Wilson-Konovalov betegsége: tünetek, okok, kezelési elvek

Share Tweet Pin it

A Wilson-Konovalov-féle betegség az egyik olyan örökletes genetikai betegség, amely egy anyagcserezavarhoz kapcsolódik, nevezetesen a rézzel. A megnyilvánulásai a betegség a korai XX századi angol orvos ismertetett Wilson (Wilson), és 50 évvel később az orosz neurológus Konovalov vizsgálták részletesebben és leírta ezt a patológia, amely különböző formában a betegség, és felajánlott neki egy második neve - hepatolenticularis dystrophiában.

A réz az emberi testben nagyon kis mennyiségben van jelen, de a legfontosabb funkciókat látja el. Normális esetben a tartalma nem haladhatja meg a 24 μmol / l értéket (terhes nőknél az elem koncentrációja csaknem kétszeresére nőhet - ez fiziológiai változások). Ha a testben lévő nyomelemek mennyisége megemelkedik, akkor a belső szervekben felgyülemlik, súlyos károkat okozva.

Wilson-Konovalov betegségének okai

Ennek a betegségnek az oka egy genetika, a betegség a fehérje - a réz hordozója - születésképtelensége. Ez egy autoszomális recesszív típusú örököse, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek egy hibás gén hordozói lehetnek. A beteg gyermek ilyen családban való születésének valószínűsége 25%.

Átlagosan 3 újszülött 100 000-ből született Wilson-Konovalov-kórral. A kórtani kórkép kialakulásának veszélye az olyan populációkban jelentkezik, amelyekben szoros kapcsolatban állnak a házasságok. A betegség ugyanolyan gyakori a nőknél és a férfiakban.

A hepatocerebralis dystrophia tünetei

Sok genetikai patológiától eltérően a Wilson-Konovalov-kór nagyon ritkán jelentkezik a születés után és korai életkorban véletlenszerűen észlelhető. Az áramlás rosszindulatú változatai vannak, amikor a hepato-cerebrális dystrophia jelei 5-6 év alatt jelennek meg a gyermekeknél, az előrejelzés ebben az esetben kedvezőtlen. A betegség leggyakrabban serdülőkorban és 11-25 éves fiatalokban jelentkezik.

A máj károsodása

A réz anyagcseréje a májban fordul elő. Amikor a koncentrációja a nyomelemet a megnövekedett, van egy „mérgezés” a máj, krónikus gyulladás keletkezik, ami fibrózis (szubsztitúció a normális sejtek - hepatociták kötőszövet), majd a cirrhosis. Ennek tünetei a test nagyon változatos lehet, és ugyanakkor nem specifikus: súlyosságától és fájdalom a jobb bordaív jelentős a máj megnagyobbodása, sárgaság, emésztési zavarok, tartós hőemelkedés.

A réz, amely nem választódik ki a szervezetből a máj metabolikus rendellenességeinek eredményeként, elkezd stabilizálódni minden szervben, elsősorban a vesékben, az agyban, a látás szervében.

Az idegrendszer veresége

Az idegrendszer tünetei nem kevésbé változnak. Talán a hangsúlyos izomtónus kialakulása, a végtagok izomösszehúzódása, az arca, a nyelv, néha azért, mert ez a beszéd és a mozgás koordinációja megszakad. Emellett a pszichés rendellenességeket is észlelték: depresszió, pszichózis, fokozott agresszió, ingerlékenység, az alvás és a memória romlása, az intelligencia elvesztése.

Vereség a vérrendszerben

A betegek vannak jelölve vérzéses tünetek: fogínyvérzés, orrvérzés gyakori, seprűvénák, véraláfutás szervezetben eredményeként kisebb hatásokat. A vérvizsgálatokban csökken a leukociták szintje, a vérlemezkék és a hemoglobin szintje.

Az ízületek sérülése

A betegek fájdalmat érnek az ízületi fájdalomtól, az oszteoporózis idővel fejlődik, patológiai csonttörések lehetségesek.

Veseelégtelenség

A réz a vesék - nefronok szerkezeti egységein helyezkedik el. A vesék patológiáját a vizelet analízise megváltoztatja: az aminosavak, foszfátok, glükóz, fehérje, keton testek megjelenése, a húgysav szintjének emelkedése. A vesekövek kialakulása lehetséges.

Szembetegség

A Wilson-Konovalov-betegség egyik leghangsúlyosabb tünete a Kaiser-Fleischer gyűrű megjelenése. Ez egy zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériáján, gyakran látható a szabad szemmel. A gyűrű elszakadhat - csak a szaruhártya egyik oszlopának közelében van. Ez a tünet ritkán észlelhető a betegség kialakulásakor, megjelenése a folyamat receptjét jelzi, amikor már vannak neurológiai és egyéb rendellenességek.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások

A réz lerakódása kivétel nélkül minden szervben megtörténik, így a változások egy fokban vagy egy másikban nyilvánvalóvá válnak mindenütt. Az arcbőr sárgás-barna színt kap, száraz lesz, pelyhek és a köröm lyukak kékesek. A betegek diabetes mellitusban, hypoparathyreosisban szenvednek, a férfiak megsértik a potenciát, a nőknél a menstruációs ciklus elvész.

Sajnos a betegség első jelei gyakran nagyon nem specifikusak, így a beteg hosszú ideig vizsgálható és nem szakosodott orvosok kezelhetik a drága időt.

Wilson-Konovalov-betegség formái

Attól függően, hogy mely szerveket érinti elsősorban a réz felhalmozódása és a tünetek kialakulása, a betegség számos formáját azonosítják.

Neuropszichiátriai formák

Leggyakrabban serdülőkorban vagy serdülőkorban, valamint felnőttekben fordulnak elő. A klinikai megnyilvánulások dominanciájától függően:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • diszkinéziás,
  • a troshária.

A változások gyakran fiatal korban kezdődnek, és a kezelés hiányában elért fejlődés.

Májformák

Gyakrabban manifesztálódik a krónikus hepatitis a májcirrhosis hátterében a gyermekkori neurológiai tünetek megjelenése előtt, ami gyakran csak néhány év után jelentkezik. Ez hangsúlyozza annak szükségességét, hogy kizárják a Wilson-Konovalov-betegséget minden olyan betegben, aki krónikus hepatitisben nem tisztázott etiológiát.

A hepatocelluláris elégtelenség diagnosztizálása

A betegség klinikai tüneteinek korai szakaszában történő diagnosztizálását nehéz megállapítani.

A vérvizsgálatoknál a réz koncentrációjának növekedését észleljük, de bizonyos esetekben paradoxon is lehetséges - a réz koncentrációja ellenben csökken, ami a doktornak diagnosztikai keresésben való rossz irányba való elmozdulását eredményezheti. Ugyanakkor csökken a ceruloplazmin, a rézcseréért felelős fehérje koncentrációja.

A vizelet vizsgálata lehetővé teszi a réz kiemelkedő vizelettel történő kiválasztását. Szükség esetén provokációs tesztet végeznek a penicillamin-készítményekkel, sokszor növelve ezzel a nyomelemek kiválasztódását.

Vizsgálat szemész szakorvosról: a Kaiser-Fleischer gyűrűk azonosítása speciális lámpával. A betegség korai szakaszában, szabad szemmel, előfordulhat, hogy nem látható.

Májbiopsziával a réz magas koncentrációja megtalálható a szövetben.

Az utolsó pont a diagnózis felállításához segít a genetikai kutatásban.

Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A hepatocelluláris elégtelenségben diagnosztizált betegeknél a kezelést életre szabják, a legtöbb esetben a gyógyszereket naponta kell bevenni. A terápia kezdete a betegség korai stádiumában jó eredménnyel jár, lehetővé teszi a neurológiai tünetek teljes eltűnését és a máj egészségi állapotának maximalizálását. Az emberek teljes életet élveznek, és az időtartam megegyezik az egészséges emberekkel.

Ezzel a betegséggel olyan gyógyszereket kell felírni, amelyek segítik a felesleges réz eltávolítását a szervezetből (kelátorok) a vese károsodása nélkül.

  • A vizeletben szabadon választott komplexekből álló réz kötésére alkalmas anyag a penicillamin. A Kuprenil, az Artamin, a Bianodin, a Trolovol és más készítmények hatóanyaga.
  • A betegség kezelésére sikeresen alkalmazzák az Unithiol-ot, amely összetett és méregtelenítő hatással rendelkezik.
  • A réz eltávolítása a testből cink-szulfátot (Zincteral, Tsinkit) tartalmazó készítményeket használnak. Ez a kémiai vegyület olyan endogén anyagokat indukál, amelyek kötik a rézeket, és megakadályozzák annak abszorpcióját a belekben, aminek következtében a nyomelem elhagyja a kalória tömegét.
  • Az ammónium-tetramotiomolibdátot ma tekintik a legerősebb hatóanyagnak, amely csökkenti a réz koncentrációját. Ez nemcsak megakadályozza az abszorbeálódását az emésztőrendszerből, hanem megköti a vérplazmában. Sok országban azonban ez a gyógyszer még nem széles körben használatos a gyakorlatban, és a kutatási szakaszban van.

A hepatocelluláris elégtelenség komplex terápiájában vitaminterápiát alkalmaznak, különösen a B csoportba tartozó vitaminokat, valamint antioxidánsokat, hepatoprotektort és szorbenseket.

diéta

A páciensek számára a Pevzner tábla 5. számú táblázata van - olyan táplálék, amely kizárja az olyan ételeket, amelyek "terhelik" a májat. Köztudott, hogy az élelmiszer kerül a szervezetbe több alkalommal több rezet tartalmaz, mint amire szüksége van, ezért javasoljuk, hogy távolítsa el a diétás élelmiszerek gazdag réz-: máj az emlősök és a halak, a tenger gyümölcsei, dió, hüvelyesek, csokoládé, gombák és gyógynövények.

Még 50 évvel ezelőtt Wilson-Konovalov betegsége mindig is fogyatékossághoz és halálhoz vezetett, a betegek gyakran nem éltek 30 évig. Ma egyike azon kevés genetikai betegségeknek, amelyek hatással vannak a májra, és ezt sikeresen kezelik.

Milyen orvoshoz kell fordulni

Általában gasztroenterológus vagy hepatológus foglalkozik a betegség kezelésével, mivel ez a májkárosodás, amely a legtöbb betegben megfigyelhető, és meghatározza a prognózist. Ezenkívül konzultációkat tartanak egy genetikusnak, szemésznek, neurológusnak és nephrológusnak. Szükség esetén a beteget reumatológus, hematológus, bőrgyógyász és endokrinológus vizsgálja. Ezeknek az orvosoknak csak összehangolt cselekvései a leghatékonyabban segíthetik a betegeket, így gyakran ilyen betegeket figyelnek meg a problémával foglalkozó szakosodott egészségügyi intézményekben.

MD Alexei Sergejevics Kotov előadást tart "Wilson-Konovalov-kórról":

Wilson-Konovalov-betegség

IA Ivanova-Smolenskaya
Prof., Orvostudományi Doktori
Neurológiai Tudományos Intézet, RAMS

A Wilson-Konovalov-kór (hepato-lencse degeneráció) a központi idegrendszer és a belső szervek legsúlyosabb örökletes betegségeire utal. Ha a kezelés a réz mérgező túlzott mértékű eltávolítását célozza meg a szervezetből, időben nem kezdődik meg, akkor 5-7 évben a beteg halálra van ítélve. A betegség a családban lévő testvérek 25% -át érinti a klinikailag egészséges szülőknél, akik a rendellenes gént hordozzák (autoszomális recesszív típusú öröklés). Csak azokat a személyeket érintik, akik két mutáns gént örököltek, vagyis az anyától az apától és a mutáció homozigóta hordozóitól; Azok a személyek, akik egy szülőből származó mutáns gént és egy másik normál gént kaptak, heterozigóta hordozói a mutációnak, és egészségesek maradnak.

Az újonnan felfedezett gén a réz-transzport fehérje (ATP7B) szintéziséért felelős. Hepatolenticularis degeneráció Amikor megosztás réz és réz-tartalmú protein megzavarta, van egy felesleges a „szabad” a réz, amely lerakódik a nagy mennyiségben a májban, az agyban, a szaruhártya, valamint a vizelettel választódik ki. Nem véletlen, hogy a betegség diagnózisa a rézmetabolizmus jellegzetes megsértésének kimutatásán alapul. A gén azonosítása miatt jelenleg lehetséges a DNS diagnosztikája.

A máj leküzdését felesleges "szabad" rézzel a máj cirrhózisa manifesztálja. agykárosodás kialakulásához vezet súlyos neurológiai tünetek: remegés, a végtagok és az egész testet, javítja az izomtónust, néha fájdalmas görcsök, beszédzavar, nyelési csökkent intelligencia. Réz lerakódás a szaruhártya (a szélén a szivárványhártya) kialakulásához vezet a gyűrű-Kaiser Fleischer - barna-zöldes pigment. Ennek alapján a betegség diagnózisa egyértelműen megfogható.

Hepatolektikus degeneráció az ókor óta ismert. Az egyiptomi fáraó Tutankhamon képe, amely a legnagyobb szakember J. Walshe szerint túlélte előttünk, nem zárja ki azt a lehetőséget, hogy e betegségben szenvedett. Az Orvosi Orvostudományi Akadémia Neurológiai Intézete évek óta foglalkozik hepato-lencse degenerációval. A híres orosz neurológus, a Szovjetunió Orvostudományi Akadémia akadémikusa, N.V. Konovalov, az intézet egyik alapítója két monográfiát szentelt ennek a betegségnek, az utóbbi 1964-ben elnyerte a Lenin-díjat. A későbbi években a betegség továbbra is sikeresen tanulmányozta a Neurológiai Intézet neurogenetikai osztályát, amelynek felügyelete alatt több mint 40 éve több mint 500 család terhelt a betegséggel. Az Intézet hosszú távú tapasztalatai azt mutatják, hogy a legfontosabb probléma a hepatolenticularis degeneráció korai felismerése. Minél előbb elkezdi a kezelést (ideális esetben - még a tünetek előtti szakaszában vagy a pre-neurológiai szakaszban, vagyis az agykárosodás jelének megjelenése előtt), annál jobb a hatása. Ezért van az, ha egy családban van legalább egy gyermeke szenved ebben a betegségben, szüksége van egy alapos vizsgálatot az összes testvéreivel, beleértve a használatát a legmodernebb biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel.

A betegség korai stádiumát a következő tünetek alapján lehet gyanítani: az átvitt sárgaság; ismétlődő vérzés az orrból, vérzésgumik vagy többszörös zúzódások; érrendszeri "csillagok" a mellkas és a bőr bőrén; különös "csíkok" (fehér, időszakosan vöröses-cianotikus színre változó) a csípőre és a hónalj régiókra; hormonális rendellenességek, mint menstruációs zavarok vagy amenorrhoea nőknél, gynecomastia (vérbősége mellbimbó) fiú és akromegália (megnövekedett orr, áll, ajak megvastagodása); csökkentik az intelligencia és mentális változások formájában váltakozó ostoba és depressziós hangulat, nehéz mastering új anyag, problémák iskolai teljesítményt.

Máj-lencsés elváltozásai kezdenek megjelenni a gyermekkorban, serdülőkorban, az ifjúság, a felnőttkor, és nagyon ritkán - a 50-60 év. Minél korábban kezdődik a betegség, annál nehezebb (kezelés hiányában). Azonban, a Wilson-kór - egy ritka példája az örökletes betegségek, amelyek célja a nagyon hatékony kezelési módszerek: akkor is, ha egy súlyos neurológiai tüneteket, a szisztémás kezelés általában ad a „drámai” hatása, amíg összes tünetének megszűnése vagy azok éles csökkenést. A betegek ismét teljesen vigyázni magukra, folyamatosan házi feladat, tanulás, munka, foglalkozás, emelni a család, és szülni egy egészséges gyermek (a felügyeletünk alatt 30 nő szenved hepatolenticularis degeneráció és biztonságosan szült egészséges gyermekek). A hepatolenticuláris degenerációval járó betegeket rendszeres orvossal kell megfigyelni.

Mi ez a súlyos betegség kezelése? Először is a "máj" étrend szigorú betartása (5a. Táblázat), amely magában foglalja a rézben gazdag élelmiszerek (csokoládé, kávé, dió, bab, stb.) Kizárását. Azonban a fő kezelés a gyógyszerek állandó bevitelét jelenti, amelyek eltávolítják a rézből a testet. A legfontosabb a D-penicillamin.

Ezeket a gyógyszereket egy különleges rendszer szerint írják fel, és fokozatosan növelik az adagot. Sajnos az élethosszig tartó kezelés és a készítmények kémiai tisztaságának speciális követelményei miatt a penicillamin hazai analógja nem ajánlható hepatolentikuláris degenerációra a nagy toxicitás miatt.

A D-penicillamin hosszantartó hosszú távú alkalmazása bizonyos hepatolektuláris degenerációjú betegekben a mellékhatások dermatitis, anaemia és egyéb szövődmények formájában jelentkeznek. Ezért alternatív módszer a cink-sók (oxid, szulfát stb.) Kezelésére. Javasoltuk a D-penicillamin és a cink-készítmények kombinált kezelését, ami lehetővé teszi az adag csökkentését és a mellékhatások elkerülését. A presztomatikus stádiumban lévő betegeknél a cinkkészítmények önmagukban történő kezelése elegendő.

Jelenleg külföldön súlyos esetekben a betegség, nem támadható konzervatív kezelés, széles körben használják a májátültetés. A műtét sikeres befejezése után a beteg teljesen visszanyeri és nincs szükség további gyógymódra. Az orosz első lépéseket ebbe az irányba, és az egyik ilyen lépések általunk tervezett együttműködve az Intézet a transzplantáció és a mesterséges szervek bio hemoperfúzió módszerrel izolált élő máj és a lép sejtek - az ún készülék „kisegítő máj”.

Ezen eljárások mellett nagy jelentőséggel bír a májfunkció maximalizálására irányuló hepatoprotektív terápia.

Így, a megfelelő ellátás hepatolenticularis degeneráció - súlyos örökletes betegségek, az agy és a belső szervek - 80% a lehetséges klinikai javulás vagy jelentős javulást a betegek alá, hogy időben diagnózist a lehető leghamarabb.

/ EXAMINE 2015 / A kérdésekre adott válaszok elmélete / Wilson-Konovalov-betegség

SZGMU őket. II Mechnikov

Tárgy: Wilson-Konovalov-kór.

A 4. évfolyam diákja készítette

402 csoport - Stepan S. Kruglov

Tanár: Zuev Andrey Alexandrovich

Wilson-Konovalov-betegség(vagy hepatocerebralis dystrophia) ritka örökletes betegség, amely a rézmetabolizmus genetikailag meghatározott megsértésén alapul, túlzott felhalmozódásával, főként a májban és az idegrendszerben. 1883-ban írta le Westphalus és 1912-ben Wilson. A "hepatocerebralis dystrophia" kifejezést az NV Konovalov javasolta.

Etiológia és patogenezis.

Az alap az autoszomális recesszív örökletes rendellenesség a rézmetabolizmusban; a gén a 13 kromoszóma leghosszabb részén helyezkedik el. A világ különböző régióiban az előfordulás átlagosan 1: 30 000, egy heterozigóta vivőfrekvenciánál körülbelül 1%.

Kezdetben a gént a májban, a vesékben, a placentában fejezzük ki. A géntermék egy kationt hordozó P-típusú ATPáz fehérje. A genetikai hiba következménye a réz intracelluláris transzport funkciójának különböző mértékű súlyossága. Ez csökkenti a réz kiválasztását az epével és felhalmozódását hepatocytákban.

Napi ételekkel 2-5 mg rézet kap. Ez felszívódik a bélből a májba, ahol kötődik Cöruloplazmin szintetizálódik a májban, a vérben keringő szérum, szelektíven befogja a hatóságok és választódnak ki az epébe.

Rendszerint a réz ürítése napi 2 mg epével Wilson-Konovalov-betegséggel - csak 0,2-0,4 mg, ami a réz megnövekedett felhalmozódásához vezet.

A réz felvétele a ceruloplazminba a Golgi készülékében történik, a májsejt-elváltozás génjének részvételével. A réz egy kis része ionizált formában van a vérben, albumin labilis komplex formájában, és kiválasztódik a vizeletbe.

Wilson-Konovalov-féle betegség esetén a réz abszorpciója a bélben megnövekszik, és csökken a réz epével történő kiválasztása. Redukált réz kiürülés társított hibás gén gepatotserebralnoy disztrófia meghatározó réz szállítás a Golgi-készülékhez, és az azt követő izolálása lizoszómák epébe. A ceruloplazminnak a rézbe való felvételének folyamata zavart. A réz elégtelen felhasználása miatt a májban, az agyban, a vesékben, a szaruhártyában helyezkedik el. A májban ismételt réz gátolja a ceruloplazmin szintézisét.

A ceruloplazmin szintje a szérumban diagnosztikus, de nem patogenetikai jelentőséggel bír. A betegek 5% -ánál meghatározták a ceruloplazmin normál szintjét. A májbiopsziában ezek a betegek túlzott mennyiségű rézzel rendelkeznek, a vérben és a szövetekben a réz tartalma is nő, és a vizelettel való kiválasztódás.

A réz pro-oxidáns, mérgező hatást gyakorol a szervezetre. Felhalmozódása növeli a szabad hidroxilgyökök termelését. Vizsgálatakor betegek Wilson-kór és kísérleti állatokban a túlterhelés-réz plazmában határozzuk meg csökkentése E-vitamin, növekszik a cirkuláló lipid peroxidációs termékek; a májban csökkent a csökkent glutation és az E-vitamin.

A máj mitokondriuma az oxidánsok hatásának a célja. A légúti lánc zavarai és a citokróm C oxidáz aktivitásának csökkenése növeli a szabad gyökök termelését, mivel az elektronok szivárognak a légző láncból.

A szövetekben felhalmozódó szabad réz blokkolja a redox reakciókban részt vevő enzimek SH-csoportját. Ez energiaigényhez vezet, amelyhez a központi idegrendszer a legérzékenyebb.

A betegség kialakulásakor, amikor a klinikai tünetek hiányoznak (I. stádium), a réz összegyűlik a májsejtek citoszoljában. A réz, amely kötődik a citoszol fehérjék SH csoportjához, megnehezíti a hepatociták fehérjékből és trigliceridekből történő kiválasztását. A hepatociták steatosisza és a Mallory-testek megjelenése van.

A II. Szakaszban a citromot a citoszólumból a hepatocyták lizoszómájába osztják fel. Rész van a vérben. A lizoszómák alacsony fajlagos aktivitása miatt a réz epeútja csökken. A réz lipidperoxidációt és lizoszómális membránok károsodását okozza, majd káros savas hidrolázok felszabadulnak a citoplazmába. A hepatocyták necrosisát, a krónikus hepatitis kialakulását és a hemolitikus anémiát figyelték meg.

A III. Szakaszban a réz megnövekedett felhalmozódása a májban fibrosissal és cirrózissal jár. A réz növekvő felhalmozódása az agyban, a szaruhártyában, a vese tubulusok disztális részében részletes képet ad a betegségről.

A máj szövet figyelhető zsíros degenerációja májsejtek, periportalis fibrózis, májsejtelhalás szubmasszív, makronodullyarny cirrhosis. A vesékben - zsír és hidropikus dystrophia a réz lerakódásával a proximális tubulusokban.

máj-- májcirrózis, krónikus aktív hepatitis, fulmináns májelégtelenség.

A kezdeti szakaszban a májban bekövetkező változások nem specifikusak - kis- és közepes cseppzsír degeneráció, egyes hepatociták nekrózisai, periportalis fibrózis. Továbbá krónikus hepatitis klinikája nagyfokú sárgasági aktivitással, magas aminotranszferázokkal, hypergammaglobulinémia alakul ki. A progresszióval - a máj cirrhosisával portal magas vérnyomással és májsejtes elégtelenséggel.

A fulmináns májelégtelenség a hepatocerebralis dystrophia ritka manifesztációja. Fejlett a serdülők és a fiatalok körében. Jellemző tünetek, amely lehetővé teszi, hogy megkülönbözteti a fulmináns hepatitis vírus etiológia: enyhe növekedés transzaminázok (domináló aktivitását fokozza AST), alacsony szintű alkalikus foszfatáz, egy rendkívül alacsony albumin a vérszérumban, a magas szintű közvetlen és közvetett bilirubin (intravaszkuláris hemolízis), hemoglobinuria, a réz magas szintje a máj szérumában és kiválasztódása a vizeletben. Gyakran együtt jár a hemolitikus vérszegénység, amely a májból származó réz tömeges felszabadulásához kapcsolódik.

A kerar-máj károsodás hasi formája érvényesül a betegség egész folyamán, és korai májelégtelenséggel bonyolódik. A debütáló - fejlődésének ödéma-ascites-szindróma, a betegség súlyosságától, amely nem felel meg a súlyosságát egyéb jelei portális hipertónia. A folyamatos jelenléte nagy mennyiségű réz esetében a nem kötött szérum és a megnövekedett lerakódását nem csak a májban, de más szervekben is vezethet agykárosodás, szaruhártya, a vese, a csontváz, a hemolízis eritrociták.

neurológiai- extrapiramidális, cerebelláris, pszeudobuláris rendellenességek, görcsös rohamok.

A betegség két fõ formája - a merevség, az arrhythmo-hyperkinetika, vagy a korai és a remegés - szignifikáns különbséget mutatnak klinikai megnyilvánulásaikban. Az elsőt az általános merevség gyors fejlődése és athetoid vagy torziós spasticitású nonrhythmic hyperkinesis jelenléte jellemzi. A merevség kiterjed a nyelőcső, a végtagok és az izomzat izomzataira, amelyek részt vesznek a lenyelésben és beszédben. Ismert az ammónia, a dysphagia, a dysarthria. A járás láncossá válik, pattogó. Az izmok merevsége fokozódhat a paroxizmában, különösen az önkéntes mozgások és az érzelmek hatása miatt. A betegek gyakran a leginkább kellemetlen pózokban fagynak be. A végtagok disztális részében gyakran összehúzódnak a kontraktúrák. A növekvő merevség gyorsan a teljes mozdulatlansághoz vezet. A betegség e formája gyermekkorban kezdődik - 7 és 15 év között. A zsigeri rendellenességek előfordulhatnak korábban - 3-5 éves korban. Rendszerint a máj patológiájára utaló jeleket fejezik ki, amelyek gyakran megelőzik a neurológiai tünetek kialakulását.

Flexor-extenzor tremor. Az arckifejezése az alig észrevehető kezek reszketésétől az egész test remegéig terjed. A remegés fokozódik az izgalom és a célzott intézkedések. A mérsékelt remegés számos beteg esetében az egyik oldalon hangsúlyozható. Az ujjak remegése jellemző, lebegő.

Minden páciensnél izomsorvasztás figyelhető meg. Különböző súlyosságú remegés-merev formák manifesztációja. Meghatározott hipoémia, hypersalivation, obstructed monoton beszéd, csökkent intelligencia. Az akinetikus-merev formát a különböző izomcsoportokat érintő határozott merev szindróma kíséri. Az előrehaladott stádiumban észlelt fokozott mozgékonyság típusú „feltörhető szárnyak”, amely lehet csatolni intentsionnogo alkatrész, dysarthria, dysphagia, kisagyi rendellenességek, myoclonus. Speciális terápia nélkül a tünetek növekedése határozott összehúzódásokat, ingerlékenységet és súlyos demenciát eredményez.

Extrapiramidális patológiás betegekben piramisos mono- és hemiparesis alakulhat ki. Az ilyen esetek extrapiramidális-kortikális gepatotserebralnoy formájában disztrófia, amely különbözik a többi formái jelentős elváltozások az agykéreg. A betegek gyakran epilepsziásan illeszkednek az általános és különösen a Jacksonian természethez, az értelem komoly megsértésével, a személyiség súlyos megsértésével. Mentális zavarok fordulhatnak elő a betegség más formáival együtt. Az érzelmi-volitional szféra változása, a mentális aktivitás és az intelligencia csökkenése jellemzi őket. Ezzel együtt, vannak olyan esetek, jóindulatú lefolyású gepatotserebralnoy dystrophiában ha beteg hosszú ideig nincs neurológiai tünet vagy nagyon enyhe tünetekkel, amelyek nem rontják a munkaképességét. Az ilyen betegeket rendszerint véletlenül azonosítják a betegek családjainak vizsgálatakor, részletes képet kapva a betegségről.

pszichiátriai- az érzelmi szféra rendellenességei, pszichózis, viselkedési rendellenességek, kognitív aktivitás.

hematológiai- hemolízis, vérszegénység, trombocitopénia, véralvadási rendellenességek. A betegek 15% -ában akut intravaszkuláris hemolízis léphet fel. A hemolízis általában átmeneti, önmagában halad, amit több év múlva élénk klinikai tünetek jelentek meg. Néha előfordulhat az akut májelégtelenséggel egyidejűleg. Javasolt, hogy a vörösvérsejt-membránok és a hemoglobin nagy mennyiségű szabad rézt érint a plazmában.

vese- tubuláris rendellenességek (részleges vagy teljes Fanconi-szindróma), csökkent glomeruláris szűrés, nephrolithiasis.

A vese károsodást a perifériás ödéma, a mikroéjázás, a jelentéktelen proteinuria, a szérum kreatinin-koncentráció megnövekedése okozza. Korai tünetként megfigyelhető a makro- és mikro-vérkép. A vizeletben leggyakrabban a treonin, a tirozin, a lizin, a valin, a fenil-alanin.

szem-- Kaiser-Fleischer gyűrű, szürkehályog (rézbevonatokat tartalmaz a lencse kapszulájában).

endokrinológiai- amenorrhea, spontán abortusz, késleltetett szexuális fejlődés, gynecomastia, hirsutizmus, elhízás, hypoparathyreosis.

A szív- és érrendszeri- cardiomyopathia, arrhythmia.

A csont-izomrendszer- osteomalacia, osteoporosis, arthropathia, arthralgia.

Emésztőrendszeri- cholelithiasis, pancreatitis, spontán bakteriális peritonitis.

bőrgyógyászati- kék lyukak a körömágyban, vascularis purpura, bőr hiperpigmentációja, acantosisnigricans.

Sam N.V.Konovalov azonosított öt formája: hasi formában rigidnoaritmogiperkineticheskaya, vagy legkorábbi formája, remegés-merev formában, remegés formájában, extrapiramidális, kortikális alakja. A GPL gyermekkorban, serdülőkorban, serdülőkorban, felnőttkorban és nagyon ritkán jelentkezhet 50-60 év alatt. A 40-50% -ában a betegség nyilvánul májkárosodásra 35-50% - a különböző neurológiai és / vagy pszichiátriai rendellenességek.

Hasi forma - a betegség 40 évig tartó megnyilvánulása és súlyos májkárosodás a krónikus hepatitisz típusa szerint; a máj cirrhosis; gyors hatású (fulminált) hepatitis.

Merev arrhythm-hiperkinetikus - gyermekkorban debütál. Kezdeti tünetei lehetnek nehézség végző finom mozgások, jelzett izom merevség, lassú, amimia, akadozó beszéd, gyakori epilepsziás rohamok, pszichiátriai rendellenességek és mérsékelten csökken intelligencia; A betegség folyamata progresszív, a súlyosbodások és remissziók epizódjaival. A lüktető-merev forma a GRL egyik leggyakoribb formája, amelynek csúcspontja a fiatalkorban. A fő és a vezető tünetek az izommerevség és a remegés, amelyet a fizikai stressz súlyosbít és álomban eltűnik. Bizonyos esetekben athetoid és choreiform hyperkinesis, nyelési és beszédzavarok figyelhetők meg.

A remegő forma az élet második harmadában kezdődik. A klinikai képben a remegés dominál. Gyakori tünetek a brady, bradykinesia, súlyos pszicho-organikus szindróma, epilepsziás görcsrohamok nem ritkák. Extrapiramidális-agykérgi forma - ritkábban fordul elő, mint más formák, általában a fent leírt formák egyikeként kezdődik. Tipikus a HLLD extrapiramidális és piramisos rendellenességek, epilepsziás rohamok és súlyos szellemi hiányosságok ilyen formájára.

A Wilson-Konovalov-betegség jelenlétének gyanúja akkor fordulhat elő, ha:

krónikus májgyulladás és cirrhosis nem specifikált etiológiája;

fulmináns májelégtelenség;

az aminotranszferázok szintjének megmagyarázatlan növekedése;

a megfelelő idegrendszeri változások jelenléte ismeretlen etiológiában, viselkedési változások;

mentális tünetek, kombinálva a májbetegség jeleivel;

megmagyarázhatatlan szerzett hemolítikus vérszegénység;

a májkárosodás családtörténete.

A Wilson-Konovalov-kór diagnózisának fő vizsgálata (szűrés):

a Kaiser-Fleischner gyűrű kimutatása: nem található neurodegeneratív betegek 50-62% -ánál; a központi idegrendszeri elváltozás kezdeti tüneteiben szenvedő betegek 5% -ában hiányozhat;

a ceruloplazmin tartalmának szérumban történő csökkenésének kimutatása szintre);

a réztartalom növekedése a szervekben, különösen a májbiopszia mintákban (több mint 250 μg / g száraz tömeg);

a réz ürülése a vizeletben (naponta több mint 200 μg 1500 μg-os sebességgel, a réz ürülése normális növekedését nem tartja be a vizeletben;

a réz izotóp magas mennyisége a ceruloplazminban - normál - az aktiválás csúcsa 48 óra elteltével; a vizsgálat diagnosztikus csak a normál szintű ceruloplazminnal rendelkező betegek esetében;

genetikai kutatás: a testvérek és a proband család más tagjainak jelentősége.

Spektrofotometriával röntgendiffrakciós analízist használnak a réz mennyiségi meghatározására májbiopsziás mintákban.

A diagnosztikához hasonlóan a radioaktív réz abszorpciója a májban. A máj radioaktivitása az intravénás réz radionuklid után 24 és 2 óra múlva általában 1,4-9, a Wilson-Konovalov-betegség 0,2-0,3. A heterozigóta hordozók és más májbetegségben szenvedő betegek aránya egy. A radioaktív réz kinetikája lehetővé teszi a Wilson-Konovalov-betegség májbetegségekben történő hepato-cerebrális szindrómájának megkülönböztetését.

Az agy CT / MRI-jával, az agyféltekék és a kisagy, a bazális magok sorvadásával bizonyos esetekben láthatóvá válik a héj kivetítésében a nekrózis focija.

A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a szervezetből a toxikus hatások megelőzése érdekében.

Rendeljen diéta № 5, fehérjében gazdag, azzal a megszorítással, réz-tartalmú termékek (birka, csirke, kacsa, kolbász, hal, kagyló, gomba, zsázsa, sóska, póréhagyma, retek, hüvelyesek, dió, aszalt szilva, gesztenye, csokoládé, kakaó, méz, bors, stb.).

A terápia alapja olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek rézzel ragasztják és eltávolítják a szervezetből:

Brit antilyuizit(2,3-dimercaptopropanol) - napi kétszer 1,25-2,5 mg / kg dózisban intramuszkulárisan adagolva 10-20 napig, a szünetet a 20 napos tanfolyamok között. Egy másik beadási mód: 200-300 mg napi kétszeri adagolás több hónapig a hatás eléréséig. A gyógyszer alkalmazását a fájdalmas injekciók és a hosszú távú kezelés során fellépő mérgezés jelei korlátozzák.

unitiol5% - 5-10 ml naponta vagy minden más napon 25-30 intramuszkuláris injekció beadására. Ismételt tanfolyamok 2-3 hónapon belül.

D-penicillamin.Növeli a rézkiválasztást a vizeletben: olyan komplexeket képez, amelyek könnyen átszűrhetők a vese glomerulusokon keresztül. Napi 0,3-1,3 és 3-4 gramm dózisok, attól függően, hogy a réz kiválasztódott-e a vizelettel. A gyógyszer optimális dózisa 0,9-1,2 gramm naponta.

Az adagot kell létrehozni minden évben, és a hosszú távú kezelés 2 évente alapuló réz kinyerését a vizeletben, a vezérlő a májbiopszia és meghatározzuk a réztartalom a májbiopszia.

A kezelés hatására bekövetkező klinikai javulást a neurológiai tünetek simításában fejezzük ki, csökkentve a májban a gyulladásos folyamat aktivitását. A D-penicillaminnal való sikeres terápia során a réz kiválasztása vizelettel 3-5 alkalommal nő. A kezelés kezdetétől számított első 2-3 hétben fokozódhat a neurológiai tünetek és a máj funkcionális állapotának romlása, ezáltal javulást eredményezhet, általában néhány héten vagy hónapon belül. Vannak leírások a krónikus hepatitis és cirrhosis aktivitásának teljes eltűnéséről a májbiopsziás adatok alapján, a gyógyszer alkalmazását követően.

A fulmináns májelégtelenség, a májelégtelenség progressziója a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisának hátterében a gyógyszerterápia hatástalansága miatt kimutatható.

A betegség folyamata progresszív, ami rokkantsághoz vezet. A prognózis javul a megfelelő terápia kijelölésével a betegség korai szakaszában. A késői stádiumú terápia nem befolyásolja jelentősen a szövődmények kialakulását.

Bekövetkezik a halál elsősorban a fiatal korban, általában cirrhosis szövődmény (vérzés visszerek nyelőcső, májelégtelenség) vagy fulmináns hepatitis, ritkán - komplikációk kapcsolatos a központi idegrendszerben.

A betegség korai felismerése. Ha egy hibás gént találnak homozigóta állapotban, a réz-kelátképző gyógyszerek kezelését korai gyermekkorban lehet elkezdeni.

SD Podymova. A májbetegségek: útmutató. - 4 kiadás, felülvizsgált és kibővített. - Moszkva: "Medicine" kiadó, 2005. - 768 p. (567-578.

Sh. Sherlock, J. Dooley. A máj és az epeutak betegségei: Gyakorlati útmutató: angolul fordított. / Szerkesztette ZG. Aprosina, N.A. Mukhina. - Moszkva: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (476-483. oldal).

A gyakorlati orvos kézikönyve a gasztroenterológiában. / Szerkesztette V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - Moszkva: Soviet Sport, 1999. - 432 p. (175-177.

Harrison kézikönyv a belső betegségekről / szerkesztette: K. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson és mások - St. Petersburg: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (786-787.

TM Ignatov. A Wilson-Konovalov-kór korai felismerése: radikális javulás a prognózisban. Doctor, 2004, No. 12, ss. 36-39.

Wilson-Konovalov-betegség. Tünetek, okok, diagnózis, kezelés, szövődmények és következmények.

Wilson-Konovalov-betegség. Tünetek, okok, diagnózis, kezelés, szövődmények és következmények.

leírás

A fiatalok között elég gyakran találkozunk különféle viselkedési zavarok - figyelemhiány, hiperaktivitás hiperszexualitást, kritikátlan, érzelmi labilitás. Az ilyen rendellenességek a szüleik és az orvosok általában tulajdonított az úgynevezett „átmeneti kor”, amely úgy a lányok 12-16 éves és a fiúk 13 17-18 éves. Ha ezek a tünetek a korral végződnek, akkor ez nem okoz szorongást. De az idő múlik, és a tünetek éppen ellenkezőleg, felerősödnek. Ráadásul az iskolai teljesítményt hátrányosan befolyásolja, a szülők számára nehezebb a gyermekével közös nyelvet találni. Ő durva, rossz nyelv, gyakran felemeli a hangját, elhagyja a házat. Hosszú ideig senki sem gondolt arra, hogy ilyen rendellenességek társulhatnak egy olyan betegséghez, mint a Wilson-Konovalov-kór.

Wilson-Konovalov-betegség - ritka kapcsolatos állapot öröklött rendellenesség réz metabolizmus, ami a túlzott mértékű lerakódása a belső szervek (máj, szaruhártya, agy, stb). A betegség alapja a réz epével történő felszabadulása. A betegség a máj és a központi idegrendszer túlsúlyos léziójában fordul elő, beleértve a látásszerv és a vesék kóros folyamatát. Először 1912-ben írta le az A.K. Wilson, hazánkban - NA. Konovalov.

A betegség előfordulási gyakorisága 3: 100 000. A betegség gyakoribb az etnikai csoportok körében, ahol szoros kapcsolatban álló házasságok gyakoriak. A leggyakoribb férfi betegek, akiknek átlagos életkora 11-25 év. De a betegség kialakulhat az időseknél. Ugyanakkor csak a májban szenvednek, neurológiai tünetei és a szaruhártya veresége nem figyelhető meg.

tünetek

A betegség tipikus tünete a Kaiser-Fleischer gyűrű - egy zöldes-barna pigment rétegvastagsága, amely rézt tartalmaz a szaruhártya perifériájára. A Wilson-Konovalov-betegség - máj- és idegrendszeri betegségek kialakulásának két változata létezik.

Az első változatban a májműködés zavarai és a gyomor-bél rendszeri rendellenességek vannak. Lehet, hogy fájdalmat okoz a megfelelő hipoondriumban. Néha sárgás-barna pigmentáció van a törzs és az arc bőrén. A betegség veszélyes, hogy a réztartalom a szervezetben túlsúlyos vezet májcirrózis, hogy előfordulása a diabetes mellitus, valamint a felgyorsult érelmeszesedés megjelenését.

Egy neurológiai változatban az agykéreg érintett. Neurológiai tünetek bemutatott izommerevség, remegés, grimaszok, járási nehézség, a mentális betegségek, epilepszia alakulhat ki.

Ezenkívül gyakran megjelenik az íny, az orrvérzés, a bőr marblingja is. Arthritis fájdalmat okozhat, különösen a térdízületek és a gerinc, az oszteoporózis, a törékeny csontok területén. Az első változatban a betegség általában 11 évvel kezdődik, és a második - 19-kor, de néha az időseknél is megnyilvánulhat.

A kezdeti szakaszokban a betegség csak mentális zavarokat tartalmazhat. A betegség kezdeti megnyilvánulása lehet akut veseelégtelenség is, amelyben a vesék összes funkcióját megszegik. A betegség utolsó szakaszában megfelelő kezelés hiányában a beteg kómába esik.

okok

1993-ban a gént azonosították, ami a kóros folyamathoz vezetett a testben, és a 13 kromoszómán helyezkedik el. A betegség örökletes eredetű. A réz cseréjének megsértésével jár, mivel a hordozó szülők által elszenvedett hibás gén örökölése eredményeképpen túl sok a szervezetben felhalmozódott. Ez káros hatással van az agykéregre és a belső szervekre, különösen a májra.

kezelés

A fő kezelés a kábítószer állandó bevitele, amely csökkenti a réz koncentrációját a szervezetben annak toxikus hatásainak megelőzése érdekében. A Wilson-Konovalov-féle betegség gyógyszeres kezelése egy egyedi rendszer szerint történik, a gyógyszeradagok fokozatos növekedésével. Tekintettel arra, hogy a Wilson-Konovalov-betegségnél a túlzott mennyiségű réz blokkolja a B1 és B6 vitaminok aktivitását, széles körben alkalmazzák őket a kezelésben.

A kezelés fontos része az 5. táplálék teljes életútjának betartása - a rézben gazdag ételek (kávé, csokoládé, diófélék, bab, stb.) Étrendből történő kizárása. Szintén korlátozni kell a bárány, a kacsa, a hal, a gomba, a szilva, stb. Fogyasztását az élelmiszerekben.

6-12 hónapos megelőző vizsgálatokat kell végezni a vér- és vizeletvizsgálatok rendszeres elvégzéséhez.

Wilson-Konovalov-betegség

Jelenleg a fiatalok körében sokféle viselkedési zavar figyelhető meg. Néhány láttam hiperaktivitás, mások - figyelemzavar, a harmadik - hiperszexualitásról vagy érzelmi instabilitás, a negyedik - kritikátlan. Az ilyen jogsértések a fiatalok szülők viselkedésében és utána - és az orvosok gyakran magyarázzák meg "átmeneti kor", Amit tudományosan hívnak pubertális időszak. Ez a korszak általában 12 és 16 év közötti lányokban és 13-17 éves fiatalokban fordul elő.

Ha az idő múlásával, a pubertás lányok és fiúk véget ér, és a jelek „betegség pubertás” marad, vagy éppen ellenkezőleg, növeli, ez egy tünete egy másik, sokkal komolyabb betegségek. Rendszerint a betegség okozza az akadémiai teljesítmény csökkenése mind az iskolában, majd a középiskolában, különösen az első évben, és a szülők napról-napra egyre nehezebb felvenni a kapcsolatot a már felnőtt „gyerek”. Ugyanakkor, a fiatal férfiak és nők gyakran káromkodás és durva idősebb, gyakran beszélt emelt hangon, és néha betörni egy kiáltás, és a helyzet bonyolult lehet a távozása tinédzser otthonról.

Ha a fiatalember beszéde gyakran szét nem mondható, a mozgások zavaros koordinációja, a test nem karakteres remegése, dystonia, bizarr végtagmozgások formájában nyilvánultak meg, ezek a tünetek már korai fellebbezést mutatnak sajátságait.

Ezt a betegséget először diagnosztizálták a huszadik század elején, a nyugati világban, tüneteit először egy tudós és kutató írta le AK Wilson, és egy ilyen szokatlan neurológiai betegség hazai orvostudományi tanulmányaira NA Konovalov, akinek nevét és egy ilyen betegséget nevezték el. A kóros gén, amely a páciens testében jelenik meg és provokálja Wilson-Konovalov-betegség, viszonylag korábban, csak 1993-ban fedezték fel.

A betegség, amelyet Wilson és Konovalov tanulmányoz, társult egy mutáció, ami gyakran csökkenti a vér fehérje koncentrációját tserruloplazmina, a szállításért felelős réz. Ez azt eredményezi, hogy a test minden egyes sejtje esetében a réz elégtelensége nem egyenletes, és a test vagy a testrészének egyenetlen koncentrációja. Ha az emberi szervezetben felhalmozódnak túlzott mennyiségű réz, a diencephalon lencse magjai és máj.

Wilson-Konovalov-szindróma tünetei

A Wilson-Konovalov-kór megnyilvánulása kétszeres lehet, különösen a két forma mindegyikének debütálása jelentősen eltér. Ha a patológia befolyásolja a májat, a beteg később kialakulhat cirrózis, és Wilson-Konovalov-szindróma neurológiai formájával kisagy és agykéreg, bazális ganglion. A Wilson-Konovalov-féle betegség neurológiai formáját a megnyilvánulások jellemzik remegés a végtagok csuklós mozgása, a ataxia kialakulása, néhány beteget gyakran megfigyelnek epilepsziás rohamok.

A Wilson-Konovalov-betegség variánsa, melyben a máj érintett, rendszerint csak tizenegy éves serdülőkorban kezdődik. A neurológiai forma rendszerint tizenkilenc év után jelentkezik, amikor már a pubertás időszak vége, de egyes betegeknél a Wilson-Konovalov-betegség nem a fiataloknál alakul ki, hanem nyugdíj vagy előtti nyugdíjkorhatár.

A neurológiai és a májelzavarok viszonylag ugyanolyan gyakorisággal manifesztálódnak, és a modern orvosi kezelés hiányában a betegség mindkét formája gyorsan fejlődik a betegekben. Rendszerint csak Wilson-Konovalov-betegség kezdeti szakaszára mentális rendellenességek, de egyúttal a pszichiáterek hosszú kezelése is hatástalan és nem meggyőző. Egészen gyakran a betegség debütálása jellemzi a Wilson-Konovalov-szindróma ilyen tüneteit láz és ízületi sérülés, megjelenése hemolítikus vérszegénység.

A Wilson-Konovalov szindrómában jellemző réz túlsúlya a szervezetben olyan hasonló betegségeket okoz, mint a diabetes mellitus és a májcirrózis, verőértágulat - patológiás változások az erekben, Fanconi-szindróma, amelyek megnyilvánulása hasonlít angolkór, míg az ateroszklerózis gyorsabban fejlődik.

Wilson-Konovalov-szindróma diagnosztizálása

A Wilson-Konovalov szindrómájának azonosítására részletes leírást kell készíteni vérvizsgálat, hogy ellenőrizze a test szintjét réz, cöruloplazmin, cink. De a jó minőségű diagnosztikai vérvizsgálat nem elegendő, mivel gyakran az egész szervezetében felhalmozódott nem halmozódnak a réz a vérben, de mélyen a szövetekben és a vérben annak számát, másrészt, lényegesen alacsonyabb, mint a normális. Szenvedő betegek máj- formájában Wilson-kór, gyakran látszanak úgynevezett májenzimek, ha ebben az időben már megsértették a vesék munkáját. A Wilson-Konovalov-szindróma tünetei a vizuális zavarokban is megnyilvánulnak szaruhártya gyűrűk, melynek jelenlétét csak egy szemész érzékeli, a réz túlméretezését jelzi a testben.

Wilson-Konovalov-szindróma kezelése

A Wilson-Konovalov szindróma kezelésére aktívan használják D-penicillamin, ismert és megnevezett kuprenil. A kezelés hatékonysága csak a réz redukcióját célzó terápiával lehetséges, a fejlődés korai szakaszában Wilson-Konovalov-szindróma, Elhanyagolt formák esetén ez a betegség nem reagál a teljes körű kezelésre.

További fejlődésének megakadályozása érdekében rendszeres monitorozás szükséges a cink, réz és ceruloplazmintartalmak pontos meghatározásához a szervezetben. A Wilson-Konovalov-szindróma rendszeres diagnózisára van szükség, az orvosi vizsgálatnak megfelelő időben biokémiai és az általános analízist, a betegnek folyamatosan figyelnie kell a terapeutistól és a neurológustól.

A szindrómás betegek többségénél a Wilson-Konovalov-szindróma rendszeres kezelését a gyógyszerrel végezzük D-penicillamin, segít szinte normálisnak érezni, teljes életmódot vezetni, még dolgozni is. De ennek a gyógyszernek a fogyasztása egyes betegeknél olyan mellékhatásokkal jár, mint például lupusszerű szindróma (szisztémás lupus erythematosus) émelygés megnyilvánulása, nefrotikus szindróma, bőrhólyagosodás.

Wilson betegsége

Wilson betegsége - autoszomális recesszív típusú örökletes betegség. Ez az ATP7B gén mutációiban fordul elő, amely kódolja a réz-ATPáz transzportját. A Wilson-betegség egyik jellegzetes jele a réz felhalmozódása különböző szervekben és szövetekben, főleg a májban és a bazális ganglionokban. Wilson-féle betegség előfordulhat a hasi, merev aritmusz-hyperkinetikus, tremor vagy extrapiramidális-agykérgi formában. A Wilson-kór diagnózisa magában foglalja a szemészeti vizsgálatot, a vizelet és a vér biokémiai elemzését, az agyi MRI-t vagy CT-t. A patogenetikai terápia alapja a tiol készítmények, amelyek több évig és élethosszig is alkalmazhatók.

Wilson betegsége

Wilson betegsége - autoszomális recesszív típusú örökletes betegség. Ez az ATP7B gén mutációiban fordul elő, ami a máj réz-kötő ATP-asének fehérjét kódolja. A Wilson-betegség egyik jellegzetes jele a réz felhalmozódása különböző szervekben és szövetekben, főleg a májban és a bazális ganglionokban.

A betegség felfedezője - A.K. Wilson, aki 1912-ben írta le a betegséget a hazai orvoslásban - NA. Konovalov. A Wilson-kór patogenezisét 1993-ban fedezték fel. A koncepció a „Wilson-kór” is megfelelnek: Wilson-kór, a betegség Westphal-Wilson disztrófia hepatolenticularis, hepatolenticularis disztrófia, progresszív lencsés degeneráció.

A Wilson-kór besorolása

Az N.V. osztályozás szerint Konovalov megkülönbözteti a Wilson-betegség öt formáját:

  • hasi
  • merev-aritmogiperkineticheskaya
  • Rázó-merev
  • rázás
  • extrapiramidális-kortikális

A Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

Az ATP7B gént a 13 kromoszóma hosszú szakasza (13q14.3-q21.1) mapolja. Az emberi test kb. 50-100 mg rézet tartalmaz. A réz napi követelménye az embernek 1-2 mg. 95% a belekben abszorbeált réz, szállítják a komplex formájában a ceruloplazmin (egy-szérum-globulint a máj által szintetizált), és csak 5% a komplex formájában albuminnal. Továbbá, a réz-ion egy tagja a fő metabolikus enzimek (lizil oxidáz, szuperoxid-dizmutáz, citokróm C-oxidáz, stb). Wilson-kór sérti a két folyamat cseréje réz a májban - a fő medsvyazyvayuschego fehérje bioszintézise (cöruloplazmin), és a kiválasztott réz az epében, ami javuló válik nem kötött réz a vérben. A réz koncentrációja különböző szervekben (leggyakrabban a májban, a vesében, a szaruhártásban és az agyban) növekszik, ami toxikus károsodásához vezet.

Wilson-kór klinikai képe

A Wilson-betegséget a klinikai polimorfizmus jellemzi. A betegség első megnyilvánulása gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorban és sokkal ritkábban felnőttkorban jelenhet meg. Az esetek 40-50% -ában a Wilson-kór májkárosodásban nyilvánul meg, másokban - mentális és idegrendszeri betegségekben. Az idegrendszer patológiás folyamatának bevonásával a Kaiser-Fleischer gyűrű található.

Wilson-betegség hasi formája leginkább 40 évig alakul ki. Jellegzetes jele a súlyos májkárosodás, mint a máj cirrhosis, krónikus hepatitis, fulmináns hepatitis.

A Wilson-betegség merev-arrhythma-hiperkinetikus formája gyermekkorban manifesztálódik. A kezdeti megnyilvánulások az izommerevség, az amyema, az elmosódott beszéd, a kis mozgások végrehajtásának nehézségei, az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség ezen formájára progresszív terápia jellemzi a súlyosbodás és remisszió epizódok jelenlétét.

A Wilson-betegség remegő formája 10 és 30 év között fordul elő. A túlnyomó tünet remegés. Emellett bradykinesia, brady, súlyos pszicho-szerves szindróma, epilepsziás rohamok lehetnek.

Wilson-kór extrapiramidális-kortikális formája nagyon ritka. Kezdete hasonló a fenti formák bármelyikének kezdetéhez. Epilepsziás rohamok, extrapiramidális és piramisális rendellenességek, valamint kifejezett szellemi hiány jellemzi.

A Wilson-kór diagnózisa

A hasított lámpa szemészeti vizsgálata feltárja a Kaiser-Fleischer gyűrűt. A vizelet biokémiai vizsgálatai azt mutatták, hogy a napi vizeletben a réz nagyobb mértékű kiválasztódása, valamint a ceruloplazmin koncentrációjának csökkenése a vérben. A vizualizációs módszerek (az agy CT és MRI) segítségével az agyféltekék és a cerebellum, valamint a bazális magok atrófiája merül fel.

Differenciáldiagnózis

A Wilson-kór diagnosztizálásakor a neurológusnak meg kell különböztetnie a Parkinson-kór, a hepatocerebrális szindróma, a Gellervorden-Spatz-kór. Ezeknek a betegségeknek a fő differenciáldiagnosztikai jellemzője a Wilson-betegségre jellemző Kaiser-Fleischer gyűrű és rézcsere-rendellenesség hiánya.

Wilson-kór kezelése

Az alapot a kóroki kezelésére Wilson-kór kijelölése tiol gyógyszerek, elsősorban - a D-penicillamin vagy unitiola. A gyógyszer fő előnye az alacsony toxicitás és a hosszú távú alkalmazás lehetősége mellékhatások hiányában. Ez által előírt 0,15 g (1 kapszula) naponta (csak étkezés után), a továbbiakban, 2,5-3 hónapos, a dózist addig növeljük, hogy 6-10 kapszula / nap (az optimális dózis). Kezelése D-penicillamin hajtjuk év, sőt az élet rövid időközönként (2-3 hét) esetén nemkívánatos események (thrombocytopenia, leukopenia, akut gyomorfekély és így tovább. D.).

Az Uniothiol-ot a D-penicillamin intoleranciája (rossz tolerancia) esetén írják fel. Az egy kezelés időtartama 1 hónap, majd a kezelést 2,5-3 hónapig szüneteltetik. A legtöbb esetben javul a beteg általános állapota, valamint a neurológiai tünetek (merevség, hyperkinesis) visszaszorulása. Hiperkinetikus dominancia esetén ajánlott kis neuroleptikus kurzusokat, merevséggel - levodopa, karbidopa, trihexifenidil.

Abban az esetben, ha a Wilson-betegség súlyos következménye, a külföldi konzervatív kezelés hatástalansága miatt a máj transzplantációra van szükség. A működés pozitív kimenetelével javul a beteg állapota, és helyreáll a réz cseréje a szervezetben. A beteg további kezelése immunszuppresszív terápia. Ma Oroszországban a lép és a máj elszigetelt élõsejtjeire vonatkozó bihaemoperfúziós módszert fokozatosan bevezettük a klinikai gyakorlatba (úgynevezett "segéd máj" készülék).

A Wilson-kór nem gyógyszeres kezelése az étrend kijelölését jelenti (5. táblázat), hogy kizárják a rézben gazdag termékeket (kávé, csokoládé, hüvelyesek, diófélék stb.).

A Wilson-kór prognózisa és megelőzése

A Wilson-kór időben történő diagnosztizálása és a megfelelő medevsnizhayuschey terápia normalizálhatja a páciens általános állapotát és a rézcserét a szervezetben. A tiol készítmények állandó fogása a szakember által kijelölt rendszer szerint lehetővé teszi a beteg szakmai és társadalmi tevékenységének támogatását.

A Wilson-kór megismétlődésének megakadályozása érdekében évente több alkalommal ajánlott a páciens vérének és vizeletének laboratóriumi vizsgálata. A következő mutatókat kell ellenőrizni: a réz, a ceruloplazmin és a cink koncentrációját. Emellett biokémiai vérvizsgálat, általános vérvizsgálat és rendszeres konzultáció egy terapeuta és egy neurológus között.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis