Diagnózis - Fermentopátiás hiperbilirubinémia

Share Tweet Pin it

Gilbert betegsége
A betegek körülbelül 1/3-án panaszok nincsenek, és 2/3 agyi tüneteket és fájdalmat okoz a has felső felében. A máj jelek általában hiányoznak. A máj normális konzisztenciájú, sima, fájdalommentes a betegek 1/4-ben folyamatosan, de enyhén megnövekedett - a pereme 1-3 cm-re van a mérleg alatt. A súlyosbodás időszakában gyakrabban észlelték a növekedést 4/5 betegen.

A lép normálisan konzisztens, általában normál méretű. Csak minden 10. betegnél enyhén emelkedik.

A perifériás vér képét nem változtatják meg. Mindazonáltal minden beteg olyan vizsgálati teszt, amely fokozott hemolízist jelenthet: közvetlen és közvetett Coombs reakció, retikulociták meghatározása, valamint LDH aktivitás és szérum haptoglobin koncentráció. Más citolitikus enzimek normál mutatóival az LDH aktivitásának növekedése hasonló helyzetben a hemolízis fokozott javára szól.

A betegség fő tünete a mérsékelt hiperbilirubinémia, elsősorban vagy kizárólag a nem konjugált (indirekt) bilirubin tartalmának növekedésével. Gyakrabban a teljes bilirubinszint ingadozása a 25,6-59,8 μmol / l (1,5-3,5 mg%) tartományban van megfigyelhető. A bilirubin szintje szignifikánsan kevesebb gyakorisággal nőtt 119,7-136,8 μmol / l (7-8 mg%). Általában ilyen felfelé figyeltek meg interkurrent fertőzések során, műtétek után, traumák, nagy mennyiségű alkohol használata. Kivételt képeznek a 136,8 μmol / l (8 mg%) feletti hyperbilirubinémia. Ilyen esetekben feltételezhetjük a Krigler-Nayyar-szindrómát (II. Típus). Körülbelül 1/4 beteg instabil, egyes vizsgálatokban egy kis (8,55-10,2 μmol / l vagy 0,5-0,6 mg%) konjugált (közvetlen) bilirubin mennyiség is meghatározásra kerül. Ezekben az esetekben gyakrabban fordul elő krónikus perzisztáló hepatitis hyperbilirubinemikus formája, és néha krónikus aktív vagy krónikus alkoholos hepatitis.

A vérszérum citolitikus enzimjeit a remisszió alatt normál számokban tartják. A betegség súlyosbodása során az aminotranszferázok aktivitásának kicsi (nem több, mint 25-75%) növekedése a betegek körülbelül 1/4-ében fordul elő. A bromszulfalein teszt általában normális.

A Gilbert-kór megszüntetését a provokatív tesztek negatív eredményei (a nikotinsav terhelése és az élelmiszerek energiatartalmának korlátozása mintája) segítik.

Az élelmiszer energiaértékének korlátozásával végzett vizsgálat. Reggel ellenőrizze a bilirubin szérumot üres gyomorra (alapadatok). Ezen kívül 2 napon belül a beteg korlátozott energiatartalmú ételeket kap - 400 kcal / nap. Ezután reggel is üres gyomorra a kontroll szérum bilirubin vizsgálatot végez. Pozitív eredménynek tekinthető a bilirubin 50% -os vagy annál magasabb szintjének emelkedése a kezdeti értékhez képest.

Nikotinsavat terhelő minta. Reggel ellenőrizze a bilirubin szérumot üres gyomorra (alapadatok). Ezután intravénásán 5 ml 1% -os nikotinsavoldatot adunk be. 5 óra elteltével a szérum bilirubin kontrollvizsgálatát végezzük. Pozitív eredménynek tekinthető a bilirubin szintjének 25% -os vagy annál nagyobb növekedése a kezdeti értékhez képest.

A Kriegglere-szindróma - Najjar
Genetikailag meghatározott betegség. A nem konjugált bilirubin miatt kialakuló sárgaság az újszülött korában fejlődik ki, és megjelenése után gyorsan növekszik. A májban és a lépben nincs észrevehető növekedés. A megnövekedett hemolízis és vérszegénység jeleit nem határozzák meg. A máj további funkcionális vizsgálata gyakorlatilag változatlan. A vizeletben lévő pigmentek hiányoznak. A székletben lévő sterbilin mennyisége csökken. A betegség két típusa létezik.

I. típusú. A hyperbilirubinémia eléri a 324-528 μmol / l (20-35 mg%), a bilirubin epe éles korlátait (eltűnése előtt). Súlyos formák már az első 2 hétben. az életben vannak a központi szürke magok károsodásának jelei. Ezekben az esetekben az encephalopathia meghatározó szerepet játszik a klinikai képben, és néhány héten vagy hónapon belül halálhoz vezet.

II. Típus. A hyperbilirubinémia gyakran ingadozik 136,8-376,2 μmol / l (8,0-22,0 mg%) között, az epének szinte normális bilirubin tartalmát határozzák meg, és az agy nukleáris léziók rendkívül ritkák.

Lucy-szindróma - Driscoll
Az anyatej által táplált gyermekekben egyes családokban a hiperbilirubinémia a nem konjugált bilirubin miatt alakul ki, ami legfeljebb 342 μmol / l (20 mg%). Az etetés leállítása néhány napig a sárgaság eltűnéséhez vezet.

Egy klub szindróma - Johnson
Általában megkülönböztethető szubterikus sclera van megfigyelve. A máj jelek hiányoznak. A máj és a lép normális méretű és konzisztens, néha kicsit kibővítve.
A vérszérumban a konjugált (közvetlen) és a nem konjugált (indirekt) bilirubin szintje ugyanolyan mértékben növekszik. Általában a teljes szérum bilirubinszint növekedése eléri a 68,4-136,8 μmol / l-t (4-8 mg%). Az aminotranszferázok, az üledékes reakciók, a szérum y-globulin vizsgálata normál eredményt ad. A betegek egy része növelte az alkalikus foszfatáz és a GGTF aktivitását. Az epeválasztási folyamatok megsértésével kapcsolatban a bromszulfalein teszt eredménye kóros. Ugyanezen okokból, orális kolecisztográfiával az epehólyag nem ellentétes. Számos gyógyszer (orális fogamzásgátló, griseofulvin) szedése, valamint terhesség, növeli a sárgaságot.

Rotor szindróma
Ennek a szindrómának a fő jellemzői szinte azonosak a Dubin-Johnson-szindróma jellemzőivel. Orális kolecisztográfiával azonban az epehólyag általában kontrasztos, a bromszulfalein teszt eredménye közel van a normálhoz.

Diagnózisellenőrzés, differenciáldiagnózis

A Gilbert-kór végleges diagnózisa a hemolitikus betegség és a krónikus hepatitisz törölt formájának felszámolását igényli.

A probléma megoldása az utóbbi években a szérum bilirubin tanulmányozása vékonyréteg-kromatográfiával. Így A. Sieg et al. (1986) megállapította, hogy a bilirubin teljes bilirubin koncentrációjában az egészséges egyénekben a nem konjugált bilirubin aránya 84 ± 5%, krónikus perzisztáló hepatitis - 75 ± 6%, krónikus hemolízissel - 85 ± 3% Gilbert-kórral szemben - 95 ± 2%. A Gilbert-kórban szenvedő 28 beteg közül a konjugált bilirubin frakciója nem volt kevesebb 90% alatt.

Radionuklid teszt. Az 51 Sr felezési ideje a vörösvérsejtekben a Gilbert-kórban 20-25% -os csökkenést mutat, míg hemolitikus betegségben a felezési idő 35-40% -kal vagy annál nagyobb.

A diagnózis tisztázása érdekében a punktúra máj biopszia, melynek segítségével a májgerendák normális szerkezete kiderül. Számos beteg esetében kis mennyiségű barna pigment (lipofuscin) és zsír a hepatocitákban, valamint a sztellát (Kupffer) sejtek aktiválódásának jelei. Gyakran a biopszia adataiból származó morfológus véleményezi a máj normál szerkezetét.
A csontvelő erythroblastosisának kizárására szájnyálka punkciót végzünk, amely a hemolitikus anémiára jellemző.

A konjugált hiperbilirubiiémia, amely a máj és a lép jelentős növekedésével és tömörítésével jár, azonnal kizárja a Gilbert-betegség jelentőségét. Ugyanez vonatkozik a jelentős és tartós hypertranszmazémia és hypergammaglobulinémia megfigyelésére. Még egyetlen májbiopszia eredményei is, amelyek nem mondanak ellent a Gilbert-kór diagnózisának, ebben a helyzetben nem tudják kielégíteni az orvost. A beteg ismételt biopszia és megfigyelése 6 hónapig szükséges. Ez a fajta megfigyelés gyakran kulcsfontosságú diagnosztikai információkat szolgáltat.

A legösszetettebb differenciáldiagnózis a hemolitikus anémia törölt formáival. A vérszérum hemoglobinát, retikulocitákat és LDH-t általában egyszerre, háromszor, 5-7 napos intervallumokban vizsgálják. A króm tesztelését általában csak egyszer végzik el.

A Gilbert-kór és a hemolitikus anémia differenciáldiagnosztikai jelei

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - egy öröklődő betegség, amely abban nyilvánul epizódok sárgaság növekedése miatt a tartalom a közvetett (indirekt) bilirubin vérszérum.

Ebben a szindrómában csökken a máj uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim (UDFGT) aktivitása. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma megnyilvánulása 12 és 30 év közötti betegeken alakul ki.

  • Mit kell tudni Gilbert-szindrómáról?

Gilbert szindrómáját először 1901-ben írta le a francia terapeuták, Augustine Gilbert és Pierre Lereboullet.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség. A hibás gén a 2. kromoszómán helyezkedik el.

A világon Gilbert-szindróma előfordulási gyakorisága 0,5-10%.

A Gilbert-szindróma gyakran nőkkel nő, mint nőknél (2-7): 1.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma tünetei 12 és 30 év közötti betegekben jelentkeznek.

Gilbert szindrómája hirtelen előforduló sárgaság epizódjaiban nyilvánul meg, és önállóan oldódnak meg. Ezeket az epizódokat dehidratálás, alkoholfogyasztás, éhezés, menstruáció (nőkben), stresszes helyzetek, fokozott fizikai aktivitás, fertőzések okozhatják. A betegek panaszkodnak a fáradtság és a kellemetlen érzés a hasüregben.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a családtörténet, a klinikai megnyilvánulások, a laboratóriumi kutatási módszerek (általános, biokémiai vérvizsgálatok, provokatív vizsgálatok) eredményein alapul. A közvetett (nem konjugált) bilirubin tartalma a vérszérumban 6 mg / dl-re (102,6 μmol / l) emelkedhet. Sok beteg esetében azonban ez a szám nem haladja meg a 3 mg / dl (51,3 μmol / l) értéket. Az esetek 30% -ában a bilirubin tartalma a normál értékek határán belül marad.

A betegség súlyosbodásának kezelésére kábítószereket (fenobarbitál, zixorin) alkalmaznak, ami az UDFGT enzim aktivitásának növekedéséhez vezet.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség. A hibás gén a 2. kromoszómán helyezkedik el.

A Gilbert-szindrómát az UDFGT máj enzim aktivitásának csökkenése okozza (a normának legfeljebb 30% -a). Ennek következtében a májsejtek nem képesek közvetett bilirubin-t átalakítani egyenes vonalban, így nehézségei vannak a májból az epével.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek májában a lipofuscin porózus aranybarna pigmentjének klaszterei kimutathatók.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma megnyilvánulása a 12-30 évesnél idősebb betegeken fordul elő. Néhány beteg esetében a betegség akut akut vírusos hepatitis után kezdődik.

A betegség folyamata hullámzó. Jellemzője a sárgaság, a szemhéjak xanthelasma (a citromsárga színű lapos plakkok, általában a felső szemhéj belső sarkában).

A sárgaság intenzitása változik: a sárgaságtól a sötétbillentyűtől a súlyos sárgaságig és a nyálkahártyáktól. A sárgaság epizódjai a betegeknél hirtelen kialakulnak, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Ezeket az epizódokat dehidratálás, alkoholfogyasztás, éhezés, menstruáció (nőkben), stresszes helyzetek, fokozott fizikai aktivitás, fertőzések okozhatják.

A sárgaság lehet amplifikálni bevétele után bizonyos gyógyszerek: anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, az androgének, a rifampicin, a cimetidin, kloramfenikol, sztreptomicin, nátrium-szalicilát, ampicillin, a koffein, az etinil-ösztradiol, paracetamol.

A betegek súlyosak lehetnek a megfelelő hipoondriumban. A betegek panaszkodnak a fáradtságtól, a kényelmetlen érzéstől a hasban, a testhőmérséklet emelkedésétől. A Gilbert-szindrómás esetek 20% -ában a máj megnagyobbodik. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek 30% -ánál találtak kolecisztitist, Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél az epekövek kockázata emelkedett. Számos páciens diszfunkciója van az epehólyagnak és az izomfehérjének; az esetek 12,5% -ában krónikus alkoholos vagy vírusos májgyulladás észlelhető.

A betegek körülbelül 30% -a nem tartalmaz vályogot.

Gilbert-szindróma lehet gyanús, ha a beteg kortól 12-30 éves, epizódok sárgaság (változó intenzitással) fordul elő a fertőzés után, alkoholfogyasztás, kiszáradás, éhezés, érzelmi és fizikai stressz a menstruáció alatt (nőknél).

Meg kell figyelni, hogy a kor tünetek megjelenése Gilbert-szindróma (tünetek általában éves kor között 12 -30 év), a beteg nemétől (a szindróma 2-7-szer nagyobb valószínűséggel alakul ki férfiaknál), és a jelenléte sárgaság epizódok a beteg közvetlen család (öröklődő betegség ).

  • Laboratóriumi diagnosztikai módszerek

  • Általános vérvizsgálat.

A Gilbert-szindróma növelheti a hemoglobin tartalmat (több mint 160 g / l); a betegek 15% -ában retikulocitózist észleltek; az esetek 12% -ában megfigyelhető az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkenése.

  • Biokémiai vérvizsgálat.

    A betegség fő biokémiai jele a konjugálatlan hiperbilirubinémia, amely a közvetett frakció jelentős túlnyomó részét tartalmazza. A közvetlen bilirubin koncentrációja kevesebb, mint 20%.

    A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek szérum bilirubin tartalma 2-5 mg / dl (34,2-85,5 μmol / l). Néha elérheti a 6 mg / dl (102,6 μmol / L) értéket. Ez a növekedés akkor figyelhető meg, ha az interkurrent fertőzések kapcsolódnak, az alkohol a traumák után használatos. A legtöbb esetben a szérum bilirubin tartalma nem haladja meg a 3 mg / dl (51,3 μmol / L) értéket.

    A betegek 30% -ában a bilirubin értékek a normál tartományon belül maradnak.

    Egyéb biokémiai paraméterek (a teljes fehérje és fehérje frakciókat aminotranszferáz (AST, ALT), a koleszterin, mutatók timol) tükröző májfunkció nem változik. A Gilbert-szindróma családi formáival rendelkező betegeknél fokozható az alkalikus foszfatáz aktivitás.

    Gilbert-szindrómával a laktát dehidrogenáz aktivitása normális marad, és hemolízisben szenvedő betegeknél kimutatható a laktát-dehidrogenáz növekedése.

    Polimeráz láncreakció mutatható polimorfizmus UGT1A1 TATA promoter régiót a gén (1q21 Q23), amely olyan enzimet kódol UDFGT.

    • Ultrahangos kolecisztográfia

    Ultrahangos kolecisztográfiával az epehólyag dyskinesia a hiper- (az esetek 20,7% -ában) és a hipomotor (50% -ban) típusban kimutatható.

    Az epehólyag normál működését a betegek 29,3% -ánál észlelték.

    A duodenális próba során az Oddi záróizomzat funkciójának megsértése: hipo- (39, 7% -ban) vagy hypertonicitás (a betegek 34,5% -ában). Az epének biokémiai összetételében bekövetkezett változások a betegek 96% -ánál fordulnak elő.

    Perkután máj biopsziát végzünk. Néha a biopsziás minták nem mutatnak patológiás változásokat.


    Gilbert-szindrómás és lekarno-indukált hepatitisz májbiopátja.

    A Gilbert-szindrómás máj biopatáthoz hasonlóan a következő változások láthatók:

    • Jelentős mennyiségű granulociták találhatók, amelyek periportálisan helyezkednek el.
    • Hepatocelluláris intracitoplasmatikus ödéma és mikrothrombi az epevezetékekben.
    • Bizonyos esetekben limfociták klaszterjeit detektálják, a lipofuscin por alakú aranybarna pigmentjeinek lerakódása elsősorban a lobulák középpontjában áll.
    • A sima citoplazmatikus hepatocita hálózat hiperplázia.

    A Gilbert-szindróma diagnózisára speciális vizsgálatokat végeztek. A diagnózis egyértelművé tételére kerül sor azokban az esetekben, amikor a páciensnek ritka epizódjai vannak a nem konjugált hiperbilirubinémiának, és az egyéb laboratóriumi vizsgálatok eredménye továbbra is normális határokon belül marad.

    Gilbert-szindrómában az éhgyomorra jelentősen befolyásolja a szérum bilirubin növekedését. Így az élelmiszerek kalóriatartalmának napi 400 kcal / napra történő korlátozása vagy a két napi böjtre gyakorolt ​​hatása 2-3 alkalommal növeli a nem konjugált bilirubin indexét a vérben. A nem konjugált szérum bilirubint üres gyomorban határozzák meg, a vizsgálat első napján és 48 óra elteltével. Ha 50-100% -kal nő, a mintát pozitívnak tekintik.

    Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy hasonló vizsgálati eredmények figyelhetők meg hemolízissel és krónikus májbetegségben szenvedő betegek esetében.

  • Minta nikotinsavval.

    50 mg nikotinsav intravénás adagolása segít megnövelni a nem konjugált bilirubin szintjét a vérben 2-3 órán belül 3 órán belül. Ez a vörösvérsejtek ozmotikus rezisztenciájának növekedésével magyarázható; az UDPGT aktivitás átmeneti elnyomása, a bilirubin termelésének fokozása a lépben.

    A vizsgálati eredmények nemcsak Gilbert-szindrómában, hanem egészséges emberekben, valamint hemolízissel vagy krónikus májbetegségben szenvedő betegeknél is pozitívak lehetnek.

  • Minta a fenobarbitállal.

    A fenobarbitál napi 3 mg / kg / nap dózisa 5 napig Gilbert-szindrómával csökkenti a nem konjugált bilirubin szintjét a vérben.

    Gilbert-szindrómában szenvedő betegek 900 mg-os rifampicin beadása után nő a nem konjugált bilirubin tartalma a vérben.

    Hemolízissel vagy krónikus májbetegségben szenvedő betegeknél a konjugált bilirubin aránya a vérben kevesebb, mint Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél. Emellett ez a módszer a monoglyukuronid bilirubin és a glükuronid arányának növekedését tárja fel (az UDPGT aktivitás gátlása miatt).

  • Sugárzó króm izotóp bevezetése.

    A vörösvérsejtek élettartamának értékelésére használják. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 60% -a fokozta a hemek termelését a májban. Ezért nem konjugált hiperbilirubinémia ezekben a betegekben csökkenése miatt a szinten a kiválasztás a bilirubin és annak megnövekedett termelés, és az utóbbi viszont, annak köszönhető, hogy a gyorsulás a metabolizmus a vörös vérsejtek és a hem.

  • A gyógyszerek eltávolításának értékelése.

    A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek kb. 30% -ában veszélyezteti a bromosulfofthtalein, az indocyanin zöld, a szabad zsírsavak clearance-e.

    A paracetamol clearance-rendellenességek súlyossága eltérhet. Néhány beteg esetében a gyógyszer metabolizmusa nem változik.

  • A Gilbert-szindrómában a bilirubin rohamának, transzportjának és konjugációjának megsértése történt, ami az UDFGT enzim aktivitásának csökkenéséhez kapcsolódik a májban. Ezért a betegség súlyosbodásának kezelésére olyan gyógyszereket használnak, amelyek az enzim aktivitásának indukálásához vezetnek, amely bilirubin konjugátumot eredményez.

    Sikertlenség (nem konjugált hiperbilirubinémia) esetén a Gilbert-szindróma esetén:

    • Phenobarbital (Luminal) - belül, 1,5-2 mg / kg 2p / nap dózisban.
    • ziksorin (Flumecinol, Sinclit) - felnőttek (étkezés közben vagy után) 0,4-0,6 g (4-6 kapszula) krónikus betegségekre hetente egyszer vagy napi 3 x 0,1 g-mal.

    Különleges megelőző intézkedések nem léteznek. Azonban a betegek tisztában kell lenniük a tényezők, amelyek kiválthatják epizódok sárgaság. Ezek a következők: az alkoholfogyasztás, a kiszáradás, éhezés, stressz, jelentős fizikai megterhelés. A betegeknek kell kerülni a bizonyos gyógyszerek szedése, amelyek fokozhatják a sárgaság: anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, az androgének, a rifampicin, a cimetidin, kloramfenikol, sztreptomicin, nátrium-szalicilát, ampicillin, a koffein, az etinil-ösztradiol, paracetamol.

    Fontos a fertőzések időben történő diagnosztizálása és kezelése, ami több sárgasági epizódot eredményez.

    A betegség örökletes. Ezért a betegségben szenvedő pároknak konzultálniuk kell egy genetikussal a terhesség megtervezése előtt.

    A nikotinsavnak a hiperbilirubinémiás vizsgálat

    14. fejezet Fermentopátiás (jóindulatú) hyperbilirubinemia

    Gyakran fordul elő a nem konjugált (indirekt, szabad) bilirubin túlsúlyos vagy kivételes növekedésével járó emelkedett vérszérum bilirubin koncentráció. Tehát mi (II. Polyakova, AI Khazanov - lásd 13. fejezet, 36. táblázat) azt találták, hogy a gyakorlatilag egészséges fiatalok közel 2% -ában tömeges vizsgálatokban hiperbilirubinémiát találtak. Más országokban a fiatal egészséges férfiakban a konjugált hiperbilirubinémia még gyakoribb. Így Angliában 3% -on [Sherlock Sh., 1983] és még 5% -ban is megfigyelhető [Owens D., 1975].

    A jóindulatú hiperbilirubinémiát 1901-ben írta A. Gilbert, P. Lerboullet "egyszerű családi kólia" néven. 1938-ban E. Meulengracht megállapította, hogy ezek a sárgaságok összefüggenek a nem konjugált hiperbilirubinémiával. Megjegyezte a fiatalok ilyen betegségének gyakoriságát, fiatalkori időszakos sárgaságnak nevezik.

    1955-ben, már leírt 78 ember tartós hosszú távú hiperbilirubinémiát, amely kifejlesztett főként vagy kizárólag a nem-konjugált formában a pigment. Legtöbbjük (51 fő) hyperbilirubinaemiával után kialakult akut vírusos hepatitisz, a kisebbségi (13 fő) volt megfigyelhető alapvető formája, hasonló a leírását Gilbert és Meylengrahta. A kóros folyamat jóindulatú volt, nem progresszív, míg a betegeket 5 év alatt figyelték meg. A betegséget, amelyet krónikus jóindulatú icterikus hepatitisznek nevezünk. Ezzel egyidejűleg a poszthepatitis hyperbilirubinaemiát N. Kalk írta le. A következő években tisztázódott [Blyuger AF 1980 Podymova SD 1984, és mások.] Sok a részleteket a betegség, az úgynevezett Gilbert-kór.

    Adataink szerint a véletlenül kimutatott, nem konjugált hiperbilirubinémiában szenvedők 80% -ában a pigment növekedése nem rezisztens. Az eredete a rövid távú, átmeneti hyperbilirubinaemiát fontos szerepet játszott az alkohol és kábítószer intoxikáció (szulfonamidok gyógyszerek, kloramfenikol, indotsid kivonatot hím páfrány, stb). Másik oka a tranziens hiperbilirubinémiát egészséges emberek különböző társuló fertőzések (periodontális granuloma, krónikus mandulagyulladás, stb.) Az okok közül kevesebb az átmeneti keringési zavar a fizikai túlterhelés vagy trauma után. Végül, néha a hyperbilirubinemia a súlyos fáradtság után, valamint az éhgyomorra is, terápiás célból történik.

    Az esetek 20% -ában a nem konjugált hiperbilirubinémia rezisztensnek bizonyult. Stabil hyperbilirubinemia tanulmányoztuk együtt A. Ivlev példáján 112 egészséges egyének, akik az éves orvosi vizsgálat, valamint idején utánvizsgálatokra 3 évig és még elszántabb tartós növekedése a teljes szérum bilirubin miatt konjugált formában a pigment. Közülük 31 (28%) nőtt az aminotranszferázok aktivitása is. Ezek közül néhány betegnél volt emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitás, megváltozott timol teszt, megnövekedett γ-globulin szérumot. 14-ben a HBsAg jelenlétét figyelték meg a szérumban. Az említett 31 ember a különböző rendellenességek a májfunkciós tesztek tekinthető krónikus hepatitis B betegek. Közül többi beteg (81) egy „izolált” hiperbilirubinémiát 54 elvégzett májbiopszia. A kapott eredményeket a következő komplex stacionárius vizsgálat 54 beteg: Gilbert-kórban - 34 fő (63%) tartalmazza ez a szám, és az úgynevezett postgepatitnaya hyperbilirubinaemiát (23 fő). A fennmaradó 20 ember találta giperbilirubinemicheskaya formájában perzisztens hepatitist (valószínűleg kombinációja perzisztens hepatitis betegség Gilbert), 11 fő (20,4%), alkoholos hepatopathia 5 (9,2%), fulmináns hepatitis (esetleg reakcióképes hepatitis kombinálva Gilbert-kórban) 3 fő (5,6%), és a krónikus aktív hepatitis 1 (1,8%).

    Foglalkozzunk a nem konjugált hiperbilirubinémiás alkoholos hepatopátiában. Meg kell jegyezni, hogy néhány krónikus, nem konjugált hiperbilirubinémiában szenvedő beteg esetében a kis mennyiségű alkohol csökkentheti a szérum bilirubin szintjét. Azonban ismételten megfigyeltünk egy holtjátékot: nagy mennyiségű alkohol vezetett a nem konjugált hiperbilirubinémiához. Az absztinencia a szérum bilirubin csökkenéséhez vezetett. 3 esetben a nem konjugált hiperbilirubinémiát hiperlipidémiával kombinálták, de nem nőtt a hemolízis. Ez eltér a képet leírtuk Tsive szindróma, amelyben hátterében a súlyos alkohol intoxikáció fejleszteni hyperbilirubinaemiát (néhány betegnél túlnyomórészt nem konjugált), hiperlipidémia és a megnövekedett hemolízis. A tartósan nem konjugált hiperbilirubinémia különböző okai között az alkoholos hepatopathia kis helyet foglal el.

    A stabil, konjugált hiperbilirubinémia között a Gilbert-féle betegség a legfontosabb. A fermentopátiás hiperbilirubinémia patogenezisét a 2. ábrán mutatjuk be. 7.

    Szinonimák: fermentopaticheskaya hiperbilirubinémiát, jóindulatú örökletes non-hemolitikus hiperbilirubinémiát, enyhe, nem-hemolitikus konjugálatlan hiperbilirubinémiát, örökletes pigment steatosis.

    A betegséget autoszomális domináns típus közvetíti. A férfiak 2-4-szer gyakrabban fekszenek betegségben, mint a nők. A betegség kifejlődéséhez játszanak szerepet, az első, rendellenességek közlekedési fehérjék funkciójának segítségével, amelyek a nem-konjugált bilirubin, hogy mikroszómákat (sima endoplazmatikus retikulum) hepatocita (ezek a fehérjék utal glyutationtransferaza és x és y fehérjék), másrészt, csökkentése bilirubin glikoziltranszferáz funkció (UDP -glyukuroniltransferazy) - egy enzim az endoplazmás retikulum (mikroszómák) hepatocita végző konjugációs bilirubin (lásd 2. fejezet)... Ebben a tekintetben, Gilbert-kórban nevezzük microsomalis sárgaság.

    Rendszerint a betegség első megnyilvánulása a serdülőkorra vagy a fiatal korra esik. Gyakran előfordul, hogy a betegség az intercurrent betegségek során először jelentkezik, amikor a hyperbilirubinemia 1,5-3-szorosára nőhet az adott beteg szokásos szintjéhez képest. Ha ez először fordul elő az intercourse-betegség hátterében, akkor komoly diagnosztikai nehézségek merülnek fel, mivel az interkurrent betegséget okozó fő hatóanyag májkárosodása ritkán korlátozódik a mikrosomális készülékre. A betegek kb. 1/3-án panaszok nincsenek, és 2/3 -uk agyi tüneteket és fájdalmat okoz a has felső felében. Gyakran megzavarja a helyes hypochondrium állandó vagy tompa fájdalma, vagy az "éhes" fájdalom epigastriumban. Véleményünk szerint ezek a panaszok elsősorban a fermentopátiás hiperbilirubinémia gyakori szatellitét tükrözik - epe-dyskinesia és gastroduodenitis. A máj jelek általában hiányoznak. A normál konzisztencia mája, sima, fájdalommentes, 1/4 betegen folyamatosan, de enyhén megnövekedett - a perem 1-3 cm-re van a vízszintes ív alatt. A súlyosbodás időszakában gyakrabban észlelték a növekedést 4/5 betegen.

    A lép a legtöbb normál méretű beteg esetében. Csak minden 10. betegnél enyhén emelkedik, amit általában csak ütőhangszerek határozzák meg.

    Leggyakrabban a teljes bilirubin szintjének ingadozásai a 1,5-3,5 mg (25,6-59,8 μmol / l) tartományban vannak megfigyelhetők. A bilirubinszint 7-8 mg% -ra, azaz 119,7-136,8 μmol / l-re szignifikánsan kevésbé gyakori a rövid távú emelkedése. Általában ilyen felfelé figyeltek meg interkurrent fertőzések során, műtétek után, traumák, nagy mennyiségű alkohol használata. Kivételként a 8 mg% feletti hyperbilirubinémia (136,8 μmol / l) van megfigyelhető. Hasonló esetekben feltételezhető a II típusú Krigler-Nayyar típusú gibberilirubinémia.

    A betegek körülbelül 1/4-e instabil, egyes esetekben kisméretű (0,5-0,6 mg, vagy 8,55-10,2 μmol / l) konjugált (közvetlen) bilirubin mennyiséget is meghatároz. Ezeket az eseteket a Gilbert-betegség váltakozó formájára utalják (AF Bluger és munkatársai). Az alábbiakban közölt adatok A. Sieg et al. (1986) indokolják a Gilbert-betegség váltakozó formájának létezését. Az erre a formára jellemzõ mutatók úgy tûnik, hogy a krónikus, tartósan hepatitisnek az úgynevezett hiperbilirubinémiás formájára utalnak.

    Jelentős új kapott adatokat a tanulmány a bilirubin TLC. A. Sieg, A. Stiel, R. Raedsch és társszerzők. (1986), a kutatók a németországi, azt találták, hogy az arány a nem konjugált bilirubin a teljes szérum bilirubin egészséges egyenlő 84 ± 5%, a krónikus perzisztáló-jelen hepatitisz - 75 ± 6%, a krónikus hemolízis - 85 ± 3%, és végül, Gilbert-kór esetében 95 ± 2%. Egyik 28 beteg Gilbert-kórban részesedése nem konjugált bilirubin nem csökken 90% alá. A vékonyréteg-kromatográfiás bilirubin szerint A. Sieg és mtsai., Mivel diagnosztikailag hatékony hogy nyilvánvaló, hogy tudná a provokatív tesztek.

    A Gilbert-kórban elkülönült jelei a megnövekedett hemolízis hiányzik, de talált egy enyhén rövidül felezési 51 Cr (normál 21-22 nap) a speciális vizsgálatokat, amelyek Gilbert betegség átlagosan 18,2 nap, mivel még ebben az időszakban a remisszió hemolitikus anémia az arány 15-12 nap. A szérum citolitikus enzimjeinek aktivitása a remisszió időszakában normál értéken tartható. A betegség súlyosbodása során az enzimaktivitás kismértékű (25-75% -os) növekedését figyelték meg a betegek mintegy 1/4-ében. Eddig ez nem világos, hogy ez hyperenzymemia közvetlenül Gilbert-kór vagy oka a súlyosbodását Gilbert-kór, is vált oka citolízistől.

    22 betegben elvégeztük a bromszulfalein tesztet. Minden nem haladja meg a 6% -ot, azaz a. E. majdnem normális. SD Podymova során bromsulfaleinovoy minta 8 38 betegek kóros elváltozásokat figyeltek meg. Funkcionális vizsgálatokat, humán máj természetesen csapdázási aktivitás ebben betegséget izolált clearance 14 C-izotóppal jelzett bilirubin, amely a zavart a 90-94% a betegek, valamint a ún provokatív tesztek - mintát nikotinsav, ami pozitív 80-85 % -ánál, és a mintát a korlátozás az energia értéke az élelmiszer, ami pozitív betegek 90% -ánál.

    A diagnózis tisztázása érdekében máj biopsziára van szükség, amely feltárja a májgerendák normális szerkezetét; kis mennyiségű barna pigment (lipofuscin) és zsír a hepatocitákban, valamint a csillagok (Kupffer) sejtek aktiválódásának jelei. Elektronmikroszkóppal [Podymova SD, 1984; Bluger AF, Novitsky IN, 1984 és mások], a citoplazma kimerült. Számos változás található a sima endoplazmatikus retikulumban és mitokondriában. A lizoszómák számának növelése.

    A differenciáldiagnózisban feltételezhető, hogy a Gilbert-kór az egyik legegyszerűbb krónikus májbetegség. Csak egy ilyen diagnózist tehet fel, ha kizárja az összes többi, súlyosabb betegséget. A nem konjugált hiperbilirubinémia, kíséri jelentős növekedése a tömítés és a máj és a lép, Gilbert azonnal megszünteti betegséget, mint fő megpróbáltatás. Ugyanez vonatkozik a jelentős és tartós hypertranaminázok és hypergammaglobulinémia esetén.

    Ilyen esetekben még az egyetlen májbiopszia eredményei is, amelyek nem ellentétesek a Gilbert-kór diagnózisaival, nem tudják kielégíteni az orvost. A beteg ismételt biopszia és megfigyelése 6 hónapig szükséges, ami gyakran döntő diagnosztikai információkat eredményez.

    A Gilbert-szindróma típusainak vizsgálata

    Gilbert-kór egy jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hiperbilirubinémia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje nőtt a máj enzimének hiánya miatt, ami hasznosítja.

    A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felének képviselői. A serdülõkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatásának tudható be az enzimre, amely ezt a pigmentet májvá alakítja.

    A tünetek megjelenésének provokáló tényezője lehet súlyos fizikai, pszichoemotikus stressz, éhezés, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása.

    A betegség diagnosztizálása a kezdeti stádiumban nem mindig lehetséges a kimondott klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat hepatitis esetén vagy után. Ebben az esetben a tünetek az átvitt májgyulladás következményeivé válnak.

    A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos figyelemmel kíséri a bőr állapotát, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráram pigmentszintjétől függ.

    A nasolabialis zónában, a tenyéren vagy a hónaljban színváltozás figyelhető meg. Emellett az ember panaszkodhat a hányinger, erodálás, flatulencia, székrekedés, hasmenés és súlyosság a megfelelő hipoondriumban. Mindez jelzi az emésztés megsértését.

    Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​toxikus hatására, a betegnek ingerlékenysége, figyelmen kívül hagyása, memóriavesztése és alvászavarai lehetnek.

    A betegség kolelitiát okozhat. A diagnózist a genetikai, biokémiai elemzések, valamint az instrumentális kutatási módszerek eredményei alapján állapították meg, míg a hasba tapintással (megvizsgálva) az orvos kismértékű növekedést észlel a májban. A mirigy lágy konzisztenciája és sima felülete. Alsó része fájdalmas a szerv dilatált kapszulája miatt. Néha a lép határainak kiterjedése (splenomegalia) kimutatható.

    A kezelést a kóros folyamat súlyossága, az egyidejű betegségek és a páciens allergiás hajlamának figyelembevételével kell meghatározni.

    Laboratóriumi vizsgálatok

    A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek nemcsak Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is lehetővé teszik. Bizonyos esetekben az analízis lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nincs jelen. Ez lehet egy megelőző vizsgálat vagy egy másik betegség diagnózisa.

    Általános klinikai vizsgálat

    A Gilbert-szindróma általános klinikai analízise a hemoglobin emelkedését jelzi, melynek destrukcióját a közvetett bilirubin-tartalom növekedése kísérte. Összege elérheti a 160 g / l-t, bár a normál maximum 120-130. Megjegyezzük, hogy hasonló helyzetet figyeltünk meg a dehidratáció hátterén hemoconcentrációval is.

    Ezenkívül a retikulociták emelkedett szintje kimutatható a vizsgálatban. Éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a fehérvérsejteket és a vérlemezkéket illeti, a normál határokon belül maradnak.

    Általában a vér üres gyomorban van.

    Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

    A biokémia mindegyike hozzáférhető és egyszerű hemostasis a bilirubin szintjének meghatározására. Ez a folyamat tevékenységének fő mutatója. Az analízis megfejtése megbízható volt, ezért a betegnek három nappal kell előkészíteni a vér adományozása előtt. Ez magában foglalja:

    • a pigmentszintet befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
    • a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

    Vérrel kell adni az üres gyomrot. Így a laboratórium a következő eredményeket képes biztosítani:

    1. bilirubinszint. Az orvos érdekli a teljes, közvetett, valamint a közvetlen frakciót. A különbség a glükuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely a pigmentet hasznosítja és eltávolítja a székletből. A közvetett faj tartalmának növekedése jelzi Gilbert-betegség valószínűségét;

    Fontos megjegyezni, hogy a hepatitisz, a csecsemő átmeneti sárgasága vagy hemolízis esetén a bilirubin szintjének emelkedése figyelhető meg eritrocita pusztuláskor.

    1. az alkalikus foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családformában;
    2. transzamináz. A májenzim szintjének emelkedése nem jelzi a Gilbert-szindrómát.

    A vizsgálat ára attól függ, hogy hány olyan mutatót tartalmaz, amelyet az orvosnak meg kell vizsgálnia a májfeltételben.

    Gilbert-szindróma genetikai elemzése

    A legmegbízhatóbb vizsgálat a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a mutált gén kimutatásán alapul, amely felelős a glükuronsav szintéziséért és működéséért.

    Az eredményt dekódolja az orvosnak:

    1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normális génkompozíciót jelez, ezért a betegség nem igazolható;
    2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy kiegészítő betétet találtak, ami jelzi a kórtörténeti enyhe formák kialakulásának kockázatát;
    3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbert-szindrómában végzett vérvizsgálat a betegség súlyos fokának magas kockázatát mutatja.

    A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma tesztjét a hepatotoxikus gyógyszerek terápia megkezdése előtt írják elő.

    Az elemzés költsége függ a laboratóriumtól, ahol a vért vették és annak értelmezését.

    Instrumentális kutatás

    A hepatobiliáris traktus állapotának felmérése érdekében az orvos ultrahang és duodenum-szondázást írhat elő. Ezenkívül a hepatitisz és a cirrhosis kizárására a biopszia vagy a mirigy elasztográfiája ajánlott.

    Duodenális hangzás

    A vizsgálat lehetővé teszi, hogy elemezze a biológiai folyadék természetét, amely epevezetékből, gyomorból és hasnyálmirigyből áll. Ezenkívül előírják, hogy értékeljék az epehólyag működését. A speciális képzés magában foglalja:

    • könnyű vacsorát a diagnózis előestéjén, a gáztermelést fokozó termékek kivételével;
    • a vizsgálat előtt öt nappal el kell törölni a koleszterinkiáramlást stimuláló görcsoldókat, hashajtókat és gyógyszereket;
    • a páciens előestéjén a szubkután injekciót 0,5 ml atropin adagolva, és inni meleg vízzel xylitollal.

    A vizsgálatot reggel üres gyomorra hajtják végre. Ez lehet klasszikus vagy tört. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a húgyhólyagból és a csatornákból veszi. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon kövessük az epe progressziójának dinamikáját és meghatározzuk annak összetételét.

    Az eljáráshoz szükség van egy gumi szondával, amely olajbogyó segítségével felveszi az anyagot. Általában Gilbert-kórral kapcsolatban az epe összetételében, a buborék hiper- vagy hipotípusok miatti megzavarása, valamint az Oddi izzadásgátló működésének megzavarása megváltozik. Ez utóbbi feladata az enzimatikus folyadék bélbe jutásának szabályozása.

    A diagnózis másik fontos módja az ultrahang. Az ultrahanghullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva a képernyőn nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékok jelennek meg.

    A módszer mind diagnosztikai, mind megelőző célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan és nincs ellenjavallat. A vizsgálat előkészítése magában foglalja:

    1. Termékek kizárása tápláló étrendből, amely növeli a gáztermelést;
    2. a felszívódást csökkentő szorbensek és gyógyszerek befogadása;
    3. laksatív gyógyszerek felírását, vagy a székrekedésben szenvedők számára egy beöntést.

    Az ultrahang során meghatározzák a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag állapotát, a csatornákat és a kövek is láthatóvá válnak.

    Biopszia és elasztográfia

    A máj és a cirrhosis szervi változásainak kizárására biopsziát adnak be. Ez a módszer a mirigy kivágásával készült anyag vizsgálatára. A páciens érzéstelenítését és erkölcsi előkészítését igényli, ezért gyakrabban használják a kíméletesebb diagnosztikai és elasztográfiás módszereket.

    Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot a Fibroscan segítségével végezzük. Lehetővé teszi a szövet sűrűségének és rugalmasságának megállapítását.

    Az elasztográfia a betegséget a kezdeti szakaszban azonosítja. Ennek a felmérésnek az egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok hatását az embrióra még nem vizsgálták teljes mértékben. Ami a Gilbert-betegséget illeti, a vizsgálat során nem mutattak ki strukturális változásokat.

    Specifikus minták

    A diagnózis szerves része a teszt. Ezeket olyan gyógyszerekkel lehet végrehajtani, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása gátolja vagy stimulálja egy közvetett pigmentet előidéző ​​enzim szintézisét.

    Kábítószer-tesztek

    Egyes gyógyszerek segítségével fel lehet gyanítani és megerősíteni a betegséget. Több fajta minta van:

    1. nikotinsavval, amely alatt 50 mg hatóanyagot intravénásan adagolnak, majd az eredményt három óra elteltével értékeljük. A bilirubin szintjének emelkedése a glükuronsav elnyomásának köszönhető. A vizsgálat pozitív lehet hepatitis és hemolízis esetén is;
    2. a fenobarbinal. A gyógyszer tabletta formáját öt napon belül kell bevenni egy olyan dózisban, amely megfelel a testtömeg-kilogrammonként 3 mg-nak. Pozitív vizsgálattal a bilirubin szintjének csökkenése a véráramban csökken. A 0,1 mg-os dózisú gyógyszer felírásakor a napi 80 kg-os páciensnek 2,5 tablettát kell vennie;
    3. rifampicinnel. 900 mg gyógyszer beadása után a pigment mennyiségének növekednie kell.

    / Funkcionális hyperbilirubinemia

    Jóindulatú (funkcionális) hyperbilirubinaemia (pigment gepatozy) - kapcsolatos betegségek örökletes betegségek cserélnek bilirubin (enzimopaty) megnyilvánuló krónikus vagy időszakos sárgaság anélkül, hogy jelentős elsődleges szerkezete változást és a májban, és nem nyilvánvaló jelei hemolízis (kivéve az elsődleges hiperbilirubinémia) és cholestasis (kivéve szindróma Baylera).

    A funkcionális hiperbilirubinémia a következők:

    1) Gilbert-szindróma;

    2) Kriegler-Nayyar szindróma 1 és 2 típus;

    3) Dabin-Johnson-szindróma;

    4) Rotor szindróma;

    5) Meilengracht-szindróma;

    6) Lucy-Driscoll-szindróma;

    7) Aagenez szindróma;

    8) Byler-szindróma;

    9) primer hyperbilirubinemia.

    A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet autoszomális domináns típus közvetít. Gilbert-szindróma szívében. van egy genetikai hiba - uridin-difoszfát-glukuronil-transzferáz (UDPGT) kódolása. Azonban az enzim szintézisének csökkentése önmagában nem elegendő a c-M G kifejlesztéséhez; más tényezőkre is szükség van, például latens hemolízis és a bilirubin transzport májen belüli megzavarása. Ezért Gilbert-szindrómával a bromszulfalein és a tolbutamid felszabadulása enyhe zavart okoz. Azt is feltételezik, hogy a nem konjugált bilirubinnak a májsejtek sima endoplazmatikus retikulumához (mikroszómáinak) való szállításához a fehérjék szállítási funkciójában megszakad. Így Gilbert-szindrómával csökken a bilirubin véréből és konjugálásából, valamint a nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásából és a sárgaság megjelenéséből.

    A lakosságban a Gilbert-szindróma gyakorisága 2-5% (1-5%), 10-szer gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Általában serdülőkorban és fiatal korban (általában 11-30 éves korban) fordulnak elő és egész életen át tartanak.

    A betegek általános állapota általában megfelelő.

    1. Átmeneti sárgaság: az interkurrent infekciók után vagy az éhezés után fokozható, stresszes helyzetek, súlyos fizikai megterhelés okozhat. Ez különösen a súlyosbodás időszakában kíséri a nem megfelelő fájdalmat a megfelelő hipoondriumban,

    2. Dyspeptikus szindróma (hányinger, szájszárazság, étvágycsökkenés, viszketés, székletzavarok, székrekedés vagy hasmenés, flatulencia).

    3. Atenovegetatív megnyilvánulások (depresszió - depressziós hangulat, fáradtság, rossz alvás, kellemetlen érzés a szívben, szédülés).

    A sárgaság mellett egyes esetekben megfigyelhető a szemhéjak xantelaszmája, arcpigmentáció, a bőrön elterjedt pigmentfoltok. A májnagyobbodást a betegek 25% -ánál észlelték. A máj 1-2 oldalról (néha akár 4 cm-re) a dúbállyal szemben áll ki, a konzisztencia normális (puha), fájdalommentes a tapintással. A lép lépcsőzetes növekedése nem jellemző, de a betegek 10% -ánál észlelhető.

    A betegek 9% -ában a betegség tünetmentes, és véletlenül orvosi vizsgálat során észlelhető.

    UAC patológia nélkül, a Hb növekedése 160 g / l-ig, és az ESR csökkenése. A betegek 15% -ánál kis retikulocitózist figyeltek meg.

    LHC: a közvetett bilirubin tartalmának növekedése. Az ingyenes bilirubin (közvetett konjunktív) rendszerint legfeljebb 85-100 mikron / l lehet még súlyosbodási időszakokban is. Ugyanakkor nincs bilirubinuria, a székletben és vizeletben lévő urobilinek száma nem változik.

    A súlyosbodás időszakában az aminotranszferáz enyhe emelkedése, az albumin csökkenése lehetséges. Azonban szokásos a hosszú betegség és a fejlődés hr. hepatitis.

    Speciális diagnosztikai tesztek

    1) az éhezéses vizsgálat pozitív (a bilirubin szintjének emelése a szérumban napi kétszer az éhgyomorra)

    2) a fenobarbitállal végzett vizsgálat (a fenobarbitál bevétele a bilirubin szintjének csökkenését okozza)

    3) nikotinsav-mintát (a nikotinsav iv. Injekciója, amely csökkenti az eritrociták ozmotikus rezisztenciáját, növeli a bilirubinszintet).

    Nincs ethotropikus kezelés. Napi 4 étkezést és évente 1-2 alkalommal ajánlunk, a cholestasis megelőzésére havi koleretikus tea kezelést töltünk.

    A gyógyszeres kezelést nem szabad elvégezni. Azonban egyes esetekben használható eszközök, amelyek csökkentik a bilirubin szint a vérben a szérum indukció miatt az enzimek végző ragozás a bilirubin (fenobarbitál, ziksorin).

    Ez jóindulatú krónikus betegség, mely váltakozó sárgaság idiopátiás azonosítatlan pigment májsejtek és a fokozott főleg konjugált bilirubin, amelynek alapja egy születési rendellenesség rendellenességek kiválasztási funkciójának a hepatociták (postmikrosomalnaya hepatocellularis sárgaság).

    Nagyon ritka betegség, amely elsősorban fiatal férfiakban fordul elő, egyes esetekben - születésük óta. Ez a szindróma elsősorban a Közel-Keleten uralkodik az iráni zsidók körében.

    A tünetegyüttes középpontjában a szerves anionok epesavával nem összefüggő epesav-epitóp-tartalmának romlása áll, amelyet az ATP-függő csöves közlekedési rendszer hibája okoz. Ez az autoszomális recesszív típus örökölte. Egyes szerzők az autoszomális domináns típusú örökséget sugallják.

    A betegség első klinikai tünetei a születéstől számított 25 évig terjedtek. A fő tünet gyakran a sárgaság, gyakrabban időszakos, ritkábban krónikus. A sárgaságot fáradtság, émelygés, néha hasi fájdalom, esetenként válságok okozhatja. A bőr viszketése nem jellemző, de ritkán véletlen. Megvizsgáláskor, rendszerint egy különálló szubterinteriás sclera. A máj és a lép normális méretű. Alkalmanként megemlítik a máj 1-2 cm-es növekedését.

    A vérben a bilirubin tartalma 20-50 μmol / l-re emelkedik (ritkán 80-90 μmol / l-ig), elsősorban közvetlen frakciója miatt. Egyes szerzők megemlítik az APF növekedését.

    A vizeletben - bilirubinuria, sötét színű vizelet.

    Egyéb diagnosztikai módszerek

    A bromszulfalein teszt és a radioizotóp hepatográfiája a máj kiváltó funkciójának éles megsértését mutatja. Ebben az esetben a bromszulfalein koncentrációjának kezdeti csökkenése a szérumban egy második emelkedéssel történik, így 120 perc elteltével a koncentráció meghaladja a 45. percben a koncentrációt.

    A röntgenvizsgálatot a kontraszt vagy a későbbiek hiánya jellemzi, és az epevezetékek gyenge töltése kontraszttal (orális kolecisztográfia).

    Szcintigráfia esetén - a lidofenin kiválasztása nem mutat változást a májban, az epevezetékekben és az epehólyagban.

    Nem fejlett. A betegek általában megtartják munkaképességüket és általában kielégítő állapotot biztosítanak kezelés nélkül.

    Ez egy krónikus familiáris nem-hemolitikus sárgaság konjugálatlan hyperbilirubinaemia és a normális máj szövettani, nem azonosítatlan pigment a májsejtekben.

    Az epidemiológiát nem vizsgálták alacsony prevalenciája miatt. Sick fiúk és lányok ugyanolyan gyakorisággal.

    A Rotor-szindróma patogenezise hasonló a Dabin-Johnson szindrómához, de a bilirubin kiválasztódásának hiánya kevésbé hangsúlyos. Az autoszomális recesszív öröklés lehetőségét javasoljuk.

    Gyakran fejezte ki a krónikus sárgaságot. Más szubjektív jelek (fáradtság, fájdalom a jobb felső negyedben, étvágycsökkenés) nem egyértelműek. A máj nem bővül, néha enyhén nagyítva.

    A bilirubin vérszintje nőtt, főleg a konjugáltság miatt.

    A vizeletben, a bilirubinuria, a vizelet sötétedése és az urobilin időszakosan fokozott izolálása.

    A vizeletben a ko-proporfinok teljes szintje nőtt a koleszázisban, az I. izomer (65% -a) miatt.

    Egyéb diagnosztikai módszerek

    A bromszulfalin betáplálása után 45 perc elteltével fokozódik a festék késése, és a Dabin-Johnson szindrómában nincs másodlagos növekedés a koncentrációban.

    A röntgenvizsgálatban a normál eredmények, azaz a az epehólyag kontrasztos a szájon átesett kolecisztográfiával.

    A lidofenin vizsgálatában a máj, az epehólyag és az epevezeték nem látható.

    A kezelést nem fejlesztették ki. A betegek általában megtartják hatékonyságukat és általánosan kielégítő állapotukat. Azt is megfigyelték, hogy a különböző örökletes hiperbilirubinémiát érzékel egyik a család tagjai a Dubin-Johnson-szindróma, Rotor és mások, valamint egy és ugyanazon beteg megfigyelt váltakozása konjugált és konjugálatlan hyperbilirubinaemia. Ezek a megfigyelések arra utalnak, hogy az egyezmények ezen szindrómák és bonyolítja a mechanizmus az örökséget.

    A prognózis évek óta kedvező, az általános állapot súlyos megsértése nélkül. Időnként a Dabin Jones-szindrómával megegyező tényezők nyomásának exacerbációja. Mindkét tünetegyüttes a koleltiázis kialakulásához vezethet.


    Kapcsolódó Cikkek Hepatitis