Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

Share Tweet Pin it

A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatatózis) jóindulatú májbetegség, melyet a bilirubin koncentrációjának a vérben történő epizodikus, mérsékelt növekedése jellemez.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • hosszú távú adagolása bizonyos farmakológiai szerek (antibiotikumok, a koffein, gyógyszerek a csoport NSAID);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

A bilirubin koncentrációjának növekedésével a vérben a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög, a lábak, a tenyér, a hónalj üregei sárga színűek. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

Azoknál a betegeknél, Gilbert-szindróma van jelölve romlását májfunkció és a megnövekedett test érzékenység hatásainak hepatotoxikus faktorok (alkohol, antibiotikumok). Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A betegek azt tanácsolják, hogy növeljék folyadékbevitel és a diéta, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, magas olvadáspontú zsírok, konzervek, és az alkohol.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

A bilirubin 80 mikromol / l feletti és annál magasabb szintjének emelkedésével a páciens Phenobarbitalot (Barbovan, Corvalol) 200 mg-os adagban kopogtat. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag meghatározott megsértése bilirubin metabolizmus előforduló hibája miatt a máj mikroszomális enzimeket, és a vezető, hogy a fejlesztés a jóindulatú konjugálatlan hyperbilirubinaemia. A legtöbb esetben, a szindróma Gilbert jegyezni szakaszos sárgaság különböző súlyosságú, nehézség a helyes hypochondrium, a diszpepsziás tünetek, asthenovegetative; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. Amikor Gilbert-szindróma igazolta, hogy megfelel diéta, figyelembe induktorok mikroszomális enzimek, a máj, epehajtó fű enterosorbents vitaminok.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekek ivarérett és pubertás időszak miatt a gátló hatás a nemi hormonok ártalmatlanításáról szóló bilirubin. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. Gilbert-szindróma nem vezet fibrózis és májműködési rendellenességek, de ez egy kockázati tényező a epekövesség.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeként, Gilbert-szindróma az indirekt bilirubin szintjét a vérszérumban növekszik, ami annak lerakódását a szövetekben, és szinfestés sárga.

Gilbert-szindróma kifejezés egy betegség autoszomális domináns öröklődés, a gyermek fejlődésére ahhoz, hogy örökölje a mutált változata a gén egyik szülő.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma két változata létezik: "veleszületett" - a megelőző fertőző hepatitis (a legtöbb esetben) nélkül jelentkezik és akut akut vírusos hepatitis után manifesztálódik. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). Egyéb biokémiai májfunkciós tesztek (a teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindróma, általában nem változott. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. PCR Gilbert-szindróma feltárja polimorfizmus enzimet kódoló gén UDFGT.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

A jellegzetes tünetek kialakulásának indíttatási tényezője számos olyan hajlamosító tényezőt jelenthet, mint például az egészségtelen életmódok kezelése, a túlzott fizikai erőfeszítés, a rendellenes gyógyszerek szedése és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kevés tünettel és manifesztációval rendelkezik, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy rendelkeznek ezzel a patológiával, amíg a vérvizsgálat emelkedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a népesség mintegy 3-7% -a rendelkezik a Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézet szerint - egyes gasztroenterológusok úgy vélik, hogy az előfordulás nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez okozza a tartalom csökkenése, az enzim 80% -os, ami miatt a feladatát - konvertáló mérgező közvetett bilirubin az agynak frakció - végzett sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kötődő betegségek többségének megnyilvánulási valószínűsége nem túl jelentős, mert a második ilyen kromoszómán a domináns allél jelenlétében egy személy csak egy hiba hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • CBC - vér jelölt retikulocitózis (tartalmának növekedése éretlen eritrociták) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • biokémiai vizsgálatok a vér - vércukorszint - normális vagy némileg csökkent, vérfehérjék - a normál tartományban, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normális, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • kelátképzők -, hogy csökkentse a bilirubin felhasználásával való kiválasztására a bélből (aktív szén, „Polyphepanum”, „Enterosgel”);

Fontos megjegyezni, hogy a diagnosztikai eljárás, a beteg lesz, hogy helyet rendszeresen figyelemmel kíséri a a betegség lefolyását, és tanulmányozzák a szervezet reakciója a gyógyszert. Időben történő vizsgálatok és a rendszeres látogatás az orvos nem csak csökkenti a tünetek súlyossága, hanem, hogy megakadályozzák az esetleges komplikációk, amelyek közé tartoznak olyan súlyos szomatikus betegségek, mint a hepatitis és epehólyag.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először is, meg kell, hogy tartsa a védnökséget a epeúti - megakadályozza stagnálása az epe és epekövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Gilbert-betegség: tünetek és kezelés

Gilbert betegség - a fő tünetek:

  • gyengeség
  • hányinger
  • Étvágytalanság
  • felfúvódás
  • böfögés
  • hasmenés
  • A keserűség a szájban
  • Fájdalom a hasban a jobb oldalon
  • székrekedés
  • gyomorégés
  • Mucosal sárgaság

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely a bilirubin, a sárgaság és más speciális tünetek állandó vagy ideiglenes emelkedésében nyilvánul meg. Meg kell jegyezni, hogy a Gilbert-kór, a tüneteket, melyek eleve változó periodicitással hányingere önmagára, ez egy orvosi állapot nem veszélyes, sőt, nem igényel speciális kezelést.

Általános leírás

Gilbert-szindróma, amely szintén meghatározható, mint egy egyszerű családi Holem, konjugálatlan hyperbilirubinaemia idiopátiás, alkotmányos hyperbilirubinaemia vagy sárgaság, nem hemolitikus család, egy pigment, a steatosis. Ez alkotja a szakaszos mérsékelt növekedése bilirubinszintek, ami viszont hozzájárul a sérti az intracelluláris közlekedési közvetlenül a csomópont, és glükuronsav. Szintén steatosis pigment lehet következtében képződött alsó mértékét hiperbilirubinémiát, eredő való kitettség miatt fenobarbitál vagy eredményeként autoszomális domináns öröklődés.

Más szavakkal, a Gilbert-szindróma megjelenésének legfőbb oka a májban lévő bizonyos enzim genetikailag meghatározott hiánya a bilirubin metabolizmusában.

Feltételek hiányzik ez az enzim nem teszik lehetővé csatlakozási lehetőségeket bilirubin a májban, illetve a növekedéséhez vezet a vérszint és későbbi fejlődését sárgaság. Érdemes megemlíteni, hogy Gilbert tünete esetén a születés óta a bilirubin szintje magas. Eközben az összes újszülöttek hajlamosak a megjelenése a fiziológiás sárgaság, amikor megfelelően magas bilirubin szint, ezért felismerése a betegség egy későbbi korban bizonyos esetekben.

Gilbert-szindróma: tünetek

Figyelembe véve a betegség fő tüneteit, meg kell jegyezni, hogy ezek általában instabilak. Ebben az esetben a tünetek megnyilvánulása és súlyosbodása a fizikai terhelés (stressz), az éhgyomorodás, bizonyos típusú gyógyszerek, alkohol fogyasztása következik be. A vírusos betegségek (ARI, influenza, hepatitis stb.) Szintén szerepet játszhatnak.

A fő tünet kialakulását enyhe sárgaság (meghatározva annak orvosok - a ikterikus) ínhártya, eközben az is előfordul, hogy a megjelenése sárgaság betegek szórványos megnyilvánulásai. Vannak azonban olyan esetek részleges színező láb és a kéz, az arcon és a háromszög hónaljtájékokon.

Több mint a fele az esetben merül fel emésztési panaszok természete, amelyek különösen hiányában hányinger és étkezési zavarok széklet (hasmenés, székrekedés), böfögés és puffadás, gyomorégés és a keserűség a szájban. Sárgulásmérő befolyásolhatja nem csak a bőrt, hanem a szem ínhártya, a nyálkahártyát. Elég valószínű a betegség lefolyása lehet a szokásos kifejezése megnyilvánulások, azaz olyan formában, amely jellemző az egészséges emberek.

Néha Gilbert-kór lehet csatolni fáradtság és rossz közérzet felmerülő a májban, amely egyébként, növeljük mintegy 60% -a az összes betegek száma (10% néz jellemző növeli a lépet).

Figyelembe véve azt a tényt, hogy a fő tünet, amely lehetővé teszi a betegség diagnosztizálását, a bilirubin szintjének emelkedése a vérben, akkor fenobarbitont alkalmazó mintát használnak. A Gilbert-szindróma jelenlétében történt beismerés után a bilirubin szintje a vérben csökken.

Gilbert betegsége: kezelés

Amint azt már említettük, a Gilbert-szindrómára vonatkozó specifikus kezelés nem szükséges, és a betegség nem veszélyes a beteg számára. Eközben számos laboratóriumi vizsgálatot, elemzést és mintát rendelnek hozzá. Bizonyos fejlett rendszabályoknak való megfelelés elősegíti a bilirubin normában vagy szintben történő megtartását, olyan mutatók enyhe növekedésével, amelyek nem okozzák a betegség megnyilvánulását.

A Gilbert-szindróma a fizikai terhelések kizárását, valamint a zsíros ételek és az alkoholfogyasztás megtagadását írja elő. A betegség intenzívebbé tételének kezdetén az 5. számú megtakarító étrend, a vitaminterápia és az epe kiáramlásának előkészítése írható elő. Szisztematikusan az orvos rendelete szerint olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek javítják a májműködést.

A betegség diagnosztizálása és a kezelés megfelelő lefolyásának meghatározása több szakemberrel való konzultációt igényel: terapeuta, genetikus és hematológus.

Ha úgy gondolja, hogy van Gilbert betegsége és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek Önnek: egy terapeuta, egy hematológus, egy genetikus.

Azt is javasoljuk online diagnosztikai szolgáltatásunk használatát, amely a tünetek alapján kiválasztja a valószínű betegségeket.

A kolecisztitisz az epehólyagban előforduló gyulladásos betegség, melyet a tünetek nyilvánvaló megnyilvánulásai kísérnek. Cholecystitis, melynek tünetei megtalálhatók, hiszen a felnőttek 20% -ának sorrendjében maga a betegség is akut vagy krónikus formában alakulhat ki.

Az epevezetékek dyskinesia az emésztőrendszeri betegség, melynek következtében az epevezetékek működése zavart okoz. Ennek következtében az epének helytelenül kerülnek a duodenumba, ami az emésztőrendszer egyensúlyhiányát okozza. Az emberi testben a betegség rendszerint másodlagos, az epehólyag egyéb gyulladásos folyamatainak vereségével szemben. Figyelemre méltó az a tény, hogy egy személy bizonytalan mentális állapotából kiderülhet.

A felületi gastroduodenitis olyan gasztroenterológiai gyulladásos betegség, amely a gyomor, a nyálkahártya és a vékonybél falát érinti.

Giardiasis a gyermekeknél - parazita patológia, amelyet egy egysejtű mikroorganizmus - lamblia okoz. A betegség a gyermekkorú gyermekek egyik leggyakrabban diagnosztizáltnak tekinthető. A kórokozónak a gyermek testébe való behatolásának számos mechanizmusa van - leggyakrabban az élelmiszer útja hajtja végre. A fő kockázati csoport a 3-4 éves gyermek.

Gastroenterocolitis (ételmérgezés) - a betegségek gyulladásos jellegű, ami elváltozások a gyomor-bél traktus, lokalizált túlnyomórészt a vékony- vagy vastagbél. Ez nagy veszélyt jelent a szervezet lehetséges kiszáradása miatt, ha nincs elegendő kontroll. Gyors indítással és gyors áramlás jellemzi. Általában 3-4 nap, feltéve, hogy az orvos ajánlásait, valamint a kinevezését megfelelő kezelés, a tünetek visszahúzódik.

A fizikai gyakorlatok és önkontroll segítségével a legtöbb ember orvostudomány nélkül is képes.

Gilbert betegsége: a terápia okai és módszerei

A genetikai betegségek egy olyan problémát jelentenek, amelyet a tudósok már nem az első évtizedben küzdenek. Mi a Gilbert-szindróma? „Törés” gén egyik szülő át a magzat, és előbb-utóbb alakul szomatikus patológia, a legrosszabb esetben - egy gyógyíthatatlan, a legjobb - tartjuk fenn a hosszú távú remissziót gyógyszert. Egy ilyen kórtani példa Gilbert-betegségnek nevezhető, amelynek tünetei igencsak kimondottak.

Gilbert-szindróma - mi az?

A betegség tüneteinek és kezelésének megfontolása előtt fontos megérteni, mi az.

Vérünk részeként van egy fontos elem - a bilirubin, amely a vérsejtek bomlása során keletkezik - a vörösvérsejtek, és szintén az egyik epe-pigment. Közvetett és közvetlen lehet: az első a vér hemoglobinjából képződik a reticulo-endotheliális rendszeren keresztül, a második máj a közvetett hemoglobinból képződik. A közvetlen és közvetett bilirubin indikátorainak halmaza általános.

Általában a közvetlen bilirubin mennyisége legfeljebb 16,5 μmol / l, közvetett - akár 5,1, összesen - 8-20,5 μmol / l.

A Gilbert-szindrómát a vér bilirubinjának 100 μmol / l-re történő emelkedése jellemzi, a vérben lévő közvetett bilirubin mennyiségével. Érdemes megjegyezni, hogy az összes többi vérvizsgálat mutatója normál határértékek között marad.

A betegség gyermekkorban és serdülőkorban jelentkezik, leggyakrabban 3-12 éves gyermekeknél diagnosztizálják. És a fiúk háromszor gyakoribbak, mint a lányok.

Érdekes! A patológiát több mint száz évvel ezelőtt fedezték fel, 1901-ben, de ebben az időben nem találtak kezelést.

A betegség tünetei

A legtöbb esetben a betegség egyetlen jele a bőr, a nyálkahártya, a sclera és a szemproteinek sárgás színe. Figyelembe véve, hogy más tünetek nem fordulnak elő, egyes orvosok szerint a Gilbert-szindróma nem szomatikus patológia, hanem olyan organizmus anomáliája, amelyre a szervezet szabályozta és rendesen működik.

Néhány beteg azonban panaszkodik a betegséget kísérő tünetekre, és bár nehéz megbirkózni a betegség és az alább leírt jellemzők kapcsolatával, a következő tünetek figyelhetők meg:

  • az idegrendszer funkcionális rendellenességei: érzelmi zavarosság, álmatlanság, szédülés, vegetatív rendellenességek;
  • az emésztőrendszer funkcionális rendellenességei: émelygés, gyomorégés, étvágycsökkenés és széklelés, puffadás, keserű íz a szájban.

A betegség minden nem jellemző tüneteire tüneti kezelést alkalmaznak, vagyis olyan gyógyszereket, amelyek kihasználják a kellemetlen érzést - fájdalmat, émelygést, hasmenést.

A betegség provokátorai

Mint ismeretes, Gilbert-betegség a szervezet genetikai bomlásától származik. Ennek ellenére egyetlen patológiát sem okoz provokáló tényező nélkül.

Gilbert-kór provokátorai lehetnek:

Érzelmi hangsúlyok, még "pozitív", hosszan tartó tartózkodás a belső feszültség, idegrendszer, depresszió állapotában. Néha éles erőszakos izgalom, félelem, provokátorként működhet.

Fizikai stressz - A testen lévő bármilyen terhelés, amelyre nem volt kész. Ez lehet a testmozgás, azaz intenzív edzés az edzőteremben, vagy terhelés a szervezet adaptív funkcióiban, például éles éghajlatváltozással. A női test fizikai stressz terhességet válthat ki, különösen későn. A provokátor szerepében is lehetnek sérülések vagy sebészeti beavatkozások.

Gyógyszerek szedése:

  • anabolikus szteroidok;
  • glükokortikoidok.

A test harci betegségei - Az erős vírusos vagy bakteriális fertőzésnek erős hatása van az immunrendszerre, amely képes "rejtett" genetikai patológiákat aktiválni. Különösen veszélyesek az olyan betegségek, mint:

  • influenza;
  • vírusos hepatitis;
  • Közepes és súlyos SARS.

Nem megfelelő táplálkozás, ami a májra terhelést okoz. Érdemes megjegyezni, hogy egy provokatív tényező lehet túlértékelés és kalóriahiány. A tényezők ugyanazon alcsoportja magában foglalja a túlzott alkoholfogyasztást.

Ha közeli hozzátartozók találkoztak ezzel a patológiával, meg kell győződni arról, hogy a fent leírt tényezők egyike nem válik provokatívvá. Tekintettel arra a korra, amelyben a kórtan megjelenik, fontosabb azt mondani, hogy a szülőknek követniük kell a betegség megnyilvánulását és fejlődését.

Hogyan fordul elő a betegség?

A legtöbb esetben a betegség látens alakban fordul elő, vagyis a beteg nem észlel semmilyen tüneteket, sőt a bőr és a szemfehérjék sárgulását sem.

A remisszióból a Gilbert-betegség fokozódhat exacerbációban, amelynek fő tünete a sárgaság, különösen akkor, ha a közvetett hemoglobin szintje túl magas. A betegek panaszkodhatnak a súlyos fájdalomtól a jobb oldalon, a fájdalomtól, a székrekedéstől és a hasmenéstől. A magas bilirubinszint a vérben negatívan befolyásolja a központi idegrendszer működését, így az ember gyengeséget, fejfájást és ingerlékenységet tapasztal.

Így az exacerbáció állapotában lévő beteg klinikai képe három összetevőből áll:

  • sárgaság;
  • a gyomor-bél traktus megsértése;
  • az idegrendszer gyengeségének tünetei.

Ezután Gilbert betegsége ismét remisszió állapotba kerül, és az ilyen jellegű exacerbációk és látens formák váltakozása az egész életen át tarthat.

A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén a betegség olyan betegségekhez vezethet, mint a kolelitia, a krónikus májgyulladás, a nyombélfekély.

diagnosztika

Tekintettel arra, hogy a Gilbert-kórt gyermekként diagnosztizálják, a diagnózist és a kezelést általában gyermekorvos végzi.

A diagnosztikai folyamat több lépést tartalmaz:

  1. A páciens anamnézisének összegyűjtése, tájékoztatás arról, hogy milyen betegségeket szenvedett a páciens, milyen fizikai patológiák vannak a szomszédok között. És arról is, hogy mi okozhatja a betegséget: függetlenül attól, hogy a páciens bármilyen gyógyszert vett-e, akár traumát kapott, akár a műtéti beavatkozásokat is tolerálta.
  2. A beteg vizsgálata - a bőr színének tanulmányozása a sárgulás, a has és a hypochondrium tapintása céljából.
  3. Laboratóriumi kutatás:
  • általános vérvizsgálat - a hemoglobin mennyiségét fontolóra veszi, a betegség mutatója meghaladja a 160 g / l-es szintet;
  • a biokémiai összetétel a vér - a bilirubin (mérsékelten a betegség növekedésével), az ALT, az AST, a koleszterin, a teljes fehérje (a betegség normál határokon belül;
  • koagulogram - vérösszehúzhatóság mutatója (a betegség enyhén csökkenthető);
  • vizeletvizsgálat - a bilirubin (a betegség jelen lehet);
  • specifikus minták antibiotikummal, fenobarbitállal, nikotinsavval.
  1. A provokatív tényezők azonosítására irányuló vizsgálatok:
  • elemzés minden típusú hepatitis esetén;
  • A PCR a DNS hibáinak meghatározására szolgáló teszt.
  1. Funkcionális diagnosztika:
  • A hasüreg összes szervének ultrahangja;
  • A máj CT és MRI;
  • a máj elasztográfiája a szöveti fibrózis feltárása céljából.
  1. Máj biopszia.

Nem minden módszerre van szükség a diagnózishoz. Leggyakrabban az orvosnak csak klinikai képre és laboratóriumi vérvizsgálatra van szüksége diagnózis felállításához. De ha a tünetek képe torzul, az orvosnak további adatokra van szüksége a differenciáldiagnózisra.

Fontos! Amikor egy párban tervezik meg a terhességet, amelyben az egyik jövőbeli szülő szenved ebben a betegségben, fontos, hogy teljes körű konzultációt folytasson a családtervezési irodával és a genetikusgal.

Táplálkozás és életmód

A Gilbert-kór teljes körű gyógyítására irányuló terápia nem létezik. A páciensnek olyan életmódot kell kialakítania, amelyben az exacerbációk minimálisra csökkennek, és a remisszió hosszú és tartós lesz.

A terápiás terv kidolgozásakor a fő hangsúly a táplálkozási terv. A különböző étrendeket a testsúlycsökkenés vagy az izomtömeg elérése érdekében megszüntetik. Az ételnek kiegyensúlyozottnak és egészségesnek kell lennie.

Ideális diétáként használhatja az "№5 táblázatot", amely javaslatokat tesz az ízlési preferenciáihoz. Szigorúan tilos az alkohol, a friss sütés, a zsíros húsok, a hal, a rost, a spenót inni.

Az étrend alapja lehet növényi leves, sovány hús, zabkása, édes gyümölcs, túró, rozskenyér.

Ezenkívül az embernek meg kell védenie magát a stressztől és ideges túlterheléstől, ne vegyen részt nehéz sportágakban, megfigyelje az alvást és a pihenést.

gyógyszer

Minden Gilbert-betegségre felírt gyógyszert előírnak a máj védelme és a sárgaság tüneteinek eltávolítása érdekében.

A kijelölt készítmények száma:

  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kelátképzők -, hogy csökkentse a bilirubin felhasználásával való kiválasztására a bélből (aktív szén, „Polyphepanum”, „Enterosgel”);
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.

Fontos megjegyezni, hogy a diagnosztikai eljárás, a beteg lesz, hogy helyet rendszeresen figyelemmel kíséri a a betegség lefolyását, és tanulmányozzák a szervezet reakciója a gyógyszert. Időben történő vizsgálatok és a rendszeres látogatás az orvos nem csak csökkenti a tünetek súlyossága, hanem, hogy megakadályozzák az esetleges komplikációk, amelyek közé tartoznak olyan súlyos szomatikus betegségek, mint a hepatitis és epehólyag.

Népi receptek

A Gilbert-betegség esetében a hagyományos orvoslás legegyszerűbb módja az, ha egyszerû tea helyett gyógynövényeket választanak ki. Készítse elő egyszerűen: egy tálban meg kell forralnia a vizet, adjunk hozzá egy marék száraz növényeket, távolítsuk el a hőtől, fedjük le és hagyjuk sütni. Vegyünk legalább naponta háromszor, hígítsuk forró vízzel.

Gilbert-kór esetén a következő gyógynövények használhatók:

  • körömvirág;
  • borbolya;
  • rózsabimbó;
  • tejcsíra;
  • a kukorica megbélyegzése.

Fontos! Ne vegyen be egy egykomponensű gyógyszert több mint 10 napig, cseréljen recepteket vagy használjon kész gyógyszertári díjat, és igyon a használati utasítás szerint.

A hagyományos orvoslás módszerei a következő recepteket használhatják:

  1. Egy üveg olívaolajban adjon hozzá mézet és levet 2-3 citromot. Keverjük fel alaposan az üveget, és hűvös helyen töltsük fel. Az étkezés előtt enni egy evőkanál 3-4 alkalommal naponta 3-4 alkalommal.
  2. Vegye ki a májusban gyűjtött bögréket, és húzza ki őket. Három naponta háromszor igyon három teáskanálnyit.
  3. Jó hatás érhető el a nyírgombával - chaga. A gomba 15 részében 1 rész propolisz szükséges, keverjük össze egy keverővel és öntsünk 1 liter forró vizet. Ragaszkodjon hozzá, ürítse ki, adjon hozzá fehér agyagot. Pontosan 20 napig van egy evőkanál étkezés előtt napi 3 alkalommal.

A népi gyógymód jó eredményeket mutat, de a terápia fő módja a stressz, a megfázás és a kiegyensúlyozott táplálkozás elkerülése.

megelőzés

A Gilbert-kór egy genetikai betegség, ezért nincsenek módszerek annak megakadályozására. De az a tény, hogy egy személy nem tudja biztosan, hogy milyen genetikai betegségek rejtőznek a testében, amíg a provokáló tényező a "trigger mechanizmusra" kattintva a betegség klinikai képét feltárja.

Ezért minden ember számára a legjobb megoldás a tényezők kiváltása: a kiegyensúlyozott és mérsékelt táplálkozás, a stressz elkerülése és egyidejű megtanulása, hogy megfelelően reagáljanak rájuk, hogy elhagyják a függőségeket.

Ezenkívül célszerű orvosi vizsgálat keretében legalább évente egyszer meglátogatni az orvost annak érdekében, hogy észre lehessen venni a látens betegségeket időben.


Kapcsolódó Cikkek Hepatitis