Taya Pavlovna Rosina

Share Tweet Pin it

Orvostudomány kandidátusa, az egészségmegőrző technológiák tudományos és oktatói klinikai központjának vezető kutatója. IM Sechenov, a Moszkvai Állami Egyetem Orvostudományi Karának Belgyógyászati ​​Tanszékének docense. M.V. Lomonosov. Doktori terapeuta, gasztroenterológus. Az orvosi munka tapasztalata több mint 20 év.

Szakmai érdeklődés: krónikus hepatitis és cirrhosis vírusos, autoimmun hepatitisz, variáns formáit májbetegség, primer szklerotizáló cholangitis, primer biliaris cirrhosis, haemochromatosis, Wilson-kór.

A nagyváros orvosai. Hepatológiai

Az orvos-hepatológus, Teja Rosina - a védőoltásokról, a szervadományozásról és az orvos igazi merőlegességéről

Az orvos-hepatológus, Tay Rozin

oktatás: a Moszkvai Orvosi Akadémián végzett. Sechenov (most - az első moszkvai Állami Orvosi Egyetem névadója Sechenov.) Klinikai rezidens és posztgraduális tanulmányok „belgyógyászat” a tanszék a terápia és a foglalkozási megbetegedések MMA. I. M. Sechenov.

munka: a nephrológiai klinika, a belső és a foglalkozási megbetegedések hepatológiai osztályát. EMTareyeva SGMU őket. IM Sechenova, Belgyógyászati ​​Tanszék, Alapismereti Kar, Moszkvai Állami Egyetem. M.V. Lomonosov.

Regalia és címek: Orvostudomány kandidátusa, egyetemi docens.

A májgyulladás jellemzőiről

Van egy hagyományunk a klinikában - amikor egy diplomás két éves képzésre érkezik, 6 hónapig dolgozik minden részlegben: hepatológia, pulmonológia, nephrológia és általános terápia területén. Szükséges, hogy a jövőbeli orvos széles körű kilátásokkal nézzen utána, és nem úgy, ahogyan az elmúlt években történt: egy személy válik szakértővé a jobb láb kicsi ujjával és csakis. Úgy gondolom, hogy gyógyszerünk nagy problémája, hogy szűk szakembereink vannak. És amikor egy beteg bonyolult, érthetetlen diagnózissal jön, akkor egyik orvosról a másikra küldik. Ennek eredményeképpen a páciens néha évekig megy a szakemberekhez, akik mindegyikük "az ő" betegségét keresi, és nem tudja kombinálni a tüneteket egyetlen betegségbe.

A hepatológiai osztály volt az első, ahol letelepedtem. Az intézet után a tudásom ezen a szakterületen törekedett. Bárhová megyek, de nem a májgyógyászatban. De a hat hónap, hogy én töltöttem a szobában, nagyon érdekes volt, már kiderült, hogy egy jó tanár: Zinaida G. Aprosina, Tatiana Lopatkin, Tatiana Ignatova, Pauline Efimovna Krell. A klinikában orvosok orvosi mûtéti iskolái voltak, itt érkeztek szakemberek az elõadások meghallgatására. Természetesen a lakosok is részt vehetnek és tanulhatnak. Ennek eredményeképpen a hepatológiát elveszítettem, és az év második felében ugyanabban a részlegben kértem. Szeretet volt.

Nem létező specialitásokkal

Most az emberek jönnek hozzám a recepción a hepatológiai diagnózis, és a gasztroenterológiai. Oroszországban nincs különlegesség "hepatológus", ellentétben a civilizált világ többi részével. Nincsenek bizonyítványaink a hepatológiára, sem az állami oktatási tanfolyamokra. Hivatalosan terapeuta vagyok és gasztroenterológus vagyok, de egész életemben foglalkoztam a hepatológiával. Sok ilyen specialitásunk van. Például még nincs "cardioreanimatolog" specialitás. Tisztviselők úgy vélik, hogy egy általános újraélesztő, aki tudja, hogy nem ismeri a kardiológiát, képes dolgozni a szívműködés helyreállításában, ólom infarktusban szenvedő betegekben, szívelégtelenségben és szívelégtelenségben szenvedő betegeknek.

A Wilson-Konovalov-kórról

Klinikánk hagyományosan ritka betegségekkel foglalkozik: Wilson-Konovalov-kór, autoimmun hepatitis és primer biliaris cirrhosis. Az ország egyik legrégebbi hepatológiai osztályán van. Nem, nem vagyunk egyediek, de jó iskolánk és sok tapasztalatunk van. Például Wilson-Konovalov betegsége (a réz anyagcseréjének megsértése. - BG) - nagyon ritka patológia, gyakoriság előfordulás - 1 esetben 30 ezer. És körülbelül 130 ilyen beteg van a klinikán.

Wilson-kór - Konovalova nem gyógyítható, de egész életen át tartó kezelés, amelynek célja, hogy eltávolítja a felesleges réz vezet az a tény, hogy még a nagyon nehéz betegek cirrhosis (kötőszövet növekedését, ami a tömörítés és a szervek deformációja. - BG), ascites (a folyadék felhalmozódása a hasüregben). - BG) és más komplikációk teljesen kompenzáltak és teljesen egészséges emberekként élnek. (Még egy olyan betegünk is van, aki négy cirrózisos gyermek született.)

Külföldön ezt a patológiát Wilson-kórnak hívják. Általában Wilson betegségéről beszélünk - Konovalovról. Nikolai V. Konovalov orosz tudós, aki sokat tett a betegség tanulmányozásában, különösen a májkárosodás tekintetében. Természetesen Wilson leírta, Konovalov művei sokkal később jelentek meg, de tiszteletben tartjuk tudóinkat, így ezt mondjuk.


A májban nincsenek fájdalomérzékelők, így ha a hepatitis nem fáj

A hepatitisről tünetek nélkül

Nincsenek ilyen tünetek, amelyek az orvoshoz vezethetnek korai hepatitisben. A májban nincsenek fájdalmas receptek, így a hepatitis semmi fáj. A vírus észlelése általában véletlenszerű megállapítás. Évtizedekig élhet, például a hepatitis C-vel, és nem tud róla semmit. A tünetek csak akkor lesz valami gyengeség, hanem az életmódunkat, amikor hosszú munkaidőben dolgoznak, kevés alvás, fáradtság hatalmas számú ember, és a legtöbb esetben ez nem járt együtt a hepatitis. Ezért nagyon jó, hogy mielőtt a betegek összes operatív beavatkozását megvizsgálnák a hepatitis B és C vírusokat, a HIV-et, a terhes nőket is tesztelik. És ha egy személy a múltban a kockázati tényezők, mint a tetoválás, az intravénás kábítószer-használat, sebészet, vérátömlesztés, akkor minden bizonnyal egy jó ötlet, hogy teszteljük a hepatitis vírusok.

A hepatitisről és klinikai vizsgálatokról

Természetesen a májgyulladást jobban kezelik egy korábbi szakaszban, mint a máj cirrhosisában. De most olyan gyógyszereket kapunk, amelyek a legtöbb beteget segítik. A genotípustól függően a hepatitis C az esetek 50-90 százalékában gyógyítható. Nehéz a vírus első genotípusának kezelésére, mint a második és a harmadik. De Európában és Amerikában már regisztrálták az új gyógyszereket (telaprevir és bocereprevir), ami majdnem megduplázza a kezelés hatékonyságát. Természetesen nagyon drágák, de most Oroszországban vannak klinikai vizsgálatok, és sok beteg ingyenes gyógyszert kap.

Általánosságban elmondható, hogy a klinikánk nagyon aktív részt vesz az új gyógyszerek kutatásában. Először is, ez egy remek lehetőség, hogy a beteg megkapja a jó kezelés ingyen, mert nem minden a hepatitis C ugyanazok hazánkban kérdés a szükséges gyógyszerek, ellentétben Európában, ahol a kezelés a hepatitis C egészségbiztosítás fedezi. De ez idő alatt drága és nem mindenki engedheti meg magának. Másodszor, a klinikai kutatás lehetõség arra, hogy saját tapasztalataidat új gyógyszerekre fordítsd. Ez egy dolog, amikor elolvassa a gyógyszert, annak jellemzőiről, hatékonyságáról, biztonságáról. A másik dolog az, amikor megtapasztalja ezt a gyógyszert. Harmadszor, a pénzügyi kérdés is fontos: a kutatásban végzett munkát fizetik.

Természetesen az általunk alkalmazott gyógyszerek először átmennek az állatokon végzett vizsgálatokon, majd - az egészséges önkéntesekről. Ha a gyógyszer rendben van, csak ebben a helyzetben indul el a kutatás második fázisa. Klinikánkban a harmadik fázist gyakrabban hajtják végre - amikor a gyógyszer hatékonyságáról és biztonságosságáról szóló adatokat beszerezték, és megértettétek, hogy természetesen a gyógyszernek mellékhatásai vannak, de a kockázat és a haszon arányában az előnyök meghaladják. Ez nagyon szigorúan ellenőrzött. Nemrég volt olyan eset, amikor az FDA (Food and Drug Administration - Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszeradminisztráció). - BG) felfüggesztette az egyetlen gyógyszer klinikai vizsgálatát, mivel 1200 betegen csak 6 esetben fordult elő súlyos komplikáció kialakulása.


Egyes betegek megtagadják a klinikai vizsgálatokat: valaki fél, valaki azt mondja, hogy nem akar tengerimalac

A vizsgálat megkezdése előtt a betegnek lehetőséget kell biztosítani arra, hogy tanulmányozza a tájékozott beleegyezést 25-30 oldalról, amelyben részletesen leírja a tanulmányban való részvételt. Felolvasás után a beteg kérdéseket tesz fel, választ adunk nekik, majd eldönti, hogy részt kíván-e venni ebben a protokollban. Egyesek megtagadják: valaki fél, valaki azt mondja, hogy nem akar tengerimalac. Ez mindenkinek magánügye.

A véradásról és a hepatitisről

Most annak valószínűsége, hogy a recipiens vérfertőzéssel fertőzött a hepatitisből, sokkal kevesebb, mint 20 évvel ezelőtt. A hepatitis C vírust csak 1989-ben fedezték fel, vagyis addig senki sem tesztelt donorokat egy ilyen vírushoz, és a vér egészséges embereknek szenvedett. Most, a donor vérét HBs-antigénre (a hepatitisz B vírus egyik komponensére) tesztelték antitestek esetében (idegen anyagok antigéneknek nevezett fehérjék bevitelére szolgáló fehérjék). - BG) A hepatitis C-De van egy kis probléma: antitestek hepatitis C vírus jelenik meg, általában 2-3 hónappal a fertőzés után, így ha a vért veszünk az adományozó az úgynevezett szeronegatív ablak transzfúzió után alakulhat ki a hepatitis. Ennek elkerülése érdekében meg kell vizsgálni a HCV RNS donor vérét, amely a fertőzés után 1-2 héttel jelenik meg. De hazánkban ez nem történik meg. Gyanítom, hogy a magas költségek miatt: egy kereskedelmi laboratóriumban, egy ilyen teszt költsége körülbelül 500 rubel.

Ami a hepatitis B-et illeti, a donorban való észlelésének kockázata sokkal kisebb. De néha például a vírus mutáns alakja van, ha nincs HBs-antigén a vérben - ez a szűrőmarker, amit használunk. Ezek nagyon ritkák, de ennek ellenére történik.

Ha egy személy hepatitis B-vel rendelkezik, és nincs HBs-antigénje, akkor lehet vérdonor. Bár ha tényleg a szabályoknak megfelelően teszel, meg kell keresned a vírus DNS-jét, és ha nem, akkor a vér alkalmas a transzfúzióra. A hepatitis C-vel szemben anti-HCV (a hepatitis C ellenes antitestek) az életben is fennmaradnak, még akkor is, ha egy személy gyógyul, és a szabályoknak megfelelően az ilyen vér nem transzfundálható. Úgy vélik, hogy a minimális mennyiségű vírus maradhat. Noha az utóbbi években tanulmányokat végeztek rendkívül kifinomult vizsgálati rendszerek alkalmazásával - és kimutatták, hogy a vírus nem található a visszanyert betegekben sem: sem vérsejtekben, sem a szérumban. De ennek ellenére sem szabad ezt a vizet önteni.

A hepatitis oltásokról

Védőoltás a hepatitis C ellen nem létezik - még csak beoltott, hepatitisz B elleni Ez hatásos, de van mintegy 6 százaléka az emberek, akik mentességet az oltás után nem hajtjuk végre egyszer kialakult, meg kell csepegtetni egy dupla adag vakcinát. Szerencsére a hepatitis B elleni vakcináció szerepel a vakcinázási ütemtervben. Az európai országokban azonban több mint 30 éve vakcináztak. Amellyel kapcsolatban Európában nagyon kevés a krónikus hepatitis B: itt általában "hoznak". Az elmúlt 12 évben az akut hepatitis B helyzete országunkban is megváltozott - ezek az esetek jelentősen csökkentek.


Néha vakcinázás után az antitesteket nem dolgozták ki, és egy személy úgy véli, hogy védett

Úgy gondolják, hogy egyetlen vakcinázás 10 éven belül megvédi a fertőzést - ebben az időben magas antitestszint marad. Ezt követően az ellenanyagok száma ellenőrizhető, és szükség esetén többször beültethető. Mint a gyakorlat azt mutatja, a vakcina gyakran sokkal hosszabb ideig működik, mint a megadott 10 év. Nem jó, hogy a vakcinázás előtt senki sem ellenőrizze a HBs-antigént, és utána - az antitestek számát illetően. Ez ahhoz a tényhez vezethet, hogy egy már fertőzött személyt vakcináznak, azt hiszi, hogy védett a betegségtől, de tényleg hosszú ideig beteg. Vagy a vakcinázás után az antitesteket nem dolgozták ki, de az ember úgy véli, hogy védett. Valószínűleg az a tény, hogy a szükséges teszteket nem végezték el, pénzügyi okokból kapcsolódik: nem túl olcsó.

A zavaró tünetekről

Néha a májbetegség első tünete lehet viszketés. Ebben az esetben az ember néha elkísér a hepatológushoz hosszú vándorlás után: dermatológussal vagy allergiával indul. Aztán egy bizonyos időpontban megkapja a biokémiai vérvizsgálatot, megkeresi a változásokat és elküldi a hepatológusnak.

A hepatológiában vannak olyan betegségek, amelyeket nehéz diagnosztizálni. Itt jön a páciens egy lármás bőrkiütés. Közelebbről megvizsgálva kiderül, hogy ez egy hepatitis C vírus, melynek extrahepatikus elváltozásai vannak. Vagyis a dermális purpura (a lábak kiütése) a krónikus hepatitis C tünete.

Néha előfordul, hogy a diagnózis felett egy évre gondol. A kezdeti szakaszban ez egy teljesen érthetetlen tünet. Ezután a második és a harmadik csatlakozik. És csak sok hónap után világos klinikai kép fejlődik ki. Például a szisztémás lupus erythematosus esetében fordul elő. Főleg reumatológusok gyakorolják, de néha ezek a betegek is kezünkbe kerülnek, mert májkárosodást okozhatnak. Még mindig van ilyen betegség - autoimmun hepatitis. Korábban lupoid hepatitisnek (lupus lupus) nevezték. - BG), mert néha a tünetek nagyon hasonlítanak a lupus tüneteihez: a máj, a vesék, a tüdő és a bőr mulasztása mellett láz is fellép. Néha nagyon nehéz megkülönböztetni a lupust az autoimmun hepatitistól.


Törökországban olcsóbb, és ugyanakkor a cadaverikus és a kapcsolódó átültetés teljesen európai szinten történik

A szervadományozásról

Most Oroszországban több központ található, ahol a máj transzplantációkat nagyon jó szinten végzik. De vannak bizonyos nehézségek. Különösen, természetesen, a finanszírozás: nem mindig a megfelelő drogok, a szükséges feltételeket. Ami a cadaver szervek átültetését illeti, az oroszországi adományozó szolgálat nem működik olyan jól, mint szeretnénk, és természetesen a cadaver szervek sokkal kisebbek, mint a rászorulók. Az utóbbi években még sok más műveletet hajtottak végre, de biztosan nem minden beteg vár transzplantációt. Igen, és pszichológiailag társadalmunk még nem áll készen az adományozásra, és nem mindenki ismeri a szervek betakarításának szükségességét a páciens életének megmentése érdekében. Úgy tűnik számunkra, hogy ugyanazt a programot kell végrehajtanunk, amelyet most a dohányzás veszélyeiről hajtanak végre, amikor mindig minden csatornán írt és beszélt. De az igazságosság kedvéért meg kell mondani, hogy ez a probléma nem csak hazánkban van. És Európában és Amerikában nincs elég adományozó szerv mindenkinek. Néhány betegünk külföldre száll át transzplantációra: nemcsak Németországra vagy Olaszországra, hanem Törökországra is. Törökországban olcsóbb, ugyanakkor a rovart és a kapcsolódó transzplantációt teljesen európai szinten végzik. Például az Izmir Égei-szigeteki Egyetemen igen nagy átültetési központ található, ahol évente több mint 250 transzplantációt végeznek. Törökországban, Oroszországtól eltérően, adományozó lehet véres rokona nélkül: megoszthatja májat a feleségével, férjével, anyósával és anyósával. Azt hiszem, ez jó, mert a férjemnek nem kell figyelnie a felesége halálára - adhat neki májat. Talán ez egy széles körű bűncselekmény, de sok jó jelenség van - a bűnözői tevékenység széles területe. Mit kell tenni most?


A gyógyulás után valakivel kapcsolatban van egy kapcsolatom, aki gyorsan elfelejti a betegségét és a kezelőorvosát. Ez normális emberi reakció

A betegek betegséghez való viszonyáról

Vannak olyan betegek, akik inkább a "strucc" helyzetet élvezik. Azt mondják: "Tudom a betegségemről, nem megyek az orvoshoz, nem fogok semmit tenni, de minden rendben lesz." Természetesen a végén úgy történik, hogy nagyon későn jönnek, amikor nem tudsz segíteni. Történik, és fordított a helyzet, amikor megtalálták antitestek hepatitis C, a beteg 10 éves személy él a gondolat, hogy ő hepatitis B a végén jön hozzánk, megvizsgálta, és a hepatitis nem volt semmi, mert van kb 20 -30% azoknak, akik egy akut hepatitis C után önmagukban gyógyulnak, bármilyen kezelés nélkül. A vírus egész életen át tartó ellenanyagai vannak, és nincs krónikus májgyulladás, az RNS-t a vérben nem észlelték. De egy 10 éves ember elment azzal a gondolattal, hogy hepatitis van, és zaklatja magát.

Természetesen a beteg számára kellemetlen a súlyos diagnózisról beszélni, de nem hiszem, hogy amikor a beteg tudatlanságban van, ez helyes. A páciensnek rendelkeznie kell minden információval az egészségi állapotáról, az orvosnak meg kell mondania a betegnek, hogy mi vár rájuk, ha akarja, vagy nem fog kezelni. Ha egy személy képes, akkor fontos döntéseket kell hoznia az életben az időben. Ezért úgy gondolom, hogy a beteget tájékoztatni kell az egészségi állapotáról.

Az érzelmekről

Az 1990-es években nővérként dolgoztam. Egyszer, az automatikus fegyverekkel rendelkező emberek behatoltak a műtőbe. A helyzet természetesen kivételes. De ez nem a páciens tele a gépével, és az abnormális rokonai. Mindannyiunknak jellegzetes vonása van, "csótányok" a fejében. Érzés, hogy megbotránkozik a betegen, ha azt mondja, vagy valami rosszat tett, én általában nem látom. A betegekkel meg kell próbálnunk egyetértésre jutni, és meg kell magyarázni egy hozzáférhető nyelven, hogy mi történik velük és hogyan élhet tovább. A beteg emberek mind nagyon különbözőek. Néha egy személy piszkos, rosszul érzi magát tőle, megpróbálom elmondani a betegnek, hogy néha mosni kell. Általában találunk néhány finom szót. Vagy egy kicsit ravasz, azt mondjuk, hogy "betegségével naponta kétszer kell mosni, majd a betegség könnyebb lesz."

A legnagyobb öröm az, ha betegséget gyógyítasz, és egészséges emberként él. A gyógyulás után valakivel kapcsolatban van egy kapcsolatom, aki gyorsan elfelejti a betegségét és a kezelőorvosát. Ez normális emberi reakció. Ha egy személy nem mondja meg köszönöm - ez az, amit szoktam.

Annak ellenére, hogy nyugodt bizonyos pillanatokban, melyek azt mondtam, a munkám - ez szilárd érzelmek: ha dühös, ha lehetetlen, hogy segítsen a beteg, akkor örömmel, amikor kiderül, aggódnak, ha az ügy bonyolult, összegyűjtése a kollégák, segítséget kérni. Amikor hazaérkeztem, gyakran gondolkodom a kórházban lévő kemény pácienseimmel. Néha felébredek éjszaka, mert hajnal van, vagy mert aggódom. De összességében kiderül, hogy kiderül, különösen, mivel egy haldokló páciens nem mindig fekszik az osztályon. Azonban a nyaralásom általában a mobiltelefonnal engedélyezett és az e-mailhez való hozzáféréssel jár. Nem hagyhatom el a betegemet, ne hagyja el őket a sorsuk. Írnak nekem, hívják. Tudják, hogy vakáción vagyok, és a józan embereket többnyire szükség esetén kezelik - ne mondja meg nekem, hogy fejfájásuk van, és amikor komoly problémájuk van. Anyám orvos, egész életében intenzív gondozásban dolgozott, és én, látva, hogy él, szinte elképzeltem, mi vár rám. És tetszett nekem. Nem volt választásom, a gyötrelem: mindig is tudtam, hogy orvos vagyok. A legidősebb gyermeke oda-vissza jár, nem tud eldönteni, hogy befejezte a 10. fokozatot, hol folytathatja tanulmányait. Számomra ilyen problémák nem voltak.

A tudományról és az igaz értékekről

Vannak olyan emberek, akik számára "hűvös" a doktori disszertáció megvédéséért és professzorévé válni. Úgy vélem, hogy a lejtőn nem ez a lényeg: fontos, hogy jó orvos, képes megérteni a zavaros helyzetet, mint egy detektív, hogy talál valamit, ami segít, hogy a helyes diagnózis, hogy összegyűjtse egyetlen betegség látszólag össze nem illő tüneteket, és segít azoknak a betegeknek, akik nem képes segíteni másoknak.

Utálom a tudományos cikkek írását, és igyekeztem elkerülni a lehető legtöbbet. Természetesen lehetetlen teljesen megszabadulni az ilyen munkától, de megpróbálom minimalizálni. A férjem minden lehetséges módon bátorít, és a főnök átkozott engem, mert nem csinálom doktori értekezésem. Valószínűleg meg kell írni, de világosan megértem, hogy ez egy nagy darab életet vesz igénybe. És nekem nincs sok időm - el fogják veszni a gyerekektől. Szóval, azt hiszem, elkezdem írni egy doktori címet, amikor a legidősebb lányom a kollégiumba megy, és megértem, hogy kevesebbre van szüksége, mint korábban.

Rozina Teona Pavlovna

Vélemények az orvosról

Mindannyian elintézzük, ezért mindenkinek ajánljuk az orvost. Mert az orvos nagyon, azt hiszem, szívós! Először is egy lenyűgöző számú orvosi dokumentumot kaptunk, melynek története a betegség. Nagyon körültekintően közelítette meg az összes dokumentumot, amit nekünk adtunk. Annak érdekében, hogy helyesen diagnosztizálhasson alapos vizsgálatot. A férfi mindenképpen szakembernek bizonyult! Úgy gondolom, hogy az ár teljesen elfogadható a szakember számára olyan magas szinten! Úgy gondolom, hogy ez az orvos teljes mértékben fizetett a konzultációért. Magam is gondolok rá, mert ez is súlyosbítja az egészségügyi problémákat.

Tetszett az orvos, szigorúan közelít az egészséggel kapcsolatos döntésekhez. A legfontosabb dolog az, hogy egy orvos és egy személy kapcsolatot létesít, hogy bízhasson benne. Ebben a tekintetben az orvos elképesztő! Csak csodálatos benyomások tőle. Igazán képzett ember, a megfelelő szférába lépett, hivatással dolgozik, örömmel veszem fel vele a kapcsolatot. Azt tanácsolom az orvosnak. Mivel további diagnosztikai tanulmányokat kaptunk, biztosan eljutunk hozzá.

Az orvosokat tanács és tanácsadás alapján választották ki. Az orvos nagyon figyelmes, ügyes. Nagyon szigorú szakemberként nagy figyelmet fordít a részletekre. A recepció hangulata kényelmes, kellemetlen csend nélkül. Az orvos drogot írt fel nekem. A fogadás érzése pozitív. Most gyógyszert szedek, amit az orvos ír nekem, miközben nincsenek radikális eredmények.

Ritka májbetegségek. Wilson-Konovalov-kór klinikánál

Elkhan Ibragimov:

Hello, kedves hallgatók és nézők, a csatorna Mediadoktor program "Gastroenterology" vagyok Dr. Ibragimov. Ma beszélünk egy ritka patológia a májban, és segít nekem fejleszteni a téma ma van a visszajelzés - Rosina Thay Pavlovna adjunktus belgyógyászati ​​Kar alapvető Medicine, Lomonoszov Moszkvai Állami Egyetem, egyetemi docens, Department of Internal Medicine, Medical University profbolezney első Sechenov. Taya Pavlovna, hello. Köszönjük, hogy meglátogatta stúdióunk falát. A téma összetett. Azt hiszem, ez érdekes mind a hallgatók, mind a nézők számára, és azon a kis csoportban, akiket kezelünk. Ez nagyon érdekes, hogy kollégáink, az orvosok, akik nem frissül a műveltsége, az intézet előadások.

Ma Wilson-Konovalov-betegségről és örökletes hemochromatosisról beszélünk. Lehetséges, hogy ezt a nosológiát szinte árvaságnak tulajdonítják, mert nagyon ritka, de mégis vannak olyan betegek, akik már korai stádiumban vannak. Taya Pavlovna, megadom a nyitó megjegyzéseimet. Wilson-Konovalov betegsége - mi az oka, miért van ilyen betegsége kétszeres névvel, két szerzővel, és milyen gyakorisággal fordul elő?

Taya Rosina:

Jó estét. Wilson-kór valóban tartozik a ritka betegségek, és a világ, és hazánkban nagyon ritka Kórtan előfordul, a frekvencia kb 1: 30000 lakosságot. Tehát, ha figyelembe vesszük, hogy a lakosság a Moszkva, mondjuk, 15.000.000 fő, 500 ilyen beteg egész Moszkva, semmi több.

A betegség a réz felhalmozódásával társul a szervezetben. Egy gyermek született egy hibás gén a Wilson-kór, törött kiválasztott réz májsejtek és az egész szervezetre, és fokozatosan felhalmozódik a réz, lerakódik a különböző szervekben. Ez az első alkalom a betegség már leírták a 20. század elején Dr. Wilson, illetve először le több súlyos neurológiai tünetek, így a betegség világszerte ismert név alatt a Wilson-kór. És hazánkban kiemelkedő orosz neurológus Konovalov leírt és közzétett egy egész monográfiát kapcsolatos nagyobb zsigeri tünetekkel jelentkezik, azaz a májbetegség, vesebetegség és más belső szervek. Ezért hazánkban hagyományosan betegség úgynevezett Wilson-kór, az egész világon ez az úgynevezett Wilson-kór.

A betegség ritka, egy 30 000 beteg közül, de egy autoszomális recesszív úton örökli meg. Vagyis annak érdekében, hogy a betegség nyilvánuljon meg, az embernek 2 beteg génje van. A betegeknél azt mondom, hogy mindegyiknek van egy olyan attribútuma, amelyet egy pár gén kódol, a szülőknek egy beteg génje van, egy egészséges, így soha nem alakul ki betegség. Minden szülő átadja gyermekeiket egy beteg génen, a gyermeknek két beteg génje van, majd a betegség kialakul.

Van egy olyan szabály, hogy ha valaki Wilson-betegséget talál egy családban, feltétlenül meg kell vizsgálnia mindenekelőtt testvéreket. Mert annak ellenére, hogy a beteg gyermeknek a családban csak 25% -a van, két családunk van három gyermekével, és mind a három beteg Wilson-betegséggel. Vannak olyan családok, ahol egy gyermek beteg, vannak családok, ahol két beteg, egy egészséges és fordítva. Mindazonáltal a testvéreknek szükségszerűen felmérniük kell. És annak a ténynek köszönhetően, hogy a betegség néha kiderül, és két generációnkban a betegek mindkét szülőjét és gyermekét meg kell vizsgálni.

Elkhan Ibragimov:

Minden olyan gyermeket, akiknél a transzaminázok emelkednek, szükségszerűen meg kell vizsgálnunk a Wilson-Konovalov-kórt. De valamilyen okból egyre több felnőttnek találkozunk, akik a májzsugorodás szakaszában találhatók és már súlyos neurológiai tüneteik vannak. Mi a diagnózis nehézsége, talán egy másik probléma - a szociális, vagy az orvosok nem figyelnek? Bár ritka betegség, de gyakran hiányzik.

Taya Rosina:

Először is a gyermek gyermekkora óta született páciensnek, de mivel még nem volt ideje réz beírására, nincs klinikai megnyilvánulás a betegségben. Ezután az élet folyamán a réz felhalmozódik, valaki ötéves klinikai megnyilvánulásokkal jár, de ez ritka. Mégis, gyakrabban felnőtt gyermekeknél. És a betegség első tüneteinek maximális megjelenése a 10 és 30 év közötti intervallum. Bár a szakirodalomban a Wilson-betegség első klinikai tüneteinek megjelenése és 60 éves kor feletti leírás szerepel. Vagyis az emberek éltek, 66 éves korig egészségesnek érezte magát, 66 éves korában parkinsonizmus jelent meg, remegés a kezükben. A neurológusokban az első gondolat, hogy ez a Parkinson-kór, Wilson-kór megnyilvánulása volt, de ez ritkán fordul elő. Mindazonáltal a betegek túlnyomó többségében a betegség megnyilvánulásait 10-30 éves korban észlelik.

És a szakirodalom szerint, és adataink szerint, csaknem fele a betegek első tünete a betegség dekompenzált májcirrózis. Vagyis a betegek ödémát, ascitist fejlesztenek ki, ami azt jelenti, hogy évekig klinikai tünetek nélkül éltek, normálisan érezték magukat. A májban nincs fájdalom receptorok, így a máj rendszerint nem kell az érintett, a személy évekig élnek, alkothatnak a cirrózis és nyilvánul meg a betegség, kivéve, ha már vannak ödéma és hasvízkór, például növeli a hangerőt a gyomor, mert felhalmozódott felesleges folyadék.

Ha a gyermek valamilyen okból biokémiai vérvizsgálatot végez, akkor a máj enzimek változásai sokkal korábban jelentkeznek, majd a súlyos megnyilvánulások kialakulása előtt diagnosztizálható a betegség. Nagyon jó választás, amikor megvizsgáljuk a pácienseink testvéreit, akiknek már van megnyilatkozása, de még nincsenek. Néha a preklinikai szakaszban, vagyis amikor az illető még mindig nem zavarja, megvizsgálhatja, azonosítja a betegséget, és előírja a kezelést. És megfelelő kezeléssel a betegség klinikai megnyilvánulása soha nem fog fejlődni, egész életét egészséges emberként fogja élni, de egész életében gyógyszert kell szednie.

A diagnózis nehézségei szintén összefüggenek azzal a ténnyel, hogy a Wilson-betegségben a máj és a központi idegrendszer együtt létezik. Valószínűleg azt kell mondani, hogy a betegség nagyon sokrétű. Néhány betegnek csak néhány tünete van a májbetegségnek, néhány betegnek nincsenek májbetegség tünetei, csak a releváns neurológiai tünetek jelentkeznek, és egyes betegeknél ezek a különböző megnyilvánulások kombinálódnak. De a kollégák között van véleménye, hogy a máj lefagyása, az idegrendszer veresége, és ha a páciens valóban mindkettővel rendelkezik, a diagnózis gyorsabb és könnyebb.

Van a betegek, akik 10 éves volt megfigyelhető a diagnózis hepatitis meghatározhatatlan etiológiájú van egy beteg, aki helyesen diagnosztizált csak 27 év után a megfigyelés, hogy egy nagyon szélsőséges esetben. Ez történik, rosszul diagnosztizált autoimmun hepatitis. De egy másik mítosz, amely a kollégák között létezik, hogy Wilson betegsége csak a fiatalok betegsége, és több mint 30 embernek nem is kell gondolkodnia a betegség miatt. Ez persze nem így van. Ott viszont, hogy a máj formában a betegség, a mi gyakorlatunkban, a legtöbb „régi” beteg került felvételre a klinikánkon tünetekkel dekompenzált májcirrózis, ő 54 éves volt, és azt találtuk, ő volt a Wilson-kór. Ő orvos, de viccelődött, hogy az orvosok mindig betegek, mint a hétköznapi emberek, és így a tünetei ilyen későn jelentek meg. A betegség ritka, az orvosok nem tudják jól, a recepció szokásos terapeuta soha nem találkozhat vele az életében, így ez érthető.

A diagnózis nehézségei szintén összefüggenek azzal a ténnyel, hogy a Wilson-betegségben a máj és a központi idegrendszer együtt létezik.

Elkhan Ibragimov:

Mennyi idő telik el a májcirrhosis dekompenzációjának kialakulása előtt? Különböző májgyulladásról beszéltünk, beleértve a vírusokat is, a stúdió keretén belül, azt mondtuk, mennyi ideig tart a vírusos hepatitis, kezelés nélkül, azt értjük, hogy májcirrózis alakul ki. Milyenek a dolgok Wilsonnal?

Taya Rosina:

Wilsonnal semmi sem világos, mert a szakirodalomban leírtak egy hároméves török ​​lányt, aki megbetegedett a bárányhimlővel, Wilson-betegség kimenetelében már mutatott májcirrhosis jeleit. Vagyis a gyermeket egy gyermekkori fertőzéssel kapcsolatban vizsgálták, és 3 év alatt már kialakult cirrhosis. Olyan betegek vannak, akiknek például a betegség neurológiai formája van, egyes tünetek harmincéves korban jelentkeztek, és a májcirrózis nem volt megfigyelhető. Vagyis a Wilson alatt nincs minta, miután hány évvel cirrózis alakul ki. A mutációk ugyanabban az egy génben, de a betegek klinikai megnyilvánulása nagyon eltérő. És jelenleg a tudomány nem tudja, miért van ilyen betegsége egy betegnek, mások mások. Lehetséges egyéb gének, amelyek befolyásolhatják a betegség megnyilvánulását, de eddig nem sikerült.

Elkhan Ibragimov:

Abban a pillanatban, hogy melyik génről beszélünk?

Taya Rosina:

Különböző véralvadási géneket vizsgálnak, beleértve a környezeti tényezőket is. Például vannak gyermekek egy családban, testvérek, ugyanolyan génjeik vannak, ugyanazok a Wilson-betegség gén mutációi, és a klinikai megnyilatkozások teljesen másképp változnak. Úgy tűnik, mintha egy szülő gyermekei lennének, a Wilson-betegség génjének mutációja pontosan ugyanaz, de a megnyilvánulások eltérőek, eddig nem világos.

Vannak gyerekek egy családban, testvérek, ugyanolyan mutációk vannak a Wilson-betegség génjében, és a klinikai megnyilatkozások teljesen másképp változnak.

Elkhan Ibragimov:

Vagyis valaki hasi megnyilvánulásokkal járhat, valakinek neurológiai jelei vannak?

Taya Rosina:

Igen. Valaki 15 év múlva képes megbetegedni, valaki pedig 25-ben és 30-ban. Az ilyen családok sokak.

Elkhan Ibragimov:

Hogyan mutat ki a neurológiai oldalról, és a hasi? Van különbség?

Taya Rosina:

Nagyon különböző neurológiai tünetek jelentkeznek. Az iskolás korban lévő gyerek hirtelen viselkedik, rosszul tanul, kézírásváltozásait, kis betűkkel, a szüleivel folytatott veszekedéssel, neurológiai és pszichés tünetekkel küzd. Néha remegés alakul ki a betegekben, vagyis a kezek, a fej, a nyelv reszketni kezd, erőszakos mozgások alakulnak ki, nyálasodás alakulhat ki, nyelési nehézség. A betegség nehézségeket okozhat a gyaloglásban, néha az ember nem tud beszélni. Vagyis a neurológiai megnyilvánulások spektruma nagyon nagy.

Ami a májbetegség jeleit illeti, lehet cirrhosis, dekompenzált cirrhosis, a betegség az egyszerű májgyulladás állapotában kimutatható, amikor a máj még mindig nagyon puha. A debütálás nagyon nehéz verziója, amikor egy teljesen egészséges személy hirtelen akut májelégtelenséget alakul ki. Ez a Wilson-kór klasszikus megnyilvánulása, és itt Wilson akut májelégtelenségét nagyon rossz prognózis jellemzi. A sürgősségi májátültetés nélküli betegek csaknem 100% -a meghal. Ezért ha akut májelégtelenségben szenvedő beteget gyanítasz, sürgősen be kell vonni a májátültetés várólistájába és sürgősen átültetni.

Wilson akut májelégtelenségét nagyon rossz prognózis jellemzi. A sürgősségi májátültetés nélküli betegek csaknem 100% -a meghal.

Elkhan Ibragimov:

Ha előrehalad és beszélsz a kezelésről, hogyan mûködnek a betegek a májátültetés után?

Taya Rosina:

Májtranszplantáció után nincs szükség semmilyen speciális kezelésre, kivéve a transzplantáció elutasításához szükséges immunszuppresszív terápiát. Úgy gondolják, hogy a máj megváltozása után már nincs genetikai hiba, és a rézcsere teljesen normalizálódik. Csak olyan gyógyszereket kapnak, amelyek hozzájárulnak a donor máj megőrzéséhez, és megakadályozzák az elutasítást.

Elkhan Ibragimov:

Megváltoztatta a májat, a probléma megoldódott.

Taya Rosina:

Megváltoztatta a májat, a probléma eltűnt. De itt van egy pont, ez neurológiai tünetekkel járó betegekre vonatkozik. Ha a beteg elsősorban hasi, dekompenzált cirrhosis, akkor a máj transzplantáció megold minden problémát. És idegrendszeri betegeknél különböző módon történik. Lehetséges, hogy a neurológiai tünetek jelentősen javulnak, de előfordul, hogy nem változnak meg, de a betegek egy része a transzplantáció után alakul ki a neurológiai tünetek nagyon súlyos romlása miatt. Ezért a betegség neurológiai formájával a máj transzplantációja nagyon vitatott kérdés, és a világban nincs közös álláspont, hogy érdemes átültetni az ilyen betegeket, mert a transzplantáció utáni áramlás kiszámíthatatlan.

Elkhan Ibragimov:

De a rézszint a vérben normalizálódik, mégis?

Taya Rosina:

Igen, de van egy elmélet, amely szerint a transzplantáció után a réztartalékok gyors újraelosztása válik szükségessé. 2-3 észrevételem van, amikor máj transzplantáció után a betegek mélyen le vannak tiltva.

Elkhan Ibragimov:

Taye Pavlovna, nagyszerű élményed van Wilson betegségeinek kezelésében. Hány beteg vett észre, látta, kezeli és hány beteg van a klinikán alapul, amely Evgeniy Mikhailovich Tareev klinikán alapszik?

Taya Rosina:

Az Evgeny Mikhailovich Tareev nevű klinikán dolgozom, ez egy klinika, de a tanáraim kezdenek foglalkozni Wilson betegségével - ez Zinaida Georgievna Aprosina, Tatiana Mikhailovna Ignatova. Az első diagnózisokat 1986-ban, 1987-ben vezették be a klinikába. A Neurológiai Intézet vezető munkatársaival folytattuk, most a Neurológiai Tudományos Központnak nevezik. A legrégebbi oroszországi fióktelep a Wilson-kór neurológiai formájába kezdett. Körülbelül 30 éve a klinikán hagyományosan Wilson-betegségben szenvednek, ezért összegyűjtjük ezeket a betegeket. Jelenleg az adatbázisunkban csaknem 180 beteg van. Néhányuk továbbra is megfigyelhető, egyes betegek országunk távoli régióitól származnak, nem minden a klinikára érkezik, de a betegek nagyon nagy része érintkezik és e-mailben kommunikálunk velük.

Elkhan Ibragimov:

Gyakran látja az elsődleges betegeket?

Taya Rosina:

Egy év alatt valószínűleg 5-7-8 új Wilson-betegségben szenvedő beteg van, plusz Moszkvában található gyermekgyógyászati ​​kórházak, amelyek szintén hagyományosan ilyen gyermekekkel foglalkoznak. Ez a Tudományos Központ a Gyermekek Egészségéért, ahol egy nagy patológiai osztály vezetésével Alexander Sergeevich Potapov, ahol sok gyermek jár egy ilyen betegség. Van egy orosz gyermek klinikai kórház, van egy gasztroenterológiai osztály, Natalia Evgenievna Schegoleva kezeli őket. Amikor a gyerekek 18 éves korukra bekerülnek, egy felnőtt kórházba bocsátják őket, és betartják őket, beleértve nekünk is. Vagyis gyermekorvosok vagy felnőttek, akik általában terápiát kapnak.

Elkhan Ibragimov:

Ha elsõdleges betegekrõl beszélünk, akkor nem sok közülük van, de mi a felmérés standardja a betegség megerõsítésére?

Taya Rosina:

Először is, Wilson-betegségre kell figyelni 40 évnél fiatalabb, májbetegségben szenvedő betegnél pontosan, vagy még ennél is többet. Előfordul, hogy a betegnek két májbetegsége van. Például, a mi klinikán van 3 betegeknek, akiknek Wilson-kór és több krónikus hepatitis C Mindhárom már gyógyítható a krónikus hepatitis B a C, de néha előfordul, hogy a beteg két betegség.

Volt olyan helyzetünk, amikor a beteg belép, és úgy gondoljuk, hogy teljesen más betegsége van, aztán megnézzük Wilson betegségét. Meg kell figyelni a ceruloplazmin szintjét a vérszérumban. Ez a fehérje az egyik legfontosabb diagnosztikai kritérium. Másodszor, a betegnek meg kell látni egy tapasztalt szemész, hangsúlyozom a szót prototípus, mert gyakran vannak olyan idők, amikor megkaptuk a betegek, szemész már megvizsgálták a lakóhely. Azt írta, hogy Kayser-Fleischer gyűrű - ez a második diagnosztikai kritérium a Wilson-kór, rezet a periférián a szaruhártya - nem található, akkor a Szemészeti Klinika néz ki, és úgy látja, a betegséget. Néha, éppen ellenkezőleg, jön a beteg, aki megtalálta az Kaiser-Fleischer gyűrű és a szemész nem azonosítja, azaz egy szemész tapasztalattal kell, hogy legyen az orvos, aki nem látta egyetlen betegnél.

A betegség neurológiai formájával a Kaiser-Fleischer gyűrű a betegek túlnyomó többségében jelen van. És ha a betegnek elszigetelt májbetegsége van, akkor a gyűrűben csak a betegek fele van. Előfordul, hogy nincsenek Kaiser-Fleischer gyűrűk, a ceruloplazmin, hanem az akut fázis fehérje is, amely bármely gyulladás esetén terhesség alatt, orális fogamzásgátlók szedése esetén is növekedhet. Ezért van olyan betegek egy része, akiknél a szérumban a ceruloplazminnak nincs csökkenése, nincs Kaiser-Fleischer gyűrű, és van egy betegség.

Egy jól ismert osztrák kutatócsoport megjelentette észrevételeit, ahol a hasi formában szenvedő betegek 20% -ában nem volt Kaiser-Fleischer gyűrű, és nem csökkentette a ceruloplazmint.

A Wilson-betegséget mindig 40 év alatti májbetegség vizsgálata során pontosan meg kell figyelni.

Elkhan Ibragimov:

A betegség súlyos diagnózisának másik oka.

Taya Rosina:

Egy másik kötelező kritérium a réz vizeletből való napi kiválasztásának növekedése. Biztosan meg kell vizsgálnunk ezt a diagnosztikai kritériumot, és gyakran segíti a diagnózist. És természetesen a génszekvenálás is elérhető, ha bármilyen kérdése van, akkor nem vagyunk biztosak a diagnózisban, akkor genetikai vizsgálatot tehetünk, vagy megnézhetjük Wilson-betegség nyolc leggyakoribb génmutációját. A gén teljes szekvenálása azonban rendelkezésre áll, ami nagyon gyakran segít a helyes diagnózis felállításában. A betegség bonyolult a diagnózisban.

Elkhan Ibragimov:

A diagnózisban komplikált, szintén nehéz kezelni, mert kapcsolatba kerülünk, ideggyógyászok, oculisták és hepatológusok vezetnek, és a gyermekorvosok kezdenek vezetni ezeket a betegeket.

Taya Rosina:

Számos olyan tünet is fennáll, amely nem befolyásolja sem a májat, sem az idegrendszert. A lányok gyakran alakulnak ki a menstruációs ciklusban, és először gyermeket nevelő disznó vagy amenorrhoeust viselnek. Vannak spontán vetélések ebben a betegségben. Néha pácienseink a hematológusokban találják magukat, mert a Wilson-betegséget a hemolitikus anaemia fejlődése jellemzi. A felesleges réz, mely kering a vérszérumban, elpusztítva membrán az eritrociták, fejleszteni súlyos vérszegénység, bár néha súlyos hematológiai krízisek, amikor a hemoglobin csökken a 30 g literenként.

Két beteg esetében a betegség vesekáros colicusban jelentkezett. A probléma az, hogy a réz lerakódik a vesetubulusokban növekedését okozza a húgysav kiválasztásának, ez vezethet a fejlesztés urolithiasis, és az első tünet lehet vesegörcs. Van három betegnél, akiknek az első tünete volt vérzéses kiütés a lábát, emlékeztető vérzéses vasculitis, hogy az igazi bőr purpura, és csak gondos vizsgálat már világos volt, hogy ez nem egy vérzéses vasculitis. Azaz az első tünet teljesen más lehet.

A felesleges réz, mely kering a vérszérumban, elpusztítva membrán az eritrociták, fejleszteni súlyos vérszegénység, bár néha súlyos hematológiai krízisek, amikor a hemoglobin csökken a 30 g literenként.

Elkhan Ibragimov:

Leggyakrabban ezek a betegek hepatológusok és neurológusok. Ha időben diagnosztizálják, milyen a kezelés színvonala?

Taya Rosina:

Általában diagnosztizáljuk a "Wilson-Konovalov-kór" -ot, vagy hasi, neurológiai vagy vegyes, kettőspontot helyezünk el, majd felsoroljuk azokat a tüneteket, amelyekkel a beteg találkozik. Például a Child-Pugh-féle máj májzsugorodása portális hipertónia szindrómájával. Ha van amenorrhea, akkor amenorrhea-t írunk, ha hemolitikus válság van, akkor hemolitikus válságot írunk, vagyis minden tünetet felsorolunk. De a diagnózisból szeretnék néhány szót szólni az MRI-ról. Ha egy neurológiai elváltozás a basális ganglionok meglehetősen jellemző változását tárja fel, és néha az agy MRI is segít a diagnózisban.

Ami a kezelést illeti, mindig időben van. Ha a betegséget korai stádiumban észlelik, akkor a kezelés segít megelőzni a tünetek kialakulását. És ha már a dekompenzált májzsugorodás szakaszában, a megfelelő kezelés lehetővé teszi, hogy pácienseink teljes egészében visszatérjenek a normális életbe. Mindegyik tünet eltűnik, a májbetegséget másfél éven belül pótolják. A nők normális menstruációs ciklusa helyreáll, és tovább a betegek vezetik az egészséges emberek hétköznapi életét. Vannak olyan nők, akik korábban súlyos cirrhosisban jöttek hozzánk, és még egy lány is született, aki négy teljesen egészséges gyermeke született a cirrhózisával.

Mi a kezelés. Néhány szó az étrendről. Mivel lehetetlen kizárni az élelmiszerből származó rézellátást, ajánlott korlátozni az élelmiszerek bevitelét, ha túl sok. Ez a lista nagyon rövid: diófélék, gomba, rákfélék, kávé, csokoládé, máj, kagyló és hüvelyesek. Minden más lehetséges. A további kezelés olyan gyógyszerek szedése, amelyek segítik a réz eltávolítását a szervezetből. Oroszországban, sajnos, nem minden drog regisztrált, de van egy kábítószer hívott D-penicillamin, azt javasolták, hogy a kezelés a Wilson-kór már 1956-ban, és a mai napig továbbra is felhasználhatja. Ez a gyógyszer növeli a réz kiválasztását a vizeletben, a felesleges réz fokozatosan megszűnik. Először is, hogy egy nagy adag, de általában 1,5 gramm naponta, és egy további másfél-két évig tartó kezelés a beteg klinikai tünetek megszűnnek minden eltűnik ödéma, hasvízkór, sárgaság, májfunkciós normalizálta az összes teszt, normalizált jelei szintetikus májfunkciók, azaz az albumin normálisvá válik, az alvadási tényezők normalizálódnak. Szinte minden beteg elnyeli a Kaiser-Fleischer gyűrűt a felesleges réz eltávolításával.

Továbbá napi 750-1000 mg fenntartó dózist adunk át. Ha egy beteg tolerálja a D-penicillamint, akkor további élethosszig tartó terápiát kap. Általános szabály, hogy az orvosi ajánlásokkal rendelkező betegeknek nincsenek problémái az életükben. A betegek egy kis hányada nem tolerálja a D-penicillamint. Olyan betegek vannak, akik lupusszerű szindrómát fejlesztettek ki, van egy betegem, aki a kuprilil tabletta részegítése után minden alkalommal 40-re emeli a hőmérsékletet.

A Wilson-kór kezelésében használt gyógyszerek egy második csoportja, ezek a cink-sók, itt a hepatológusok és a neurológusok között kevés az egyetértés. Neurológusok, mint a cinkkészítmények, mert a cinkkészítmények soha nem alakulnak ki neurológiai tünetek romlása, és a D-penicillamin szedése során néha ilyen helyzetek is előfordulhatnak. A tapasztalataink alapján azonban a súlyos májcirrhosis cinkkészítményei hatástalanok, nagyon lassan járnak el, a betegnek nincs annyi ideje, hogy megvárja a gyógyszer működését, ez először. Másodszor, a gyermekek olyan gyermekorvosoktól származtak, akik cinket kaptak, mely kezelést már korai szakaszban kezdték el, még a májcirrózis kialakulása előtt, a cinkkészítményekben májzsugorodást okoztak. A gyerekek közül némelyik rendben volt, és néhányan cirrhosisos felnőtt klinikához értek.

Korábban féltünk, hogy terhesség alatt D-penicillamint adunk, megváltoztattuk a cink preparátumokat, és néha a betegség súlyosbodását néha megfigyeltük a terhesség végén és a szülés után. Ez számunkra a hepatológusok számára úgy tűnik, hogy a cinkkészítmények nem mindig hatékonyak minden betegben, különösen súlyos cirrózis esetén. A világban van alternatíva. Van trientin, Európában van bejegyezve az USA-ban. Sajnos a pácienseink megfosztják ezt a gyógyszert, és ha a D-penicillamin intolerancia kialakul, akkor vannak nehézségek.

A cink súlyos májcirrhosisban szenvedett készítmények hatástalanok, nagyon lassan járnak el, a betegnek nincs sok ideje várni, amíg a gyógyszer nem fog működni.

Elkhan Ibragimov:

Gyakran beszélünk arról a tényről, hogy a kábítószer-arzenálunk mindig korlátozott. Mi a probléma a gyógyszer regisztrációjával az Orosz Föderáció területén?

Taya Rosina:

Valószínűleg a probléma az, hogy azok a betegek, akiknek szüksége van erre a gyógyszerre nagyon kevés. A legtöbb beteg megfelel a D-penicillaminnak, amit használhatunk. Például adatbázisunkban a trientinhez csak 4 vagy 5 beteg szükséges. És senki sem csak regisztrálta a kábítószert, hanem a gyógyszerkészítmény akaratának kellene lennie ahhoz, hogy regisztrálja a kábítószert az Orosz Föderáció területén. És mivel nagyon kevés beteg van, csak a gyógyszergyártók nem érdekelnek ebben.

Elkhan Ibragimov:

Ez gazdaságtalan.

Taya Rosina:

Valószínűleg számukra gazdaságilag nem indokolt.

Elkhan Ibragimov:

Vannak olyan betegek, akik kábítószert vásárolnak külföldön fogyasztásukért?

Taya Rosina:

Két vagy három betegünk van, akik külföldön vásárolnak trientint. Most nagyon nehéz. Az egyik betegünk megvásárolta a kábítószert Európában, kezelték, a gyógyszer ára körülbelül 300 € csomagonként, elég volt több mint egy hónapig. Most a trentin költsége nagyon magas, most már megtalálta a gyógyszert Japánban. Lupuszszerű szindrómát kap, nem kaphat D-penicillamint, és külföldön vásárolja a gyógyszert.

Elvileg van egy másik droghoz összes ammónium -tetratio-molibdát, de már több mint 20 éve csak a klinikai vizsgálatok, és még mindig a nyílt piacon, akár Európában vagy az Egyesült Államokban nem. És most van egy tanulmány, a második szakasz véget ért, a harmadik szakaszban a vizsgálat miatt indul, a készítmény hasonlít az ammónium -tetratio-molibdát talán Oroszországban is lesz egy tanulmányt, mi szeretnénk részt venni benne, persze, mert sok beteg.

Elkhan Ibragimov:

Figyelembe véve a betegalapodat.

Taya Rosina:

A betegek túlnyomó többsége, még a D-penicillamin terápia hátterében lévő, messzire ható májzsugorodás ellenére is minden tünet jelentős javulását bizonyítja, a betegség valamennyi megnyilvánulása eltűnik, és egészséges emberként élnek. De azoknak a betegeknek a részei, akiknek már nagyon súlyos májkárosodási jelei vannak, transzplantációt kell végrehajtaniuk. Bázisunkból 5 vagy 6 beteget vontunk át.

Az átültetett emberek többsége nagyon jól él, de számos betegnek szüksége van rá. Ezek fulmináns májelégtelenségben és messze ható májzsugorodásban szenvedő betegek, amikor a gyógyszer egyszerűen nincs idő segítségére, és a beteg a megfigyelés kezdeti szakaszában meghalhat, ha nem transzplantálunk.

Van egy ilyen szabály a világon: 3 hónapig kezel, ha 3 hónapon belül javul, akkor nem kell átültetni. Egy másik európai kutató egy skálát fejlesztett ki a tünetek súlyosságának felmérésére, ennek a skála szerint kiszámíthatja a pontok számát. Vannak különböző mutatók: bilirubin, leukocyták, véralvadási faktorok, és ha 11 pont vagy annál nagyobb, akkor jobb, ha a páciens transzplantátumot ad, mivel a gyógyulásának esélye elég kicsi. De az ilyen betegek, nagyon nehéz, kevés.

Van egy ilyen szabály a világon: 3 hónapig kezel, ha 3 hónapon belül javul, akkor nem kell átültetni.

Elkhan Ibragimov:

Vannak más jellemzői a Wilson-kórban szenvedő terhes nőknél?

Taya Rosina:

Nagyméretű. A kezelés kezdeti szakaszában természetesen kérjük betegeinket, hogy ne terhessenek addig, amíg "klinikailag egészséges állapotba nem kerül". Amikor a beteg teljesen eltűnik egy év és fél vagy két év májelégtelenség után, az összes teszt teljes mértékben normalizálódik, akkor megengedjük a terhességet.

Gondoskodjon arról, hogy a gasztroszkópia, mert néha a mi betegek cirrhosis visszér a nyelőcső, és ha a javulás mértéke magas, akkor a terhesség bonyolult lehet a fejlődés a vérzés, akkor a kollégák, endoszkópos Orvosok, segítsen nekünk ebben a szellemben lekötés. Ezután ismét megengedjük a terhességet. De akkor bejövő terhes páciens, bizonyítványt adunk neki, hogy a terhesség nem ellenjavallt. És mi többször szembesülnek a helyzet, amikor a beteg jön a terhesgondozóval, ő orvos szülész keres, olvasott a diagnózis, és az első kívánság, mely úgy tűnik, be kell fejezni a terhességet. Elkezdi mondani, hogy van cirrhosis, őrült vagy, ki engedélyezte a szüléshez.

Még nagyon vicces esetek is vannak. Valamikor levelet kaptunk egy távoli régióból az anyasági kórházból, ahol a páciens terhesség alatt kórházba került 32 hetes terhesség idején, azzal a kérdéssel, hogy meghosszabbíthatja-e a terhességét. Azt írtuk, hogy nem látunk más utat, hogyan terjesszük ki a terhességet természetes adagolására.

Betegek Wilson-kór, kompenzált tökéletesen ápolása terhesség problémák általában nem nem, gyümölcs, éppen ellenkezőleg, úgy magának egy másik része a felesleges réz, ami a betegek is, és a betegek kezelésében Wilson-kór nincs abszolút funkciók, meg kell kezelni őket, mint az egészséges nők esetében. Az egyetlen dolog, a terhesség alatt, folytatnia kell a réz eltávolítására szolgáló gyógyszereket. Egyes szerzők azt javasolják, hogy készítenek cink készítményeket, ezt nem szeretnénk tapasztalatainkból elhagyni, a D-penicillamint hagyjuk. Elvileg ez potenciálisan teratogén, de a világ által leírt több száz észrevételeiket a gyógyszer, a terhesség idején és Trientin alkalmazható terhesség alatt, és nem jelentenek fokozott kockázatot születési gyermekek veleszületett rendellenességeket figyeltek meg.

Azt ajánlja, az első két trimeszterben csökkenteni az adagot 750 mg naponta, az utolsó trimeszterben a 500. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a betegek néha el kell végezni a császármetszést szülészeti jelöléseit, néha perineotomy. A D-penicillamin befolyásolhatja a kollagén termelését, kötegeket kollagénben a műtét utáni hegek megfelelő gyógyítására.

Amikor a beteg teljesen eltűnik egy év és fél vagy két év májelégtelenség után, az összes teszt teljes mértékben normalizálódik, akkor megengedjük a terhességet.

Elkhan Ibragimov:

Úgy gondolom, hogy mi mai műsorunk után kollégáinknak oktatási közvetítés lesz, és nem fognak feltenni ilyen kérdéseket - akár a terhesség megszüntetésére, akár nem. Mondja meg, mi a helyzet a diákok árva betegségeinek oktatási folyamatával?

Taya Rosina:

Nyilvánvalóan tanítanunk a diákoknak Wilson-betegségről szóló előadásunkat, a harmadik és negyedik évben ezt tanítjuk. De a betegség valóban árva és nagyon ritka, és az orvosok nagy többsége soha nem találkozik. Az utóbbi években sokkal kevésbé valószínű, hogy elhanyagolt betegeket kapunk.

Ha a 90-es évek végén - a 2000-es évek elején vizsgáljuk a gyakorlatunkat - a betegek, akiket régóta észleltek rossz diagnózissal, sokkal gyakrabban jöttek be a klinikába. Az elmúlt években az orvosok egyre tájékozottabbak voltak, jobban tudatában voltak a betegségnek, és az elmúlt években túldiagnosztikai eseteink voltak. Három vagy négy észrevételt láttunk a klinikán, amikor Wilson-betegséget szedtük, majd a beteg eljött hozzánk, és elutasítottuk ezt a diagnózist.

Vannak olyan helyzetek, amikor nagyon nehéz, hogy egy differenciál diagnózis, például között Wilson-kór és az autoimmun hepatitis, Wilson-kór, mert előfordulhatnak nagyon súlyos immun-rendellenességek. még mindig nagyon nehéz felismerni, ha a beteg egy kolesztatikus betegségek, mint például a primer szklerotizáló cholangitis, ezek a betegek növelheti a napi kiválasztott réz a vizelettel miatt cholestasis. És emellett a cholestasis, van még a Kaiser-Fleischer gyűrű. Ezért néha megfigyelhetjük, hogy a páciens egy és fél évig kapta a D-penicillamint, nem láttuk a betegség elengedését, és csak ez ösztönözte a diagnózis felülvizsgálatát. Ennek eredményeképpen a páciens autoimmun hepatitis és az elsődleges szklerotizáló cholangitis kombinációjával volt kombinálva. De ez egy objektív nehézség a diagnózisban, nem azért, mert az orvosok nem értenek valamit, néha a klinikai megnyilvánulások nagyon hasonlóak, és nehéz diagnosztizálni.

Nagyon nehéz, ha egy beteget kezelnek, és a beteg eljut hozzátok a D-Penicillamine-on. Itt nagyon nehéz elutasítani a Wilson-kór diagnózisát. Nagyon nehéz megérteni, hogy van-e betegség vagy sem. Itt persze a gén teljes szekvenálása nagyon hasznos lesz, csak az elmúlt években vált elérhetővé, de a költségek persze nem kicsiek, körülbelül 35 ezer rubel. van ez az elemzés, és nem mindig alkalmazhatjuk.

Elkhan Ibragimov:

Taya Pavlovna, nagyon köszönöm, hogy elmondta nekem a betegek nagy megfigyelését, egy ilyen ritka, árva betegségről, mint Wilson-kór.

Taya Rosina:

Köszönjük a meghívást és a lehetőséget, hogy beszéljünk tapasztalatainkról.

Elkhan Ibragimov:

A "Gastroenterológia" program, a Media Editor szerkesztője gondoskodott magáról, búcsút mondok neked, búcsút.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis