Dabin-Johnson szindróma

Share Tweet Pin it

Dubin-Johnson szindróma - örökletes májkárosodás miatt sérti a közlekedési bilirubin az epe a májsejtek, ahol a sejtek a májban halmozódik sötétbarna pigment, és szerez egy sötét színű ( „Chocolate cookies”).

A betegség genetikai oka egy olyan gén hibájának (mutációjának) megjelenése, amely a bilirubin májban való szállításában részt vevő fehérjét kódolja.

A betegség a sárgaság epizódjaiban nyilvánul meg. A vérben a közvetlen és a közvetett bilirubin mutatói emelkednek. A vizeletben a bilirubin is megtalálható.

  • Mit kell tudni a Dabin-Johnson szindrómáról?

A Dabin-Johnson-szindróma örökletes természetű. Az iráni zsidók között a Dabin-Johnson szindróma gyakorisága 1: 1300.

Az esetek 70% -ában a Dabin-Johnson szindróma fiatal korban jelentkezik, nagyon ritkán 50 évnél idősebbeknél. A betegség ugyanolyan gyakorisággal fordul elő mind férfiakban, mind nőként.

A betegség a sárgaság epizódjaiban nyilvánul meg. A vérben a konjugált és nem konjugált bilirubin szintjei emelkednek. A teljes szérum bilirubin emelkedett is: 5 mg / dl (85,5 μmol / l). A vizeletben a bilirubin is megtalálható.

Speciális kezelést nem fejlesztettek ki.

A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

A Dabin-Johnson-szindróma örökletes természetű. A betegség genetikai oka egy olyan gén hibájának (mutációjának) megjelenése, amely a bilirubin májban való szállításában részt vevő fehérjét kódolja.

Az ilyen génnek a szülõktõl a gyermekekig történõ továbbítása autoszomális recesszív. Azaz, ha mindkét szülőnek nincs ilyen génje, akkor gyermekeiknek nem lesz Dabin-Johnson szindróma. Ha mindkét szülőnek van egy hibás génje, akkor minden új terhességgel 25% -kal valószínűsíthető, hogy a gyermek ezzel a betegséggel jár. Ugyanakkor az esetek 50% -ában születhet meg egy hibás gén hordozója, de betegség jelei nélkül, és az esetek 25% -ában egy egészséges, hibás gén nélkül születhet.

Ez a betegség megzavarja a bilirubin májsejtekből az epébe történő szállítását. Ennek eredményeképpen sötétbarna pigment halmozódik fel a májsejtekben; a szerv sötétvé válik ("csokoládé máj").

A szindróma megnyilvánulása gyakran 20-30 éves korban alakul ki. A betegség sárgaság nélkül viszketés vagy enyhe viszketés, fájdalom a jobb szubkosztális terület rendszeres erősítés típusú májgörcs, fáradtság, étvágytalanság, láz. Egyes esetekben hányinger és hányás jelentkezik.

A sárgaság súlyosbodhat a fertőzés, a fizikai megterhelés vagy a stressz után. A nőknél aszimptomatikus betegség léphet fel a terhesség alatt vagy az orális fogamzásgátlók szedése során.

A betegek 50% -ánál a máj megnagyobbodik. Bizonyos esetekben a lép is kibővíthető.

A diagnózis célja a Dabin-Johnson szindróma azonosítása.

A Dabin-Johnson szindróma gyanúja akkor fordulhat elő, ha sárgasági epizódok jelentkeznek a betegben, kezdve a serdülőkortól (gyakran 20-30 évig).

Fontos, hogy információt szerezzünk a Dabin-Johnson szindrómában szenvedő betegek rokonáról, akik szintén sárgasági epizódokkal rendelkeztek.

  • Laboratóriumi diagnosztikai módszerek

  • Hyperbilirubinemia és bilirubinuria.

Rotor-szindróma alapuló diagnosztika a vér kimutatására a konjugált és nem konjugált hyperbilirubinaemia (teljes bilirubin - 5 mg / dl vagy 85,5 mmol / liter) a vizeletben - bilirubinuria.

  • Általános vérvizsgálat. Nem találhatók egyedi változások. A betegek 60% -a mutatott csökkenést a protrombin aktivitás (csökkenés a protrombin idő) az alacsony értékek a koagulációs faktor a VII.
  • Vizeletvizsgálat.

    A Rotor-szindróma diagnózisát megerősíthetjük a vizeletben az I és III koproporfirinek arányának meghatározása után.

    A koproporfirinek a hemszintézis termékei. Általában a koproporfirin I ürül az epével; koproporfirin III - vizeletben. Egészséges emberekben a vizeletben az I és III koproporfirinek aránya 25%, ill. 75%. A teljes koproporfirin szintje a Dabin-Johnson szindrómában szenvedő betegeknél (a Rotor-szindrómától eltérően) a normán belül van - a koproporfirin I-tartalma 80%; koproporfirin III - 20%.

  • Biokémiai vérvizsgálat.

    A konjugált bilirubin tartalma megnövekszik (a teljes bilirubin tartalom több mint 50% -a). A szérum össz bilirubin tartalma 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Más indikátorok normálisak.

  • Minta a fenobarbitállal.

    A fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin mennyisége csökken.

    A bromszulfalein teszt az egyik leginkább informatív és érzékeny módszer a májfelvétel és az excretory funkció tanulmányozására. Ha egy 5% steril bromosulfalein-oldat egyidejű intravénás befecskendezését 5 kg / testtömeg-kilogrammonként 5 mg-os sebességgel adják be, akkor a másik vénából vért veszünk, és meghatározzuk a festék koncentrációját. Normális esetben a festék beadása után 45 perccel a beadott dózis legfeljebb 5% -a marad a vérben. A bromsulfalein többi részét a májsejtek rögzítik és epébe szedik. A mintát akkor tekintjük pozitívnak, ha 45 perc elteltével a festéktartalom meghaladja a 3 perc után vett vér kezdeti szintjének 6-12% -át.

    A módosított bromosulfalein vizsgálati eljárást is alkalmazzák, a festék hosszú intravénás beadásával és a plazma clearance görbének elemzésével a bromosulfaleinből. A clearance mértéke egyértelműen tükrözi a májban előforduló plazmaáramlást, valamint a máj hepatociták általi felszívódását és izolálását.

    A bromszulfalein teszt az egyik legérzékenyebb módszer a májfunkció értékelésére. Ez lesz a pozitív bármely szervi parenchyma elváltozások (akut és krónikus hepatitis, steatosis, cirrhosis, jóindulatú hyperbilirubinaemiát et al.), Még a legkorábbi szakaszában a betegség és jól korrelál a betegség súlyosságától patológiás folyamat.

    Nem szabad elfelejteni, hogy a minta pozitív is, ha intrahepatikus kolesztiáz és mechanikai sárgaság, amely összefügg az epe kiáramlásának megszüntetésével, valamint pangásos szívelégtelenséggel.

    A Dabin-Johnson szindrómával, az epe-kiválasztó folyamatok megsértésével kapcsolatban a bromszulfalein-teszt eredménye kóros. A szérum bilirubin tartalmat a bromszulfalein beadása után 45 és 90 perccel emeljük.

    Rotor szindrómával a bromszulfalein teszt eredménye közel van a normálhoz.

    • A hasüregek ultrahangja.

    Egyes betegeknél a hepato- és a splenomegália kimutatható.

    Az epehólyag árnyéka hiányzik.

  • Radionuklid vizsgálatok a hasüreg szervekről.

    A máj a radioaktív gyógyszerkészítmény beadása után azonnal megjelenik. 120 percen belül jól láthatóan homogén formában, intenzív festés mellett.

    Az epehólyag látható a radioaktív gyógyszerkészítmény beadása után 90 perccel (általában ez az idő 30 perc). Néhány beteg esetében nem látható.

    A Dabina-Johnson szindrómát a következők jellemzik: a máj korai vizualizálása és az epehólyag késése - a radioaktív gyógyszer bevezetése után.

    A máj biopszia észlelt (makroszkóposan) sötét foltok ( „csokoládé cookie”), a megjelenése, amely kapcsolatban van megsértésével kiválasztódását a metabolitok epinefrin (tirozin, triptofán, fenil-alanin) és felhalmozódása pigmentet tartalmazó melaninopodobny komponenst. A pigment a hepatocyták lizoszómáiban (mint a lipofuscin) található, főleg a lebeny közepén.

    A betegek száma betegenként változhat. Néhány krónikus májbetegség (pl. Vírusos hepatitis) jelenlétében a pigmenttartalom csökkenhet. A hepatocyták változásait a Kupffer sejtek fagocitikus aktivitásának növekedésével kombinálják.


    A májbiopsziás mintákban a sötétbarna pigment felhalmozódása a hepatocytákban megfigyelhető. Az intrahepatikus kolesztiázis nem mutatható ki. A pigmentet tartalmazó hepatocyták elsősorban a lobulák közepén helyezkednek el.


    Idős betegeknél a májban a fibrózis jelei mutatkoznak. A pigment lokalizálódik a hepatociták lizoszómáiban (mint például a lipofuscin). Az epevezetékekben nincs epe.

  • Nincs patogenetikai terápia.

    Fontos az alkoholfogyasztás kizárása. A betegeket tájékoztatni kell arról, hogy a terhesség, a fertőzés és az orális fogamzásgátlók használata növelheti a sárgaságot.

    A betegség örökletes. A megelőzés specifikus módszerei nem léteznek. De az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt terveznének egy másik terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha a házaspárok rokonait, akiknek gyermekük lesz, diagnosztizálják a Dabin-Johnson szindrómát.

    A betegség jóindulatú, évekig tart, a tünetek nem fejlődnek. A máj funkciója nem szenved.

    A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

    Dabin-Johnson szindróma

    A Dabin-Johnson szindróma örökletes pigmentáris hepatocita, melyet a bilirubinok hepatocitáktól az epéhez történő megsértése okoz.

    A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat. A genetikai hiba olyan gén mutációjának megjelenéséből áll, amely meghatározza a fehérjét, amely szerves anionok csőszerű transzportere (cMOAT). Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad.

    A májban hepatociták felhalmozódnak sötétbarna pigment tartalmú melaninopodobny komponens, amely társul károsodott a metabolitok epinefrin (tirozin, triptofán, fenil-alanin). A pigment a hepatociták lizoszómáiban (mint a lipofuscin) található, elsősorban a lobulák közepén. A máj sötét lesz ("csokoládé máj").

    A betegség a sárgaság epizódjaiban nyilvánul meg, amely összefüggésbe hozható a hiperbilirubinémiával és a bilirubinuriával.

    szindróma, Dubin-Johnson alapuló diagnosztika a vér kimutatására a konjugált és nem konjugált hyperbilirubinaemia (teljes bilirubin - 5 mg / dl vagy 85,5 mmol / liter) a vizeletben - bilirubinuria.

    A patogenetikai terápia nem fejlett.

    A Dabin-Johnson szindróma örökletes.

    Az iráni zsidók között 1: 1300-as gyakorisággal találkozik.

    A betegek 60% -ánál a véralvadási faktor VII alacsony értékei miatt csökkent a protrombinaktivitás.

    Az esetek 70% -ában a Dabin-Johnson szindróma fiatal korban jelentkezik, nagyon ritkán 50 évnél idősebbeknél.

    A betegség ugyanolyan gyakorisággal fordul elő mind férfiakban, mind nőként.

    A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

    K76.8 - Egyéb meghatározott májbetegségek.

    A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat. A genetikai hiba olyan gén mutációjának megjelenéséből áll, amely meghatározza a fehérjét, amely szerves anionok csőszerű transzportere (cMOAT).

    Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

    A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a bilirubin közvetlen frakciójának mennyisége meghaladja a 2,0 mg / dl-t meghaladó teljes szérum bilirubin 15% -át.

    A sárgaság kialakulásának patogenetikai mechanizmusa a Dabin-Johnson szindrómában.

    A máj biopszia észlelt (makroszkóposan) sötét foltok ( „csokoládé cookie”), a megjelenése, amely kapcsolatban van megsértésével kiválasztódását a metabolitok epinefrin (tirozin, triptofán, fenil-alanin) és felhalmozódása pigmentet tartalmazó melaninopodobny komponenst. A pigment a hepatocyták lizoszómáiban (mint a lipofuscin) található, főleg a lebeny közepén.


    A máj makrokészítése a Dabin-Johnson szindrómában. "Csokoládé máj"


    A máj mikrokapszulája Dabin-Johnson szindrómával. Mikroszkóposan (elsősorban a lobulák közepén) megjelenik durva pigmentszemcsék.

    A szindróma klinikai tünetei 20-30 éves korban gyakrabban alakulnak ki.

    A betegség sárgaság nélkül viszketés vagy enyhe viszketés, fájdalom a jobb bordaív időszakos megerősítése típusú epegörcs, súlyos emésztési zavarok, fáradtság, étvágytalanság, hőemelkedés. Egyes esetekben hányinger és hányás jelentkezik.

    A sárgaság súlyosbodhat az interkurrent fertőzések, a fizikai aktivitás vagy a stressz után.

    A nőknél aszimptomatikus betegség léphet fel a terhesség alatt vagy az orális fogamzásgátlók szedése során.

    A Dabin-Johnson szindróma differenciáldiagnózisát más szindrómákkal végzik, a nem konjugált hiperbilirubinémia (Rotor-szindróma) megjelenésével jár; hepatocelluláris patológia (vírusos és alkoholos hepatitis), májmetasztázisok és tályogok.

    A diagnózis célja a Dabin-Johnson szindróma azonosítása.

    A Dabin-Johnson szindróma gyanúja akkor fordulhat elő, ha sárgasági epizódok jelentkeznek a betegben, kezdve a serdülőkortól (gyakran 20-30 évig).

    A betegek történetében a mérsékelt sárgaság periodikus epizódjai utalnak. Fontos, hogy információt szerezzünk a Dabin-Johnson szindrómában szenvedő betegek rokonáról, akik szintén sárgasági epizódokkal rendelkeztek.

    A szindróma klinikai tünetei 20-30 év alatt alakulnak ki. A betegség sárgaság nélkül viszketés vagy enyhe viszketés, fájdalom a jobb bordaív időszakos megerősítése típusú epegörcs, súlyos emésztési zavarok, fáradtság, étvágytalanság, hőemelkedés. Egyes esetekben hányinger és hányás jelentkezik.

    A sárgaság súlyosbodhat az interkurrent fertőzések, a fizikai aktivitás vagy a stressz után. A nőknél aszimptomatikus betegség léphet fel a terhesség alatt vagy az orális fogamzásgátlók szedése során.

    A hepatomegálist a betegek 50% -ánál észlelték. Bizonyos esetekben a lép is kibővíthető.

    • Hyperbilirubinemia és bilirubinuria.

    Rotor-szindróma alapuló diagnosztika a vér kimutatására a konjugált és nem konjugált hyperbilirubinaemia (teljes bilirubin - 5 mg / dl vagy 85,5 mmol / liter) a vizeletben - bilirubinuria.

  • Általános vérvizsgálat. Nem találhatók egyedi változások. A betegek 60% -a mutatott csökkenést a protrombin aktivitás (csökkenés a protrombin idő) az alacsony értékek a koagulációs faktor a VII.
  • Vizeletvizsgálat.

    A Rotor-szindróma diagnózisát megerősíthetjük a vizeletben az I és III koproporfirinek arányának meghatározása után.

    A koproporfirinek a hemszintézis termékei. Általában a koproporfirin I ürül az epével; koproporfirin III - vizeletben. Egészséges emberekben a vizeletben az I és III koproporfirinek aránya 25%, ill. 75%. A teljes koproporfirin szintje a Dabin-Johnson szindrómában szenvedő betegeknél (a Rotor-szindrómától eltérően) a normán belül van - a koproporfirin I-tartalma 80%; koproporfirin III - 20%.

  • Biokémiai vérvizsgálat.

    A konjugált bilirubin tartalma megnövekszik (a teljes bilirubin tartalom több mint 50% -a). A szérum össz bilirubin tartalma 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Más indikátorok normálisak.

  • Minta a fenobarbitállal.

    A fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken.

    A bromszulfalein teszt az egyik leginkább informatív és érzékeny módszer a májfelvétel és az excretory funkció tanulmányozására. Ha egy 5% steril bromosulfalein-oldat egyidejű intravénás befecskendezését 5 kg / testtömeg-kilogrammonként 5 mg-os sebességgel adják be, akkor a másik vénából vért veszünk, és meghatározzuk a festék koncentrációját. Normális esetben a festék beadása után 45 perccel a beadott dózis legfeljebb 5% -a marad a vérben. A bromsulfalein többi részét a májsejtek rögzítik és epébe szedik. A mintát akkor tekintjük pozitívnak, ha 45 perc elteltével a festéktartalom meghaladja a 3 perc után vett vér kezdeti szintjének 6-12% -át.

    A módosított bromosulfalein vizsgálati eljárást is alkalmazzák, a festék hosszú intravénás beadásával és a plazma clearance görbének elemzésével a bromosulfaleinből. A clearance mértéke egyértelműen tükrözi a májban előforduló plazmaáramlást, valamint a máj hepatociták általi felszívódását és izolálását.

    A bromszulfalein teszt az egyik legérzékenyebb módszer a májfunkció értékelésére. Ez lesz a pozitív bármely szervi parenchyma elváltozások (akut és krónikus hepatitis, steatosis, cirrhosis, jóindulatú hyperbilirubinaemiát et al.), Még a legkorábbi szakaszában a betegség és jól korrelál a betegség súlyosságától patológiás folyamat.

    Nem szabad elfelejteni, hogy a minta pozitív is, ha intrahepatikus kolesztiáz és mechanikai sárgaság, amely összefügg az epe kiáramlásának megszüntetésével, valamint pangásos szívelégtelenséggel.

    A Dabin-Johnson szindrómával, az epe-kiválasztó folyamatok megsértésével kapcsolatban a bromszulfalein-teszt eredménye kóros. A szérum bilirubin tartalmat a bromszulfalein beadása után 45 és 90 perccel emeljük.

    Rotor szindrómával a bromszulfalein teszt eredménye közel van a normálhoz.

    • A hasüregek ultrahangja.

    Egyes betegeknél a hepato- és a splenomegália kimutatható.

    Az epehólyag árnyéka hiányzik.

  • Radionuklid vizsgálatok a hasüreg szervekről.

    A máj a radioaktív gyógyszerkészítmény beadása után azonnal megjelenik. 120 percen belül jól láthatóan homogén formában, intenzív festés mellett.

    Az epehólyag látható a radioaktív gyógyszerkészítmény beadása után 90 perccel (általában ez az idő 30 perc). Néhány beteg esetében nem látható.

    A Dabina-Johnson szindrómát a következők jellemzik: a máj korai vizualizálása és az epehólyag késése - a radioaktív gyógyszer bevezetése után.

    A máj biopszia észlelt (makroszkóposan) sötét foltok ( „csokoládé cookie”), a megjelenése, amely kapcsolatban van megsértésével kiválasztódását a metabolitok epinefrin (tirozin, triptofán, fenil-alanin) és felhalmozódása pigmentet tartalmazó melaninopodobny komponenst. A pigment a hepatocyták lizoszómáiban (mint a lipofuscin) található, főleg a lebeny közepén.

    A betegek száma betegenként változhat. Néhány krónikus májbetegség (pl. Vírusos hepatitis) jelenlétében a pigmenttartalom csökkenhet. A hepatocyták változásait a Kupffer sejtek fagocitikus aktivitásának növekedésével kombinálják.


    A májbiopsziás mintákban a sötétbarna pigment felhalmozódása a hepatocytákban megfigyelhető. Az intrahepatikus kolesztiázis nem mutatható ki. A pigmentet tartalmazó hepatocyták elsősorban a lobulák közepén helyezkednek el.


    Idős betegeknél a májban a fibrózis jelei mutatkoznak. A pigment lokalizálódik a hepatociták lizoszómáiban (mint például a lipofuscin). Az epevezetékekben nincs epe.

    A Dabin-Johnson-szindróma gyanúja akkor fordulhat elő, ha sárgasági epizód jelenik meg a betegben, kezdve a serdülőkortól (gyakran 20-30 év).

    Ha gyanítod a Dabin-Johnson szindrómát, meg kell határoznod a vizeletben az I és III koproporfirinok arányát. A teljes koproporfirin szintje a Dabin-Johnson szindrómában szenvedő betegeknél normál határokon belül van; a koproporfirin I-tartalma 80%; koproporfirin III - 20%. Egészséges emberekben ez az arány 25 és 75%

    A májbiopsziás diagnózis megállapításához nincs szükség.

    Dabin-Johnson szindróma

    A Dabin-Johnson-szindróma örökletes patológia, melyet a máj funkcionális sejtjeiről az epevezetékbe történő bilirubin-transzport zavara jellemez. Leggyakrabban a betegség fiatal korban jelenik meg. A betegség terjedése nem nagy. Ismertek is olyan nevek, mint az enzim sárgaság, specifikus pigment hepatosis.

    A patológia okai

    Az ilyen típusú betegségek kialakulásában az öröklődés vezető szerepet játszik. Az átvitel autoszomális recesszív módon történik. A patológia középpontjában a bilirubin közlekedés veleszületett rendellenessége van. Ahelyett, hogy behatol az epevezetékbe, visszatér a véráramba. A jellemző tulajdonság a melanin pigment felhalmozódása a májsejtekben, ami melanózis kialakulásához vezet. A szerv színe megváltozik, a makrokészítményeken látható a sötét színű festett területek.

    Klinikai kép

    Ez nagyon ritka betegség. A legnagyobb eloszlás a Közel-Kelet országaiban, az iráni zsidók körében figyelhető meg. De még ott is csak egy embert jelent, minden tizenötszázról. Leggyakrabban a férfi képviselői betegek.

    A kórtani jelek először, nagyon korán jelentkeznek. Néhány beteg esetében a Dabin-Johnson szindrómát a születés után azonnal észlelik, a korai napokban.

    A bilirubin felhalmozódása miatt a vér legsúlyosabb tünete a sárgaság. Állandó lehet, de egyes esetekben rendszeresen megjelenik. A második tünet viszketés. Ezen kórtan klinikáját is jellemzi:

    • étvágytalanság;
    • általános rossz közérzet, súlyos gyengeség;
    • súly és fájdalom a jobb oldali, néha nagyon erős, hasonlító kólia;
    • gyakori emésztési rendellenességek, hasmenés.

    Vannak olyan esetek, amikor a dyspepsia súlyosbodása előtt néhány nap alatt a torok vörösödik, észrevehető mértékű hőmérséklet-emelkedést figyeltek meg.

    Bizonyos esetekben, a hibás génben szenvedő betegeknél a patológia nagyon sokáig fordult elő tünetek hiányában.

    A Dabin-Johnson-szindrómával történő hepatomegalia ritka, és ha igen, akkor nem túlságosan hangsúlyos.

    diagnosztika

    A fizikális vizsgálat során az orvos megváltozik a bőr és a nyálkahártya pigmentációjában bekövetkezett változás. A diagnózis számos tanulmány elvégzéséhez szükséges.

    • általános vér- és vizeletvizsgálatok;
    • a vér biokémiája;
    • különböző enzimatikus májkísérletek.

    A bilirubin szintjét a vérben és a vizeletben szükségszerűen tanulmányozzák. Mindkét mutató fokozódik ennek a patológiának. A biokémiai vizsgálatok során a májenzimszintek (ALT, AST, alkalikus foszfatáz és mások) szintjének emelkedését tárják fel.

    Különleges vizsgálatot végeznek fenobarbitállal is. Miután a beteg egy bizonyos dózisú fenobarbitált kap, a bilirubin szintje a vérben csökken.

    A patológia megkülönböztetéséhez vérmintákat veszünk a vírusos hepatitis markereinek azonosítására.

    Számos instrumentális tanulmány is folyik:

    • A máj és a szomszédos szervek ultrahangja;
    • cholecystography;
    • májszövet biopszia.

    Néha a diagnózis esetében laparoszkópos beavatkozást végzünk, mely során vizuálisan megvizsgálhatjuk a májszövet jellegzetes színváltozását a hepatocyták és más pigmentek melanin feleslegének következtében.

    Ultrahangos vizsgálattal a máj mérete változatlanul, vagy kissé megemelkedik. Az epeutak és az epehólyag változatlan marad. A gallstone betegség általában nem figyelhető meg. Egy meglehetősen jelentős splenomegália kimutatható.

    Kötelező differenciálást végzünk más patológiákkal, amelyeknél a hiperbilirubinémia jellemző. Ezek közé tartozik a Gilbert-betegség, a Kriegler-Nayar-betegség, a Rotor-szindróma. Ez a kórkép különbözik a primer biliaris cirrhosis, a krónikus hepatitis is, amelyet súlyos cholestasis jellemez.

    kezelés

    A Dabina-Johnson szindrómát a veleszületett károsodások jellemzik, amelyek még a modern orvostudomány magas szintjével sem szüntethetők meg. Ezért a terápia célja a betegség manifesztációinak csökkentése. A kezelés a sárgaság kiküszöbölésére, a bilirubin csökkentésére, a viszketés csökkentésére szolgál. A gyógyszeres kezeléshez az ilyen diagnózisos betegek kényszerülnek az életre.

    Ha az epeutak bármely patológiáját észlelik a diagnózis során, megfelelő kezelést kell alkalmazni. A kolagóga készítmények előírhatók.

    A betegek ellenjavallt közvetlen napfénynek és mesterséges ultraibolya-sugárzásnak. Szintén szükséges egy diétát követni. A táplálkozási korlátozások a zsíros ételek (különösen a tűzálló zsírok), az őrölt ételek között helyezkednek el. Javasolt kizárni az alkohol használatát. Az étrendnek feltétlenül jelen kell lennie a B-vitaminban gazdag ételekben.

    Az érzelmi és fizikai túlterhelés, az alkoholfogyasztás, a fertőző betegségek súlyosbodását, valamint bizonyos, nagymértékű hepatotoxicitású gyógyszerek alkalmazását idézi elő. Mindezeket a tényezőket, amennyire lehetséges, ki kell zárni az életből, vagy a hatásukra korlátozni.

    Ha egy családban valaki ezt a patológiát követi, akkor van valószínűsége a gyermeknek Dabin-Johnson szindrómával. Ezért a terhesség megtervezése során ajánlatos egy genetikai szakemberrel konzultálni.

    Dabin-Johnson szindróma

    • Mi a Dabin-Johnson szindróma?
    • Mi okozza a Dabin-Johnson szindrómát
    • Patogenesis (mi történik?) A Dabin-Johnson szindróma alatt
    • A Dabin-Johnson szindróma tünetei
    • A Dabin-Johnson szindróma diagnózisa
    • Dabin-Johnson szindróma kezelése
    • Dabin-Johnson szindróma megelőzése
    • Milyen orvosokat kell kezelni, ha Dabin-Johnson szindróma van

    Mi a Dabin-Johnson szindróma?

    Dabin-Johnson szindróma - krónikus örökletes betegség, amelyet instabil sárgaság jelent.

    Mi okozza a Dabin-Johnson szindrómát

    A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat. A genetikai hiba olyan fehérje, amely egy ioncsatorna, egy szerves anion hordozó (cMOAT) kódoló génben mutatkozik meg.

    Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

    A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a bilirubin közvetlen frakciójának mennyisége meghaladja a 2,0 mg / dl-t meghaladó teljes szérum bilirubin 15% -át.

    Patogenesis (mi történik?) A Dabin-Johnson szindróma alatt

    A patogenezis legfontosabb kapcsolata a pigment kiválasztódása a májsejtekből. ami a bilirubin regurgitációjához vezet.

    A Dabin-Johnson szindróma tünetei

    A Dabin-Johnson szindróma nagyon ritka betegség, amely elsősorban fiatal férfiakban fordul elő, egyes esetekben születéskor. A klinikai tünetek sokkal hangsúlyosabbak, mint a hiperbilirubinémia egyéb formái. Megemlítik a megnövekedett fáradtságot, rossz étvágyat, a jobb felső negyedben jelentkező fájdalmat, beleértve a kólikat, hasmenést. A megfigyelt betegek sárgasága állandó volt, és egyenetlen bőrviszketés társult. A dyspeptikus válság gyakoribb, a jólét mindig rossz. Két megfigyelések diszpepszia előzi 2-3 napos prodroma enyhe vérbőség garat, subfebrile hőmérséklet. Néhány beteg esetében a betegség évtizedek óta tünetmentes. A máj normális méretű, vagy 1-2 cm-re fekszik a bordóív szélétől.

    A betegek mája nem képes megfelelően kiválasztani a bilirubint, a bromszulfalint és a kontrakciókat a kolecisztográfiához. Következésképpen, az észlelt rendellenesség bilirubin, bromsulfal neki az új minta és alkalikus foszfatáz aktivitás, valamint a gyakori hiánya az árnyék az epehólyag a holetsistografii. Amikor a bilirubin frakciót külön vizsgáljuk, a közvetlen bilirubin dominál. Ennek megfelelően a bilirubinuria a Dabin-Johnson szindrómában figyelhető meg.

    A Dabin-Johnson szindróma diagnózisa

    Vizsgálat fizikai módszerei

    • a bőr és a nyálkahártyák vizsgálata - icterus.

    Laboratóriumi kutatás

    • általános vérvizsgálat;
    • a vizelet általános analízise;
    • bilirubin vér - megnövelt konjugált bilirubin;
    • bilirubin vizelet - nőtt
    • fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében;
    • vérenzimek (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - esetleg mérsékelt növekedés;
    • bromosulfalein teszt - az eliminációs görbe szérumszintjének emelkedése 90 perc után, szemben a 45 perc alatt;
    • a napi vizeletben a teljes koproporfirin szintje nem változik;
    • a napi vizeletben az I típusú koproporfirin I. izomerjének szintje növekedés. Ha bizonyíték van:
    • a hepatitis B, C, D vírusok markerei - a vírusos hepatitis kizárására.

    Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

    • Ultrahang a has (meghatározását a mérete és állapota, a máj-parenchyma - általában mérsékelten növelte, a méret, alak, falvastagsága az epehólyag és epevezetékek, - nem változott concrements hiányzik; a lép mérete - gyakran emelkedett);
    • orális vagy intravénás kolecisztográfia - az epehólyag és epevezetékek kontrasztjának késleltetése vagy teljes hiánya.

    Ha bizonyíték van:

    • funkcionális májbiopszia - jellegzetes pigment kimutatása a máj hepatocitáin;
    • A diagnosztikus laparoszkópia a máj jellemző fekete festése.

    Szakemberekkel folytatott konzultációk

    Ha bizonyíték van:

    • a klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzése céljából.

    Differenciáldiagnosztika

    Végrehajtható egyéb hyperbilirubinaemiát (Crigler-Najjar-szindróma, Gilbert, rotor), vírusos hepatitis, krónikus cholestaticus hepatitis nyilvánul szindróma, sárgaság, a primer biliáris tsirrozom. A diagnózis a segítség különösen bromsulfaneinovoy minta maloizmeneny más funkcionális vizsgálatok chasto családi jellegű, és a betegség fellépte gyermek- vagy serdülőkorban. Szükség esetén - laparoszkópia, szúrás biopszia.

    Dabin-Johnson szindróma kezelése

    1. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
    2. Ellenjavallt insoláció
    3. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
    4. Ajánlott kolagóga.
    5. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

    A kezelés hatékonyságának kritériumai

    Csökkentett intenzitás vagy sárgaság megszüntetése. A bilirubin szintjének normalizálódása (jelentős csökkenés) a vérben. A kezelés időtartama - az egész életen át.

    Dabin-Johnson szindróma megelőzése

    Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal a rendszeres terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha diagnosztizálják a házaspárok rokonait.

    Dabson Johnson szindróma

    Dabin-Johnson szindróma - enzimopaticheskaya sárgaság, ritka pigment steatosis, azzal jellemezve, károsodott kiválasztódása bilirubin májsejtekből epébe hajszálerek vezet regurgitáció bilirubin. A betegség oka a hepatocyták tubulusának ATP-függő közlekedési rendszerének örökletes hibája. Delay bilirubin májsejtekben össze van kötve egy torzulást a adrenalin anyagcseréjét, ezáltal nem csupán a felhalmozási bilirubin, hanem a melanin, a további fejlesztése melanosis a máj.

    járványtan

    A Dabin-Johnson szindróma gyakori az iráni zsidók körében, 1: 1300-as gyakorisággal.

    A betegek 60% -ánál a véralvadási faktor VII alacsony értékei miatt csökkent a protrombinaktivitás.

    Az esetek 70% -ában a Dabin-Johnson szindróma fiatal korban jelentkezik, nagyon ritkán az 50 évnél idősebbeknél.

    A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

    kórokozó kutatás

    A Dabin-Johnson szindróma egy autoszomális recesszív típusú öröklés. A genetikai hiba olyan fehérje, amely egy ioncsatorna, egy szerves anion transzport (cMOAT) kódoló génben mutatkozik meg.

    Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

    A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a tartalom a direkt bilirubin frakció több, mint 15% a teljes szérum bilirubin index, amely nagyobb, mint 2,0 mg / dl.

    morfológia

    Ennek a szindrómának a sajátossága a máj színének megváltozása: zöldesszürke vagy barnásfekete lesz. Makroszkóposan a májszövetben sötét foltokat ("csokoládé máj, fekete máj") észlelnek, amelyek megjelenése a tirozin, a triptofán, a fenil-alanin metabolitjainak kiválasztásának megsértésével jár.

    A máj szerkezete normális marad. A pigment lerakódása a lépben is előfordul.

    A hepatocyták és a Kupffer sejtek sötét pigmenttel vannak feltöltve, amely akkor jelenik meg, ha a lipofuscin festése, főleg a lobulák közepén található.

    Az elektronmikroszkópos vizsgálatban a pigmentet lizoszómákhoz kapcsolódó sűrű testekben detektálják, normál epevezetékeket mutatnak intakt mikrovillákkal. A lizoszómák egyenetlen kontúrokkal rendelkeznek, megnagyobbodnak, szemcsés tartalmúak és gyakran a membránhoz kötött zsíros cseppek.

    Klinikai kép

    A Dabin-Johnson szindróma nagyon ritka betegség, amely elsősorban fiatal férfiakban fordul elő, egyes esetekben születéskor. A klinikai tünetek sokkal hangsúlyosabbak, mint a hiperbilirubinémia egyéb formái. Megemlítik a megnövekedett fáradtságot, rossz étvágyat, a jobb felső negyedben jelentkező fájdalmat, beleértve a kólikat, hasmenést. A sárgaság tartós lehet, és egy sajnálatos viszketés kíséretében. A dyspeptikus válság gyakoribb, a jólét mindig rossz. Néha a dyspepsiás rendellenességeket 2-3 napos prodromalis periódus előzi meg, melynek enyhe hyperemia a torkában, a subfebrile hőmérsékleten. Néhány beteg esetében a betegség évtizedek óta tünetmentes. A máj normális méretű, vagy 1-2 cm-re fekszik a széleív szélétől.

    A betegek mája nem képes megfelelően kiválasztani a bilirubint, a bromszulfalint és a kontrakciókat a kolecisztográfiához. Következésképpen észlelni kóros bilirubin, bromsulfaleynovoy minta és alkalikus foszfatáz aktivitás, valamint a gyakori hiánya az árnyékok epehólyag a cholecystography. A bilirubin frakció külön vizsgálata során a közvetlen bilirubin dominál. Ennek megfelelően a bilirubinuria a Dabin-Johnson szindrómában figyelhető meg.

    diagnosztika

    Vizsgálat fizikai módszerei

    Külső vizsgálat eredményeként a bőr és nyálkahártyák icterus (icterus) kiderül.

    Laboratóriumi kutatás

    • általános vérvizsgálat;

    • a vizelet általános elemzése;

    • bilirubin vér - megnövelt konjugált bilirubin;

    • vizelet bilirubin - emelkedett

    • fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében;

    • vérenzimek (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - esetleg mérsékelt növekedés;

    • a bromosulfalein teszt - a kilégzési görbe szérumszintjének emelkedése 90 perc után, a 45 perces értékhez képest;

    • a napi vizeletben a teljes koproporfirin szintje nem változik;

    • a napi vizeletben az I. típusú koproporfirin I. izomerjének növekedése nő. Ha bizonyíték van:

    • hepatitis B, C, D vírusok markerei a vírusos hepatitis kizárására.

    Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

    • ultrahang a has (meghatározását a mérete és állapota, a máj-parenchyma - általában mérsékelten növelte, a méret, alak, falvastagsága az epehólyag és epevezetékek, - nem változott concrements hiányzik; a lép mérete - gyakran emelkedett);

    • orális vagy intravénás kolecisztográfia - az epehólyag és az epevezetékek közötti kontraszt késleltetése vagy teljes hiánya. Ha bizonyíték van:

    • szúrás máj biopszia - jellegzetes pigment kimutatása a máj hepatocitáin;

    • Diagnosztikai laparoszkópia - a máj jellemző fekete festése.

    Szakemberekkel folytatott konzultációk

    Ha bizonyíték van:

    • klinikai genetikus - a diagnózis felderítése érdekében.

    Differenciáldiagnosztika

    Végrehajtható egyéb hyperbilirubinaemiát (szindróma Crigler - Najjar-, Gilbert, rotor), vírusos hepatitis, krónikus cholestaticus hepatitis nyilvánul szindróma, sárgaság, primer biliaris cirrhosis. A diagnózis a segítség különösen bromsulfaneinovoy minta maloizmeneny egyéb funkcionális teszteket gyakran családokban, és a fellépő betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban. Szükség esetén - laparoszkópia, szúrás biopszia.

    kezelés

    1. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
    2. Ellenjavallt insoláció
    3. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
    4. Ajánlott kolagóga.
    5. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

    A kezelés hatékonyságának kritériumai

    Csökkentett intenzitás vagy sárgaság megszüntetése. A bilirubin szintjének normalizálódása (jelentős csökkenés) a vérben. A kezelés időtartama - az egész életen át.

    megelőzés

    Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal a rendszeres terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha diagnosztizálják a házaspárok rokonait.

    Dabin-Johnson szindróma

    Mi a Dabin-Johnson szindróma -

    Dabin-Johnson szindróma - krónikus örökletes betegség, amelyet instabil sárgaság jelent.

    Milyen okok / okok adódnak a Dabin-Johnson szindrómában:

    A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat. A genetikai hiba olyan fehérje, amely egy ioncsatorna, egy szerves anion hordozó (cMOAT) kódoló génben mutatkozik meg.

    Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

    A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a bilirubin közvetlen frakciójának mennyisége meghaladja a 2,0 mg / dl-t meghaladó teljes szérum bilirubin 15% -át.

    Patogenesis (mi történik?) A Dabin-Johnson szindróma során:

    A patogenezis legfontosabb kapcsolata a pigment kiválasztódása a májsejtekből. ami a bilirubin regurgitációjához vezet.

    A Dabin-Johnson szindróma tünetei:

    A Dabin-Johnson szindróma nagyon ritka betegség, amely elsősorban fiatal férfiakban fordul elő, egyes esetekben születéskor. A klinikai tünetek sokkal hangsúlyosabbak, mint a hiperbilirubinémia egyéb formái. Megemlítik a megnövekedett fáradtságot, rossz étvágyat, a jobb felső negyedben jelentkező fájdalmat, beleértve a kólikat, hasmenést. A megfigyelt betegek sárgasága állandó volt, és egyenetlen bőrviszketés társult. A dyspeptikus válság gyakoribb, a jólét mindig rossz. Két megfigyelések diszpepszia előzi 2-3 napos prodroma enyhe vérbőség garat, subfebrile hőmérséklet. Néhány beteg esetében a betegség évtizedek óta tünetmentes. A máj normális méretű, vagy 1-2 cm-re fekszik a bordóív szélétől.

    A betegek mája nem képes megfelelően kiválasztani a bilirubint, a bromszulfalint és a kontrakciókat a kolecisztográfiához. Következésképpen, az észlelt rendellenesség bilirubin, bromsulfal neki az új minta és alkalikus foszfatáz aktivitás, valamint a gyakori hiánya az árnyék az epehólyag a holetsistografii. Amikor a bilirubin frakciót külön vizsgáljuk, a közvetlen bilirubin dominál. Ennek megfelelően a bilirubinuria a Dabin-Johnson szindrómában figyelhető meg.

    A Dabin-Johnson szindróma diagnosztizálása:

    Vizsgálat fizikai módszerei

    • a bőr és a nyálkahártyák vizsgálata - icterus.

    Laboratóriumi kutatás

    • általános vérvizsgálat;
    • a vizelet általános analízise;
    • bilirubin vér - megnövelt konjugált bilirubin;
    • bilirubin vizelet - nőtt
    • fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében;
    • vérenzimek (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - esetleg mérsékelt növekedés;
    • bromosulfalein teszt - az eliminációs görbe szérumszintjének emelkedése 90 perc után, szemben a 45 perc alatt;
    • a napi vizeletben a teljes koproporfirin szintje nem változik;
    • a napi vizeletben az I típusú koproporfirin I. izomerjének szintje növekedés. Ha bizonyíték van:
    • a hepatitis B, C, D vírusok markerei - a vírusos hepatitis kizárására.

    Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

    • Ultrahang a has (meghatározását a mérete és állapota, a máj-parenchyma - általában mérsékelten növelte, a méret, alak, falvastagsága az epehólyag és epevezetékek, - nem változott concrements hiányzik; a lép mérete - gyakran emelkedett);
    • orális vagy intravénás kolecisztográfia - az epehólyag és epevezetékek kontrasztjának késleltetése vagy teljes hiánya.

    Ha bizonyíték van:

    • funkcionális májbiopszia - jellegzetes pigment kimutatása a máj hepatocitáin;
    • A diagnosztikus laparoszkópia a máj jellemző fekete festése.

    Szakemberekkel folytatott konzultációk

    Ha bizonyíték van:

    • a klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzése céljából.

    Differenciáldiagnosztika

    Végrehajtható egyéb hyperbilirubinaemiát (Crigler-Najjar-szindróma, Gilbert, rotor), vírusos hepatitis, krónikus cholestaticus hepatitis nyilvánul szindróma, sárgaság, a primer biliáris tsirrozom. A diagnózis a segítség különösen bromsulfaneinovoy minta maloizmeneny más funkcionális vizsgálatok chasto családi jellegű, és a betegség fellépte gyermek- vagy serdülőkorban. Szükség esetén - laparoszkópia, szúrás biopszia.

    Dabin-Johnson szindróma kezelése:

    1. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
    2. Ellenjavallt insoláció
    3. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
    4. Ajánlott kolagóga.
    5. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

    A kezelés hatékonyságának kritériumai

    Csökkentett intenzitás vagy sárgaság megszüntetése. A bilirubin szintjének normalizálódása (jelentős csökkenés) a vérben. A kezelés időtartama - az egész életen át.

    Dabin-Johnson szindróma megelőzése:

    Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal a rendszeres terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha diagnosztizálják a házaspárok rokonait.

    Milyen orvosokat kell kezelni, ha Dabin-Johnson szindróma van:

    Mi aggódsz? Szeretne részletesebb információt kapni a Dabina-Johnson-szindrómáról, annak okairól, tüneteiről, kezeléséről és megelőzési módszereiről, a betegség lefolyásáról és egy étrend betartásáról? Vagy szükség van egy ellenőrzésre? Tudod beszéljen orvosával - Klinika eurólabor mindig az Ön szolgálatában! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső tüneteket, segítenek a betegség tünetekkel való azonosításában, konzultálnak velük, segítséget nyújtanak és diagnosztizálják. Ön is forduljon orvoshoz otthon. klinika eurólabor éjjel-nappal nyitva van.

    Hogyan lehet kapcsolatba lépni a klinikával:
    Klinikánk klinikai telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára kényelmes napot és egy órát látogat el az orvoshoz. Itt jelennek meg a koordináták és az irányok. Nézd meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását a saját oldalán.

    Ha korábban már elvégezte a kutatást, győződjön meg róla, hogy eredményeit az orvosi hivatal. Ha nem végeztek vizsgálatokat, mindent megteszünk a klinikán vagy más kollégáink kollégáin.

    Ugye? Szükséges alaposan átgondolni az egészségi állapotát általában. Az emberek nem elég figyelmet fordítanak a betegségek tünetei és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegségről van szó, amely eredetileg nem jelent meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn kezelik őket. Mindegyik betegségnek megvan a maga sajátos jelzése, jellegzetes külső megnyilvánulása - az ún a betegség tünetei. A tünetek meghatározása az első lépés a betegségek diagnosztizálására általában. Ehhez egyszerűen évente többször is szükség van orvosi vizsgálatnak kell alávetni, nem csak a szörnyű betegség megelőzésére, hanem az egészséges test megőrzésére a szervezetben és a test egészében.

    Ha kérdést szeretne kérdezni az orvostól - használja az online konzultációs szakaszt, talán megtalálja a kérdésekre adott válaszokat és olvas tippek a gondozáshoz. Ha érdekli a klinikák és az orvosok véleménye, próbálja meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer pontban. Regisztráljon az orvosi portálon is eurólabor, hogy folyamatosan naprakészek legyenek a legfrissebb hírekkel és frissítésekkel a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek az e-mailen.

    Dabin-Johnson szindróma

    Dabin-Johnson szindróma

    Dabin-Johnson szindróma - enzimopaticheskaya sárgaság, ritka pigment steatosis, azzal jellemezve, károsodott kiválasztódása bilirubin májsejtekből epébe hajszálerek vezet regurgitáció bilirubin. Főként a férfiaknál fordul elő. A betegség oka a hepatocyták tubulusának ATP-függő közlekedési rendszerének örökletes hibája. Delay bilirubin májsejtekben össze van kötve egy torzulást a adrenalin anyagcseréjét, ezáltal nem csupán a felhalmozási bilirubin, hanem a melanin, a további fejlesztése melanosis a máj.

    tartalom

    járványtan

    A Dubin-Johnson szindróma gyakori az iráni zsidók között, 1: 1300-as gyakorisággal.

    A betegek 60% -ánál a véralvadási faktor VII alacsony értékei miatt csökkent a protrombinaktivitás.

    Az esetek 70% -ában a Dabin-Johnson szindróma fiatal korban jelentkezik, nagyon ritkán 50 évnél idősebbeknél.

    A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

    kórokozó kutatás

    A Dabin-Johnson szindróma autoszomális recesszív típusú öröklést mutat.

    Ennek következtében a bilirubin és a szerves anionok hepatobiliáris transzportja megszakad. A vérben a konjugált bilirubin frakciójának tartalma nő a vizeletben - a bilirubinuriában.

    A konjugáció sárgaság (konjugált hiperbilirubinémia) diagnosztizálnak, ha a tartalom a direkt bilirubin frakciót nagyobb, mint 0,3 mg / dl (5,2 mmol / l), és az arány a teljes szérum bilirubin nagyobb, mint 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l), vagy ha a bilirubin közvetlen frakciójának mennyisége meghaladja a 2,0 mg / dl-t meghaladó teljes szérum bilirubin 15% -át.

    morfológia

    Ennek a szindrómának a sajátossága a máj színének megváltozása: zöldesszürke vagy barnásfekete lesz. Makroszkóposan a májszövetben sötét foltokat ("csokoládé máj, fekete máj") észlelnek, amelyek megjelenése a tirozin, a triptofán, a fenil-alanin metabolitjainak kiválasztásának megsértésével jár. A máj szerkezete normális marad. A pigment lerakódása a lépben is előfordul. A hepatocyták és a Kupffer sejtek sötét pigmenttel vannak feltöltve, amely akkor jelenik meg, ha a lipofuscin festése, főleg a lobulák közepén található. Az elektronmikroszkópos vizsgálatban a pigmentet lizoszómákhoz kapcsolódó sűrű testekben detektálják, normál epevezetékeket mutatnak intakt mikrovillákkal. A lizoszómák egyenetlen kontúrokkal rendelkeznek, megnagyobbodnak, szemcsés tartalmúak és gyakran a membránhoz kötött zsíros cseppek.

    Klinikai kép

    diagnosztika

    Vizsgálat fizikai módszerei

    • a bőr és a nyálkahártyák vizsgálata - icterus.

    • általános vérvizsgálat;

    • a vizelet általános elemzése;

    • bilirubin vér - megnövelt konjugált bilirubin;

    • vizelet bilirubin - emelkedett

    • fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében;

    • vérenzimek (AsNT, ALAT, GGTP, APF) - esetleg mérsékelt növekedés;

    • a bromosulfalein teszt - a kilégzési görbe szérumszintjének emelkedése 90 perc után, a 45 perces értékhez képest;

    • a napi vizeletben a teljes koproporfirin szintje nem változik;

    • a napi vizeletben az I. típusú koproporfirin I. izomerjének növekedése nő. Ha bizonyíték van:

    • A hepatitis B, C, D vírusok markerei a vírusos hepatitis kizárására.

    Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

    • ultrahang a has (meghatározását a mérete és állapota, a máj-parenchyma - általában mérsékelten növelte, a méret, alak, falvastagsága az epehólyag és epevezetékek, - nem változott concrements hiányzik; a lép mérete - gyakran emelkedett);

    • orális vagy intravénás kolecisztográfia - az epehólyag és az epevezetékek közötti kontraszt késleltetése vagy teljes hiánya. Ha bizonyíték van:

    • szúrás máj biopszia - jellegzetes pigment kimutatása a máj hepatocitáin;

    • Diagnosztikai laparoszkópia - a máj jellemző fekete festése.

    Ha bizonyíték van:

    • klinikai genetikus - a diagnózis felderítése érdekében.

    Végrehajtható egyéb hyperbilirubinaemiát (Crigler-Najjar-szindróma, Gilbert, rotor), vírusos hepatitis, krónikus cholestaticus hepatitis nyilvánul szindróma, sárgaság, a primer biliáris tsirrozom. A diagnózis a segítség különösen bromsulfaneinovoy minta maloizmeneny más funkcionális vizsgálatok chasto családi jellegű, és a betegség fellépte gyermek- vagy serdülőkorban. Szükség esetén - laparoszkópia, szúrás biopszia.

    kezelés

    1. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
    2. Ellenjavallt insoláció
    3. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával. A B. csoportba tartozó vitaminok
    4. Ajánlott kolagóga.
    5. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.

    A kezelés hatékonyságának kritériumai

    Csökkentett intenzitás vagy sárgaság megszüntetése. A bilirubin szintjének normalizálódása (jelentős csökkenés) a vérben. A kezelés időtartama - az egész életen át.

    megelőzés

    Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőknek konzultálniuk kell egy genetikussal a rendszeres terhesség megtervezése előtt. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha diagnosztizálják a házaspárok rokonait.

    Wikimedia Alapítvány. 2010.

    Nézd meg, mi a "Dabin-Johnson Syndrome" más szótárakban:

    Dabina-szindróma - Dubin-Johnson szindróma enzimopaticheskaya sárgaság, ritkán pigment steatosis, azzal jellemezve, károsodott kiválasztódását bilirubin májsejtek epébe hajszálerek vezet öklendezés bilirubin. Van...... Wikipedia

    Gilbert-szindróma - Bilirubin MKB 10... Wikipedia

    Rotor szindróma - Bilirubin MK... Wikipedia

    Dabina-Johnson-szindróma - (I. N. Dubin, 1913-ban született, amerikai patológus, F. V. Johnson) lásd Dubin Johnson szindróma... A nagy orvosi szótár

    Dubin-Johnson szindróma - (IN Dubin, született 1913-ban, a Amer patológus; F. W. Johnson, Sovr Amer orvos sin.: Dubin-Johnson-szindróma, Dubin Johnson sárgaság, a nem-hemolitikus sárgaság alkotmányos lipohromnym hepatosis....), Egy örökletes betegség a csoport pigmentáris... Nagy orvosi szótár

    Vegyes dystrophia - (parenchymalis mesenchymalis dystrophia, parenchymalis stromalis dystrophia) diszabolikus folyamatok mind a parenchyma, mind a szisztróma szisztémájában. Fő cikk: Alteratív folyamatok (kóros anatómia) Tartalom 1...... Wikipedia

    Duphaston - IUPAC kémiai vegyület didrogeszteron 17 acetil 10,13 dimetil 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahidrociklo [a] fenantrén 3 egy Gross képletű C21H28... Wikipedia

    dydrogesterone - vegyi anyag... Wikipedia

    Rotor, Arturo - Arturo Bellesa Rotor angol. Arturo Belleza Rotor 200px Születési idő: 1907. június 7. (1907 06 07) Halálának dátuma... Wikipedia

    Betegségek és szindrómák listája - Ez a cikkek szolgáltatáslistája, melyet a téma fejlesztésének koordinálásához hozzák létre. Ez a figyelmeztetés nem... Wikipedia


  • Kapcsolódó Cikkek Hepatitis