Sárgaság előfordulhat fertőzések, hányás, kihagyott ételek után. A terhesség megtervezése előtt a betegeknek konzultálniuk kell egy genetikusgal. A betegség kialakulásának megakadályozása érdekében az étrend, a munka és a pihenés, a víz egyensúlya, az insoláció elkerülése és a kiszáradás figyelembevétele szükséges. A betegség nem indokolja az oltások megtagadását.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

A Gilbert-szindróma a szülők által közvetített patológia, melyben a máj nem képes a bilirubin feldarabolására. A bilirubin ideiglenes emelkedése, sárgaság manifesztálódik. Gilbert-szindrómára vonatkozó elemzéshez vénás vérre lesz szükség, és az ujjból vett általános vérvizsgálat is informatív.

A betegség okai

A Gilbert szindróma genetikailag meghatározott betegség. Ezt a glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Elégtelen mennyiségű ezen enzim vezet az a tény, hogy a hemoglobin lebontása termék nem tudta, hogy csatlakozzon a glükuronsav molekulák és behatolnak az epehólyag, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ez azt eredményezi, hogy a vér a bilirubin (sárga) színében van színezve. Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin káros hatással van a központi idegrendszerre.

Szétesése csak a májban és a glükuroniltranszferáz hatása alatt lehetséges. A Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációját gyógyszerek segítségével csökkentik.

A betegség súlyosbodása a következő esetekben fordulhat elő:

  • gyógyterápia (anabolikus szerek, kortikoszteroidok);
  • túlzott alkoholfogyasztás;
  • érzelmi túlterhelés, stressz;
  • sebészeti beavatkozás, trauma;
  • fertőző betegségek;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • hibák a táplálkozásban (sok zsíros étel, éhezés, táplálékhiány, túlfogyasztás).

Mikor kell elemezni?

A patológia gyanújának oka az alábbi tünetek:

  • a bőrszín és a sclera megváltozása;
  • kellemetlen érzés a májban (súlyos érzés);
  • fájdalom a megfelelő hipoondriumban;
  • felfúvódás;
  • károsodott emésztés (hasmenés vagy a bél kiürülésének nehézségei);
  • hányinger, keserű íz a szájban;
  • alvás zavar;
  • szédülés;
  • depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindenkiben különböző módon manifesztálódik: egyeseknél csak a sclerák sárgulnak, a második szín a bőr és a nyálkahártyák, a harmadik pedig sárga foltok az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős emelkedése esetén is hiányzik a sárgaság.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egynegyedében a máj jelentősen megnagyobbodott, és a borda alatt "kukucskál", fájdalom nélkül, amikor tapintás következik be. Minden tizedik lépésnél nagyobb a lépje.

A kutatás lefolytatása

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai képen és a laboratóriumi eredményeken alapul. Mivel Gilbert-szindróma - egy genetikai betegség, a beteg megpróbálja kideríteni, hogy van-e szabálytalanságok a májban a családja, hogy tanulmányozzuk család történetét. A következő vizsgálatok diagnosztizálása céljából vannak kijelölve.

Klinikai vérvizsgálat

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. A Gilbert-szindróma enyhén csökkent hemoglobinszint index (110-115 g / l), vagy emelt 160 g / l, 15% -ánál találtak éretlen eritrociták, 12% törött ozmotikus rezisztenciájának eritrociták.

A vizelet általános elemzése

A normál teljesítményhez képest lényeges különbségek nem lehetnek. Ha urolinogén vagy bilirubin található a vizeletben, ez a máj - hepatitis másik patológiáját jelzi. A tünetegyüttesnek nincs epefehérje, és az elektrolit egyensúlya normális.

A vér biokémiája

Az olyan indikátorok, mint a cukor, a vér fehérje, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normálisak vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése patológiát jelez a májban vagy a vesékben.

Általánosságban a tanulmány szignifikáns eltérést mutat a bilirubin koncentráció normáitól. Általában ez a szám a 17 mmol / l-es tartományban a Gilbert-betegséggel 20-50 mmol / l-re emelkedik, és a máj 50-140 mmol / l-es túlterhelése esetén. A plazma kevesebb mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

  • Minták a fenobarbitállal. A beteg öt napig tartja a fenobarbitált, majd a bilirubin koncentrációját ismételten ellenőrizni kell. Ha szintje csökken, ez megerősíti a Gilbert-szindrómát.
  • Minta a PP-vitaminnal. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órára történő jelentős emelkedése arra utal, hogy Gilbert szindróma vagy más májbetegsége van.
  • Minta az éhhalálozással. Az első vérvizsgálat után két nap alatt megkérdezik a pácienst, hogy alacsony energiatartalmú ételeket (napi 400 kcal-ig) fogyasztson. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-es faktorral történő emelkedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
  • Genetikai elemzés. A beteg DNS-je, pontosabban az UDFGT gén ellenőrzése.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tárják fel. Ez a gén lehetővé teszi a termelés uridindifosfatglyukuronidazy, amely részt vesz a glyukuranizatsii (azaz rögzítés indirekt bilirubin és kötelező neki, hogy egy egyenes vonal, amely képes behatolni az epehólyag).

Ha a génben a TA hetedik megismétlése van, ez az enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet. Ez az elemzés előírható, ha a beteg olyan hosszú távú gyógyszereket szed, amelyek erősen befolyásolják a májat.

A Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hiperbilirubinémiával járó májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és az elemzés nem végezhető el minden klinikánál. Az elemzéshez teljes vért (2-3 ml) veszünk és PCR-sel ellenőrizünk.

Ezt a kutatást az Invitro laboratóriumában lehet elvégezni (kb. 4,5 ezer rubel). Magyarázat a genetikai elemzés egyszerű: ha a következtetés írásbeli UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát igazoltuk.

A vizelet és a vér általános analízise bármely önkormányzati poliklinikán végezhető el. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de nagyon informatívak ahhoz, hogy megcáfolják a súlyosabb betegség feltételezését.

További módszerek a májfunkció diagnosztizálására

Határozza meg, hogy van-e patológia a májban, és ha van, akkor mérje meg a mértéke a következő tanulmányokat:

  • Ultrahangos vizsgálat. Nemcsak a máj, hanem az epehólyag és a vesék állapotát is értékelik. Ha nincs patológia, akkor ez segít a májgyulladás megszüntetésében. A súlyosbodás során a máj növekszik. Az orvos értékeli a máj méretét, a külső megjelenést, strukturális változásokat vagy gyulladást az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
  • Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
  • Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet összegyűjtését speciális tűvel. Meg kell vizsgálni, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin bejutását az agyba.
  • Radioizotóp vizsgálat. Az eljárást a májban és annak abszorbens-excretory funkciójában levő vérkeringés felmérésére és az epevezetékek átjárhatóságának ellenőrzésére használják.
  • Elastographia. Kinevezi, hogy meghatározza a máj fibrosisának mértékét.

Ha májfunkciója károsodott és megváltoztatta az anatómia, akkor valószínű, hogy az oka a sárgaság nem egy viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindróma, és más betegségek, amelyek akadályozzák a kiválasztódását bilirubin. Ez lehet a hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar-szindróma, autoimmun betegség, májrákot.

Az orvosok is javasolnak pajzsmirigy vizsgálatot. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, akkor nincs külön terápia. A betegnek figyelnie kell az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja át az ételeket), és ne vegyen részt fizikai tevékenységben.

Bár a patológiát illetően nincs specifikus terápia, a betegnek továbbra is át kell adnia a teszteket és ismernie kell a diagnózist, hogy megelőzze a krónikus hepatitis és a kolelitiás betegség kialakulását. A megfelelő életmód vezetésével egyáltalán nem tudsz sárgulni.

Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

A jellegzetes tünetek kialakulásának indíttatási tényezője számos olyan hajlamosító tényezőt jelenthet, mint például az egészségtelen életmódok kezelése, a túlzott fizikai erőfeszítés, a rendellenes gyógyszerek szedése és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kevés tünettel és manifesztációval rendelkezik, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy rendelkeznek ezzel a patológiával, amíg a vérvizsgálat emelkedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a népesség mintegy 3-7% -a rendelkezik a Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézet szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez okozza a tartalom csökkenése, az enzim 80% -os, ami miatt a feladatát - konvertáló mérgező közvetett bilirubin az agynak frakció - végzett sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kötődő betegségek többségének megnyilvánulási valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán a domináns allél jelenlétében egy személy csak egy hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • CBC - vér jelölt retikulocitózis (tartalmának növekedése éretlen eritrociták) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • biokémiai vizsgálatok a vér - vércukorszint - normális vagy némileg csökkent, vérfehérjék - a normál tartományban, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normális, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelátképzők -, hogy csökkentse a bilirubin felhasználásával való kiválasztására a bélből (aktív szén, „Polyphepanum”, „Enterosgel”);

Fontos megjegyezni, hogy a diagnosztikai eljárás, a beteg lesz, hogy helyet rendszeresen figyelemmel kíséri a a betegség lefolyását, és tanulmányozzák a szervezet reakciója a gyógyszert. Időben történő vizsgálatok és a rendszeres látogatás az orvos nem csak csökkenti a tünetek súlyossága, hanem, hogy megakadályozzák az esetleges komplikációk, amelyek közé tartoznak olyan súlyos szomatikus betegségek, mint a hepatitis és epehólyag.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Valószínűleg ez a jelenség egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanaz a patológia gyanúja lehet az orvosnak (sőt, bármilyen specializáció), ha a bõr sárgás színû bõrû betege eljutott hozzá, vagy amikor vizsgázott, vizsgálatokat végez "májpróbákkal".

Mi a Gilbert-szindróma?

Olyan betegségnek - krónikus májbetegség a benignitas, amely mellé időszakos bőr és a sclera sárga színű szem és egyéb tünetek. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A mód, ahogyan a módszert és hogy szükséges-e a betegség kezelésére jelenleg a kezelőorvos dönti el - ez függ a beteg általános állapota, a rohamok gyakoriságát időszakok remisszió időtartama és egyéb tényezők. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha a bilirubin ezen szintjén a beteg normális határokon belül érzi magát, nincs fokozott fáradtság és álmosság, és csak a bőr enyhe icterusja van észlelve, akkor nincs gyógyszeres kezelés. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

25 579 nézetek összesen, 6 ma ma


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis