Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatatózis) jóindulatú májbetegség, melyet a bilirubin koncentrációjának a vérben történő epizodikus, mérsékelt növekedése jellemez.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • hosszú távú adagolása bizonyos farmakológiai szerek (antibiotikumok, a koffein, gyógyszerek a csoport NSAID);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

A bilirubin koncentrációjának növekedésével a vérben a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög, a lábak, a tenyér, a hónalj üregei sárga színűek. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A betegek azt tanácsolják, hogy növeljék folyadékbevitel és a diéta, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, magas olvadáspontú zsírok, konzervek, és az alkohol.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag meghatározott megsértése bilirubin metabolizmus előforduló hibája miatt a máj mikroszomális enzimeket, és a vezető, hogy a fejlesztés a jóindulatú konjugálatlan hyperbilirubinaemia. A legtöbb esetben, a szindróma Gilbert jegyezni szakaszos sárgaság különböző súlyosságú, nehézség a helyes hypochondrium, a diszpepsziás tünetek, asthenovegetative; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. Amikor Gilbert-szindróma igazolta, hogy megfelel diéta, figyelembe induktorok mikroszomális enzimek, a máj, epehajtó fű enterosorbents vitaminok.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. Gilbert-szindróma nem vezet fibrózis és májműködési rendellenességek, de ez egy kockázati tényező a epekövesség.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

Gilbert-szindróma kifejezés egy betegség autoszomális domináns öröklődés, a gyermek fejlődésére ahhoz, hogy örökölje a mutált változata a gén egyik szülő.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. PCR Gilbert-szindróma feltárja polimorfizmus enzimet kódoló gén UDFGT.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Mi a veszélyes zilber szindróma?

A Gilbert-szindróma olyan betegség, amely öröklődik az anyai és apai vonalon keresztül, és amelyet periodikus exacerbációk jellemeznek. Ugyanakkor a bilirubin szintje élesen megnövekszik egy személy vérében és a bőr sárgulása.

okai

Gilbert patológiája öröklődik, ami a gén mutációjának tulajdonítható, amely felelős a glükuroniltranszferáz képződéséért. A genetikai hiba lehet kicsi, vagy kifejezett karakter. Ez befolyásolja a betegség klinikai tüneteinek intenzitását.

A patológiát egy autoszomális domináns típus közvetíti, amely a betegségben nagy kockázattal jár, ha az egyik szülő beteg. A Gilbert-szindróma kialakulásának kiindulópontjai az alábbiak:

  • rossz szokások (alkoholfogyasztás és dohányzás);
  • bizonyos gyógyszerek hosszú távú és ésszerűtlen alkalmazása, amelyek közé tartoznak a NSAID-csoportból származó gyógyszerek, az aszpirin, a sztreptomicin, a rifampicin stb.;
  • átadják a vírusos és fertőző betegségeket, a csigolyás műveleteket és a minimálisan invazív sebészeti beavatkozásokat;
  • gyakori stressz, krónikus fáradtság, depresszió;
  • autoimmun és egyéb súlyos betegségeket, amelyek a glükokortikoszteroidok kezelésében való részvételhez szükségesek;
  • anabolikus gyógyszerek alkalmazása;
  • testi és szellemi túlzás;
  • nagy mennyiségű zsíros étel fogyasztása, éhezés stb.

tünetek

Gilbert patológiájának fő megnyilvánulása a különböző súlyosságú sárgaság. A sziklákon felszínre kerül, és a bőr színes. A sárgaságot nem kíséri viszketés, ami rosszabb a fizikai vagy szellemi túladagolás, étkezési zavarok, alkoholfogyasztás után.

Gilbert-szindrómával a tünetek közé tartozik a gyors kimerültség, gyengeség, szédülés. Az álom romlott, álmatlanság alakul ki.

Panaszok vannak a gyomor-bélrendszer működéséről. Ezek közé tartozik a rossz hipokondrium diszkomfortja, az étvágy csökkenése, a gyomorégés előfordulása. Az emésztés rosszabbodik, ami az émelygés, a hányás, a keserű íz megjelenése a szájban, viszketés kialakulásához vezet.

A Gilbert-betegség tüneteit a széklélet megsértése jellemzi: a székrekedés, vagy pedig a hasmenés hajlamos. Van egy puffadás és a gyomor túlcsordulás érzése. A máj nagyobb méretű. Az epehólyagban és annak csatornáin keletkező kőzetek az epe normális kiáramlása miatt keletkeznek.

faj

Két formája van a Gilbert-betegségnek, néhány különbséggel. A szindróma enyhe közvetett hiperbilirubinémia megnyilvánulása, amely alapján a besorolás alapul. Ezek a következők:

  1. A bilirubin eliminációjának (kiválasztódásának) csökkentése, melyet nem kísér a vörösvérsejtek hemolízise.
  2. A hemolízis megjelenése, amely rejtett természetű. A bilirubin szintjének emelkedése a vérben.

A betegség lefolyása terhes nőkön és gyermekeken

Gilbert-betegség nem ellenjavallt a terhességgel szemben. Egy nő képes biztonságosan elviselni és szülni egy egészséges gyermeknek. A betegség jelenlétében azonban egy vagy mindkét szülőnek mindig egy genetikusnak kell konzultálnia. Szükség esetén elküldi a házastársakat a DNS-analízisnek, hogy megállapítsa a beteg csecsemő születésének százalékos valószínűségét. A defekt gént a Gilbert patológiájával szülőknél született gyermekek 50% -ában határozzák meg.

A terhesség alatt a nőnek szigorúan követnie kell az étrendet, és olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek célja a bilirubin szintjének stabilizálása a vérben. Ezzel együtt óvatosan kell kezelni a kábítószerek használatát, mivel egyesek képesek Gilbert-betegség esetén komplikációk kialakulására. Ezek közé tartozik a vetélés, a növekedés és a magzat fejlődésének gyengesége, a teljes vagy részleges húgyhólyag eltolódása.

Az újszülöttekben gyakori a bőr sárgasága. A betegség jelenlétében az egyik szülőnek szükségszerűen speciális genetikai vizsgálatot kell végeznie annak biztosítására, hogy ez a gén mutációjának és nem funkcionális jellegének megsértésének tulajdonítható.

Gilbert betegségével a gyermek nemcsak a bőrt, hanem az összes látható nyálkahártyát is kifejti. Grain jelenik meg a felső szemhéjban. Gilbert patológiája hajlamos a ciklikus áramlásra. A betegség súlyosbodásán kívül a kórkép klinikai tünetei teljesen hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-kór diagnózisa anamnézissel kezdődik. A személy megjegyzi, hogy időszakosan megjelenik a sárgaság, amely a testmozgás, a táplálkozás megsértése stb. Mellett növekszik. A vizsgálat során megváltozik a bőr és a sclera színe.

Hibás, a személynek át kell adnia egy elemzést a bilirubinra Gilbert-szindrómában. Így teljes bilirubin mutatók egyedül mozgott 21-51 mol / l, és egy fizikai vagy mentális terheléshez és a befolyása a más tényezők provokáló meredeken emelkedett 88-150 mmol / l.

A Gilbert patológiájának minimális diagnózisa általános klinikai kutatási módszerek lefolytatását jelenti. Ezek közé tartozik a vér- és vizeletvizsgálat.

Kimutatták, hogy speciális vizsgálatokat végeztek, amelyek lehetővé teszik Gilbert-szindróma megerősítését. A tesztekhez felelősséget kell vállalni, a kapott adatok nagy pontossága jellemzi őket. A kutatás főbb módszerei:

  1. Minta az éhhalálozással. Ebben az esetben az embernek 2 napig kell élnie az ételt, amelynek teljes kalóriatartalma naponta legfeljebb 400 kcal lehet. Az elemzésre szolgáló vérmintát az első napon és 2 nap elteltével veszik. Ha az indexek 60-100% -kal nőnek, a mintát pozitívnak értelmezzük.
  2. Minta a fenobarbitállal. Ezt a gyógyszert a fokozott hiperbilirubinémia kezelésére alkalmazzák. Ezért a mutatószámok normalizálásával a recepció hátterében azt a következtetést vonhatjuk le, hogy Gilbert szindrómája. Végül is ez a gyógyszer képes a máj konjugáló enzimjeinek kiváltására.
  3. Teszteljük nikotinsavval. A gyógyszer képes csökkenteni egyes vérsejtek (vörösvérsejtek) ozmotikus rezisztenciáját. Ez a vér bilirubin szintjének növekedéséhez vezet Gilbert patológiájában.
  4. Vizsgálja meg a szterkobilin jelenlétét. Ha egy beteg beteg, az elemzés negatív lesz.
  5. Biokémiai vérvizsgálat. A változások hiánya jellemzi, hogy minden mutató normálissá válik. Gilbert kór tanulmányok a alkalikus foszfatáz (ALP), gamma-glutamil (GGT), alanin-aminotranszferáz (ALT) és aszpartát-aminotranszferáz (AST).

Győződj meg róla, hogy a betegség segít a Gilbert-szindróma speciális genetikai elemzésében. A Hemotest tartalmazza a génmutáció meghatározását a TATAA szinten.

Ha komplikációk merülnek fel az egyéb belső részekről mutatja érzékelési szintek a fehérjék és ezek frakciói a szérumban, a protrombin idő, markerek a virális hepatitis B, C, D és átmeneti bromsulfaleinovoy mintában.

A további instrumentális vizsgálati módszerek közül a Gilbert-szindróma gyanúja esetén a hasi szervek ultrahangját kell végezni. Ez szükséges a máj, az epehólyag és a csatorna parenchima méretének, határainak és jellemzőinek meghatározásához. A vizsgálat segíteni fogja a szervek káros működésének kezdeti jeleit.

Mivel Gilbert patológiája komplikációkat okozhat a májban, néha transzkután puncture biopszia is jelezhető. Ez lehetővé teszi, hogy kizárják a sárgaság kialakulásával járó egyéb kórtörténeteket.

Az eredményeknek a Gilbert-betegség esetében történő megfejtését csak orvos végezheti el, mert egyetlen elemzés nem diagnosztizálható. Ez átfogó vizsgálatot igényel, beleértve az anamnézis, a vizsgálat, az adatelemzés és az instrumentális kutatási módszerek gyűjtését.

A kezelés módszerei

A Gilbert-szindróma kezelését csak a beteg átfogó vizsgálata után szabad elvégezni. Végül is a terápiás rendszer kiválasztása a laboratóriumi és instrumentális diagnosztikai módszerek eredményei alapján történik. Fontos szerepet játszik a vér bilirubinszintjének növekedése, a máj károsodása és az egyéb szervek és rendszerek kóros folyamatában való részvétel.

A Gilbert patológiájának kezelése elsősorban a közvetett bilirubin indirekt értékének csökkentését és normalizálását célozza a vérben. Ebből a célból a következő gyógyszereket használják:

  1. Fenobarbitál. Gilbert-betegségre ajánlott naponta egyszer. A legcélszerűbb a gyógyszert este, lefekvés előtt bevenni, mivel kifejezett megnyugtató és hipnotikus hatást fejt ki. A kezelést rövid tanfolyamokon végzik. Ebben az időszakban egy személynek nem szabad vezetnie, mivel a kábítószer hatással van a koordinációra és a gyors döntéshozatalra. Használhat Barboval-t és más termékeket, amelyekben a fenobarbitál is jellemző, lágyabb hatással.
  2. Ziksorin. Jellemzője a jó tolerálhatóság és a mellékhatások hipnotikumok formájában. Azonban a gyógyszert szabadon értékesíteni nehéz.

Pozitív eredményt ad a Gilbert-szindrómában a páciens állapotának stabilizálásában, biztosítja a szorbensek alkalmazását. Segítségükkel felgyorsíthatja a felesleges bilirubin eltávolítását az emberi testből. Ezek közé tartozik az Enterosgel, a Polysorb, az aktív szén stb.

A májsejtek védelme a kedvezőtlen tényezőkből lehetővé teszi a hepatoprotektorok használatát. Ezek közé tartozik az Essentiale, Phosphogliv, Gepabene és mások.

Ha semmilyen funkciót az epehólyag és az Oddi-sphincter mutatja kérelem epehajtó szerek :. Carlsbad só Hofitol, holosas, Ursosan stb Ez segít megelőzni a fejlesztési epekövesség.

A hasnyálmirigy vereségével és az enzimhiány kialakulásával az enzimek alkalmazása ajánlott: Panzinorma, Mezima, Festal stb.

A Gilbert-betegség immunitásának fokozására multivitamin-készítmények alkalmazhatók, ideértve a Neurobion-ot is.

Az idegrendszer nyugtatásához más eszközökkel is lehet használni: Corvalol, valerian tinktúra stb.

A fizioterápiás kezelési módszerek közül a jó eredményeket a fototerápia mutatja. Az ultraibolya sugarak hatására felgyorsul az epidermisz felszíni rétegeiben található bilirubin hasítási folyamata.

Súlyos esetekben a Gilbert-szindrómás betegek kezelését kórházi körülmények között kell elvégezni. A vér bilirubin szintjének gyors normalizálása érdekében a beteg intravénásán csepegtetett poliionos oldatokat, esetleg vérátömlesztést és albumin bejuttatását.

Gilbert-szindróma kezelésében népi módszerek is alkalmazhatók. Hatékonyságuk bizonyos gyógynövények gyógyhatásának köszönhető. Ehhez használj olyan gyógynövényeket, amelyek choleretic, nedvszívó, hepatoprotektív, megnyugtató és egyéb jótékony hatásúak. A betegség kezelésében a következő receptek alkalmazhatók:

  1. Keverje össze 1 evőkanál. l. zúzott celandin, pitypang gyökerek és kamilla virágok, 2 evőkanál. l. borsmenta, tansy virágok és csipkebogyó. Minden tömegben öntsön 3 liter hideg vizet, tegye lassú tűzbe és főzzön 7-10 percig. A gyógyszert 24 órán át kell beadni, használat előtt szűrni kell és naponta háromszor 70-100 ml-t kell bevenni.
  2. Juice terápia. A Gilbert-szindróma kezelésére gyógyító hatású gyümölcslevek keveréke: 500 ml cékla, 50 ml százszorlé, 200 ml sárgarépa, 200 ml fekete retek gyümölcslé. Ezeket az alkotóelemeket 500 ml folyékony mézzel adjuk hozzá. Keverjük össze a tömeget és helyezzük a hűtőbe. Egyél 2 evőkanál egyenként. l. naponta háromszor 20-30 percig étkezés előtt.

diéta

A Gilbert-szindróma étrendje segíthet a betegség kezelésében és stabilizálni a beteg állapotát. A megfelelő táplálkozást az egész életen át kell figyelni, segít a relapszus elkerülésében.

A menü fejlesztésénél külön ajánlásokat kell betartani, mivel semmiképpen sem érinti a főtt ételek táplálkozási értékét, ami fontos az emberi test normál működéséhez. Ezenkívül Gilbert szindrómájával szigorúan tilos az éhezés, mivel ez súlyosbodást okozhat. Az ételeket párosítani kell, forralni vagy sütni.

Nem ajánlott friss kenyeret fogyasztani, ajánlatos a rizzsel vagy búzaliszttel teli süteményeket előnyben részesíteni. Kívánatos az édes és édesség fogyasztásának csökkentése. Ugyanakkor a diéta jelen lehet kekszek a kellemetlen tésztát.

Étkezési hús és alacsony zsírtartalmú hal, baromfi, tojás enni. Naponta egy embernek ételt kell fogyasztania, de hal, hús vagy gomba leves nem főzheti.

A friss zöldségek és gyümölcsök hasznosak, nem savas savanyú káposzta. Számos szükséges anyag van a gabonafélékben. A beteg Gilbert-szindrómával a legjobban fogyasztott zabpehely, hajdina zabkása, rizs, búza stb.

A bél mikroflórájának normalizálásához és a szervezet kalciummal való gazdagításához a menüben meg kell említeni a savanyú tejtermékeket. Ez alacsony zsírtartalmú túró, alacsony zsírtartalmú tejföl, kemény sajt.

Kis mennyiségben a táplálékban jelen kell lennie zsírok, napi 50 gramm (vaj és növényi zsírok).

Gilbert-szindróma nem jelenti az édesek teljes elutasítását. Egy személy enni minden gyümölcsöt és bogyót (kivéve a savanyú), egy kis lekvárt és mézet.

Szükséges az ivási rendszer betartása. A beteg napján legalább 1,5-2 liter folyadékot kell itatni. Ez lehet gyenge tea, gyümölcslevek, rózsaszín csipkebogyó, és még kávé tej hozzáadásával.

Gilbert-betegség esetén korlátozások vannak a betegek számára. Szigorúan tilos éles, sós, sült, füstölt ételek, mindenféle alkohol. Nem lehet ételt, feketét és egyéb, vajas tésztából készült ételt fogyasztani. A tilalom alá esnek gombák, retek és zöldek, mert nagy mennyiségű savakat tartalmaznak.

Fagylaltot és cukrászati ​​termékeket krémmel és csokoládéval el kell dobni. A megőrzés tilos. Ellenjavallt mártások, fűszerek és egyéb termékek, amelyek számos szétesést elősegítő anyagot, ízesítőanyagot, stabilizálószert és más káros összetevőket tartalmaznak.

Prognózis és megelőzés

A Gilbert-szindrómás betegek prognózisa kedvező. A legfontosabb az orvos által az étrendre és az egészséges életmódra vonatkozó ajánlások követése.

Kedvezőtlen következmények csak akkor lehetségesek, ha egy személy alkoholt sért, nem követi a megfelelő táplálkozás elveit. A rendszeres jogsértések a máj és a gyomor-bél rendszer normális működésének romlásához vezethetnek, ami kolangitist, kolecisztitist, hasnyálmirigy-gyulladást és Oddi izületi gyulladásának gyengülését okozhatja. Ha egy személy fertőződik a hepatitis vírussal, a betegség lefolyása drámai mértékben progresszív. Nem kizárt a máj zsírdisztrófiájának vagy hemangioma kialakulásának.

A betegség megelőzése a helyes életforma. Ha lehetséges, ki kell zárni az olyan provokáló tényezőket, amelyek a patológiás exacerbációhoz vezetnek. Ezek a következők:

  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • a nap túlmelegedése vagy a hipotermia;
  • alkoholfogyasztás.

Ezek az intézkedések hozzájárulnak az egészség megőrzéséhez és a szövődmények előfordulásának megelőzéséhez.

Gilbert-szindróma

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277,4] 277,4

Gilbert-szindróma (Egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén a kapcsolatot glükuronsavval, csökkenő mértékű hyperbilirubinaemia pentobarbitál és autoszomális recesszív [1] típusú öröklődés. Ez a jóindulatú, de krónikusan szivárgó betegséget először diagnosztizálták 1901-ben a francia gasztroenterológus Augustin Nicolas Gilbert.

tartalom

járványtan

Az örökletes pigment hepatosis leggyakoribb formája, amelyet a lakosság 1-5% -ában detektálnak. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiaiak (3%) és az afrikaiak (36%) között. A betegség először serdülőkorban és fiatal korban jelenik meg, 8-10-szer gyakoribb a férfiaknál.

patogenézisében

A patogenezise a szindróma sérti Capture bilirubin vaszkuláris pólusú hepatocita mikroszómákat, károsodott közlekedési glutation-S-transzferáz, a bilirubin, nem konjugált leszállítása hepatocita mikroszómákkal és kisebbrendűségi uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikroszomális enzim, amelynek segítségével a bilirubin glükuronsavval konjugálva és egyéb savak. Funkció a növekedés a tartalom nem konjugált bilirubin, amely nem oldódik vízben, de oldódik zsírok, így kölcsönhatásba léphet a foszfolipidek a sejtmembránok, különösen az agyban, amely esetében annak neurotoxicitás. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Egyikük jellemzi csökkent clearance bilirubin hiányában hemolízis egy második háttérben hemolízis (gyakran rejtett).

morfológia

Morfológiai változások a májban steatosis jellemezve hepatociták és felhalmozódását tan lipofuscin pigment májsejtekben, általában a közepén a lebenyek mentén epe kapilláris.

kezelés

  1. Induktor enzimek monooksidaznoy hepatocitarendszerében: fenobarbitál és ziksorin (flumetsinol) dózisban 0,05 és 0,2 g per nap 2-4ned. Befolyásuk alatt csökkentette a bilirubin szint a vérben, és eltűnik dyspepsia. Alatt fenobarbitál kezelés néha felmerülő levertség, álmosság, ataxia. Ezekben az esetekben, a kijelölt minimális mennyiségű készítmény (0,05 g) lefekvéskor, amely lehetővé teszi, hogy hosszú időt vesz igénybe. A ziksorin alkalmazása esetén a gyógyszer jól tolerálható, és nincs mellékhatása.

A Zixorinnak kétségei vannak: 1998 óta. Oroszországban való forgalmazása tilos, és a termelővállalat (Gideon Richter) már nem termel. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

A kordiamin 30-40 cseppet naponta 2-3 alkalommal alkalmazhat egy hétig. Tekintettel arra, hogy a betegek jelentős hányadánál tapasztalható fejlődésének epehólyag-gyulladás és az epekövesség, fogadó infúzió ajánlott az epehajtó gyógynövényeket időszakos tyubazh szorbit (xilit), Carlsbad só és „Barbara”. Ha bilirubin 50 umol / L, és kíséri a rossz egészségi állapot, a lehető vételét egy rövid tanfolyam pentobarbitál (30-200 mg / nap. 2-4 héten belül). Fenobarbitál egy része az ilyen készítmények Barboval, Corvalolum valokordin és így egyes szívesebben alkalmazza a cseppecskék (20-25 csepp naponta 3-szor), bár a hatás az ilyen kezelést csak megfigyelhető egy kis betegek aránya.

  1. Konjugált bilirubin kiválasztása (fokozott diurézis, aktivált szén, mint bilirubin adszorbens a bélben);
  2. Keringő bilirubin kötődése a vérben (albumin bevezetése 1 g / kg dózisban 1 órán át). Különösen előnyös az albumin beadása a vérátömlesztés helyett;
  3. A szövetekben rögzített bilirubin pusztulása, ezáltal a perifériás receptorok felszabadulása, amelyek kötődhetnek az új bilirubin részhez, meggátolják a vér-agy gáton keresztül történő behatolását. Ezt fényterápiával érik el. A maximális hatást 450 nm hullámhosszon figyelhetjük meg. A kék fényű lámpák hatékonyabbak, de megnehezítik a baba bőrének megfigyelését. A fotóforrás a test felett 40-45 cm távolságra van elhelyezve. A szemeket védeni kell.
  4. A vágy, hogy elkerülje a tényezőket (fertőzések, testi és szellemi stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek)
  5. Ellenjavallt insoláció
  6. Táplálkozás a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával.
  7. Vitaminoterápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok
  8. A fertőzés krónikus fókuszainak fertőtlenítése és az epevezetékek meglévő patológiájának kezelése.
  9. A kritikus esetekben - csere vérátömlesztés.
  10. A hepatoprotektoros kezelés folyamata lehetséges: Bondigar, karsil, legalon, hofitol, LIV-52.
  11. A cholagóg alapjai az exacerbációk idején
  12. Az ingyenes bilirubin szintjének csökkentése érdekében célszerű ursodeoxycholic acid preparations [2]

diagnosztika

Klinikailag nem jelent meg előtte, mint 20 éves korban. Gyakran előfordul, hogy a beteg nem gyanítja, hogy sárgaságban szenved, amíg klinikai vizsgálat vagy laboratóriumi vizsgálatok során nem találja azt.

Vizsgálat fizikai módszerei

  • felmérés - jelzi visszatérő epizódok enyhe sárgaság, hogy gyakrabban fordul elő, miután a fizikai stressz vagy a fertőző betegségek, köztük az influenza, a hosszas koplalás vagy megfelel egy alacsony kalóriatartalmú étrend, hanem a betegek hemolízis, bilirubin, a böjt nem nőtt;
  • vizsgálata - a nyálkahártyák és a bőr alicneality (enyhe sárga).

Laboratóriumi kutatás

  • általános vérvizsgálat;
  • a vizelet általános analízise;
  • a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének emelkedése a közvetett frakció miatt;
  • teszt az éhhalálozással - a bilirubin szintjének emelkedése a böjti háttéren - 48 órán belül a beteg napi 400 kcal értékű táplálékot kap. Az üres gyomorban végzett vizsgálat első napján és két nap elteltével a szérum bilirubin meghatározásra kerül. Ha 50-100% -kal nő, akkor a minta pozitívnak tekinthető.
  • a fenobarbitállal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitál bevételének hátterében a máj enzimek konjugálásának indukálása miatt;
  • nikotinsavval végzett minták - az intravénás beadás a bilirubinszint emelkedését eredményezi a vörösvérsejtek csökkent ozmotikus rezisztenciája miatt;
  • a stercobilin - negatív széklet kivizsgálása;
  • molekuláris diagnosztika: az UDPGT gén DNS-elemzése (két allélekben mutáció - a 6TA / 6TA-nál nagyobb TA ismétlődések számának növekedése);
  • a vér enzimjei: AsAT, ALT, GGTP, APF - általában a normálértékek határain belül, vagy enyhén emelkednek.

Ha bizonyíték van:

  • a vérszérum fehérjéi és ezek frakciói - a fehérje és a dysproteinaemia növekedése lehet;
  • protrombin idő - normál határokon belül;
  • hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;
  • bromosulfalein teszt - a bilirubin felszabadulása 20% -kal csökken.

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek

  • A hasüreg szervek ultrahangja - a máj parenchima méretének és állapotának meghatározása; a méret, a forma, a falvastagság, az epehólyag és epevezetékek jelenléte.

Ha bizonyíték van:

  • perkután puncture májbiopszia a biopsziás minta morfológiai értékelésével - a krónikus májgyulladás, a májcirrhosis kizárására.

Szakértői konzultációk Kötelező:

Ha van bizonyíték:

  • a klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzése céljából.

Differenciáldiagnosztika

(Kriegler-Nayyar-szindróma, Dabin-Johnson szindróma, Rotor), vírusos hepatitis, mechanikai és hemolítikus sárgaság. A Gilbert-szindróma megkülönböztető jellemzője a családi, nem konjugált, nem hemolitikus hiperbilirubinémia. A vírusos hepatitis kizárását lehetővé tevő differenciális diagnosztikai kritérium a hepatitis B, C és delta vírusok replikatív és integratív fejlődési stádiumának hiánya a vérszérumban. Bizonyos esetekben megkülönböztetni a Gilbert-szindróma és a krónikus hepatitis kevés jelentős klinikai aktivitást igényel a máj biopszia. A mechanikai sárgaság kedvéért a konjugált hiperbilirubinémia, a daganat jelenléte, a kalkulus, az epeutak és a prosztata szűkítése, melyeket ultrahang, EGDS, CT stb. Igazolnak.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A megfelelő hipohondrium fájdalma - ritkán, ha van ilyen - fájó.
  • A bőr viszketése hiányzik.
  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen.
  • Növelje a lépet - nem.
  • A szérumban megnövekedett bilirubin túlnyomóan közvetett (nem kapcsolódó)
  • A bilirubinuria hiányzik.
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nem.
  • Glükuroniltranszferáz - csökkenés.
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a normának, néha kissé csökken a clearance-ben.
  • A kolecisztográfia normális.
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.

megelőzés

A munka, az élelmiszer, a pihenés rendszerének tiszteletben tartása. Kerülje el a jelentős fizikai erőfeszítést, a folyadék restrikciót, az éhezést és a hiperintegrációt. Az étrendben a betegek, különösen az exacerbációk során ajánlott zsíros hús, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek csökkentésére. Alkoholos italok elfogadhatatlan használata. Gilbert-szindróma nem mentség az oltások megtagadására.

kilátás

Az előrejelzés kedvező. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után. Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis