Wilson-Konovalov-szindróma

Share Tweet Pin it

Hagy egy véleményed 2.370

Hepatocentrikus degeneráció, hanem Wilson-Konovalov-féle betegség, amely akkor következik be, amikor a rézcsere-patológiák működésben vannak. A szintézis hiányában a réz szervekben, elsősorban a májban és az agyban helyezkedik el. Ez megzavarja egy ilyen szerv működését, fokozatosan a patológia kialakulásához. Ritkán fordul elő - a statisztikák szerint 30 eset 1 millió emberre vonatkoztatva. Elnevezett orvosok, akik először diagnosztizálták ezt a betegséget.

A rézszintézis patológiája a szervezetben tükröződik a máj egészségében, és Wilson-Konovalov-kórnak nevezik.

Általános információk

Az ilyen típusú metabolizmus rendellenessége belső eredetű. A patológiát a fehérjeszintézis megsértése okozza, amelyet az ásványi anyag átad. Az ATP7 B gén, amely a 13. kromoszómában található, a betegséget okozza. A réz jelenlétének természetes egyensúlya a szervezetben sérül: az elem és az epéi elszigeteltségének funkciója blokkolva van, és így szintje emelkedik. Ezután kiterjedt mérgezés van a testen. A máj, a vesék és más szervek érintettek. Következésképpen a máj cirrhosisát okozza, amely jelen esetben minden betegségben jelen van.

A betegség formái

  1. Hasi - a máj súlyosan érintett, végzetes kimenetel lehetséges. Gyakrabban ez a forma a gyermekek által érintett. A betegség időtartama 2-3 hónapról 5 évre.
  2. A korai - gyorsan fejlődik, gyermekkorból származik. Sérült izomtónus, a mozgások lassúak és szűkösek. A szellemi fejlődés esetleges megsértése. 3 évig tart, általában halálos kimenetelű.
  3. A leggyakoribb formázó-rigid. A serdülőkorban kezdődik, lassan fejlődik az esetleges remissziófokozatokkal. Éles visszaesés során a beteg merevsége, erős remegés, izmok feszülnek. 6 évig tart.
  4. A rettegés - felnőttkorban, általában 30 évig tart. Lassan fejlődik - akár 20 évig. Erős remegés, a beszéd lassulása, a mentális állapot változásai és az affektív állapot gyakori előfordulása jellemzi. Lehetnek epilepsziás rohamok.
  5. Az extrapiramidális-agykérgi a legritkább formája. Azzal jellemezve hirtelen fejlődő agyi és fokális neurológiai tünetek, az agyi funkció piramis rendszer nyilvánulnak paresis (részleges gyengülése vagy a mozgás hiánya). Fokozatosan növeli a mentális rendellenességet, epilepsziás rohamok kezdődnek. Rendszerint halálos kimenetele van 7-8 év alatt.
A Wilson-Konovalov-betegség kizárólag egy veleszületett betegség, amely akkor alakulhat ki, ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a génnel. Vissza a tartalomhoz

A fejlődés okai

A Wilson-Konovalov-szindróma kialakulása 100% -os öröklődést feltételez, és csak akkor, ha az apa és az anya génbetegség hordozói. A betegség kezdeti forrása patológiás változás az ATP7 B génben. Több mint 75 típusú zavart észleltek. A legnagyobb veszélyt azok a mutációk képviselik, amelyek teljesen elpusztítják a gént. Ez felgyorsítja a betegség lefolyását, és a betegség súlyos formáihoz vezet.

Mi folyik itt?

Minél később kezdődik a Wilson-Konovalov-szindróma kialakulása, annál lassabban halad. Általában a bélrendszer egészséges felszívódása van a bélrendszerben, az egyensúlyt a réz epe felszabadulásának hiánya vagy romlása zavarja. Ez a nyomelemek felhalmozódását okozza a szervekben. P-típusú fehérje hiánya vagy teljes hiánya van, amely felelős a réz szállításáért és a szervezetből való felszabadulásáért. A réz nem szerepel a ceruloplazminnal, amely a vérben jelen van, ami a hiányát okozza.

A rézcsere megsértése a szervezet egészségtelen felhalmozódásához vezet.

A mézben a megnövekedett rézszint okozza elsődleges felhalmozódását, ezért a betegség gyakran manifesztálódik a máj patológiás tüneteivel (a példák 49% -ában). Jellemző, hogy a jogsértések 7-11 éves korban következnek be, még akkor is, ha az aminotranszferáz szintje a születéskor emelkedik. Telítettség a máj réz- vesz nincsenek tünetei, ez tovább késik más szervekben - a vesék, a szív, a központi idegrendszer az agy. A rézszint több mint 50-szer nőhet. Aztán vannak idegi szintű mentális zavarok, amelyek 20-30 év alatt jelentkeznek.

Azokban az esetekben, amikor a réz nagy mennyiségekbe kerül a vérbe, vörösvérsejtekhez kapcsolódik és fehérje vegyületeket képez. Idővel hemolitikus anémia alakul ki. Ha a réz felszívódik a szaruhártya membránjára, ez párhuzamosan történik a neuronális rendellenességek tüneteinek manifesztációival.

Wilson-Konovalov betegség tünetei

A tünetek különböző módon manifesztálódhatnak, a betegség kialakulásának képétől és formájától függ. Abban az esetben, májbetegség korai szakaszában megállapította, hogy a megjelenése zsíros elfajulás nemspecifikus változhat hepatociták és periportális fibrosis. Egy idő után kezdődik a krónikus hepatitis, sárgaság tűnik, növeli a rendelkezésre álló aminotransferozy felmerül hipergammaglobulinémiával.

Ha a Wilson-kór egy további fejlesztés is van, cirrhosis, amit kifejez meghibásodása májsejtekben és tartós megsértése forgalomba portálon hajó. A máj fulmináns elégtelenségét ritka tünetként említik. Ez jellemző a fiatal betegek és serdülők számára. A fő jellemzője ilyen hiba magas transzamináz aktivitás túlsúlyban az aszpartát-amino-transzferáz, albumin szint, és csökkenti az összeget a magas réz és bilirubin.

A Wilson-Konovalov-betegség dystrofiát vált ki, a szaruhártya színe megváltozik, a sárgaság.

Vizuálisan a jelenléte túl sok réz képes meghatározni a hatása „macskaszem” - szem szaruhártya válik élénk színű, zöldes-sárga árnyalat. Az orvosok ezt a szindrómát hívják a Kaiser-Fleischer gyűrűnek. Hirtelen betegség kialakulása jellemzi a megjelenése sárgaság, gyengeség érezte, a hőmérséklet hirtelen megemelkedik, étvágytalanság. A májelégtelenség azonnal kialakul. A legtöbb esetben a betegség halálos kimenetelű. Ha a betegség krónikusan bekövetkezik, a megnyilvánulások 5-6 évig hiányozhatnak. Gyakran előfordul, hogy a betegség a májszövet elváltozásából indul ki, mivel benne réz lerakódik.

A májat és a neurológiai rendellenességeket egyidejűleg észlelik, és ha nem áll rendelkezésre időszerű kezelés, akkor fennáll a veszélye a betegség e két formájának kialakulásának. Az emelkedett rézszintek olyan betegségek kialakulásához vezethetnek, mint a cukorbetegség, az érrendszeri betegségek, ateroszklerózis, Fanconi-szindróma.

diagnosztika

A diagnózist szakképzett szakorvos végzi, amely azonnal meghatározza a beteg kezdeti fejlődését és lefolyását a beteg szavaival összhangban. Először is kiderül, hogy egy ilyen diagnózis jelen volt-e a szülők és a rokonok között. Vizsgálja meg a szem szaruhártyáját, a májérzékenységet. A szaruhártya elszíneződésének felderítése az esetek 80% -ában a segédanyagok nélkül történik. Majd végezzen laboratóriumi vizsgálatokat:

  • Általános vérvizsgálatot végzünk a betegség szövődményének diagnosztizálására anémia formájában, mivel ezzel az analízissel lehetetlen diagnosztizálni a betegséget. A vér biokémiai elemzése a betegség jelenlétében szignifikáns csökkenést mutat a ceruloplazminban (20 mg / deciliter alatt).
  • Növekszik az ALAT és az ACAT. Az ilyen elemzés pontossága 90%. Meghatározza a rézszintet. Magasnak tekinthető, ha a mikroelem mennyisége 1500 mg / l felett van.
  • A vizet rézre vizsgálják. Pozitív eredményként napi 100-1000 μg mennyiségben van jelen.
  • Máj biopszia - a májszövet elemzése a réz mennyiségére.
  • Néha a "jelzett réz" elnevezésű eljárást alkalmazzák - amikor speciálisan réz címkéi kerülnek be a szervezetbe, és a szállítás és a felhalmozódás figyelhető meg.
  • Genetikai kutatások - A DNS-jelölőket használják, amelyek lehetővé teszik majdnem 100% -os diagnózis felállítását. Ennek az eljárásnak a fő hátránya a Wilson-kór génmutációinak hatalmas változatossága.
Vissza a tartalomhoz

kezelés

A pozitív eredmény csak a gasztroenterológus vagy terapeuta felügyelete alatt mutatja be a kezelés eredményességét. A fő cél az, hogy távolítsa el a felesleges réz a szervezetből, szigorúan ellenőrizze a réz bevitelét a szervezetben élelmiszerrel. A kezelés háromféle lehet:

A Wilson-Konovalov-betegség terápiája a tabletták, az étrend, a műtét bevételét jelenti.

  1. A gyógyszeres kezelés olyan gyógyszerek alkalmazását jelenti, amelyek elősegítik a réz eltávolítását a páciens testéből. Az egész életen át folyamatosan használható. A gyógyító hatású legfontosabb anyag a penicillamin. Normalizálja a rézfeldolgozás folyamatát és sikeres anyagcseréjét. A folyamatos helyes kezelés mellett átlagosan 4 év elteltével a betegek többsége (több mint 75%) megszünteti a betegség tüneteit.
  2. A nem gyógyszeres kezelés alapja a réz bevitelének korlátozása a szervezetben. Erre a célra az úgynevezett étrend száma 5 - Ne vegye zsíros, sült és fűszeres ételek, és hogy az élelmiszer, amely tartalmaz egy csomó réz (csokoládé, dió, bab), tenger gyümölcsei, szárított gyümölcsök. Ez használata tilos alkoholt, hepatotoxikus gyógyszerek (nem-szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, aminoglikozidok, stb). Csak desztillált vizet inni, javasoljuk, hogy hagyja abba a sót.
  3. Sebészeti kezelést írtak fel azok számára, akik a portal magas vérnyomást fejlesztették ki. A máj transzureural transzformációját hajtjuk végre. A gyomor-bél traktus vagy ascites vénái kezelésére a műtét módszereit is alkalmazzák. Fulminált májkárosodás vagy progresszív cirrózis esetén a szerv ortotopikus átültetése jelezhető.

Ha az abszolút pontosságú beteg átadja a kezelést, az esetek 80% -ában a jövő kilátása pozitív. A beteg megszabadul a betegség megnyilvánulásaitól, és a jövőben részt vehet a munkában. Egy kedvezőtlen prognózis csak a májelégtelenség diagnózisa esetén lehetséges.

Lehetséges szövődmények

Következmények, amelyeket Wilson-Konovalov-kór okozhat:

  • Májkárosodás vagy májképződés cirrhosis a hegszövet szervén. A második változatban a májsejtek (májsejtek) megsemmisítésével okozott egyetlen vagy többszörös szervi károsodás.
  • Ascites - a folyadék felhalmozódik a peritoneumban és ennek következtében kialakulhat a has gyulladása.
  • Károsodása a vénák a nyelőcsőben - a megsemmisítése a integritását a fal a konstans nyomás rajtuk belülről és az esetleg előforduló vérzés, mint a romló a patológia. Ennek oka lehet vérrel való hányás, fekete színű széklet, vérnyomáscsökkenés és a pulzusszám emelkedése.
  • A máj encephalopathia a tudat betegsége, idegi bomlás, amely a májfunkciók megsértése vagy hiánya miatt nyilvánul meg.
  • A máj tumora a májsejtes karcinóma, ami a szűrés hiányához vezet, és ennek következtében a vér mérsékelt mérgezésére vezethető vissza.
  • A bél vagy a gyomor patológiája a vérkeringés megsértése miatt.
  • A menstruáció patológiás folyamata a rendszeres ciklus hiánya, nagyon bőséges vagy szűkös menstruációs ciklus, teljes hiánya.
  • Lehetséges meddőség az endokrin rendszer vereségének eredményeként.
Vissza a tartalomhoz

megelőzés

Nincs specifikus profilaxis a betegség kialakulása ellen. Ez a méhen belül született betegségnek a veleszületett oka, és "örökölte" a gén szintjén. A megelõzõ intézkedések lehetõvé tehetik a betegség tüneteinek és szövõdményeinek kialakulását.

A gyermekeknek szükségük van a rendszeres szűrések gyermekorvos (legalább évente 3-5 alkalommal 7 éves, és legfeljebb 3-szor egy évben a gyermekek számára 15 éves korig). Ha az exacerbációk legcsekélyebb alakulását észlelik, akár észrevehető szindrómát is észlelhetünk, legalább kétszer gyakrabban kell vizsgálatokat végezni. Az élelmiszerek bevitelének szigorú ellenőrzése, a réztartalmú termékek minimalizálása tiltja az orvos által tiltott gyógyszerek alkalmazását. Szükséges az egészséges aktív életmód vezetése, a dohányzás és az alkoholfogyasztás feloldása. Kívánatos a multivitamin-kiegészítők bevitele, a máj gyulladásának megakadályozása érdekében. Szükséges a gasztrointesztinális traktus egészségének megfigyelése.

Az időszerű diagnózis segít elkerülni a súlyos következményeket. A Konovalov-betegséget még a születés előtti időszakban is fel kell deríteni (a magzat születése előtt). Az ilyen diagnosztikát egy genetikus végzi. Ez az elsődleges megelőzés. Másodlagos lesz a betegség megnyilvánulásának megakadályozását célzó kezelés kijelölése, ebből a szükséges elemzések elvégzésére kerül sor. 4-8 év elteltével (a kezelés időtartama egyedi jellegű), második felmérést végeznek. A pácienst folyamatosan figyelnie kell a kezelőorvosnál, és regisztrálnia kell a kórházban.

Wilson-Konovalov betegsége: tünetek, okok, kezelési elvek

A Wilson-Konovalov-féle betegség az egyik olyan örökletes genetikai betegség, amely egy anyagcserezavarhoz kapcsolódik, nevezetesen a rézzel. A megnyilvánulásai a betegség a korai XX századi angol orvos ismertetett Wilson (Wilson), és 50 évvel később az orosz neurológus Konovalov vizsgálták részletesebben és leírta ezt a patológia, amely különböző formában a betegség, és felajánlott neki egy második neve - hepatolenticularis dystrophiában.

A réz az emberi testben nagyon kis mennyiségben van jelen, de a legfontosabb funkciókat látja el. Normális esetben a tartalma nem haladhatja meg a 24 μmol / l értéket (terhes nőknél az elem koncentrációja csaknem kétszeresére nőhet - ez fiziológiai változások). Ha a testben lévő nyomelemek mennyisége megemelkedik, akkor a belső szervekben felgyülemlik, súlyos károkat okozva.

Wilson-Konovalov betegségének okai

Ennek a betegségnek az oka egy genetika, a betegség a fehérje - a réz hordozója - születésképtelensége. Ez egy autoszomális recesszív típusú örököse, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek egy hibás gén hordozói lehetnek. A beteg gyermek ilyen családban való születésének valószínűsége 25%.

Átlagosan 3 újszülött 100 000-ből született Wilson-Konovalov-kórral. A kórtani kórkép kialakulásának veszélye az olyan populációkban jelentkezik, amelyekben szoros kapcsolatban állnak a házasságok. A betegség ugyanolyan gyakori a nőknél és a férfiakban.

A hepatocerebralis dystrophia tünetei

Sok genetikai patológiától eltérően a Wilson-Konovalov-kór nagyon ritkán jelentkezik a születés után és korai életkorban véletlenszerűen észlelhető. Az áramlás rosszindulatú változatai vannak, amikor a hepato-cerebrális dystrophia jelei 5-6 év alatt jelennek meg a gyermekeknél, az előrejelzés ebben az esetben kedvezőtlen. A betegség leggyakrabban serdülőkorban és 11-25 éves fiatalokban jelentkezik.

A máj károsodása

A réz anyagcseréje a májban fordul elő. Amikor a koncentrációja a nyomelemet a megnövekedett, van egy „mérgezés” a máj, krónikus gyulladás keletkezik, ami fibrózis (szubsztitúció a normális sejtek - hepatociták kötőszövet), majd a cirrhosis. Ennek tünetei a test nagyon változatos lehet, és ugyanakkor nem specifikus: súlyosságától és fájdalom a jobb bordaív jelentős a máj megnagyobbodása, sárgaság, emésztési zavarok, tartós hőemelkedés.

A réz, amely nem választódik ki a szervezetből a máj metabolikus rendellenességeinek eredményeként, elkezd stabilizálódni minden szervben, elsősorban a vesékben, az agyban, a látás szervében.

Az idegrendszer veresége

Az idegrendszer tünetei nem kevésbé változnak. Talán a hangsúlyos izomtónus kialakulása, a végtagok izomösszehúzódása, az arca, a nyelv, néha azért, mert ez a beszéd és a mozgás koordinációja megszakad. Emellett a pszichés rendellenességeket is észlelték: depresszió, pszichózis, fokozott agresszió, ingerlékenység, az alvás és a memória romlása, az intelligencia elvesztése.

Vereség a vérrendszerben

A betegek vannak jelölve vérzéses tünetek: fogínyvérzés, orrvérzés gyakori, seprűvénák, véraláfutás szervezetben eredményeként kisebb hatásokat. A vérvizsgálatokban csökken a leukociták szintje, a vérlemezkék és a hemoglobin szintje.

Az ízületek sérülése

A betegek fájdalmat érnek az ízületi fájdalomtól, az oszteoporózis idővel fejlődik, patológiai csonttörések lehetségesek.

Veseelégtelenség

A réz a vesék - nefronok szerkezeti egységein helyezkedik el. A vesék patológiáját a vizelet analízise megváltoztatja: az aminosavak, foszfátok, glükóz, fehérje, keton testek megjelenése, a húgysav szintjének emelkedése. A vesekövek kialakulása lehetséges.

Szembetegség

A Wilson-Konovalov-betegség egyik leghangsúlyosabb tünete a Kaiser-Fleischer gyűrű megjelenése. Ez egy zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériáján, gyakran látható a szabad szemmel. A gyűrű elszakadhat - csak a szaruhártya egyik oszlopának közelében van. Ez a tünet ritkán észlelhető a betegség kialakulásakor, megjelenése a folyamat receptjét jelzi, amikor már vannak neurológiai és egyéb rendellenességek.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások

A réz lerakódása kivétel nélkül minden szervben megtörténik, így a változások egy fokban vagy egy másikban nyilvánvalóvá válnak mindenütt. Az arcbőr sárgás-barna színt kap, száraz lesz, pelyhek és a köröm lyukak kékesek. A betegek diabetes mellitusban, hypoparathyreosisban szenvednek, a férfiak megsértik a potenciát, a nőknél a menstruációs ciklus elvész.

Sajnos a betegség első jelei gyakran nagyon nem specifikusak, így a beteg hosszú ideig vizsgálható és nem szakosodott orvosok kezelhetik a drága időt.

Wilson-Konovalov-betegség formái

Attól függően, hogy mely szerveket érinti elsősorban a réz felhalmozódása és a tünetek kialakulása, a betegség számos formáját azonosítják.

Neuropszichiátriai formák

Leggyakrabban serdülőkorban vagy serdülőkorban, valamint felnőttekben fordulnak elő. A klinikai megnyilvánulások dominanciájától függően:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • diszkinéziás,
  • a troshária.

A változások gyakran fiatal korban kezdődnek, és a kezelés hiányában elért fejlődés.

Májformák

Gyakrabban manifesztálódik a krónikus hepatitis a májcirrhosis hátterében a gyermekkori neurológiai tünetek megjelenése előtt, ami gyakran csak néhány év után jelentkezik. Ez hangsúlyozza annak szükségességét, hogy kizárják a Wilson-Konovalov-betegséget minden olyan betegben, aki krónikus hepatitisben nem tisztázott etiológiát.

A hepatocelluláris elégtelenség diagnosztizálása

A betegség klinikai tüneteinek korai szakaszában történő diagnosztizálását nehéz megállapítani.

A vérvizsgálatoknál a réz koncentrációjának növekedését észleljük, de bizonyos esetekben paradoxon is lehetséges - a réz koncentrációja ellenben csökken, ami a doktornak diagnosztikai keresésben való rossz irányba való elmozdulását eredményezheti. Ugyanakkor csökken a ceruloplazmin, a rézcseréért felelős fehérje koncentrációja.

A vizelet vizsgálata lehetővé teszi a réz kiemelkedő vizelettel történő kiválasztását. Szükség esetén provokációs tesztet végeznek a penicillamin-készítményekkel, sokszor növelve ezzel a nyomelemek kiválasztódását.

Vizsgálat szemész szakorvosról: a Kaiser-Fleischer gyűrűk azonosítása speciális lámpával. A betegség korai szakaszában, szabad szemmel, előfordulhat, hogy nem látható.

Májbiopsziával a réz magas koncentrációja megtalálható a szövetben.

Az utolsó pont a diagnózis felállításához segít a genetikai kutatásban.

Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A hepatocelluláris elégtelenségben diagnosztizált betegeknél a kezelést életre szabják, a legtöbb esetben a gyógyszereket naponta kell bevenni. A terápia kezdete a betegség korai stádiumában jó eredménnyel jár, lehetővé teszi a neurológiai tünetek teljes eltűnését és a máj egészségi állapotának maximalizálását. Az emberek teljes életet élveznek, és az időtartam megegyezik az egészséges emberekkel.

Ezzel a betegséggel olyan gyógyszereket kell felírni, amelyek segítik a felesleges réz eltávolítását a szervezetből (kelátorok) a vese károsodása nélkül.

  • A vizeletben szabadon választott komplexekből álló réz kötésére alkalmas anyag a penicillamin. A Kuprenil, az Artamin, a Bianodin, a Trolovol és más készítmények hatóanyaga.
  • A betegség kezelésére sikeresen alkalmazzák az Unithiol-ot, amely összetett és méregtelenítő hatással rendelkezik.
  • A réz eltávolítása a testből cink-szulfátot (Zincteral, Tsinkit) tartalmazó készítményeket használnak. Ez a kémiai vegyület olyan endogén anyagokat indukál, amelyek kötik a rézeket, és megakadályozzák annak abszorpcióját a belekben, aminek következtében a nyomelem elhagyja a kalória tömegét.
  • Az ammónium-tetramotiomolibdátot ma tekintik a legerősebb hatóanyagnak, amely csökkenti a réz koncentrációját. Ez nemcsak megakadályozza az abszorbeálódását az emésztőrendszerből, hanem megköti a vérplazmában. Sok országban azonban ez a gyógyszer még nem széles körben használatos a gyakorlatban, és a kutatási szakaszban van.

A hepatocelluláris elégtelenség komplex terápiájában vitaminterápiát alkalmaznak, különösen a B csoportba tartozó vitaminokat, valamint antioxidánsokat, hepatoprotektort és szorbenseket.

diéta

A páciensek számára a Pevzner tábla 5. számú táblázata van - olyan táplálék, amely kizárja az olyan ételeket, amelyek "terhelik" a májat. Köztudott, hogy az élelmiszer kerül a szervezetbe több alkalommal több rezet tartalmaz, mint amire szüksége van, ezért javasoljuk, hogy távolítsa el a diétás élelmiszerek gazdag réz-: máj az emlősök és a halak, a tenger gyümölcsei, dió, hüvelyesek, csokoládé, gombák és gyógynövények.

Még 50 évvel ezelőtt Wilson-Konovalov betegsége mindig is fogyatékossághoz és halálhoz vezetett, a betegek gyakran nem éltek 30 évig. Ma egyike azon kevés genetikai betegségeknek, amelyek hatással vannak a májra, és ezt sikeresen kezelik.

Milyen orvoshoz kell fordulni

Általában gasztroenterológus vagy hepatológus foglalkozik a betegség kezelésével, mivel ez a májkárosodás, amely a legtöbb betegben megfigyelhető, és meghatározza a prognózist. Ezenkívül konzultációkat tartanak egy genetikusnak, szemésznek, neurológusnak és nephrológusnak. Szükség esetén a beteget reumatológus, hematológus, bőrgyógyász és endokrinológus vizsgálja. Ezeknek az orvosoknak csak összehangolt cselekvései a leghatékonyabban segíthetik a betegeket, így gyakran ilyen betegeket figyelnek meg a problémával foglalkozó szakosodott egészségügyi intézményekben.

MD Alexei Sergejevics Kotov előadást tart "Wilson-Konovalov-kórról":

Wilson-Konovalov-betegség

Wilson-kór (Wilson-kór) - egy olyan betegség, hogy van egy örökletes patológia, hogy hatással van a májra és a központi idegrendszerre eredményeként megsértése anyagcsere folyamatok a szervezetben réz. A sárgásbarna színű perem, amely Wilson-féle betegséggel, a szem irisszáin alakult ki, súlyos patológiai változásokat jelez.

Wilson-kór egy meglehetősen ritka genetikai rendellenesség, amely a réz felgyorsíthatja a munkát a létfontosságú enzimek befolyásolják a vér és a belső elválasztású mirigyek, valamint hogy részt vegyenek a hemoglobin képzésében. Ezért a szervezetben, és van némi eltérés a réz felhalmozódásához a máj sejtjeiben és a központi idegrendszerben.

Wilson-Konovalov betegség okozza

Wilson betegségét egy autoszomális recesszív típus örököli, a betegség ugyanolyan arányban fordul elő férfiak és nők körében. A közelmúltban fokozódtak a betegség diagnosztizálására szolgáló esetek. Általában a Wilson-betegség előfordulási gyakorisága a különböző országokban 1: 30 000, egy százalékos heterozigóta vivőanyag gyakorisággal. A közeli hozzátartozók közötti házasságok növelik ezt az előfordulási arányt, amelyet különösen azokon a régiókban figyeltek meg, ahol üdvözlik őket.

Wilson-kór okozta genetikai hiba egy olyan gén, amely kromoszómán tizenharmadik és felelős a sejten belüli szállítása réz, mely alapját képezi az oka a betegség.

Eredetileg génexpresszió kell történnie a méhlepényben, a vese és a máj, de ennek eredményeként a különböző patológiai rendellenességek epe kiválasztás csökken a réz, így fokozatosan felgyülemlik a májsejtekben.

Az élelmiszer a testbe réz (2,5 mg) eredetileg felszívódik a belekben, majd a májba, azután kötődik cöruloplazmin (egy fehérje, amely a réz és van jelen a vérplazmában), mozog a szérumban bejut egyes szervek és kiválasztódik epe. Azonban, a Wilson-kór, vizelet-komponens réz 0,2-0,4 mg naponta, ha az emelkedési sebesség - 2 mg vezet, hogy meghaladja a fém felhalmozódását a szervezetben. Az ilyen csökkenés oka, hogy a kiválasztás a kóros gén gepatotserebralnoy disztrófia. Ennek eredményeként a zavarok a szállítás egy speciális réz Golgi-készülék, amely magában foglalja annak cöruloplazmin, és az ezt követő szelekció segítségével a lizoszómák az epében, réz kezd letétbe a hematopoietikus szervekben, például szaruhártya, máj, vese, agy. A letétbe előfordul a májban szekunder szintézis gátlása cöruloplazmin. Ennek eredményeként, a hepatociták alávetni nekrózis és krónikus hepatitisz fejlődik ki, hemolitikus anémia, cirrhosis és a májrák az utóbbi.

Wilson-Konovalov-féle betegség tüneteit

A klinikai kép a Wilson-kór által képviselt számos formája megnyilvánulása: a máj, a neurológiai, pszichiátriai, kardiovaszkuláris, mozgásszervi, kamrai-bél és bőrgyógyászati.

A májkárosodás kezdetén nem specifikus zsíros degeneráció alakul ki, necrotikus változások a hepatocytákban kis mennyiségben, periportális fibrózisban. Ezután nagy aktivitással a krónikus májgyulladás előrehaladtával sárgaság, fokozott aminotranszferózis és hypergammaglobulinémia lép fel.

Ha a Wilson-Konovalov-betegség tovább fejlődik, a betegek májcirrhosisban diagnosztizálódnak, amelyben a májsejtek magas vérnyomása és a májsejtek hiánya fejeződik ki.

A Wilson-Kovnavalov-betegség ritka manifesztációja fulmináns májelégtelenség. Gyakrabban jelenik meg serdülőkorban és fiatal korban. Funkciók, amelyek lehetővé teszik, hogy különbséget vírusos hepatitis fulmináns típusú kicsi, de a megnövekedett aktivitása transzamináz, amely uralja az AST aktivitása, alacsony aránya az alkalikus foszfatáz, és albumin, de nagy mennyiségű teljes bilirubin és réz, valamint a haemoglobinuria.

A Wilson-Konovalov-féle betegség gyakori tünete a hemolítikus vérszegénység, amely a májból származó óriás méregtelenítés következtében alakul ki. Néha a májat a Kerr hasi formája befolyásolja, és ez korai májelégtelenséghez vezet. Az állandó rák jelenléte a vérben, és az egyéb szervekben való felszívódása meghaladja a veséket, az eritrocitákat, az agyat, a szaruhártyát és a vázát.

A Wilson-Konovalov-féle betegség neurológiai megnyilvánulásait extrapiramidális, cerebelláris és pszeudobulboros rendellenességek jellemzik, valamint görcsös rohamok.

Először, merev-aritmogiperkineticheskaya vagy egy korai formája a Wilson-kór, megnyilvánult formájában egy általános merevség, görcsös hiperkinézis, amelyek athetoid és torziós-görcsös jellegű. A törzsön, a végtagokon elhelyezkedő izmok, valamint a beszélgetés és nyelés folyamatában részt vevő izmok magukba foglalják a merevséget. Ilyen betegekben dysarthria, amyemia és dysphagia figyelhető meg. A Wilson-betegség ezen formájával rendelkező emberek lassan mozgásban vannak, és a járás hasonlít a pattogásra. Néha a betegek kényelmetlen helyzetben fagynak be. Ezt az izmok paroxysmális kontrakciója magyarázza, amely gyakran a teljes mozdulatlanság okaként jelentkezik.

A Wilson-kór kezelése - arigmohyperkinetikus formája alapvetően hét évvel kezdődik és tizenöt évig tart. A zsigeri jellegű rendellenességek valamivel korábban jelennek meg - 3-5 év májkórtani tünetekkel, amelyeket a neurológiai tünetek megjelenése előtt figyeltek meg.

Egy másik Wilson-Konovalov-betegség flexor-extenzor formáját a kezek vagy az egész test remegése manifesztálja. A megnövekedett jitter általában izgalomhoz vagy célzatos fellépésekhez kapcsolódik. Egyes betegeknél mérsékelt remegés csak egyik oldalon figyelhető meg. Minden beteg hajlamos az izom dystoniára. A remegés reged formában kisebb a hírszerzés, nehéz beszéd és hipomia.

Az extrapiramidális patológiát mono és hemiparesis jellemzi, melyet extrapiramidális-corticalis formában hepatokéreg-dystrophiában diagnosztizálnak. A Wilson-Konovalov-féle betegség egyéb megnyilvánulásainak különbsége az agykéreg nagy vereségében rejlik. Az ilyen rendellenesség klinikája epilepsziás rohamokban nyilvánul meg, különösen a Jacksonian karaktereknél és az értelem súlyos vereségében. Ennek ellenére vannak olyan klinikai esetek, amikor neurológiai tüneteket nem figyeltek meg, ami Wilson-Konovalov-betegség pozitív irányát jelzi.

A psziché zavara a hepatocerebralis dystrophiában az érzelmi pszichózis, a viselkedésbeli változások és a kognitív aktivitás jellemzi.

Intravaszkuláris hemolízis a Wilson-kórban szenvedő betegek 15% -ánál jelentkezik, amely átmeneti megnyilvánulásokkal és önkisüléssel jár. De sok év alatt májkárosodás előzi meg. A hemolízissel párhuzamosan néha akut májelégtelenség lép fel. Ebben az esetben a szabad réz erősen befolyásolja a vörösvérsejteket és a hemoglobint.

A Wilson-kórban jelentkező vesekárosodás részleges vagy teljes Fanconi-szindróma, nephrolithiasis és csökkent glomeruláris szűrés következik be. És ez az oka a perifériás ödémanak, a mikrohematurának és a proteinuria-nak. Ebben az esetben a vizeletben, a treoninban, a fenil-alaninban és a tirozinban gyakran megtalálható.

A réz lerakódásakor Kaiser-Fleischer gyűrű formájában megjelenik a szürkehályog.

A CAS részéről aritmia és cardiomyopathia figyelhető meg. Amikor az izmok és a csontváz érintett, arthralgia, osteomalacia, arthropathia és osteoporosis diagnosztizáltak.

Gasztrointesztinális manifesztációk a Wilson-kór jellemzi epekövesség, hasnyálmirigy-gyulladás, és bőrgyógyászati ​​- és érrendszeri purpura, fokozott pigmentáció a bőr és a kék lyuk alján a köröm.

Wilson-Konovalov betegség kezelés

A Wilson-féle betegség fő terápiája a réz feleslegének eltávolítása, annak érdekében, hogy megakadályozza a toxikus hatásokat az egész szervezet egészére.

Kezdetben 5-ös diétát írnak fel, fehérjében gazdagok, de korlátozott mennyiségű rézben az élelmiszerekben.

A Wilson-Konovalov-féle betegség legfontosabb kezelése olyan gyógyszerek alkalmazására irányul, amelyek megkötik a rézeket, és eltávolítják a szervezetből.

Kezdetben a brit antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, az intramuszkuláris injekciót naponta kétszer, 20 napig és egy szünetben 20 nap alatt jelölte ki. Vagy adjon be ezt a gyógyszert egy másik program szerint: 200-300 mg naponta két alkalommal több hónapig, amíg pozitív hatás nem érhető el. Unitol 5% - in / m 5-10 ml minden második nap, a tanfolyam - 25-30 injekció, ismétlődő három hónap alatt. A D-penicillamin napi 0,3-4 g-os mennyiségben van előírva, amely a Wilson-Konovalov-betegség súlyosságától és a réz vizeletürítésétől függ. Ez a gyógyszer javítja a toxikus réz kiválasztását a szervezetből. Az adagot évente állapítják meg, és a májbiopszia kontrollja után változik.

A Wilson-kór kezelésének kezdetén, 2-3 hét elteltével, a neurológiai tünetek növekedhetnek, a máj funkcionális állapota rosszabbodik, majd néhány hónap, vagy akár hetek után javulásra vált.

Néha a krónikus májgyulladás és a májcirrózis teljesen eltűnik a gyógyszer intenzív terápiája után, amit biopsziás elemzések határoztak meg.

A jelzések a májátültetés fulmináns májelégtelenség, valamint annak progresszióját krónikus hepatitis és a májzsugorodás, Ha a gyógyszeres terápia hatástalan.

A Wilson-Konovalov-kór következménye általában a betegek fogyatékossága. Azonban megfelelő terápiával, a betegség első szakaszában pozitív eredményeket érhet el. A késői szakaszok pedig komplikációk abszolút fejlődése, amelyben a Wilson-betegség kezelése már nem jelent jelentős hatást. Ennek eredményeképpen a májcirrózis vagy a fulmináns típusú májelégtelenség fiatal korban halálos kimenetelű.

Wilson-Konovalov-betegség

Jelenleg a fiatalok körében sokféle viselkedési zavar figyelhető meg. Néhány láttam hiperaktivitás, mások - figyelemzavar, a harmadik - hiperszexualitásról vagy érzelmi instabilitás, a negyedik - kritikátlan. Az ilyen jogsértések a fiatalok szülők viselkedésében és utána - és az orvosok gyakran magyarázzák meg "átmeneti kor", Amit tudományosan hívnak pubertális időszak. Ez a korszak általában 12 és 16 év közötti lányokban és 13-17 éves fiatalokban fordul elő.

Ha az idő múlásával, a pubertás lányok és fiúk véget ér, és a jelek „betegség pubertás” marad, vagy éppen ellenkezőleg, növeli, ez egy tünete egy másik, sokkal komolyabb betegségek. Rendszerint a betegség okozza az akadémiai teljesítmény csökkenése mind az iskolában, majd a középiskolában, különösen az első évben, és a szülők napról-napra egyre nehezebb felvenni a kapcsolatot a már felnőtt „gyerek”. Ugyanakkor, a fiatal férfiak és nők gyakran káromkodás és durva idősebb, gyakran beszélt emelt hangon, és néha betörni egy kiáltás, és a helyzet bonyolult lehet a távozása tinédzser otthonról.

Ha a fiatalember beszéde gyakran szét nem mondható, a mozgások zavaros koordinációja, a test nem karakteres remegése, dystonia, bizarr végtagmozgások formájában nyilvánultak meg, ezek a tünetek már korai fellebbezést mutatnak sajátságait.

Ezt a betegséget először diagnosztizálták a huszadik század elején, a nyugati világban, tüneteit először egy tudós és kutató írta le AK Wilson, és egy ilyen szokatlan neurológiai betegség hazai orvostudományi tanulmányaira NA Konovalov, akinek nevét és egy ilyen betegséget nevezték el. A kóros gén, amely a páciens testében jelenik meg és provokálja Wilson-Konovalov-betegség, viszonylag korábban, csak 1993-ban fedezték fel.

A betegség, amelyet Wilson és Konovalov tanulmányoz, társult egy mutáció, ami gyakran csökkenti a vér fehérje koncentrációját tserruloplazmina, a szállításért felelős réz. Ez azt eredményezi, hogy a test minden egyes sejtje esetében a réz elégtelensége nem egyenletes, és a test vagy a testrészének egyenetlen koncentrációja. Ha az emberi szervezetben felhalmozódnak túlzott mennyiségű réz, a diencephalon lencse magjai és máj.

Wilson-Konovalov-szindróma tünetei

A Wilson-Konovalov-kór megnyilvánulása kétszeres lehet, különösen a két forma mindegyikének debütálása jelentősen eltér. Ha a patológia befolyásolja a májat, a beteg később kialakulhat cirrózis, és Wilson-Konovalov-szindróma neurológiai formájával kisagy és agykéreg, bazális ganglion. A Wilson-Konovalov-féle betegség neurológiai formáját a megnyilvánulások jellemzik remegés a végtagok csuklós mozgása, a ataxia kialakulása, néhány beteget gyakran megfigyelnek epilepsziás rohamok.

A Wilson-Konovalov-betegség variánsa, melyben a máj érintett, rendszerint csak tizenegy éves serdülőkorban kezdődik. A neurológiai forma rendszerint tizenkilenc év után jelentkezik, amikor már a pubertás időszak vége, de egyes betegeknél a Wilson-Konovalov-betegség nem a fiataloknál alakul ki, hanem nyugdíj vagy előtti nyugdíjkorhatár.

A neurológiai és a májelzavarok viszonylag ugyanolyan gyakorisággal manifesztálódnak, és a modern orvosi kezelés hiányában a betegség mindkét formája gyorsan fejlődik a betegekben. Rendszerint csak Wilson-Konovalov-betegség kezdeti szakaszára mentális rendellenességek, de egyúttal a pszichiáterek hosszú kezelése is hatástalan és nem meggyőző. Egészen gyakran a betegség debütálása jellemzi a Wilson-Konovalov-szindróma ilyen tüneteit láz és ízületi sérülés, megjelenése hemolítikus vérszegénység.

A Wilson-Konovalov szindrómában jellemző réz túlsúlya a szervezetben olyan hasonló betegségeket okoz, mint a diabetes mellitus és a májcirrózis, verőértágulat - patológiás változások az erekben, Fanconi-szindróma, amelyek megnyilvánulása hasonlít angolkór, míg az ateroszklerózis gyorsabban fejlődik.

Wilson-Konovalov-szindróma diagnosztizálása

A Wilson-Konovalov szindrómájának azonosítására részletes leírást kell készíteni vérvizsgálat, hogy ellenőrizze a test szintjét réz, cöruloplazmin, cink. De a jó minőségű diagnosztikai vérvizsgálat nem elegendő, mivel gyakran az egész szervezetében felhalmozódott nem halmozódnak a réz a vérben, de mélyen a szövetekben és a vérben annak számát, másrészt, lényegesen alacsonyabb, mint a normális. Szenvedő betegek máj- formájában Wilson-kór, gyakran látszanak úgynevezett májenzimek, ha ebben az időben már megsértették a vesék munkáját. A Wilson-Konovalov-szindróma tünetei a vizuális zavarokban is megnyilvánulnak szaruhártya gyűrűk, melynek jelenlétét csak egy szemész érzékeli, a réz túlméretezését jelzi a testben.

Wilson-Konovalov-szindróma kezelése

A Wilson-Konovalov szindróma kezelésére aktívan használják D-penicillamin, ismert és megnevezett kuprenil. A kezelés hatékonysága csak a réz redukcióját célzó terápiával lehetséges, a fejlődés korai szakaszában Wilson-Konovalov-szindróma, Elhanyagolt formák esetén ez a betegség nem reagál a teljes körű kezelésre.

További fejlődésének megakadályozása érdekében rendszeres monitorozás szükséges a cink, réz és ceruloplazmintartalmak pontos meghatározásához a szervezetben. A Wilson-Konovalov-szindróma rendszeres diagnózisára van szükség, az orvosi vizsgálatnak megfelelő időben biokémiai és az általános analízist, a betegnek folyamatosan figyelnie kell a terapeutistól és a neurológustól.

A szindrómás betegek többségénél a Wilson-Konovalov-szindróma rendszeres kezelését a gyógyszerrel végezzük D-penicillamin, segít szinte normálisnak érezni, teljes életmódot vezetni, még dolgozni is. De ennek a gyógyszernek a fogyasztása egyes betegeknél olyan mellékhatásokkal jár, mint például lupusszerű szindróma (szisztémás lupus erythematosus) émelygés megnyilvánulása, nefrotikus szindróma, bőrhólyagosodás.

Wilson betegsége

Wilson betegsége - autoszomális recesszív típusú örökletes betegség. Ez az ATP7B gén mutációiban fordul elő, amely kódolja a réz-ATPáz transzportját. A Wilson-betegség egyik jellegzetes jele a réz felhalmozódása különböző szervekben és szövetekben, főleg a májban és a bazális ganglionokban. Wilson-féle betegség előfordulhat a hasi, merev aritmusz-hyperkinetikus, tremor vagy extrapiramidális-agykérgi formában. A Wilson-kór diagnózisa magában foglalja a szemészeti vizsgálatot, a vizelet és a vér biokémiai elemzését, az agyi MRI-t vagy CT-t. A patogenetikai terápia alapja a tiol készítmények, amelyek több évig és élethosszig is alkalmazhatók.

Wilson betegsége

Wilson betegsége - autoszomális recesszív típusú örökletes betegség. Ez az ATP7B gén mutációiban fordul elő, ami a máj réz-kötő ATP-asének fehérjét kódolja. A Wilson-betegség egyik jellegzetes jele a réz felhalmozódása különböző szervekben és szövetekben, főleg a májban és a bazális ganglionokban.

A betegség felfedezője - A.K. Wilson, aki 1912-ben írta le a betegséget a hazai orvoslásban - NA. Konovalov. A Wilson-kór patogenezisét 1993-ban fedezték fel. A koncepció a „Wilson-kór” is megfelelnek: Wilson-kór, a betegség Westphal-Wilson disztrófia hepatolenticularis, hepatolenticularis disztrófia, progresszív lencsés degeneráció.

A Wilson-kór besorolása

Az N.V. osztályozás szerint Konovalov megkülönbözteti a Wilson-betegség öt formáját:

  • hasi
  • merev-aritmogiperkineticheskaya
  • Rázó-merev
  • rázás
  • extrapiramidális-kortikális

A Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

Az ATP7B gént a 13 kromoszóma hosszú szakasza (13q14.3-q21.1) mapolja. Az emberi test kb. 50-100 mg rézet tartalmaz. A réz napi követelménye az embernek 1-2 mg. 95% a belekben abszorbeált réz, szállítják a komplex formájában a ceruloplazmin (egy-szérum-globulint a máj által szintetizált), és csak 5% a komplex formájában albuminnal. Továbbá, a réz-ion egy tagja a fő metabolikus enzimek (lizil oxidáz, szuperoxid-dizmutáz, citokróm C-oxidáz, stb). Wilson-kór sérti a két folyamat cseréje réz a májban - a fő medsvyazyvayuschego fehérje bioszintézise (cöruloplazmin), és a kiválasztott réz az epében, ami javuló válik nem kötött réz a vérben. A réz koncentrációja különböző szervekben (leggyakrabban a májban, a vesében, a szaruhártásban és az agyban) növekszik, ami toxikus károsodásához vezet.

Wilson-kór klinikai képe

A Wilson-betegséget a klinikai polimorfizmus jellemzi. A betegség első megnyilvánulása gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorban és sokkal ritkábban felnőttkorban jelenhet meg. Az esetek 40-50% -ában a Wilson-kór májkárosodásban nyilvánul meg, másokban - mentális és idegrendszeri betegségekben. Az idegrendszer patológiás folyamatának bevonásával a Kaiser-Fleischer gyűrű található.

Wilson-betegség hasi formája leginkább 40 évig alakul ki. Jellegzetes jele a súlyos májkárosodás, mint a máj cirrhosis, krónikus hepatitis, fulmináns hepatitis.

A Wilson-betegség merev-arrhythma-hiperkinetikus formája gyermekkorban manifesztálódik. A kezdeti megnyilvánulások az izommerevség, az amyema, az elmosódott beszéd, a kis mozgások végrehajtásának nehézségei, az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség ezen formájára progresszív terápia jellemzi a súlyosbodás és remisszió epizódok jelenlétét.

A Wilson-betegség remegő formája 10 és 30 év között fordul elő. A túlnyomó tünet remegés. Emellett bradykinesia, brady, súlyos pszicho-szerves szindróma, epilepsziás rohamok lehetnek.

Wilson-kór extrapiramidális-kortikális formája nagyon ritka. Kezdete hasonló a fenti formák bármelyikének kezdetéhez. Epilepsziás rohamok, extrapiramidális és piramisális rendellenességek, valamint kifejezett szellemi hiány jellemzi.

A Wilson-kór diagnózisa

A hasított lámpa szemészeti vizsgálata feltárja a Kaiser-Fleischer gyűrűt. A vizelet biokémiai vizsgálatai azt mutatták, hogy a napi vizeletben a réz nagyobb mértékű kiválasztódása, valamint a ceruloplazmin koncentrációjának csökkenése a vérben. A vizualizációs módszerek (az agy CT és MRI) segítségével az agyféltekék és a cerebellum, valamint a bazális magok atrófiája merül fel.

Differenciáldiagnózis

A Wilson-kór diagnosztizálásakor a neurológusnak meg kell különböztetnie a Parkinson-kór, a hepatocerebrális szindróma, a Gellervorden-Spatz-kór. Ezeknek a betegségeknek a fő differenciáldiagnosztikai jellemzője a Wilson-betegségre jellemző Kaiser-Fleischer gyűrű és rézcsere-rendellenesség hiánya.

Wilson-kór kezelése

Az alapot a kóroki kezelésére Wilson-kór kijelölése tiol gyógyszerek, elsősorban - a D-penicillamin vagy unitiola. A gyógyszer fő előnye az alacsony toxicitás és a hosszú távú alkalmazás lehetősége mellékhatások hiányában. Ez által előírt 0,15 g (1 kapszula) naponta (csak étkezés után), a továbbiakban, 2,5-3 hónapos, a dózist addig növeljük, hogy 6-10 kapszula / nap (az optimális dózis). Kezelése D-penicillamin hajtjuk év, sőt az élet rövid időközönként (2-3 hét) esetén nemkívánatos események (thrombocytopenia, leukopenia, akut gyomorfekély és így tovább. D.).

Az Uniothiol-ot a D-penicillamin intoleranciája (rossz tolerancia) esetén írják fel. Az egy kezelés időtartama 1 hónap, majd a kezelést 2,5-3 hónapig szüneteltetik. A legtöbb esetben javul a beteg általános állapota, valamint a neurológiai tünetek (merevség, hyperkinesis) visszaszorulása. Hiperkinetikus dominancia esetén ajánlott kis neuroleptikus kurzusokat, merevséggel - levodopa, karbidopa, trihexifenidil.

Abban az esetben, ha a Wilson-betegség súlyos következménye, a külföldi konzervatív kezelés hatástalansága miatt a máj transzplantációra van szükség. A működés pozitív kimenetelével javul a beteg állapota, és helyreáll a réz cseréje a szervezetben. A beteg további kezelése immunszuppresszív terápia. Ma Oroszországban a lép és a máj elszigetelt élõsejtjeire vonatkozó bihaemoperfúziós módszert fokozatosan bevezettük a klinikai gyakorlatba (úgynevezett "segéd máj" készülék).

A Wilson-kór nem gyógyszeres kezelése az étrend kijelölését jelenti (5. táblázat), hogy kizárják a rézben gazdag termékeket (kávé, csokoládé, hüvelyesek, diófélék stb.).

A Wilson-kór prognózisa és megelőzése

A Wilson-kór időben történő diagnosztizálása és a megfelelő medevsnizhayuschey terápia normalizálhatja a páciens általános állapotát és a rézcserét a szervezetben. A tiol készítmények állandó fogása a szakember által kijelölt rendszer szerint lehetővé teszi a beteg szakmai és társadalmi tevékenységének támogatását.

A Wilson-kór megismétlődésének megakadályozása érdekében évente több alkalommal ajánlott a páciens vérének és vizeletének laboratóriumi vizsgálata. A következő mutatókat kell ellenőrizni: a réz, a ceruloplazmin és a cink koncentrációját. Emellett biokémiai vérvizsgálat, általános vérvizsgálat és rendszeres konzultáció egy terapeuta és egy neurológus között.

Wilson-Konovalov-betegség összetett támadás a májra és az idegrendszerre

Wilson-kór - Konovalova (hepatolenticularis degeneráció) - egy olyan betegség, amely miatt előfordul, hogy a metabolikus rendellenességek réz a szervezetben, vagyis - van kialakítva többletet a szervekben, így a máj, a vese és az agy. A réz mérgező hatása szintén hatással van az emberi idegrendszerre.

Gyakran az első tünetek a betegség Wilson jelennek serdülőkorban vagy kor közötti húsz éves, de vannak olyan esetek, amikor a betegség diagnózisa sokkal később.

Ez a betegség veleszületett, vagyis a szülők a gén mutációjának hordozói. Az öröklés mechanizmusának középpontjában az anyag genetikai hibája áll fenn, amely felelős a réz csere folyamatáért a szervezetben.

Mivel ez a folyamat megszakadt, a réz felhalmozódik a szervezetben és káros hatással van a belső szervekre és az idegrendszerre, károsítva őket.

A klinikai kép természete

A betegség összes tünete több csoportra osztható.

  • sárgaság - a bőr, a nyálkahártya és a szemgolyó sárgás színű;
  • a máj növekszik, kellemetlen érzés a fájdalom, a fájdalom a jobb borda alatt;
  • a máj megszünteti a méregtelenítő funkciót, a szervezet mérgezése megtörténik;
  • a testhőmérséklet emelkedik néha 39 fokig.

Idegrendszeri és mentális rendellenességek:

  • vannak hiperkinézisek - a beteg kényszeríti ismétlődő mozdulatokat kezével és lábával;
  • jöhet immobilizáció;
  • előfordul rohamok és görcsök az agysejtek intenzív aktiválásának köszönhetően a tudat fuzzyvá válik, néha ájulás történik;
  • megsértették nyelési reflex;
  • előfordul zavarok a beszédben a nyelv beidegzése, a lágy szájpad, az ajkak, a beszéd homályos, a hangok és a szavak nehézségekkel szembesülnek;
  • a mozgások összehangolása megszakadt;
  • meg vannak jegyezve depressziós állapotok és pszichózisok, a pszichózist szükségszerűen hallucinációs téveszmék kísérik;
  • az agresszivitás szintje nő;
  • kéz, láb és fej tremor, amely pihenéskor, valamint kényszermunka esetén is megtörténhet;
  • zavart alvás;
  • a memória romlik;
  • változó kézírás.

Meg kell jegyeznünk, hogy a pszichiátriai rendellenességek mindegyikének 20% -ánál jelentkeznek.

A belső szervek és rendszerek veresége:

  • rendellenességek az endokrin rendszerben - csökken a szexuális vágy, a rosszabb hatás, egyes esetekben a meddőség;
  • vese károsodás;
  • keringési betegség, van vérszegénység, a véralvadás folyamatának megsértése;
  • zavar a csontrendszerben - csontritkulás alakul ki, így gyakori csonttörések fordulnak elő;
  • szaruhártya-károsodás - van egy gyűrű Kaiser-Fleischer, amelynek aranybarna színű;
  • bőrgyógyászati ​​patológia - a bőr színe megváltozik, elkezd hámozni és megszárad;
  • fejti ki a szürkehályogokat.

A betegség formái

A betegség 5 formája létezik:

  1. hasi - májszövet sérülése, ami korai halálhoz vezet.
  2. Merev - aritmiás hiperkinetikum - a betegség reaktívan fejlődik, míg a vázizomzat, a szívizom, az idegrendszer érintett. Néhány évvel a betegség kialakulásának kezdete után haláleset fordulhat elő.
  3. Trembling - merev - a leggyakoribb forma, a subfebril testhőmérséklet fenntartása, az izom-összehúzódások a tremorral, a máj befolyásolja.
  4. rázás - húsz-harminc évig fejlődik, sokáig folytatódik, a karok és lábak remegése, fokozatosan izomösszehúzódások jellemzik, a beszéd funkciója megzavarodik.
  5. Extrapiramidális - agykérgi - ritkán fordul elő, átlagosan legfeljebb nyolc évig tart, tipikus megnyilvánulások és a végtagok bénulásának fokozatos megjelenése jellemzi. A nyolcéves időszak végén egy személy meghal.

A betegség diagnosztizálása

Wilson Konovalov-féle betegséget a következő módszerekkel diagnosztizálják:

  • a beteg kórtörténetének és panaszainak elemzése - amikor az első jeleket az átmeneti időszak alatt vagy közvetlenül a születést követően találták meg, mely jelek sokkal hangsúlyosabbak;
  • életmélet elemzése - a beteg májból, GIT-ból, mérgezésből ered;
  • családi történelem - beteg volt-e valaki véres rokonokból;
  • orvosi vizsgálat - a hasi tapintása a fájdalom és a sárga bőrszín azonosítására;
  • klinikai vérvizsgálat - meghatározza az ilyen kórképeket mint vérszegénységet, leukocitózist;
  • biokémiai vérvizsgálat - a máj, a hasnyálmirigy vizsgálata, a vérben lévő esszenciális nyomelemek szintje;
  • coagulogram - a véralvadási tulajdonság meghatározása;
  • vizeletvizsgálat - a húgyutak húzásának ellenőrzése;
  • vérvizsgálat a hepatitis vírus számára;
  • coprogram - a széklet általános elemzése, valamint a bélférgek jelenlétének azonosítása;
  • genotipizáláshoz - a génmutáció meghatározása, amely a betegséget kiváltotta;
  • Ultrahang a hasra a májban bekövetkezett változások és más létfontosságú szervek állapotának felmérése;
  • elastrografiya - a májszövet elemzése a Wilson-Konovalov-féle betegség differenciálódásáért, például cirrózis;
  • elektroencefinográfia és számítógépes tomográfia - az agyi elektromos aktivitás elemzése az idegrendszer károsodása esetén;
  • EKG - a szívizom hibájának felderítése.

A képen a Kaiser-Fleischer gyűrű a Wilson Konovalov-féle betegség fő tünete

A betegség fő tünetei, meghatározva a máj, az idegrendszer, a vizuális szervek diagnózisát - az aranybarna gyűrűt az írisz körül.

A terápia megközelítése

A terápia fő módja konzervatív. A terápia célja a réz koncentrációjának csökkentése az emberi szervezetben. A kezelést a diagnózis megkezdése után azonnal meg kell kezdeni, és a beteg életvége végéig nem szabad megállítani. Ez magában foglalja a gyógyszerek szedését, a gyógyszer adagolásának megszüntetését vagy csökkentését szigorúan tilos az orvos ismerete nélkül.

A gyógyszereket minden egyes esetben egyedileg választják ki, figyelembe véve a betegség tüneteit és formáját.

A Wilson-Konovalov-betegség kezelésére alkalmazott gyógyszerek közül megkülönböztethetünk a következőket:

  • kelátok - semlegesíteni és csökkenteni a test rézszintjét;
  • blokkolók - megakadályozza, hogy a réz belépjen a vérből a bélből és a gyomorból;
  • immunnosupressivy - elnyomja az immunitást, amely aktiválódik a test önmérgezésének esetén;
  • gyulladáscsökkentő gyógyszerek - állítsa le a gyulladásos folyamatokat a májban;
  • multivitaminok csoportját, különösen a B6-vitamint;
  • cink készítmények - A testbe belépő réz lecsökken;
  • neurológiai megbetegedések kezelésére szolgáló készítmények, például a nyelési reflex, a beszéd, a mozgások összehangolása, alvás, agresszió, memóriazavarok megsértése. Mivel meglehetősen bonyolult mellékhatásokat okoznak, ezekkel együtt erősítő szereket és vitaminkomplexeket írnak elő;
  • a végtagok és a fej reszketése, valamint a harapás gyógyszerekkel kezelt Lorazepám és Clonazepam;
  • a depresszió kezelésére antidepresszánsok;
  • gepatoprotektory - olyan anyagok, amelyek normálisítják a májsejtek aktivitását;
  • kolagóga készítmények - növeli az epe kiválasztását a testből;
  • antioxidánsok - semlegesíteni a mérgező toxinok hatását.

A pszichózisokban először a pszichiáterrel való konzultációra van szükség. Sebészeti beavatkozást alkalmaznak abban az esetben, ha a gyógyszeres kezelés meghiúsul és máj transzplantációra van szükség.

A pácienseknek magas koncentrációjú rézzel kell korlátozniuk étkezési szokásaikat. Az ilyen termékek között:

Komplikációk és következmények

Ha a terápia nem időben történik, a betegség halálhoz vezet. A májkárosodás standard szövődményeinek azonosítása:

  1. A máj cirrózisa - a betegség utolsó szakaszában fordul elő.
  2. Májelégtelenség - sejtpusztítás miatt májműködés.
  3. ascites - a folyadék felhalmozódása a hasüregben.
  4. hashártyagyulladás - A peritoneum gyulladása.
  5. Varicose vénák - az edényekben fellépő nagyobb nyomástól függ.
  6. Nyelőcső-expanzió, ami belső vérzést okoz. Az ilyen jelek határozzák meg: hányás vérrel, fecskefoltok természetellenes sötét színben, vérnyomás csökken, a szív összehúzódásai gyakoribbá válnak.
  7. Neuropszichiátriai szindróma - zavart mutat, vannak viselkedési rendellenességek, neuromuszkuláris patológiák.
  8. A máj tumora, a rendszeres károsodás miatt keletkezik. A daganatok nagyon gyorsan fejlődnek és gyakorlatilag nem adják a kezelést.
  9. Veseelégtelenség - a mérgező anyagok vérében történő szűrés megszegése miatt következik be.
  10. Pszeudopulmonáris szindróma - az oxigéntartalom csökkenése a vérben, a tüdő vérkeringésének megsértése miatt.
  11. Az emésztőrendszer betegségei.
  12. Infertilitás, impotencia.

A szövődmények megelőzése

Mivel a betegség veleszületett, a megelőzés módszerei a komplikációk kialakulásának megakadályozásában állnak. Mit kell tenni ebben az esetben:

  • legalább évente kétszer látogasson el szakemberre, ha vannak károsodások, majd gyakrabban;
  • kerülje a veszélyes háztartási és ipari irritáló hatásokat, ne használjon veszélyes gyógyszereket a májra;
  • hogy egészséges életet éljen, ugyanakkor ne végezzen súlyos fizikai erőfeszítést;
  • hagyjon fel minden rossz szokást;
  • vitaminokat vegyen be;
  • nem máj- és GI-betegségeket, például hepatitiset, gastritist, gyomorfekélyt és nyombélfekélyt, hasnyálmirigy és epehólyag gyulladását.

Általában elmondható, hogy a Wilson-Konovalov-kór prognózisa meglehetősen pozitív lesz, az ember továbbra is jól képzett és nem igényel külső segítséget. De ilyen eredmény csak akkor lehetséges, ha a betegséget időben diagnosztizálják, és a személy teljes körűen képzett kezelésben részesül.

A kedvezőtlen prognózisról elmondható azokban az esetekben, amikor a beteg akut májelégtelenséget és a keringési rendszer patológiáját mutatja a hemolízisnek - a vörösvértestek károsodásának folyamatában.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis