Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatatózis) jóindulatú májbetegség, melyet a bilirubin koncentrációjának a vérben történő epizodikus, mérsékelt növekedése jellemez.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • hosszú távú adagolása bizonyos farmakológiai szerek (antibiotikumok, a koffein, gyógyszerek a csoport NSAID);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

A bilirubin koncentrációjának növekedésével a vérben a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög, a lábak, a tenyér, a hónalj üregei sárga színűek. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A betegek azt tanácsolják, hogy növeljék folyadékbevitel és a diéta, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, magas olvadáspontú zsírok, konzervek, és az alkohol.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Hogyan osztályozható a Gilbert-szindróma: ICD-kód

A genetikai betegséget, amely a bilirubin normalizálásának meghiúsulását idézi elő, Gilbert-szindrómának hívják. Emberben a máj sem képes semlegesíteni ezt az elemet. Felgyülemlik, súlyos szövődményeket okozva.

Gilbert-szindróma általában nem zavarja a tulajdonosát. Alapjában véve a patológia egyetlen jele az enyhe formájú sárgaság.

A kód mkb 10 magyarázata

A betegségek nemzetközi osztályozása szerint a Gilbert-szindróma endokrin és metabolikus betegségekre utal. Gilbert-betegség (ICD-10 kód, E 80.4) nagy mennyiségű bilirubint jelent a veleszületett vagy szerzett okok miatt. A szindróma sárga bőr és nyálkahártyák okoz.

A megszerzett okok a májkárosodás és a vörösvérsejtek túlzott bomlása miatt merülnek fel.

Ki a hajlamosabb a szindrómára?

A Gilbert-szindrómát genitális betegségnek tekintik, és ritka. Azok a betegek, akiknél ez a patológia csak 4% a világon. Leggyakrabban ez a szindróma férfiaknak van kitéve. Az egyik szülő jelenléte ezzel a diagnózissal azt jelezheti, hogy a gyermek örökölte azt is.

Ennek a kórtanának a megkülönböztető eleme az epekövedés-betegség veszélye. A szindróma oka egy hibás gén, amely elősegíti a bilirubint. A Gilbert-betegséget a közvetett bilirubin növekedése jellemzi. Ezt a bőr és a szem sclera sárgaságában fejezzük ki.

Lehetséges szövődmények

A veszély a bilirubin felhalmozódása az epevezetékben és a májban. Ennek megfelelően ez hatással van az összes testrendszerre. Nagy esély van az epevezetékek eltömődésére.

A nukleáris sárgaság nagyon komoly szövődménynek számít. Visszafordíthatatlan hatások kialakulása és az agy működésének megzavarása. Terhesség alatt a szindróma a magzat elvesztéséhez vezet.

A természetes anyagokon alapuló speciális gyógyszer

A gyógyszer ára

Visszajelzés a kezelésről

Az első eredmények egy hét múlva érkeznek

További információ a készítményről

Naponta egyszer, 3 cseppenként

Használati utasítások

Az általában emelkedett bilirubin nem okozhat szorongást. A tünetek akkor jelennek meg, ha vannak kedvező tényezők (stressz feltételek, alkoholtartalmú italok, egészségtelen ételek). A betegség elengedése az illetékes megelőzéssel meghosszabbodik.

A kezelés módszerei

A betegség nem veszélyes az egészségre, és a szövődmények nagyon ritkák. Ennek a különleges kezelésnek köszönhetően a Gilbert-kór nem igényel.

A kórházban

A gyógyszeres terápiát a betegség tüneteinek megszüntetésére használják. Tüneteik elkerülése érdekében nem farmakológiai módszereket alkalmaznak: egy speciális táplálék, egy bizonyos rend, a hatások kiküszöbölése, amelyek súlyosbíthatják.

Szükség esetén a következő kezelési módszereket alkalmazzák:

  • Hozz létre olyan gyógyszereket, amelyek csökkentik a bilirubin tartalmát. Ezek közé tartoznak a fenobarbitont tartalmazó termékek. A gyógyszert körülbelül egy hónapig tartják, amíg a sárgaság tünetei eltűnnek, és a normál bilirubin szint visszaáll. Ez a kezelés nagy negatív: a kábítószerek addiktívak. A gyógyszerek szedésének leállítása csökkenti a hatékonyságukat semmire. By the way, sok beteg helyett a fenobarbitált enyhe szerekkel: Valocordin vagy Corvalol.
  • Az aktív szén és a diuretikumok használata. Felgyorsítják a felszívódást és felszabadítják a bilirubint.
  • A bilirubin semlegesítésére az albumin injekciókat készítik. Ez akkor szükséges, ha a bilirubin elérte a kritikus növekedési pontot.
  • Hozzárendeljük a B csoportba tartozó vitaminokat.
  • A májműködés normálizálása érdekében a májfunkciókat (Essentiale)
  • Fájdalmasodás esetén a kolagóga készítményeket (Hofitol) veszik.

A fototerápia népszerű. Különleges kék lámpák elpusztítják a bilirubint a bőrön, és kiküszöbölik a bőr sárgulását. Néha olyan gyógyszerekkel való tüneti kezelést ír elő, amelyek megakadályozzák a hasmenést, csökkentik az émelygést és a rossz emésztés különböző jelenségeit. Az antibiotikum-terápiát a fertőzés terjedésének megelőzésére használják. Tudjon meg többet a betegség kezeléséről a kórházban.

A Gilbert-szindróma alapja a test sajátossága, amelyet a DNS-ben lévő gének mutáció okoz. Ezért nincs külön terápia. Csak bizonyos szabályokat kell követnie, és szorosan figyelemmel kell kísérnie az egészségét.

Népi módszerek

A betegség elleni küzdelemben az emberek módjait nem szabad kizárni. Jó tiszta és javítani a májkolakóg főzetek munkáját. A következő növényeket használják: málnát, dogrose, kukorica stigmák, anya és mostoha.

Megjegyzendő, hogy néhány recept:

  • Préselt gyümölcslé a bojtorján. Vegyen 15 ml-t minden nap 10 napig.
  • Aloe, cukorrépa, sárgarépa és retek keveredik. Hozzáadtam a megolvadt mézet. A keveréket naponta 2 evőkanál kell venni. Tartsa a hűtőben.
  • Kukorica stigmákat főzünk. A napi háromszor hat hónapot kell venni.

Ne feledje, hogy a hagyományos orvoslás alkalmazása előtt mindig konzultáljon orvosával.

Megelőző intézkedések

Gilbert-kór genetikai jellegű, így a megelőzés nem képes megakadályozni egy állapotot. Csak enyhítheti a súlyosbodást

Meg kell követnie bizonyos szabályokat:

  • Szükséges elkerülni azokat a háztartási tényezőket, amelyek hátrányosan befolyásolhatják a májat.
  • Távolítsa el a stresszes helyzeteket.
  • Az étrendet felül kell vizsgálni.
  • Csökkentse a nehéz fizikai aktivitást.
  • Kívánatos, hogy napi 2 liter vizet használjon.
  • A depresszióval ne aggasztja az állapotot, de forduljon szakemberhez.

A doktor ajánlása Gilbert-szindrómára

Minden páciens kap klinikai irányelvek, amelynek megvalósítása nagymértékben megkönnyíti a beteg életét.

Ezek a következők:

  • Kerülje a közvetlen napsugárzásnak való kitettséget.
  • Ne hagyja figyelmen kívül a fertőző betegségek kezelését, különösen ha az epehólyagra és a májra vonatkozik.
  • Tilos a sült étel.
  • A böjtölés tilos.
  • Az önkezelés kizárása, mivel súlyos következmények lehetségesek.

Ha követed ezeket az ajánlásokat, a betegség nem jelent problémát.

kilátás

A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de a végzetes kimenetel nem valószínű. A májban bekövetkező változások általában nem fejlődnek. A cordiamin vagy a fenobarbitál megfelelő kezelésével a bilirubin mennyisége csökken.

Gilbert-szindrómát nem lehet teljesen megszüntetni. De a betegség jóindulatú, és nem okoz malignitást. Ha követed az orvos rendeleteit, és szigorúan figyelemmel kíséred az aktuális állapotot, akkor az elengedési időszak évekig tart. A tünetek nem zavarják.

Gilbert-szindróma

RCRC (a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának Egészségfejlesztési Köztársasági Fejlesztési Központja)
Verzió: Archívum - A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2010 (239.

Általános információk

Rövid leírás


protokoll "Gilbert-szindróma"

ICD-10 kódok: E 80.4

besorolás

Van egy fő diagnózis.

diagnosztika


Panaszok és anamnézis
Mérsékelt sárgaság időszakos romlással a fizikai stressz, lázas betegségek, étvágytalanság, mentális stressz, éhezés, gyógyszeres kezelés (levomicitin, prednizolon, K-vitamin) hátterében.
Időszakos hiperbilirubiás rokonok jelenléte.
Aszténiás-vegetatív szindróma: ingerlékenység, fáradtság, verejtékezés, pszicho-emocionális labilitás, kevesebb, a diszpepsziás tünetek az étvágytalanság, hányinger, fájdalom a jobb bordaív vagy gyomortáji.


Fizikai vizsgálat: sárgaság nyilvánul ikterikus sclerára ikterikus bőrelszíneződés csak az egyes betegek a matt ikterikus elszíneződés főleg személyek fülek, a kemény szájpad, valamint a hónalji területeken, tenyér, láb.
A csokoládé sárgaság nélkül lehet. Az egyes betegeknél a szemhéjak xantelaszmája, szétszórt pigmentfoltok vannak a bőrön.
A szokásos konzisztencia májja a hypocondriumból 20% -kal terjed, és a lép nem tapintható. Számos beteg esetében a dysembryogenezis multiple stigma.


Laboratóriumi kutatás: az OAK 40% -os - magas hemoglobin-tartalma (140-150,8 g / l), 4.9-5.8 x 10 12 l eritrociták. 15% -ban retikulocitózisban. A vér - indirekt hiperbilirubinémia biokémiai analízisében (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentális kutatás: A hasüregi szervek ultrahangja - reaktív vagy diffúz változások a májban.


A szakorvosi konzultáció indikációi:

3. Infectionist - hepatológus (a jelzések szerint).


A beterjesztés minimális felmérése:

1. A hasüregi szervek ultrahangja.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Izom bimbó tojásaira.

4. Kaparás enterobiasis számára.


A legfontosabb diagnosztikai intézkedések listája:

1. Általános vérvizsgálat (6 paraméter).

2. A hasüregi szervek ultrahangja.

3. A bilirubin és frakcióinak meghatározása.

4. A teljes fehérje meghatározása.

5. A fehérjefrakciók meghatározása.

6. A koleszterin meghatározása.

7. Az alkalikus foszfatáz meghatározása.

8. Timol teszt elvégzése.

9. A vas meghatározása.

10. Bélmunka tojásainak széklete.

11. Kaparás enterobiasis számára.

14. Infectionist hepatológus (a jelzések szerint).


További diagnosztikai tesztek:

1. Coagulogram (protrombin idő, fibrinogén, hematokrit plazma fibrinolitikus aktivitása).

2. Retikulociták meghatározása.

3. Az ALT meghatározása.

4. Az AST meghatározása.

6. A kreatinin meghatározása.

7. A st. nitrogén.

8. A vizelet általános elemzése.

Differenciáldiagnózis

Az örökletes pigment hepatosis differenciáldiagnózisa

Gilbert-szindróma

ICD-10: E80.4

tartalom

Definíció és általános információk [szerkesztés]

Gilbert-szindróma (SJ) - a funkcionális hiperbilirubinémia leggyakoribb formája: a világ különböző régióiban a populációban 1-5-11-12% -os gyakorisággal fordul elő.

Az SL első említése az A. Gilbert et al. (1900-1901), aki részletes leírását bemutatta "egyszerű családi kólia" (cholemia simple familiale) néven. A következő években a Gilbert-szindrómát másképp nevezték: "idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia"; "Család nem hemolitikus sárgaság"; "Családos szakaszos sárgaság"; "Krónikus jóindulatú pigmentáris hepatatózus", stb.

Etiológia és patogenezis [szerkesztés]

Nincs egyetértés az örökség típusával az SZ-vel kapcsolatban. Az utóbbi időben az autoszomális domináns típusú öröklésre utalnak, de hiányos penetrációval, azaz a defektív génnek a vivőanyag fenotípusában való megjelenésének más gyakoriságával.

Így a Gilbert-szindróma nyilvánvalóan nem betegség, hanem egy speciális állapot (sui generis), amelyet az UDF-GT mikroszomális enzim veleszületett károsodásának okoz.

A SJ alapuló determinisztikus örökletes gén hibája mikroszomális enzim UDP-GT kondicionáló részleges csökkentése a hepatikus clearance szabad (nem konjugált) bilirubin, és annak felhalmozódása a vérben. A promoter régió (régió) A (TA) 6 TAA-t kódoló gént mikroszomális enzim UDP-GT (exon 1 UDP-HT 1A-gén) van egy további dinukleotid TA ami a részét a formáció (régió) A (TA) 7 TAA. Ez csökkenti az enzim aktivitását UDP-GT 1A1 felelős a konjugációs szabad bilirubin glukuronsavval és a kialakulását a konjugált bilirubin. Ez a folyamat a norma 30% -ára csökken. Továbbá, ha a telepítés SJ enzim hiány bilitransferazy és Y- és Z-fehérjék (amelyek most azonosítottak az enzim, a glutation-S-transzferáz), ami miatt megsérti a markolat (extrakció) szabad bilirubin a vérplazmában a szinuszoidok máj, áthelyeztük volna a hepatociták citoplazmája és a májsejt mikroszómáihoz való transzport. Ez a szabad bilirubin felhalmozódásához vezet a vérben

Klinikai manifesztációk [szerkesztés]

A Gilbert-szindróma általában serdülőkorban, serdülőkorban vagy fiatal korban jelentkezik (7-ről 28-30 évre), és gyakrabban fordul elő férfiakban (3-7: 1 arányban). Az a tény, hogy az SJ leggyakrabban a férfi pubertás időszakában jelentkezik, bizonyos szerepet játszhat a férfi nemi hormonok (androgének) bilirubin clearance-jében.

A betegek jelentős részében az SLE hosszú ideig látens vagy szubklinikus, ezért gyakran véletlenül észlelhető. Például a vér biokémiai analízisében meghatározták az ingyenes bilirubinszint emelkedését, vagy más betegségekben a betegek vizsgálatakor feltárják a sclera szubkritikusságát és a bőr enyhe icterikus színét.

Az SZH-t az alábbiak jellemzik: az arc bőrének matt-sárga színezése, nasolabialis háromszög és axilláris üregek; Hiperpigmentáció a bőrön a szemkörben. A. Gilbert a jelek tipikus "diagnosztikus hármasát" írta le:

• Májt maszk (icterus);

Xantelaszmák a szemhéjakon;

• A hullámos megjelenés és a tünetek eltűnése.

Vegye figyelembe, hogy a bőr pigmentációs növekszik hatása alatt fénysugarakat és a hő, kémiai és mechanikai ingerekre. Körülbelül 50% -ánál és a klinikai tünetek megfigyelt SJ: tompa fájdalom vagy nehézség érzést a jobb hypochondrium, diszpepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, székrekedés vagy hasmenés, stb); a chilliness a "goosebumps" megjelenésével; migrénszerű fejfájás; a bradycardia és az artériás hipotónia hajlamát; neuromuszkuláris túlérzékenység. Gyakran, amikor SJ meghatározni asthenovegetative szindróma, fokozott szorongás, depresszió vagy enyhe ingerlékenység, éjjel aludni, Biorhythmological műszakban. A betegek 15-20% -ában a máj kissé megnagyobbodik (1-2 cm), fájdalommentes, rendszeres konzisztenciájú. Néha érzékeli zavar az epehólyag és záróizom apparátus az extrahepatikus epeutak.

Fontos hangsúlyozni, hogy a klinikai tünetei megjelenésének a SJ, beleértve a növekedést sárgaság (hiperbilirubinémia) gyakran váltja ki a társuló fertőzések, az éhezés, a szellemi és fizikai túlterhelés, alkohol.

Gilbert-szindróma: Diagnózis [szerkesztés]

Az SZ általános vérvizsgálatában rendszerint nincs vérszegénység, retikulocitózis; az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának és életük tartamának csökkenése (nincs hemolízis jele); ESR - a norma határain belül; néha magas a hemoglobinszint (akár 150 g / l).

A biokémiai vizsgálatok vér nincs bizonyíték a citolízis, cholestasis, hepatocellularis elégtelenség (amino-transzferáz szintek, alkalikus foszfatáz, gamma-GTP, koleszterin és foszfolipidek, albumin normál). A bilirubinuria nincs meghatározva.

Speciális diagnosztikai módszerek

• Teszt bromsulfaleinom (Caroli): intravénás beadása után 5% bromsulfaleina oldatban (5 ng / testtömeg-kg) meghatározza azt az időt megérkezik nyombél tartalmának. Erre a célra, minden 30 másodpercben egy csepp elhelyezett tartalmat WPC 10 N nátrium-hidroxid-oldattal - jelenlétében lila festés jelzi bromsulfaleina (hromodiagnostika). Az SZH-val az indikátor kiküszöbölése 20-40 percen belül van (5-15 perc normálissá). Lehetséges továbbá meghatározni a májban lévő RES bróm-szulfalinnak a megszüntetését. Ebből a célból a vérben lévő mutató tartalmát a bromszulfalein intravénás infúziója előtt és 45 perccel határozzák meg. Ha az SZH a véráramban> az injektált festék 10% -ánál marad (normál keresés

Mi a Gilbert-szindróma, hogyan továbbítják és kezelik?

A meglehetősen gyakori tünetekkel járó örökletes betegséget Gilbert-szindrómának hívják. Ez a betegség először 1901-ben írta le a francia gasztroenterológus, Augustin Nicolas Gilbert.

Ez a szindróma széles körben elterjedt, de a betegek közül csak kevesen tudják pontosan, hogy mi van. A betegség milyen jellegzetességeit és fontos információit a cikkünkben ismertetjük.

A betegség fogalma és az ICD-10 kód

A Gilbert-szindrómát a világ orvosi enciklopédiuma írja le különböző neveken. Ez a „egyszerű családi cholehemia” enzimopaty örökletes alkotmányos májműködési zavar és jóindulatú örökletes non-hemolitikus hiperbilirubinémiát.

Az autoszomális domináns típus által közvetített, leggyakrabban pubertás férfiaknál, ritkábban felnőttkorban.

Fotó egy Gilbert-szindrómás betegről

Az ICD-10 kódja (betegségek nemzetközi osztályozása) - E 80.4. a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedése jellemzi.

A diagnosztizált esetek statisztikája

A betegség speciális tanulmányai nem voltak. Egyes jelentések szerint 1-35 embert szenved.

A Negroid-fajták képviselői több, mint 265 rögzített esetben hordozzák ezt a mutációt. A szindrómát legkevésbé befolyásolja Közép-Ázsia (kevesebb mint 1,5%).

Okok és tünetek

A legfontosabb kapcsolat a mutáns génnek az utódok felé történő továbbítása. Ez a gén felelős az enzimek szintéziséért, amelyek közvetlen bilirubint képeznek az indirekt. A transzformáció komplex folyamatát egyszerűen nem "olvasják" testünk, ezért felhalmozódása megtörténik.

Az indirekt bilirubin és annak származékai idegrendszerünk mérgező anyagai, ami meghibásodást és enyhe sárgaság megjelenését okozza.

A mutált gén öröklésének mechanizmusa nagyon összetett és a betegség gyakran rejtett formáit foglalja magában. Ebben az esetben a legtöbb rokon nem mutat ilyen tüneteket, gyakran egy teljesen egészséges szülőnek van olyan gyermeke, aki örökölte ezt a funkciót.

Leggyakrabban a szülőknél, akik közül az egyik a hordozó, vagy ennek a betegségnek a fájdalma van, teljesen egészséges, normális májfunkciójú gyermekek vannak.

Felismerik a betegség a következő okok miatt:

  • Általános gyengeség, gyors kimerültség. A szemek csillogása, ritkábban a bőrön. A sárgaság nő az éhezés, a fizikai és érzelmi túlterhelés.
  • Kellemetlen érzés a megfelelő hipoondriumban.
  • A bilirubin kövek kialakulása az epehólyagban és annak csatornáiban.
  • Megnövelt májméret.

Általában a tünetek a zsíros ételek, az alkoholfogyasztás vagy a fizikai túlterhelés után jelentkeznek vagy növekednek. Néhány beteg esetében a külső tünetek nem annyira hangsúlyosak, ezért a betegség rejtve van.

Betegség a terhesség alatt

Terhesség alatt a Gilbert-szindróma megjelenése semmiképpen sem ritka. Ebben az időszakban a test teljes terhelése nő, valamint a belső szervekben. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a szindróma, amely korábban nem zavarja a pácienst, akut fázisba kerül.

Újszülötteknél

A Gilbert szindróma rendkívül ritka a fiatalabb gyermekeknél. Ez annak köszönhető, hogy a hormonok nagy hatással vannak a klinikai képre.

Ezeknek az anyagoknak a kialakulása 13-25 évig tart, így az újszülöttekben a Gilbert-szindróma nem fordul elő.

Ha a gyermek visszanyerte a vírusos májgyulladást, előfordulhat, hogy a betegség korábban jelentkezik, de az ilyen két valószínűtlen tényező egybeesése szinte lehetetlen.

Lehetséges szövődmények

Annak ellenére, hogy a betegség általában nem jelentkezik sokáig, az étrend és az alkoholfogyasztás rendszeres megsértése esetén súlyos következmények merülhetnek fel. Általában ez krónikus májkárosodáshoz (hepatitis), kövek megjelenéséhez és az epevezetékek elzáródásához vezet.

diagnosztika

A Gilbert-szindrómát biokémiai vérvizsgálattal lehet meghatározni. Ha a bilirubin index meghaladja a normál értékeket, akkor gyanakodni tud erről a betegségről.

A bilirubin normája a felnőtteknek:

  • Bilirubin összesen - 5,1 és 17,1 mmol / l között.
  • Bilirubin közvetlen - 1,7 és 5,1 mmol / l között.
  • Bilirubin indirekt - 3,4 és 12,0 mmol / l között.

Egyéb lehetséges májbetegségek kizárására további betegvizsgálatokat végeznek.

Az éhezés tesztje a vér összegyűjtését jelenti, miután két napig adta fel az ételt. A páciens vagy tapad az alacsony kalóriatartalmú étrendre, vagy teljesen nem hajlandó enni. Gilbert-szindrómával ilyen étrend után a bilirubin szintje a vérben 50-100-szorosára emelkedik.

A nikotinsav bejuttatása a szervezetbe a bilirubin növekedését is okozza.

Egy másik módszer a fenobarbitont tartalmazó gyógyszerek bevitele. Ez az anyag ezzel szemben csökkenti a bilirubin szintjét a vérben. A mai napig ezek a diagnosztikai módszerek a leggyakoribbak.

A diagnózis maximális információi és pontos igazolása genetikai kutatások segítségével érhető el.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése, annak költsége

Ez a modern laboratóriumi kutatás lehetővé teszi a betegség pontos diagnosztizálását és helyét. Az egyetlen hátránya annak, hogy keressük meg a klinikát, hogy átadjuk.

A poliklinikában és a legtöbb kórházban ez a lehetőség nem áll rendelkezésre, így sok beteg nem ismeri a sajátosságát. Egy ilyen tanulmány átlagos költsége 200 rubel, a végrehajtási idő két hét.

A kezelés módszerei

Ez a szindróma nem igényel különleges bánásmódot. A betegség örökletes, így a teljes gyógyulás is lehetetlen. Az egyetlen terápiás módszer a tünetek eltávolítása és a beteg általános állapotának javítása.

Mit tehet:

  • Kötelező egy olyan étrend, amely lehetővé teszi, hogy sok éven át elfelejtsd a betegséget. A táplálkozás részéről történő provokáció nélkül a betegség nem jelentkezik.
  • Koleretikus készítmények befogadása a stagnálás megelőzésére.
  • Teljes nyugalom, csökkent stressz és fizikai stressz.
  • A belső szervek további vizsgálata, hogy kizárják a további fertőzés lehetőségét.
  • A vitamin bevitel különösen fontos ilyen betegek számára.
  • A bilirubinszint csökkentése fenobarbitállal és más hasonló hatású gyógyszerek alkalmazásával lehetséges.

A vérben a bilirubin 60 μmol / l-re történő emelkedését abszolút normálisnak tekintik, mivel a beteg nem tünetmentes.

Nagyon gyakran van apátia, könnyezés, étvágytalanság és szédülés. Mindez jó ok arra, hogy orvoshoz forduljon.

Kórházi kezelés

A páciens kórházba helyezését csak akkor hajtják végre, ha az állapot súlyosan romlott, és az elemzések a bilirubin többszörös normálértéket mutatnak. A kezelési tervet egyedileg fejlesztették ki.

Meg kell jegyeznünk, hogy a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a kolelitiás és az epektázis kialakulása jellemző. Mindez a bilirubin és a szervezet negatív reakcióinak további növekedését idézheti elő.

Népi jogorvoslatok

Az ilyen módszerek között rendszeres gyógynövényes főzetek működnek. A máj javítása és az epe normális kiáramlása során speciális kivágásokat alkalmaztak.

Kész készítmények és egykomponensű teák lehetnek kamilla, barbár, tansy, tejcsalán, körömvirág és más kivágásokból.

Az ilyen eszközök befogadását szintén össze kell hangolni az orvoshoz. A fő ellenjavallt az epehólyagban és a májban jelentkező kövek jelenléte, amelyek az ilyen fitoterápiából mozoghatnak és bezárhatnak a csatornákat.

kilátás

Annak ellenére, hogy a betegség nem reagál a kezelésre, a prognózis nagyon kedvező. Ha a beteg betartja a megfelelő táplálkozás és az egészséges életmód alapfeltételeit, akkor nem érez semmi kellemetlenséget és romlást az életminőségben.

Általában ezek az emberek hajlamosabbak az alkohol toxikus hatásaira, és reagálnak bizonyos gyógyszerek csoportjainak elfogadására. Mindez nem jelent veszélyt az életre, és ha a páciens pontosan tájékozódik betegségéről, megvédi őt a visszaeséstől.

Szolgálat a hadseregben

Gilbert-szindróma nem az oka annak, hogy a rabszolgák nem hajlandóak szolgálni a hadseregben. A betegség súlyosbodása vagy a negatív tünetek megjelenése után kórházi kezelésre van szükség, de általában sok fiatal férfi megtudja a betegségüket a hadseregben való szolgálat után, és egészen véletlenül.

Másrészről viszont a toborzó nem fog szakmai karriert alakítani a katonai területen, mert nem fogja átengedni az orvosi vizsgálatot és nem felel meg a szabványoknak.

megelőzés

Nem szükséges speciális eseményeket venni. A betegek többsége évek óta él ilyen diagnózissal, anélkül, hogy tudta volna saját tulajdonságait. Általában a szabványos ajánlások azt tanácsolják, hogy elkerüljék a betegségeket okozó negatív tényezőket.

Mit érdemes megtagadni:

  • Hosszan tartó napfénynek kitettség sárgaságot okozhat.
  • Az alkohol, különösen nagy dózisok esetén, sztrájkolhatja a testet is.
  • Túl olajos vagy fűszeres ételek növelhetik a bilirubin szintjét, és rontják a teljes állapotot.
  • A stresszt és a testmozgást szintén tiltják, mert a bilirubinszint és a romlás fokozódását okozhatják.

Az élelmiszerek, az alkoholfogyasztás és az idegi stressz hibái romláshoz vezethetnek. Hogyan jellemezhető a betegség és mit lehet tenni ebben az esetben a mi cikkünk megmondja.

/ Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (ICD-10 E80.4 esetén)

Gilbert-szindróma (egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén való kapcsolata glükuronsav, csökkenő mértékben hyperbilirubinaemia pentobarbitál és autoszomális domináns Nasli IAOD. Ez a jóindulatú, de krónikusan szivárgó betegséget először diagnosztizálták 1901-ben a francia gasztroenterológus Augustin Nicolas Gilbert.

Az örökletes pigment hepatosis leggyakoribb formája, amelyet a lakosság 1-5% -ában detektálnak. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiaiak (3%) és az afrikaiak (36%) között. A betegség először serdülőkorban és fiatal korban jelenik meg, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál.

A patogenezise a szindróma sérti Capture bilirubin vaszkuláris pólusú hepatocita mikroszómákat, károsodott közlekedési glutation-S-transzferáz, a bilirubin, nem konjugált leszállítása hepatocita mikroszómákkal és kisebbrendűségi uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikroszomális enzim, amelynek segítségével a bilirubin glükuronsavval konjugálva és egyéb savak. Funkció a növekedés a tartalom nem konjugált bilirubin, amely nem oldódik vízben, de oldódik zsírok, így kölcsönhatásba léphet a foszfolipidek a sejtmembránok, különösen az agyban, amely esetében annak neurotoxicitás. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Egyikük jellemzi csökkent clearance bilirubin hiányában hemolízis egy második háttérben hemolízis (gyakran rejtett).

Morfológiai változások a májban steatosis jellemezve hepatociták és felhalmozódását tan lipofuscin pigment májsejtekben, általában a közepén a lebenyek mentén epe kapilláris.

Induktor enzimek monooksidaznoy hepatocitarendszerében: fenobarbitál és ziksorin (flumetsinol) dózisban 0,05 és 0,2 g per nap 2-4ned. Befolyásuk alatt csökkentette a bilirubin szint a vérben, és eltűnik dyspepsia. Alatt fenobarbitál kezelés néha felmerülő levertség, álmosság, ataxia. Ezekben az esetekben, a kijelölt minimális mennyiségű készítmény (0,05 g) lefekvéskor, amely lehetővé teszi, hogy hosszú időt vesz igénybe. A ziksorin alkalmazása esetén a gyógyszer jól tolerálható, és nincs mellékhatása.

A Zixorinnak kétségei vannak: 1998 óta. Oroszországban való forgalmazása tilos, és a termelővállalat (Gideon Richter) már nem termel.

A kordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal alkalmazhat egy hétig. Tekintettel arra, hogy a betegek jelentős hányadánál tapasztalható fejlődésének epehólyag-gyulladás és az epekövesség, fogadó infúzió ajánlott az epehajtó gyógynövényeket időszakos tyubazh szorbit (xilit), Carlsbad só és „Barbara”. Ha bilirubin 50 umol / L, és kíséri a rossz egészségi állapot, a lehető vételét egy rövid tanfolyam pentobarbitál (30-200 mg / nap. 2-4 héten belül). Fenobarbitál egy része az ilyen készítmények Barboval, Corvalolum valokordin és így egyes szívesebben alkalmazza a cseppecskék (20-25 csepp naponta 3-szor), bár a hatás az ilyen kezelést csak megfigyelhető egy kis betegek aránya.

Konjugált bilirubin kiválasztása (fokozott diurézis, aktivált szén, mint bilirubin adszorbens a bélben);

Keringő bilirubin kötődése a vérben (albumin bevezetése 1 g / kg dózisban 1 órán át). Különösen előnyös az albumin beadása a vérátömlesztés helyett;

A szövetekben rögzített bilirubin pusztulása, ezáltal a perifériás receptorok felszabadulása, amelyek kötődhetnek az új bilirubin részhez, meggátolják a vér-agy gáton keresztül történő behatolását. Ezt fényterápiával érik el. A maximális hatást 450 nm hullámhosszon figyelhetjük meg. A kék fényű lámpák hatékonyabbak, de megnehezítik a baba bőrének megfigyelését. A fotóforrás a test felett 40-45 cm távolságra van elhelyezve. A szemeket védeni kell.

A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)

Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával.

Vitaminoterápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok

Ajánlott kolagóga.

A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

A kritikus esetekben - csere vérátömlesztés.

A hepatoprotektoros kezelés folyamata lehetséges: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.

A cholagóg alapjai az exacerbációk idején

Klinikailag nem jelent meg előtte, mint 20 éves korban. Gyakran előfordul, hogy a beteg nem gyanítja, hogy sárgaságban szenved, amíg klinikai vizsgálat vagy laboratóriumi vizsgálatok során nem találja azt.

Vizsgálat fizikai módszerei

- felmérés - jelzi visszatérő epizódok enyhe sárgaság, hogy gyakrabban fordul elő, miután a fizikai stressz vagy a fertőző betegségek, köztük az influenza, a hosszas koplalás vagy megfelel egy alacsony kalóriatartalmú étrend, hanem a betegek hemolízis, bilirubin, a böjt nem nőtt;

- Vizsgálat - a nyálkahártya és a bőr szubikis típusa.

- általános vérvizsgálat;

- a vizelet általános analízise;

- a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének emelkedése a közvetett frakció miatt;

- teszt az éhhalálozással - a bilirubin szintjének emelkedése a böjti háttéren - 48 órán belül a beteg napi 400 kcal értékű táplálékot kap. Az üres gyomorban végzett vizsgálat első napján és két nap elteltével a szérum bilirubin meghatározásra kerül. Ha 50-100% -kal nő, akkor a minta pozitívnak tekinthető.

- a fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében a máj enzimek konjugálásának indukálása miatt;

- nikotinsavval végzett minták - az intravénás beadás a bilirubinszint emelkedését eredményezi a vörösvérsejtek csökkent ozmotikus rezisztenciája miatt;

- a stercobilin - negatív széklet kivizsgálása;

- molekuláris diagnosztika: az UDPGT gén DNS-vizsgálatának elemzése (az allélok egyikében megtalálható a TATAA-szintű mutáció);

- a vér enzimjei: AsAT, ALT, GGTP, APF - általában a normálértékek határain belül, vagy enyhén emelkednek.

Ha bizonyíték van:

- a vérszérum fehérjéi és ezek frakciói - a fehérje és a dysproteinaemia növekedése lehet;

- protrombin idő - normál határokon belül;

- hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;

- bromosulfalein teszt - a bilirubin felszabadulása 20% -kal csökken.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

Kötelező: a hasüregek ultrahangja - a máj parenchyma méretének és állapotának meghatározása; a méret, a forma, a falvastagság, az epehólyag és epevezetékek jelenléte.

Indikációk jelenlétében: percutan puncture máj biopszia a biopszia morfológiai értékelésével - krónikus hepatitis, májcirrhosis kizárására.

Ha vannak jelek: egy klinikai genetikus - a diagnózis felderítése érdekében.

(Crigler-Najjar-szindróma, Dubin-Johnson-szindróma, Rotor), vírusos hepatitis, sárgaság mechanikai és gemoliticheckoy. A Hallmark a szindróma egy Gilbert család, konjugált, nem hemolitikus (és hogyan két formája, melyek közül az egyik egy rejtett hemolízis?) Hyperbilirubinemia. Differenciál diagnosztikai kritérium kiküszöböli vírusos hepatitis, a hiánya a szérumban a replikatív és integratív szakaszában hepatitis vírus markerek, a C és a Delta. Bizonyos esetekben megkülönböztetni a Gilbert-szindróma és a krónikus hepatitis kevés jelentős klinikai aktivitást igényel a máj biopszia. A javára elzáródásos sárgaságot jelzik konjugált hiperbilirubinémia, a jelenléte a tumor kalkuleza, szűkületet az epeutak és hasnyálmirigy, amelyek által támogatott ultrahang segítségével, endoszkópia, CT és t. D.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

- A megfelelő hipohondrium fájdalma - ritkán, ha van ilyen - fájó.

- A bőr viszketése hiányzik.

- A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen.

- Növelje a lépet - nem.

- A szérumban megnövekedett bilirubin túlnyomóan közvetett (nem kapcsolódó)

- A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nem.

- Glükuroniltranszferáz - csökkenés.

- Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a normának, néha kissé csökken a clearance-ben.

- Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.

A munka, táplálkozás, pihenés rendszerének való megfelelés. Kerülje el a jelentős fizikai erőfeszítést, a folyadék restrikciót, az éhezést és a hiperintegrációt. Az étrendben a betegek, különösen az exacerbációk során ajánlott zsíros hús, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek csökkentésére. Alkoholos italok elfogadhatatlan használata. Gilbert-szindróma nem mentség az oltások megtagadására.

Az előrejelzés kedvező. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után. Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis